Results: 7
#1
au:SOUZA, CAROLINA F.M. DE
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1.
Oropharyngeal Dysphagia in Mucopolysaccharidoses: Evidence from Videofluoroscopic Swallowing Study
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Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
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Abstract Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare inborn errors of metabolism, leading to the accumulation of glycosaminoglycans (GAG) in distinct tissues. We investigated oropharyngeal dysphagia using the videofluoroscopic swallowing study (VFSS) in patients with different MPS types. Since there is a lack of studies systematically evaluating this disorder in this population, the use of a standard technique should contribute to better evaluate individuals with MPS. A cross-sectional and observational study enrolling patients followed by an outpatient service for lysosomal diseases at the Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (SGM/HCPA) was conducted. Patients underwent semi-structured interviews, clinical evaluation and VFSS. Nineteen patients were evaluated, including patients with MPS types I (16%), II (42%), IIIb (10%) and IVa (32%). Nearly all patients (95%) presented with oropharyngeal dysphagia in the VFSS. The most frequent findings were impaired chewing during oral phase (94%) and reduced laryngeal elevation in the pharyngeal phase (72%). Oropharyngeal dysphagia constituted a prevalent symptom in the studied cohort regardless of MPS type. Our data reinforces the notion that this disorder should be objectively assessed since it can significantly compromise the nutrition and the hydration of these patients as well as lead to tracheobronchial aspiration, thus resulting in aspiration pneumonia and even death eventually.
2.
Perthes-Like Disease Masquerading Non-Classical MPS
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Souza, Carolina F.M.
; Siqueira, Ana Cecília
; Antunes, Natália S.
; Horovitz, Dafne D.G.
; Politei, Juan
; Lourenço, Charles M.
; Doriqui, Maria Juliana Rodovalho
; Souza, Débora Lima
; Galera, Marcial Francis
; Abrahão, Leonardo Cury
; Matos, Marcos Almeida
; Mendes, Pedro Henrique Barros
; Magalhães, Tatiana S.P.C
.
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
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Abstract Mucopolysaccharidoses (MPS) are inborn errors of metabolism caused by deficient lysosomal enzymes, leading to organomegaly, hip osteonecrosis, coarse facial features, bone deformities, joint stiffness, cardiac and pulmonary symptoms (MPS VI) or hypermobility (MPS IVA). Some patients may present with non-classical forms of the disease in which osteoarticular abnormalities are the initial symptoms of non-classical forms. As orthopedists and surgeons are the specialists most frequently consulted before the diagnosis, it is critical that MPS may be considered as a differential diagnosis for patients with bone dysplasia. Experts in Latin America reviewed medical records focusing on disease onset, first symptoms and the follow-up clinical and surgical outcomes of non-classical MPS VI and IVA patients. All patients displayed orthopedic issues, which worsened over time, followed by cardiac and ophthalmological abnormalities. Our findings enlighten the necessity of including non-classical MPS as possible diagnosis for patients who report osteoarticular abnormalities in absence of inflammation.
https://doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2020-0003
945 downloads
3.
3rd Guideline for Perioperative Cardiovascular Evaluation of the Brazilian Society of Cardiology
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Gualandro, Danielle Menosi
; Yu, Pai Ching
; Caramelli, Bruno
; Marques, André Coelho
; Calderaro, Daniela
; Fornari, Luciana Savoy
; Pinho, Claudio
; Feitosa, Alina Coutinho Rodrigues
; Polanczyk, Carisi Anne
; Rochitte, Carlos Eduardo
; Jardim, Carlos
; Vieira, Carolina L. Z.
; Nakamura, Debora Y. M.
; Iezzi, Denise
; Schreen, Dirk
; Adam, Eduardo Leal
; D’Amico, Elbio Antonio
; Lima, Emerson Q. de
; Burdmann, Emmanuel de Almeida
; Mateo, Enrique Indalecio Pachón
; Marcondes-Braga, Fabiana Goulart
; Machado, Fabio S.
; Paula, Flavio J. de
; Carmo, Gabriel Assis Lopes do
; Feitosa-Filho, Gilson Soares
; Prado, Gustavo Faibischew
; Lopes, Heno Ferreira
; Fernandes, João R. C.
; Lima, José J. G. de
; Sacilotto, Luciana
; Drager, Luciano Ferreira
; Vacanti, Luciano Janussi
; Rohde, Luis Eduardo Paim
; Prada, Luis F. L.
