RESUMO: Os cistos epiteliais pancreáticos são raros em humanos e animais, e são definidos como estruturas encapsuladas rodeadas por epitélio cuboidal, preenchido por substância líquida. O objetivo desse estudo foi descrever as características clínico-patológicas de um cisto pancreático verdadeiro em um felino. Foi atendido uma gata sem raça definida com histórico de vômitos recorrentes. No exame físico o animal apresentou dor à palpação abdominal. Na ultrassonografia abdominal, evidenciou-se a presença de uma estrutura cística, anecóica e com bordos bem definidos localizado no abdome cranial esquerdo, em contato com o duodeno e o pâncreas. Foi realizada pancreatectomia parcial. No exame microscópico observou-se estrutura encapsulada, circundado por material fibroso, revestido por epitélio cuboidal a colunar, contendo material eosinofílico. Embora os cistos pancreáticos verdadeiros sejam raros nos animais, eles devem ser incluídos no diagnóstico diferencial de doenças que cursam com vômitos nos gatos.

ABSTRACT: Pancreatic cysts are rare in both humans and animals. They are defined as an enclosed structure externally surrounded by a capsule, internally coated with a cuboidal epithelium and filled with liquid or semi-solid content. This case described the clinical and pathological characteristics of a pancreatic cyst in a feline. A mixed breed cat with a history of recurrent vomiting was attended. Physical examination revealed pain on abdominal palpation. Abdominal ultrasonography showed a cystic, anechoic structure with well-defined edges located in the left cranial abdomen and in close contact with the duodenum and pancreas. Partial pancreatectomy was performed. Microscopically, the structure was surrounded by fibrous material, coated with cuboidal to columnar epithelium, and containing eosinophilic material. Although, pancreatic cyst is rare in animals, they should be included in the differential diagnosis of causes of vomiting in young cats.

ABSTRACT The objective of the present study was to assess the association between the inbreeding coefficient (F) of German Spitz dogs (litter, sires, and dams) and number of live newborn dogs for this breed. Records of dams and sires of a breeding system were used to calculate the F of 105 litters and their sires and dams and the number of live newborn dogs. The analysis performed through the GLM procedure showed a negative influence of F of litter and mother on litter size. This influence was investigated through models that considered linear and quadratic influences. Although the model that considered quadratic effect of F of the litter achieved the best adjustment, only linear coefficients were significant in both analyses. According to these results, the studied sample of German Spitz dogs exhibits inbreeding depression for litter size, which is an important information for breeders and professionals that assist in dog breeding. In addition to all the known effects of inbreeding on canine health, the results indicate that monitoring inbreeding through F is important for the reproductive success of the breed.

Resumo Objetivo: analisar o desempenho de memória de participantes com 60 anos ou mais de idade, apresentando ou não sintomas de depressão. Métodos: 199 participantes foram examinados através d. In ventário de Depressão de Beck (BDI) com ponto de corte em 20 pontos para depressão. 22 participantes atingiram o critério para inclusão no grupo de depressão e o restante foi alocado no grupo sem depressão. Os testes utilizados foram: Rey Auditory-Verbal Learning Test (RAVLT) para avaliar aprendizagem verbal, teste de reprodução de figuras I e II da Escala Wechsler Revisada (WMS-R) para memória visual imediata e duradoura e teste de memória lógica I e II da WMS-R para memória verbal. Resultados: os escores médios para aprendizagem verbal no grupo com depressão foram significativamente mais baixos do que no grupo sem depressão (p= 0,001). Não ocorreram diferenças significativas entre os grupos nas escalas para memória visual ou lógica I e II. Conclusões: sintomas de depressão afetam a retenção de informação e a aprendizagem verbal em idosos. Entretanto, não parecem afetar o processamento das memórias visual e lógica. Os resultados sugerem que, além do declínio cognitivo devido ao envelhecimento, a presença de depressão afeta e empobrece o desempenho de memória.

