Resumo Objetivo: Descrever aspectos genéticos e características de envelhecimento precoce na síndrome de Down. Método: Estudo descritivo transversal de 28 indivíduos com síndrome de Down, entre 20 e 54 anos de idade (13 mulheres e 15 homens), atendidos em programa universitário de genética comunitária por solicitação de instituições filantrópicas especializadas, que oferecem apoio a pessoas com deficiência e suas famílias. Os dados genéticos e funcionais foram registrados em ficha de anamnese. Resultados: A análise cariotípica mostrou trissomia 21 livre, com apenas um caso hereditário de translocação entre os cromossomos 15/21. Constataram-se dificuldades funcionais na locomoção, sedentarismo, desordens de conduta, perda de memória e depressão, assim como a perda de autonomia em idades mais avançadas. Apenas três pessoas tinham domínio da leitura e escrita e 16 apresentavam bom relacionamento social e habilidades de fazer amigos. Conclusão: O estudo realizado confirma que sinais de envelhecimento precoce na síndrome de Down podem ser verificados já na fase adulta, sendo recomendado o acompanhamento terapêutico com implantação de medidas de prevenção aos déficits, estimulo à cognição e atividades voltadas à qualidade de vida.

Abstract Objective: To describe genetic aspects and characteristics associated with premature aging in adults with Down syndrome. Method: A cross-sectional study was carried out of 28 individuals with Down syndrome, aged between 20 and 54 years old (13 women and 15 men), in a university community genetics program, who were referred by philanthropic institutions which offers support to people with disabilities and their families. The genetic and functional data were recorded in anamnesis forms. Results: Karyotype analysis revealed free trisomy 21, with only one hereditary case of translocation between chromosomes 15/21. In the sample group, functional difficulties were observed in locomotion, sedentary lifestyles, behavior disorders, memory loss and depression symptoms, as well as loss of autonomy at more advanced ages. Only three people had reading and writing skills and 16 had good social relationships and friend-making skills. Conclusion: The study confirms that premature aging in Down syndrome starts in adulthood, and therapeutic follow-up is recommended with the implementation of interventions to prevent deficits and stimulate cognition, and activities for quality of life.

OBJETIVO: Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência. MATERIAL E MÉTODO: O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica. CONCLUSÃO: O teste do bulbo é seguro apenas para o diagnóstico do OCA 1A, podendo ser usado como complemento de um método mais apurado. A análise molecular fornece um diagnóstico definitivo, permitindo distinguir OCA 1 de OCA 2, pois as mutações afetam genes em cromossomos diferentes.

OBJECTIVES: To evaluate the laboratories methods of the oculocutaneous albinism (OCA 1and OCA 2) of descriptive form and to analyze its results. METHODS: The hair bulb test is a chemical method used to distinguish the two forms, however, recently had its effectiveness as an standard test contested. The advance of molecular biology allows the analysis of the mutations that cause the disturb and its genic location. CONCLUSIONS: The bulb test is secure only for the diagnosis of OCA 1A, being able to be used as complement of a more refined method. The molecular analysis supplies a diagnostic definitive allowing to distinguish OCA 1 from OCA 2, because the mutations affect genes in different chromosomes.

Analisa-se, aqui, a associação entre idade materna avançada para procriação e aumento da incidência de progênie com síndrome de Down em amostra populacional do Estado da Bahia. Compararam-se as idades das mães de 220 portadores de síndrome de Down ao grupo-controle composto por mães de mesmo número de nascidos vivos, sem a síndrome de Down. Estimou-se em 43,6% o percentual de síndrome de Down dependente da idade materna indicando uma alta correlação (r = 0,95) entre idade materna e síndrome de Down. Este componente foi, entretanto, significantemente menor do que o percentual de 75% referido na literatura. Estimou-se o componente independente da idade materna em 56,4%, evidenciando a importância de outros fatores, no processo de não-disjunção meiótica associada à trissomia 21. Os resultados encontrados mostram também que, não obstante as características próprias da Região Nordeste, os fatores dependentes e independentes da idade materna apresentam a mesma tendência de distribuição observada na Região Sudeste do Brasil, onde extensivos estudos têm sido realizados.

This study analyzes the association between advanced maternal age and increased incidence of Down syndrome in neonates, based on a population sample from the State of Bahia in Northeast Brazil. Age of the mothers of 220 Down syndrome subjects was investigated, and age distribution was compared to that of the population control group, 220 mothers of subjects without Down syndrome. The proportion of Down syndrome infants dependent on advanced maternal age was estimated at 43.6%, thus showing a high correlation (r = 0.95) between advanced maternal age and Down syndrome incidence. However, this component was significantly lower than the 75% reported in the literature. The component independent of maternal age was estimated at 56.4%, indicating the action of other factors on meiotic non-disjunction associated with 21 trisomy. The results also indicate that despite the regional characteristics of Northeast Brazil, factors both dependent and independent of maternal age show the same distribution observed in Southeast Brazil, where extensive studies have been performed.