; Gowdak, Luis Henrique Wolff
; Vieira, Marcelo Luiz Campos
; Monachini, Maristela Camargo
; Macatrão-Costa, Milena Frota
; Paixão, Milena Ribeiro
; Oliveira Junior, Mucio Tavares de
; Cury, Patricia
; Villaça, Paula R.
; Farsky, Pedro Silvio
; Siciliano, Rinaldo F.
; Heinisch, Roberto Henrique
; Souza, Rogerio
; Gualandro, Sandra F.M.
; Accorsi, Tarso Augusto Duenhas
; Mathias Júnior, Wilson
.
https://doi.org/10.5935/abc.20170140
100302 downloads
4.
Growing knowledge: an overview of Seed Plant diversity in Brazil
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Zappi, Daniela C.
; Filardi, Fabiana L. Ranzato
; Leitman, Paula
; Souza, Vinícius C.
; Walter, Bruno M.T.
; Pirani, José R.
; Morim, Marli P.
; Queiroz, Luciano P.
; Cavalcanti, Taciana B.
; Mansano, Vidal F.
; Forzza, Rafaela C.
; Abreu, Maria C.
; Acevedo-Rodríguez, Pedro
; Agra, Maria F.
; Almeida Jr., Eduardo B.
; Almeida, Gracineide S.S.
; Almeida, Rafael F.
; Alves, Flávio M.
; Alves, Marccus
; Alves-Araujo, Anderson
; Amaral, Maria C.E.
; Amorim, André M.
; Amorim, Bruno
; Andrade, Ivanilza M.
; Andreata, Regina H.P.
; Andrino, Caroline O.
; Anunciação, Elisete A.
; Aona, Lidyanne Y.S.
; Aranguren, Yani
; Aranha Filho, João L.M.
; Araújo, Andrea O.
; Araújo, Ariclenes A.M.
; Araújo, Diogo
; Arbo, María M.
; Assis, Leandro
; Assis, Marta C.
; Assunção, Vivian A.
; Athiê-Souza, Sarah M.
; Azevedo, Cecilia O.
; Baitello, João B.
; Barberena, Felipe F.V.A.
; Barbosa, Maria R.V.
; Barros, Fábio
; Barros, Lucas A.V.
; Barros, Michel J.F.
; Baumgratz, José F.A.
; Bernacci, Luis C.
; Berry, Paul E.
; Bigio, Narcísio C.
; Biral, Leonardo
; Bittrich, Volker
; Borges, Rafael A.X.
; Bortoluzzi, Roseli L.C.
; Bove, Cláudia P.
; Bovini, Massimo G.
; Braga, João M.A.
; Braz, Denise M.
; Bringel Jr., João B.A.
; Bruniera, Carla P.
; Buturi, Camila V.
; Cabral, Elza
; Cabral, Fernanda N.
; Caddah, Mayara K.
; Caires, Claudenir S.
; Calazans, Luana S.B.
; Calió, Maria F.
; Camargo, Rodrigo A.
; Campbell, Lisa
; Canto-Dorow, Thais S.
; Carauta, Jorge P.P.
; Cardiel, José M.
; Cardoso, Domingos B.O.S.
; Cardoso, Leandro J.T.
; Carneiro, Camila R.
; Carneiro, Cláudia E.
; Carneiro-Torres, Daniela S.
; Carrijo, Tatiana T.
; Caruzo, Maria B.R.
; Carvalho, Maria L.S.
; Carvalho-Silva, Micheline
; Castello, Ana C.D.
; Cavalheiro, Larissa
; Cervi, Armando C.
; Chacon, Roberta G.
; Chautems, Alain
; Chiavegatto, Berenice
; Chukr, Nádia S.
; Coelho, Alexa A.O.P.
; Coelho, Marcus A.N.
; Coelho, Rubens L.G.
; Cordeiro, Inês
; Cordula, Elizabeth
; Cornejo, Xavier
; Côrtes, Ana L.A.
; Costa, Andrea F.
; Costa, Fabiane N.
; Costa, Jorge A.S.
; Costa, Leila C.
; Costa-e-Silva, Maria B.
; Costa-Lima, James L.
; Cota, Maria R.C.
; Couto, Ricardo S.
; Daly, Douglas C.
; De Stefano, Rodrigo D.