Abstract Objective: To analyze the memory performance of participants aged 60 years and older with and without depressive symptoms. Methods: 199 participants were assessed using the Beck Depressio. In ventory (BDI) with a cut-off point of 20 for depression. Of these, 22 met the criteria for depression group; the remaining participants were allocated to the non-depression group. The Rey Auditory-Verbal Learning Test (RAVLT) was used to assess verbal learning, figures I and II of the Visual Reproduction subtest of the Wechsler Memory Scale Revised (WMS-R) was used to evaluate immediate and delayed visual memory, and the Logical Memory subtests I and II of WMS-R were used to test verbal memory. Results: The average scores for verbal learning in the depression group were significantly lower than those in the non-depression group (p = .001). There were no group differences on visual and logical memory I and II scales. Conclusion: Depressive symptoms affect information retention and verbal learning in the elderly. However, they had no effect on visual and logical memory processing in this sample. The results suggest that, in addition to age-related cognitive decline, depression impairs memory performance considerably.

Resumen Objectivo: Analizar el rendimiento de la memoria de participantes con mas de 60 anos con sintomas de depresion. Metodos: 199 participantes fueron examinados a traves de. In ventario de Depresion de Beck (BDI), tomando en consideracion acima de 20 puntos para la depresion. 22 participantes alcanzaron el criterio de inclusion en el grupo de depresion y lo restante fue colocado en el grupo sin depresion. Las pruebas utilizadas fueron: Rey Auditory-Verbal Learning Test para evaluar el aprendizaje verbal; Prueba de Reproduccion de Figuras I y II de Wechsler Memory Scale (WMS-R) para memoria inmediata y duradera, memoria visual y logica de ensayo I y II de la WMS-R para memoria verbal. Resultados: La aprendizaje verbal en el grupo con depresion fue abajo que en el grupo sin depresion (p = .001). No hubo diferencias significativas entre los grupos en las escalas para memoria I y II visual y logica. Conclusiones: La depresion afecta la retencion de informacion y aprendizaje verbal en los ancianos pero no parece afectar el procesamiento de los recuerdos visuales y logicos. Los resultados sugieren que, ademas de deterioro cognitivo debido al envejecimiento, afecta a la presencia de depresion y el rendimiento de la memoria se vuelve pobre.

OBJECTIVE: A previous study by our research group evaluated the levels of DNA damage using the comet assay in hemodialysis patients with type 2 diabetes mellitus. The same blood samples were also evaluated using the cytochalasin B micronucleus assay. A comparison of the results of the two assays is presented here. METHODS: Whole blood samples were collected from 22 type 2 diabetes mellitus patients on hemodialysis and from 22 control subjects. Samples were collected from patients early in the morning on Mondays, before the first weekly hemodialysis session. The cytokinesis-block micronucleus assay (CBMN) was used to evaluate genomic instability. RESULTS: The frequencies of micronuclei and nuclear buds were higher in patients than in controls (p-value = 0.001 and p-value < 0.001, respectively). There was a correlation between the frequency of micronuclei and DNA damage with the results of the comet assay (p-value < 0.001). The difference in the frequency of micronuclei and nuclear buds between patients and controls was more pronounced in the group with higher median comet values than in the group with lower comet values. CONCLUSIONS: Our results suggest that the increased rates of DNA damage as measured by the comet assay and influenced by the weekly routine therapy of these patients has a mutagenic effect, thereby increasing the risk of cancer in this group.

OBJETIVO: Investigar a influência genética da variante T102C do gene do receptor 2A de serotonina (HTR2A) e sua interação com aspectos do meio ambiente, como exposição a ruídos, trânsito, clima, oportunidades de adquirir novas informações, segurança física e proteção, dentre outras, como possíveis fatores de risco para o desenvolvimento da síndrome da fibromialgia (SFM). MÉTODOS: Foram avaliados 41 pacientes com SFM e 49 indivíduos-controle. Os fatores ambientais foram avaliados pela aplicação do domínio V do questionário WHOQOL-100 (OMS). Solicitou-se aos pacientes que as respostas representassem os momentos antes do surgimento dos sintomas. A variante T102C do gene do receptor 2A de serotonina (HTR2A) foi determinada por PCR-RFLP. RESULTADOS: Na amostra de pacientes, o número de portadores do alelo 102C foi maior do que o encontrado na amostra controle (76,5% vs. 50%; P = 0,028). Os escores do domínio V foram menores em pacientes quando comparados aos controles (P < 0,001). O fator "falta de oportunidades de adquirir novas informações e habilidades" elevou em quase 14 vezes a chance de desenvolvimento da síndrome (P = 0,009). "Baixa qualidade de cuidados sociais e de saúde", somada à presença do alelo 102C, elevou em mais de 90 vezes (P = 0,005). Contudo, indivíduos portadores desse mesmo alelo que possuem alta qualidade de cuidados sociais e de saúde não se encontram sob risco de desenvolver a SFM. CONCLUSÕES: Esses dados sugerem que tais fatores podem predispor à SFM, especialmente em portadores do alelo 102C. Entretanto, são necessárias investigações com amostras maiores.