Analisa-se, aqui, a associação entre idade materna avançada para procriação e aumento da incidência de progênie com síndrome de Down em amostra populacional do Estado da Bahia. Compararam-se as idades das mães de 220 portadores de síndrome de Down ao grupo-controle composto por mães de mesmo número de nascidos vivos, sem a síndrome de Down. Estimou-se em 43,6% o percentual de síndrome de Down dependente da idade materna indicando uma alta correlação (r = 0,95) entre idade materna e síndrome de Down. Este componente foi, entretanto, significantemente menor do que o percentual de 75% referido na literatura. Estimou-se o componente independente da idade materna em 56,4%, evidenciando a importância de outros fatores, no processo de não-disjunção meiótica associada à trissomia 21. Os resultados encontrados mostram também que, não obstante as características próprias da Região Nordeste, os fatores dependentes e independentes da idade materna apresentam a mesma tendência de distribuição observada na Região Sudeste do Brasil, onde extensivos estudos têm sido realizados.

This study analyzes the association between advanced maternal age and increased incidence of Down syndrome in neonates, based on a population sample from the State of Bahia in Northeast Brazil. Age of the mothers of 220 Down syndrome subjects was investigated, and age distribution was compared to that of the population control group, 220 mothers of subjects without Down syndrome. The proportion of Down syndrome infants dependent on advanced maternal age was estimated at 43.6%, thus showing a high correlation (r = 0.95) between advanced maternal age and Down syndrome incidence. However, this component was significantly lower than the 75% reported in the literature. The component independent of maternal age was estimated at 56.4%, indicating the action of other factors on meiotic non-disjunction associated with 21 trisomy. The results also indicate that despite the regional characteristics of Northeast Brazil, factors both dependent and independent of maternal age show the same distribution observed in Southeast Brazil, where extensive studies have been performed.

Objetivo: verificar a associação entre o uso de abortivos durante o primeiro trimestre de gestação e a ocorrência de defeitos congênitos em recém-nascidos (RN). Métodos: estudo caso-controle com amostra de 800 nativivos, em maternidade pública de Salvador, Bahia, pelo período de um ano. Eram selecionados os seis primeiros nascimentos ocorridos em um só dia, sendo feitas consultas aos prontuários para verificação do registro de defeitos congênitos. Nos casos positivos eram observados os bebês afetados e realizada entrevista com as puérperas para o levantamento de antecedentes gestacionais e genéticos, utilizando questionário como instrumento de coleta de dados. Posteriormente os dados eram inseridos em programa de computador Epi-Info 5.0 para análise estatística. Resultados: as puérperas estudadas foram predominantemente de classe socioeconômica baixa (74,8%), sem escolaridade ou apenas 1º grau (61,1%). A taxa geral de defeitos congênitos foi de 4,7%. Entre as puérperas, 16% relataram a ingestão de substâncias abortivas no primeiro trimestre de gestação e 10,9% destas tiveram filhos com malformações. Nas crianças em que as mães não utilizaram abortivos essa incidência foi 3,6%. Os principais agentes usados como abortifacientes foram os chás medicinais e o misoprostol (Cytotec). O alumã (Vermonia baiensis Tol) e o espinho cheiroso (Kanthoxilum shifolium Lam) foram as plantas mais utilizadas inadequadamente, pois não apresentam propriedades abortivas, justificando assim a sua ineficácia. Conclusão: o presente estudo evidencia que tentativas de abortamento são práticas muito usuais em populações de baixa renda. Revela ainda que o uso de abortivos provoca um percentual significativo de malformações congênitas em bebês nativivos.

Purpose: to verify the association of the use of abortifacient drugs during the first 3 months of gestation with the occurrence of congenital malformations in live births. Patients and Methods: population-based case-control study through selection of the first six live births on a day, over the period of a year, at a public maternity in Salvador, Bahia, with a total of 800 cases. Studies were performed through investigation of birth records in the search of congenital malformation data, observation of selected malformed newborns, followed by interview with the mothers for collection of anamnesis data, by application of a questionnaire. Later on data were statistically evaluated by Epi-Info 5.0 software. Results: puerperae came from a low socialeconomic class (74.8%), without any or almost any schooling (61.1%). The general percentage of birth defects was estimated at 4.7%. Out of 800 puerperae, 16% reported abortifacient drug intake during the first 3 months of gestation and 10.9% of them had malformed babies. This incidence was 3.6% in children whose mothers denied the intake of any abortifacient drugs. Agents most commonly taken in those unsuccessful abortive attempts were misoprostol (Cytotec) and herbs, specially "alumã" (Vermonia baiensis Tol) and "espinho cheiroso" (Kanthoxilum shifolium Lam), which, according to the literature, do not really have any abortive effect. Conclusion: the study revealed the extension of intentional miscarriage in a low income population and showed that the occurrence of birth defects could be related to gestational exposure to misoprostol and herbal medicine intake.