; De Toni, Karen
; Dematteis, Massimiliano
; Dettke, Greta A.
; Di Maio, Fernando R.
; Dórea, Marcos C.
; Duarte, Marília C.
; Dutilh, Julie H.A.
; Dutra, Valquíria F.
; Echternacht, Lívia
; Eggers, Lilian
; Esteves, Gerleni
; Ezcurra, Cecilia
; Falcão Junior, Marcus J.A.
; Feres, Fabíola
; Fernandes, José M.
; Ferreira, D.M.C.
; Ferreira, Fabrício M.
; Ferreira, Gabriel E.
; Ferreira, Priscila P.A.
; Ferreira, Silvana C.
; Ferrucci, Maria S.
; Fiaschi, Pedro
; Filgueiras, Tarciso S.
; Firens, Marcela
; Flores, Andreia S.
; Forero, Enrique
; Forster, Wellington
; Fortuna-Perez, Ana P.
; Fortunato, Reneé H.
; Fraga, Cléudio N.
; França, Flávio
; Francener, Augusto
; Freitas, Joelcio
; Freitas, Maria F.
; Fritsch, Peter W.
; Furtado, Samyra G.
; Gaglioti, André L.
; Garcia, Flávia C.P.
; Germano Filho, Pedro
; Giacomin, Leandro
; Gil, André S.B.
; Giulietti, Ana M.
; A.P.Godoy, Silvana
; Goldenberg, Renato
; Gomes da Costa, Géssica A.
; Gomes, Mário
; Gomes-Klein, Vera L.
; Gonçalves, Eduardo Gomes
; Graham, Shirley
; Groppo, Milton
; Guedes, Juliana S.
; Guimarães, Leonardo R.S.
; Guimarães, Paulo J.F.
; Guimarães, Elsie F.
; Gutierrez, Raul
; Harley, Raymond
; Hassemer, Gustavo
; Hattori, Eric K.O.
; Hefler, Sonia M.
; Heiden, Gustavo
; Henderson, Andrew
; Hensold, Nancy
; Hiepko, Paul
; Holanda, Ana S.S.
; Iganci, João R.V.
; Imig, Daniela C.
; Indriunas, Alexandre
; Jacques, Eliane L.
; Jardim, Jomar G.
; Kamer, Hiltje M.
; Kameyama, Cíntia
; Kinoshita, Luiza S.
; Kirizawa, Mizué
; Klitgaard, Bente B.
; Koch, Ingrid
; Koschnitzke, Cristiana
; Krauss, Nathália P.
; Kriebel, Ricardo
; Kuntz, Juliana
; Larocca, João
; Leal, Eduardo S.
; Lewis, Gwilym P.
; Lima, Carla T.
; Lima, Haroldo C.
; Lima, Itamar B.
; Lima, Laíce F.G.
; Lima, Laura C.P.
; Lima, Leticia R.
; Lima, Luís F.P.
; Lima, Rita B.
; Lírio, Elton J.
; Liro, Renata M.
; Lleras, Eduardo
; Lobão, Adriana
; Loeuille, Benoit
; Lohmann, Lúcia G.
; Loiola, Maria I.B.
; Lombardi, Julio A.
; Longhi-Wagner, Hilda M.
; Lopes, Rosana C.
; Lorencini, Tiago S.
; Louzada, Rafael B.
; Lovo, Juliana
; Lozano, Eduardo D.
; Lucas, Eve
; Ludtke, Raquel
; Luz, Christian L.
; Maas, Paul
; Machado, Anderson F.P.
; Macias, Leila
; Maciel, Jefferson R.
; Magenta, Mara A.G.
; Mamede, Maria C.H.
; Manoel, Evelin A.
; Marchioretto, Maria S.
; Marques, Juliana S.
; Marquete, Nilda
; Marquete, Ronaldo
; Martinelli, Gustavo
; Martins da Silva, Regina C.V.
; Martins, Ângela B.
; Martins, Erika R.
; Martins, Márcio L.L.
; Martins, Milena V.
; Martins, Renata C.
; Matias, Ligia Q.
; Maya-L., Carlos A.
; Mayo, Simon
; Mazine, Fiorella
; Medeiros, Debora
; Medeiros, Erika S.
; Medeiros, Herison
; Medeiros, João D.
; Meireles, José E.
; Mello-Silva, Renato
; Melo, Aline
; Melo, André L.