OBJECTIVES: This study aimed to investigate the genetic influence of the T102C polymorphism of the 2A serotonin receptor gene (HTR2A) and its interaction with environmental aspects, such as exposure to noise, traffic, climate, and opportunities to acquire new information, physical protection, and security, among others, as possible risk factors for developing fibromyalgia syndrome (FMS). METHODS: Forty-one FMS patients and 49 controls were evaluated. Environmental factors were evaluated by application of the V domain of the WHOQOL-100 questionnaire. Patients were asked that their answers represented only the periods preceding the onset of symptoms. The T102C variant of the HTR2A gene was determined through PCR/RFLP. RESULTS: Among patients, the frequency of carriers of the 102C allele was higher than in controls (76.5% vs. 50%; P = 0.028). The scores of the V domain were lower in patients than in controls, indicating a worst perception of the environmental quality by patients (P < 0.001). The factor "lack of opportunities for acquiring new information and skills" increased the chance of developing FMS by almost 14-fold (P = 0.009). The factor "low quality of social care and health" together with the presence of the 102C allele also increased this chance by more than 90-fold (P = 0.005). However, carriers of the same allele who have high quality social care and health are not at a higher risk to develop FMS. CONCLUSION: These data suggest that these factors may predispose to FMS, especially in carriers of the 102C allele. However, studies with larger samples are required to confirm this hypothesis.

INTRODUÇÃO: A fibromialgia se trata de uma desordem multifatorial, cuja etiologia reside na interação entre a susceptibilidade genética e o ambiente. No entanto, poucos trabalhos procuram detectar quais seriam os fatores considerados de risco. OBJETIVO: Investigar a influência genética e sua interação com qualidade ambiental e com estresse como possíveis fatores de risco para o desenvolvimento da fibromialgia. PACIENTES E MÉTODOS: Neste estudo transversal, foram investigados dois grupos de mulheres, sendo 47 com diagnóstico clínico de fibromialgia, e 41 mulheres do grupo controle, todas da comunidade de Novo Hamburgo, RS. O polimorfismo do gene da apolipoproteína E (APOE) foi analisado, a partir do DNA extraído do sangue total de ambas as amostras. Os fatores ambientais foram avaliados através do inventário de sintomas para adultos de Lipp (ISSL), para a averiguação do estresse comportamental, e da aplicação do domínio V do WHOQOL-100. RESULTADOS: Dentre as pacientes, foram encontradas mais mulheres com níveis altos de estresse, quando comparado à amostra controle (P < 0,001); além disto, os escores médios do domínio V do WHOQOL-100, que avalia qualidade do meio ambiente, foram inferiores neste grupo (P < 0,001). As frequências genotípicas e alélicas do gene APOE foram similares entre os dois grupos. A análise multivariada demonstrou que baixos escores do WHOQOL-100, aumentaram a chance de desenvolvimento da doença em 57,7 vezes (P < 0,001), e que altos níveis de estresse foram significativamente relacionados com a doença (OR = 197,2; P < 0,001). Essa abordagem apontou para uma interação entre estresse e a presença do alelo E*2 (P = 0,028). A doença foi muito mais frequente em pacientes com altos níveis de estresse que não eram portadoras do alelo E*2 (OR estimado = 265,1), quando comparada a pacientes com o mesmo nível de estresse e portadoras do alelo E*2 (OR estimado = 1,06). CONCLUSÃO: A presença do alelo E*2 pode indicar possível ação protetora para a relação entre fibromialgia e estresse

