Neste ensaio, aproveita-se um caso raro de abetalipoproteinemia, diagnosticado a partir dos achados anatomopatológicos de biópsia jejunal, para refletir sobre a prática diagnóstica em patologia. Mais do que narrar o caso e comentar seu conteúdo, como usualmente se faz nos relatos de caso, o caso, como objeto de estudo, pode ser empregado como matéria para reflexão sobre a prática. O caso é objeto mediatizador da reflexão que se faz sobre a prática, possibilitando um desvelamento da realidade, na qual se insere o exercício da medicina

This article draws on a rare case of abetalipoproteinemia, diagnosed from the pathological findings of a jejunal biopsy, as the point of departure for reflecting on practice in diagnostic pathology. Rather than present a case and comment on its content, as usually happens in case reports, the case, as object of study, can be used as material for reflection on practice. The case is the mediating object of reflection on the practice, allowing an unveiling of reality in which medical practice is a part

A síndrome de Wells é dermatose inflamatória benigna rara, de curso recorrente, descrita em todas as idades e sem predileção por sexo, de etiologia e patogênese desconhecidas. Embora sua autonomia seja questionada, a síndrome de Wells é entidade distinta cujo diagnóstico se faz pela combinação de quadro clínico marcante, achados histopatológicos típicos quando associados à clínica, e curso característico.

Wells’ syndrome is a rare, benign, recurrent, inflammatory dermatosis affecting all age groups, with no sex predilection. Its etiology and pathogenesis remain unknown. Although its autonomous existence is questioned by some, Wells’ syndrome is a distinct disease entity diagnosed by the combination of a striking clinical picture, typical histological finding when associated to the clinical features, and a characteristic time course.

Ao contrário da doença de Cushing subclínica, a síndrome de Cushing subclínica de origem adrenal é uma entidade amplamente conhecida. É definida como uma hiperprodução autônoma de cortisol, de leve intensidade, insuficiente para causar sinais clínicos específicos de hipercortisolismo, porém suficiente para levar a alterações bioquímicas detectáveis no eixo hipotálamo-hipófise-adrenal. Apesar de a doença de Cushing representar a grande maioria dos casos de hipercortisolismo, há poucos relatos na literatura sobre doença de Cushing subclínica. Neste trabalho são descritos três casos de doença de Cushing subclínica, causadas por macroadenomas hipofisários corticotróficos, confirmados por estudo imuno-histoquímico, despertando a atenção dos endocrinologistas clínicos para essa entidade e sugerindo que a investigação laboratorial do hipercortisolismo seja incluída em todos os casos de adenomas hipofisários.

Unlike subclinical Cushing’s disease, adrenal subclinical Cushing’s syndrome is widely recognized. It is defined as an autonomous cortisol hyperproduction of mild intensity not causing specific clinical signs, but detectable biochemically as derangements of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis function. Although Cushing’s disease accounts for the majority of hypercortisolism states, subclinical Cushing’s disease has been rarely reported. Three cases of subclinical Cushing’s disease due to pituitary corticotrophic macroadenomas, confirmed by immunohistochemistry, are presented in order to underscore its recognition by clinical endocrinologists and to emphasize a diagnostic evaluation of hypercortisolism in all cases of pituitary adenomas.

Biliary duct cystoadenomas are rare neoplasms, with about 120 cases described in the literature, including cystoadenomas and cystoadenocarcinomas. The authors report a case of cystoadenoma of the common bile duct in a 45-year-old woman with history of jaundice. Ultrasound revealed a cystic mass located in the common bile duct. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography showed a negative filling defect in the proximal third of the common bile duct, a finding unique to our case. Total excision of the mass, cholecystectomy and an end-total anastomosis with a T-tube choledochostomy, were performed. Histological examination revealed a multicystic lesion with cavities lined by mucinous columnar non-ciliated epithelium, with surrounding densely cellular stroma resembling ovarian stroma. Six years after surgery the patient is alive and well, with no complains referring to the hepatobiliary tract. No abnormalities are presently detected in the biliary tree, ultrasonographically.