; Melo, Efigênia
; Melo, José I.M.
; Menezes, Cristine G.
; Menini Neto, Luiz
; Mentz, Lilian A.
; Mezzonato, A.C.
; Michelangeli, Fabián A.
; Milward-de-Azevedo, Michaele A.
; Miotto, Silvia T.S.
; Miranda, Vitor F.O.
; Mondin, Cláudio A.
; Monge, Marcelo
; Monteiro, Daniele
; Monteiro, Raquel F.
; Moraes, Marta D.
; Moraes, Pedro L.R.
; Mori, Scott A.
; Mota, Aline C.
; Mota, Nara F.O.
; Moura, Tania M.
; Mulgura, Maria
; Nakajima, Jimi N.
; Nardy, Camila
; Nascimento Júnior, José E.
; Noblick, Larry
; Nunes, Teonildes S.
; O'Leary, Nataly
; Oliveira, Arline S.
; Oliveira, Caetano T.
; Oliveira, Juliana A.
; Oliveira, Luciana S.D.
; Oliveira, Maria L.A.A.
; Oliveira, Regina C.
; Oliveira, Renata S.
; Oliveira, Reyjane P.
; Paixão-Souza, Bruno
; Parra, Lara R.
; Pasini, Eduardo
; Pastore, José F.B.
; Pastore, Mayara
; Paula-Souza, Juliana
; Pederneiras, Leandro C.
; Peixoto, Ariane L.
; Pelissari, Gisela
; Pellegrini, Marco O.O.
; Pennington, Toby
; Perdiz, Ricardo O.
; Pereira, Anna C.M.
; Pereira, Maria S.
; Pereira, Rodrigo A.S.
; Pessoa, Clenia
; Pessoa, Edlley M.
; Pessoa, Maria C.R.
; Pinto, Luiz J.S.
; Pinto, Rafael B.
; Pontes, Tiago A.
; Prance, Ghillean T.
; Proença, Carolyn
; Profice, Sheila R.
; Pscheidt, Allan C.
; Queiroz, George A.
; Queiroz, Rubens T.
; Quinet, Alexandre
; Rainer, Heimo
; Ramos, Eliana
; Rando, Juliana G.
; Rapini, Alessandro
; Reginato, Marcelo
; Reis, Ilka P.
; Reis, Priscila A.
; Ribeiro, André R.O.
; Ribeiro, José E.L.S.
; Riina, Ricarda
; Ritter, Mara R.
; Rivadavia, Fernando
; Rocha, Antônio E.S.
; Rocha, Maria J.R.
; Rodrigues, Izabella M.C.
; Rodrigues, Karina F.
; Rodrigues, Rodrigo S.
; Rodrigues, Rodrigo S.
; Rodrigues, Vinícius T.
; Rodrigues, William
; Romaniuc Neto, Sérgio
; Romão, Gerson O.
; Romero, Rosana
; Roque, Nádia
; Rosa, Patrícia
; Rossi, Lúcia
; Sá, Cyl F.C.
; Saavedra, Mariana M.
; Saka, Mariana
; Sakuragui, Cássia M.
; Salas, Roberto M.
; Sales, Margareth F.
; Salimena, Fatima R.G.
; Sampaio, Daniela
; Sancho, Gisela
; Sano, Paulo T.
; Santos, Alessandra
; Santos, Élide P.
; Santos, Juliana S.
; Santos, Marianna R.
; Santos-Gonçalves, Ana P.
; Santos-Silva, Fernanda
; São-Mateus, Wallace
; Saraiva, Deisy P.
; Saridakis, Dennis P.
; Sartori, Ângela L.B.
; Scalon, Viviane R.
; Schneider, Ângelo
; Sebastiani, Renata
; Secco, Ricardo S.
; Senna, Luisa
; Senna-Valle, Luci
; Shirasuna, Regina T.
; Silva Filho, Pedro J.S.
; Silva, Anádria S.
; Silva, Christian
; Silva, Genilson A.R.
; Silva, Gisele O.
; Silva, Márcia C.R.
; Silva, Marcos J.
; Silva, Marcos J.
; Silva, Otávio L.M.
; Silva, Rafaela A.P.
; Silva, Saura R.
; Silva, Tania R.S.
; Silva-Gonçalves, Kelly C.
; Silva-Luz, Cíntia L.