INTRODUCTION: Fibromyalgia is a multifactorial disease, of which etiology is based on interaction between genetic susceptibility and environment. However, few studies attempted to identify the risk factors. OBJECTIVE: To investigate the genetic influence and its interaction with environmental quality and stress, as possible risk factors for fibromyalgia development. PATIENTS AND METHODS: This cross-sectional study investigated two groups of women, of which 47 had a clinical diagnosis of fibromyalgia, and 41 women comprising thre control group, all from the town of Novo Hamburgo, RS. The apolipoprotein E (APOE) gene polymorphism was analyzed in DNA extracted from total blood, in both samples. Environmental factors were studied through Lipp's Inventory of Stress Symptoms for Adults and by applying the WHOQOL-100 domain V. RESULTS: Among the patients, more women had high stress levels when compared to the control sample (P < 0.001); moreover, the average scores of the WHOQOL-100 domain V, which analyze environment quality, were lower in this group (P < 0.001). APOE genotypic and allelic frequencies were similar between the two groups. Multivariate analysis showed that low WHOQOL-100 scores increase the chance of disease development by 57.7 times (P < 0.001), and that high stress levels were related with the disease (OR = 197.2; P < 0.001). This approach pointed out an interaction between stress and presence of E*2 allele (P = 0.028). Fibromyalgia was much more frequent in patients with high stress levels that were E*2 non-carriers (estimated OR = 265.1), when compared to patients with the same stress level, but E*2 carriers (estimated OR = 1.06). CONCLUSION: E*2 allele presence could have a protective action regarding the association between fibromyalgia and stress

FUNDAMENTO: Baixos níveis de HDL-c são importantes preditores de doença coronariana, a primeira causa de morte no mundo todo. Muitos fatores afetam os níveis de HDL-c, tais como os polimorfismos de genes que codificam proteínas-chave para a via de transporte reverso de colesterol. OBJETIVO: Investigar a influência de sete polimorfismos dos genes CETP, APOA1, ABCA1 e SCARB1 genes nos níveis de HDL-c em uma população da região sul do Brasil. MÉTODOS: Os polimorfismos foram investigados em uma amostra de 500 indivíduos de descendência europeia, mas os níveis de HDL-c de somente 360 indivíduos foram ajustados para cofatores usando regressão linear múltipla no estudo de associação. A amostra foi dividida em tercis de acordo com os níveis ajustados de HDL-c e frequências de alelos e haplótipos foram comparadas entre o 1º e o 3º tercis dos níveis ajustados de HDL-c. RESULTADOS: Quando as combinações dos alelos de risco foram testadas, a frequência de combinações alélicas em três genes (haplótipo 1 do gene APOA1, variante 2S do gene SCARB1, e alelo B1 do gene CETP) foi significantemente mais alta no tercil inferior dos níveis ajustados de HDL-c (28,3%) do que no tercil superior (14,9%; p=0,008), o que indica que a presença dessas variantes aumentou 2,26 vezes a chance de ter níveis de HDL-C < 39,8 mg/dl. CONCLUSÃO: Espera-se que esses marcadores, quando estudados separadamente, tenham uma pequena influência na característica que está sendo analisada, mas uma influência maior foi detectada quando os marcadores foram estudados em combinação. Em uma população da região sul do Brasil, nossos dados mostraram uma influência significante das combinações das variantes dos genes APOA1, SCARB1 e CETP nos níveis de HDL-c.

BACKGROUND: Low HDL-C levels are important predictors of coronary disease, the first cause of death worldwide. Many factors affect HDL-C levels, such as polymorphisms of genes encoding for key proteins of the reverse cholesterol transport pathway. OBJECTIVE: To investigate the influence of seven polymorphisms of the CETP, APOA1, ABCA1 and SCARB1 genes on HDL-C levels in a southern Brazilian population. METHODS: The polymorphisms were investigated in a sample of 500 individuals of European descent, but HDL-C levels from only 360 individuals were adjusted for cofactors using multiple linear regressions in the association study. The sample was divided in tertiles according to adjusted HDL-C levels, and allele and haplotype frequencies were compared between the 1st and 3rd tertiles of adjusted HDL-C levels. RESULTS: When combinations of risk alleles were tested, the frequency of allele combinations in three genes (haplotype 1 of APOA1 gene, variant 2S of SCARB1 gene, and allele B1 of CETP gene) was significantly higher in the lower tertile of adjusted HDL-C (28.3%) than in the upper tertile (14.9%; p=0.008), which indicated that the presence of these variants increased 2.26 times the chances of having HDL-C levels below 39.8 mg/dl. CONCLUSION: These markers, when studied separately, are expected to have a small influence on the characteristic under analysis, but greater influence was detected when the markers were studied in combination. In a population of southern Brazilians, our data showed a significant influence of variant combinations of APOA1, SCARB1 and CETP genes on HDL-c levels.

