Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnação do desenvolvimento seguida de regressão. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de mãos, apraxia manual e microcefalia. Investigações não constataram presença de qualquer condição neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alterações fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteração cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.

We report the case of a XXY boy who presents progressive neurological disorder which has started around eleven months of age, with developmental stagnation followed by regression. The child presents as well stereotypic hand movements, loss of purposeful hands use and microcephalia. Presence of any defined systemic or neurological condition which could be pointed out as the possible etiological factor for the case was not found out by investigations. It deals with a boy with phenotypic alterations very similar to those considered typical for Rett syndrome which associated with chromosomal alteration (XXY kariotype) constitute evident scientific interest.

Os autores relatam um caso de criança com hemangioma extenso de face com obstrução respiratória aguda provocada por hemangioma em região sub-glótica que foi tratada com sucesso com interferon alpha 2A mas que após a interrupção brusca de sua administração, apresentou uma recorrência das dimensões do hemangioma e da obstrução das vias aéreas superiores. Os autores sugerem uma padronização na retirada desta medicação e alertam quanto a necessidade de maiores estudos para indicar a dosagem e o tempo de manutenção do interferon alpha 2A no tratamento de hemangiomas complicados.

The authors report the case of an infant with an extensive face hemangioma with subglottic airway obstruction which had been successfully treated with interferon alpha 2A but then reoccurred with the same dimensions and airway blockage after treatment was abruptly interrupted. The authors suggest the implementation of a standard procedure for the interruption of interferon alpha 2A treatment in order to avoid this rebound effect and advise on the need for further studies to properly evaluate dosage and administration parameters for interferon alpha 2A in the treatment of difficult hemangioma.

Foram avaliadas 18 crianças, com idade variando de 5 a 12 anos (8,2 ± 2,3 anos), com enurese noturna idiopática primária, sendo 10 meninos e 8 meninas. Todas realizaram avaliação pediátrica, urológica e neurológica sem evidenciar etiologia para a enurese (idiopática). Todas apresentavam enurese desde os primeiros anos de vida sem controle prolongado (primária). Apresentavam enurese ao menos uma vez por semana por ocasião da monitorização e não faziam uso de medicações. Foi realizada polissonografia de noite inteira incluindo eletrencefalograma, eletroculograma, eletromiografia submentoniana e de tibials anteriores, termístores nasais e bucais; eletrociardiograma; pneumógrafo, oximetria transcutanea contínua e detector de emissão de urina. Somente as polissonografias em que houve episódio enurético foram incluídas nesta análise, sendo avaliada uma polissonografia por paciente. Durante a polissonografia, 77,8% das crianças tiveram um episódio enurético; 16,7% tiveram dois episódios; 5,6% tiveram três. Os episódios enuréticos mostraram maior ocorrência no sono não-REM (NREM) do que no REM (p<0,06). Dentre os estágios NREM não houve predomínio para a ocorrência de episódios enuréticos (n.s.). Observamos tendência para os episódios enuréticos surgirem nos dois primeiros ciclos de sono mas tal tendência pode ser atribuível à maior duração destes ciclos iniciais. Os episódios enuréticos se mostraram modulados também pelo tempo, ajustando-se a uma distribuição normal com média em 213,4 min de registro de sono.

The objective of this study was to evaluate enuretic events and its relations to sleep stages, sleep cycles and time durations in a selected group of children with primary essential sleep enuresis. We evaluated 18 patients with mean age of 8.2 years old (ranging from 5 to 12 years); 10 were males and 8 females (n.s.). They were referred to the Sleep Disorders Center with the specific complaint of enuresis since the first years of life (primary). Pediatric, urologic and neurologic workup did not show objective abnormalities (essential). The standard all-night polysomnography including an enuresis sensor attached to the shorts in the crotch area was performed. Only enuretic events nights were included. All were drug free patients for two weeks prior to polysomnography. In this report, only one polysomnography per patient was considered. The enuretic events were phase related, occurring predominantly in non-REM (NREM) sleep (p<0.05). There was no predominance of enuretic events among the NREM stages (n.s.). A tendency of these events to occur in the first two sleep cycles was detected but may be due to the longer duration of these cycles. The events were time modulated, adjusted to a normal distribution with a mean of 213.4 min of recording time.