FUNDAMENTO: Bajos niveles de HDL-c son importantes predictores de enfermedad coronaria, la primera causa de muerte en todo el mundo. Muchos factores afectan los niveles de HDL-c, tales como los polimorfismos de genes que codifican proteínas-clave para la vía de transporte reverso de colesterol. OBJETIVO: Investigar la influencia de siete polimorfismos de los genes CETP, APOA1, ABCA1 y SCARB1 genes en los niveles de HDL-c en una población de la región sur del Brasil. MÉTODOS: Los polimorfismos fueron investigados en una muestra de 500 individuos de descendencia europea, pero los niveles de HDL-c de solamente 360 individuos fueron ajustados para cofactores usando regresión lineal múltiple en el estudio de asociación. La muestra fue dividida en terciles de acuerdo con los niveles ajustados de HDL-c y frecuencias de alelos y haplotipos fueron comparadas entre el 1º y el 3º terciles de los niveles ajustados de HDL-c. RESULTADOS: Cuando las combinaciones de los alelos de riesgo fueron probadas, la frecuencia de combinaciones alélicas en tres genes (haplotipo 1 del gen APOA1, variante 2S del gen SCARB1, y alelo B1 del gen CETP) fue significativamente más alta en el tercil inferior de los niveles ajustados de HDL-c (28,3%) que en el tercil superior (14,9%; p=0,008), lo que indica que la presencia de esas variantes aumentó 2,26 veces la posibilidad de tener niveles de HDL-C < 39,8 mg/dl. CONCLUSIÓN: Se espera que esos marcadores, cuando sean estudiados separadamente, tengan una pequeña influencia en la característica que está siendo analizada, pero una influencia mayor fue detectada cuando los marcadores fueron estudiados en combinación. En una población de la región sur del Brasil, nuestros datos mostraron una influencia significativa de las combinaciones de las variantes de los genes APOA1, SCARB1 y CETP en los niveles de HDL-c.

OBJETIVO: Determinar a ocorrência de sintomas respiratórios e tabagismo, assim como parâmetros de função pulmonar, em trabalhadores da produção de carvão vegetal em três municípios do sul do Brasil. MÉTODOS: Estudo do tipo observacional com 67 indivíduos, no qual os dados foram obtidos através de entrevistas e espirometria. RESULTADOS: Do total de 67 trabalhadores, 50 (75,0%) eram homens; média de idade = 46,52 ± 13,25 anos; média de IMC = 25,7 ± 3,85 kg/m²; VEF1 = 3,24 ± 0,82 L (93,2 ± 16,0% do previsto); CVF = 4,02 ± 0,92 L (95,5 ± 14,3% do previsto); e VEF1/CVF = 80,31 ± 9,82. Os sintomas de vias aéreas superiores mais frequentes foram espirros e secreção nasal, em 24 trabalhadores (35,82%), enquanto o das vias aéreas inferiores foi tosse, em 15 (22,38%). Dos 67 trabalhadores, 21 (31,34%) eram tabagistas. Os tabagistas apresentaram mais tosse (OR = 5,00; p = 0,01), obstrução nasal (OR = 3,50; p = 0,03), prurido nasal (OR = 8,80; p = 0,01) e sibilância (OR = 10,0; p = 0,03), assim como menor VEF1 (2,93 ± 0,80 L vs. 3,38 ± 0,80 L; p = 0,04) que os não tabagistas. Rinite ocupacional foi detectada em 14 trabalhadores (20,85%), asma brônquica em 4 (5,97%) e DPOC em 4 (5,97%). CONCLUSÕES: A ocorrência dos sintomas respiratórios e a redução do fluxo aéreo foram maiores nos trabalhadores tabagistas. O controle da pirólise não aumentou a ocorrência de sintomas respiratórios nos trabalhadores de carvoarias.

OBJECTIVE: To determine the prevalence of respiratory symptoms and smoking, as well as pulmonary function parameters among charcoal production workers in three cities in southern Brazil. METHODS: This was an observational study including 67 individuals. Data were obtained by means of interviews and spirometry. RESULTS: Of the 67 workers, 50 (75.0%) were male; mean age, 46.52 ± 13.25 years; mean BMI, 25.7 ± 3.85 kg/m²; FEV1, 3.24 ± 0.82 L (93.2 ± 16.0% of predicted); FVC, 4.02 ± 0.92 L (95.5 ± 14.3% of predicted); and FEV1/FVC, 80.31 ± 9.82. The most common upper airway symptoms were sneezing and nasal secretion-in 24 workers (35.82%)-whereas the most common lower airway symptom was cough-in 15 (22.38%).Of the 67 workers, 21 (31.34%) were smokers. In comparison with the nonsmokers, the smokers more often presented with cough (OR = 5.00; p = 0.01), nasal obstruction (OR = 3.50; p = 0.03), nasal itching (OR = 8.80; p = 0.01) and wheezing (OR = 10.0; p = 0.03), as well as presenting with lower FEV1 values (2.93 ± 0.80 vs. 3.38 ± 0.80 L; p = 0.04). We detected occupational rhinitis in 14 workers (20.85%), asthma in 4 (5.97%) and COPD in 4 (5.97%). CONCLUSIONS: Respiratory symptoms and airflow reduction were more common in the smoking workers. Controlling the progression of the pyrolysis did not increase the prevalence of respiratory symptoms in the charcoal production workers studied.

CONTEXTO: A doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) representa 5% de todos os casos de doença de Alzheimer e está relacionada a mutações gênicas. OBJETIVO: Apresentar a influência de mutações gênicas na DAIP. MÉTODOS: Revisão da literatura, a partir de 1992, empregando o banco de dados PubMed. RESULTADOS: O alelo E*4 do gene da apolipoproteína E interfere na DAIP. No gene da proteína precursora da amiloide, foram descritas 20 mutações, que causam cerca de 10% a 15% dos casos de DAIP. Mutações no gene das presenilinas 1 e 2 causam 30% a 70% dos casos de DAIP. No gene da PSN1, há 30 mutações de troca de aminoácidos e três inserções/deleções. O gene da PSEN2 apresenta seis mutações de troca de aminácidos. No gene MAPT, apenas uma mutação se relaciona exclusivamente com a DA. CONCLUSÕES: O uso de informações genéticas para a detecção precoce de possíveis pacientes com DAIP ainda é bastante limitado. A heterogeneidade genética é ampla. Algumas mutações descritas nesta revisão foram responsáveis pela doença de Alzheimer em apenas algumas poucas famílias. A aplicação clínica desses métodos no rastreamento de indivíduos em risco para a DAIP ainda exige cautela.

BACKGROUND: Early onset Alzheimer's disease (EOAD) represents 5% of all cases of Alzheimer's disease, and it is connected to genic mutations. OBJECTIVES: To present the influence of genic mutations in EOAD. METHODS: Review of current literature, starting from 1992, utilizing the PubMed data bank. RESULTS: The E*4 allele of the apolipoprotein E gene interferes in EOAD. In the gene of the Amyloid Precursor Protein, 20 mutations were described, causing 10% to 15% of the cases of EOAD. Mutations in the gene of presenilins 1 and 2 cause 30% to 70% of the cases of EOAD. In PSN1 gene, 30 aminoacid change mutations and 3 insertions/deletions are known. In the PSEN2 gene, there are 6 aminoacid change mutations. Only one mutation in the MAPT gene is selectively associated with Alzheimer's disease. CONCLUSIONS: The use of genetic information for early detection of possible pacients of EOAD is still very limited. Genetic heterogeneity is broad. Some mutations described in this review were responsible for Alzheimer's disease only in a few families. The clinical utilization of these methods for screening individuals at risk for EOAD still asks for caution.

CONTEXTO: A doença de Alzheimer de início tardio (DAIT) representa a maior parte dos casos de doença de Alzheimer (DA). OBJETIVO: Revisar resultados relevantes para genes candidatos e de suscetibilidade para a DAIT. MÉTODOS: Revisão bibliográfica, a partir de 1990, empregando os bancos de dados PubMed e SciELO. RESULTADOS: Polimorfismos genéticos são mais relevantes para a DAIT que mutações, sendo que o alelo E*4 do gene APOE é o maior fator de risco conhecido até o momento. No entanto, outros genes vêm sendo investigados e existem dados disponíveis sobre a relação com DAIT para os genes da apolipoproteína CI, alfa-1-antiquimiotripsina, receptor sigma tipo 1, enzima conversora de angiotensina, alfa 2-macroglobulina, proteína relacionada ao receptor de LDL, interleucina 1 alfa e beta, paraoxonase, transportador de serotonina e receptores de serotonina. CONCLUSÕES: A DAIT tem etiologia multifatorial e um grande número de marcadores genéticos influencia em seu desenvolvimento. Essas variantes precisam ser investigadas na população brasileira, cuja formação étnica é distinta daquela de populações norte-americanas e europeias. Somente assim será possível a determinação do perfil genético de risco, que facilitará a detecção de indivíduos com maior probabilidade de desenvolver a doença.

BACKGROUND: Late Onset Alzheimer's disease (LOAD) represents the majority of cases of Alzheimer's disease. OBJECTIVES: To review relevant results to candidate and susceptibility genes related to LOAD. METHODS: Bibliographic review, starting from 1990, utilizing PubMed and SciELO data banks. RESULTS: Genetic polymorphisms are more relevant for LOAD than mutations, and E*4 allele of APOE gene is the major risk factor known until now. Neverthless, other genes are being investigated and data are available about the relation with LOAD to the genes coding for apolipoprotein CI, antichymotrypsin, sigma receptor type 1, angiotensin converting enzyme, alfa 2-macroglobulin, LDL receptor related protein, interleucin 1 alfa and beta, paraoxonase, serotonin transporter and serotonin receptors. CONCLUSIONS: LOAD presents multifactorial etiology, and a broad number of genetic markers interferes with its development. They should be further pursued in the Brazilian population, in which ethnic background is distinct from North-american and European populations. Only with this data, a determination of the genetic risk profile will be feasible, and will improve the detection of the individuals at greater probability of developing the disease.

A variabilidade da resposta aos medicamentos se deve em grande parte a fatores genéticos, e essa variabilidade afeta os efeitos terapêuticos e as reações adversas, de forma que a mesma dose de um medicamento pode ser benéfica para um paciente mas ineficaz para outro. Os fármacos conhecidos como inibidores seletivos de recaptação de serotonina (ISRSs) pertencem a uma classe de medicamentos utilizados para o tratamento de uma série de patologias relacionadas com a serotonina, especialmente a depressão. O objetivo deste trabalho é reunir os dados presentes na literatura sobre a associação de genes candidatos com a resposta a ISRSs, fornecendo assim um panorama sobre o estado atual de conhecimento sobre o assunto. A resposta ao tratamento com ISRSs depende da variabilidade de genes codificantes de proteínas envolvidas com o papel da serotonina no cérebro. Com os avanços conquistados a partir do Projeto Genoma Humano, foi possível detectar essas variações, e várias delas mostraram ter importância farmacogenética. Portanto, alguns dos genes relacionados à farmacogenética dos ISRSs já são conhecidos, o que torna clara a necessidade de maiores investigações prospectivas para determinar a real utilidade desse conhecimento na prática clínica, com relação à possibilidade da determinação da dose adequada do fármaco correto para cada paciente, prática que vem sendo denominada de "medicina personalizada".

A large proportion of the variability in drug response is due to genetic factors, and this variability affects therapeutic effects and adverse reactions, so that the same dosage of a drug can be beneficial to some patients, but ineffective to others. The drugs known as selective serotonin reuptake inhibitors (SSRI) belong to a pharmacological class used in the management of a number of diseases related to serotonin, especially depression. The aim of this paper is to collect data from the literature about the association of candidate genes with response to SSRI, providing an overview on the current knowledge of this subject. The effect of SSRI treatment depends on the variability in genes coding proteins involved with the role of serotonin in the brain. The new data from the Human Genome Project allowed detection of these variations, and several of them proved to have pharmacogenetic importance. Therefore, some of the genes related to SSRI pharmacogenetics are already known. This reinforces the need of larger prospective investigations to determine the real use of this knowledge in clinical practice as to the possibility of determining the right dosage, and the right drug to each patient, a practice that has been called "personalized medicine".