; Simão-Bianchini, Rosângela
; Simões, André O.
; Simpson, Beryl
; Siniscalchi, Carolina M.
; Siqueira Filho, José A.
; Siqueira, Carlos E.
; Siqueira, Josafá C.
; Smith, Nathan P.
; Snak, Cristiane
; Soares Neto, Raimundo L.
; Soares, Kelen P.
; Soares, Marcos V.B.
; Soares, Maria L.
; Soares, Polyana N.
; Sobral, Marcos
; Sodré, Rodolfo C.
; Somner, Genise V.
; Sothers, Cynthia A.
; Sousa, Danilo J.L.
; Souza, Elnatan B.
; Souza, Élvia R.
; Souza, Marcelo
; Souza, Maria L.D.R.
; Souza-Buturi, Fátima O.
; Spina, Andréa P.
; Stapf, María N.S.
; Stefano, Marina V.
; Stehmann, João R.
; Steinmann, Victor
; Takeuchi, Cátia
; Taylor, Charlotte M.
; Taylor, Nigel P.
; Teles, Aristônio M.
; Temponi, Lívia G.
; Terra-Araujo, Mário H.
; Thode, Veronica
; Thomas, W.Wayt
; Tissot-Squalli, Mara L.
; Torke, Benjamin M.
; Torres, Roseli B.
; Tozzi, Ana M.G.A.
; Trad, Rafaela J.
; Trevisan, Rafael
; Trovó, Marcelo
; Valls, José F.M.
; Vaz, Angela M.S.F.
; Versieux, Leonardo
; Viana, Pedro L.
; Vianna Filho, Marcelo D.M.
; Vieira, Ana O.S.
; Vieira, Diego D.
; Vignoli-Silva, Márcia
; Vilar, Thaisa
; Vinhos, Franklin
; Wallnöfer, Bruno
; Wanderley, Maria G.L.
; Wasshausen, Dieter
; Watanabe, Maurício T.C.
; Weigend, Maximilian
; Welker, Cassiano A.D.
; Woodgyer, Elizabeth
; Xifreda, Cecilia C.
; Yamamoto, Kikyo
; Zanin, Ana
; Zenni, Rafael D.
; Zickel, Carmem S
.
Resumo Um levantamento atualizado das plantas com sementes e análises relevantes acerca desta biodiversidade são apresentados. Este trabalho se iniciou em 2010 com a publicação do Catálogo de Plantas e Fungos e, desde então vem sendo atualizado por mais de 430 especialistas trabalhando online. O Brasil abriga atualmente 32.086 espécies nativas de Angiospermas e 23 espécies nativas de Gimnospermas e estes novos dados mostram um aumento de 3% da riqueza em relação a 2010. A Amazônia é o Domínio Fitogeográfico com o maior número de espécies de Gimnospermas, enquanto que a Floresta Atlântica possui a maior riqueza de Angiospermas. Houve um crescimento considerável no número de espécies e nas taxas de endemismo para a maioria dos Domínios (Caatinga, Cerrado, Floresta Atlântica, Pampa e Pantanal), com exceção da Amazônia que apresentou uma diminuição de 2,5% de endemicidade. Entretanto, a maior parte das plantas com sementes que ocorrem no Brasil (57,4%) é endêmica deste território. A proporção de formas de vida varia de acordo com os diferentes Domínios: árvores são mais expressivas na Amazônia e Floresta Atlântica do que nos outros biomas, ervas são dominantes no Pampa e as lianas apresentam riqueza expressiva na Amazônia, Floresta Atlântica e Pantanal. Este trabalho não só quantifica a biodiversidade brasileira, mas também indica as lacunas de conhecimento e o desafio a ser enfrentado para a conservação desta flora.
Abstract An updated inventory of Brazilian seed plants is presented and offers important insights into the country's biodiversity. This work started in 2010, with the publication of the Plants and Fungi Catalogue, and has been updated since by more than 430 specialists working online. Brazil is home to 32,086 native Angiosperms and 23 native Gymnosperms, showing an increase of 3% in its species richness in relation to 2010. The Amazon Rainforest is the richest Brazilian biome for Gymnosperms, while the Atlantic Rainforest is the richest one for Angiosperms. There was a considerable increment in the number of species and endemism rates for biomes, except for the Amazon that showed a decrease of 2.5% of recorded endemics. However, well over half of Brazillian seed plant species (57.4%) is endemic to this territory. The proportion of life-forms varies among different biomes: trees are more expressive in the Amazon and Atlantic Rainforest biomes while herbs predominate in the Pampa, and lianas are more expressive in the Amazon, Atlantic Rainforest, and Pantanal. This compilation serves not only to quantify Brazilian biodiversity, but also to highlight areas where there information is lacking and to provide a framework for the challenge faced in conserving Brazil's unique and diverse flora.
https://doi.org/10.1590/2175-7860201566411
33340 downloads
5.
Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile
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Santos, Berenice L.
; Souza, Carolina F.M. de
; Schuler-Faccini, Lavinia
; Refosco, Lilia
; Epifanio, Matias
; Nalin, Tatiele
; Vieira, Sandra M.G.
; Schwartz, Ida V.D.
.
OBJETIVOS: Caracterizar o perfil clínico, laboratorial e antropométrico de uma amostra de pacientes brasileiros com doença de depósito de glicogênio tipo I tratados em um ambulatório de referência para erros inatos do metabolismo. MÉTODOS: Este foi um estudo ambulatorial transversal com base em uma estratégia de amostragem de conveniência. Foram avaliados os dados com relação ao diagnóstico, tratamento, parâmetros antropométricos e acompanhamento. RESULTADOS: Foram incluídos 21 pacientes (idade média de 10 anos, faixa 1-25 anos de idade), e todos se encontravam em terapia de amido de milho cru. A idade média na época do diagnóstico foi de sete meses (faixa, 1-32 meses), e 19 pacientes foram submetidos a biópsia hepática para confirmação do diagnóstico. Sobrepeso, baixa estatura, hepatomegalia e nódulos hepáticos foram fatores presentes em 16 de 21, quatro de 21, nove de 14 e três de 14 pacientes, respectivamente. Foi encontrada uma correlação entre os escores z para peso para idade e IMC para idade (r = 0,561; p = 0,008). CONCLUSÕES: O diagnóstico da doença de depósito de glicogênio tipo I tem sido tardio no Brasil. A maioria dos pacientes foi submetida a confirmação do diagnóstico, apesar de o quadro clínico característico e os métodos moleculares poderem fornecer um diagnóstico definitivo de forma menos invasiva. Obesidade é um efeito colateral da terapia com amido de milho e parece estar associada a crescimento nesses pacientes.
OBJECTIVES: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with glycogen storage disease type I managed at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. METHODS: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis, management, anthropometric parameters, and follow-up were assessed. RESULTS: Twenty-one patients were included (median age 10 years, range 1-25 years), all using uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was 7 months (range, 1-132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. Overweight, short stature, hepatomegaly, and liver nodules were present in 16 of 21, four of 21, nine of 14, and three of 14 patients, respectively. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age Z-scores (r = 0.561; p = 0.008). CONCLUSIONS: Diagnosis of glycogen storage disease type I is delayed in Brazil. Most patients undergo liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a definitive diagnosis in a less invasive manner. Obesity is a side effect of cornstarch therapy, and appears to be associated with growth in these patients.
https://doi.org/10.1016/j.jped.2014.02.005
14192 downloads
6.
Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's Oil
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Vargas, Carmen R.
; Barschak, Alethéa G.
; Coelho, Daniella M.
; Furlanetto, Vivian
; Souza, Carolina F.M. de
; Karam, Simone M.
; Jardim, Laura
; Wajner, Moacir
; Giugliani, Roberto
.
A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (`very long chain fatty acids"- VLCFA) em diferentes tecidos e em fluidos biológicos, sendo os principais ácidos acumulados o hexacosanóico (C26:0) e o tetracosanóico (C24:0). O acúmulo destes ácidos graxos está associado com desmielinização cerebral e insuficiência adrenal. A incidência desta condição é estimada em 1 para 25.000 em homens. Pelo menos seis fenótipos podem ser distinguidos, sendo a adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral infantil e a adrenomieloneuropatia (AMN) os mais comuns. O tratamento preconizado consiste na utilização da mistura gliceroltrioleato/gliceroltrierucato (GTO/GTE), conhecida como Óleo de Lorenzo, combinada com dieta pobre em VLCFA. Existem ainda, terapias alternativas como transplante de medula óssea e imunossupressão, além da utilização de lovastatina e fenilacetato de sódio. Neste trabalho fez-se uma avaliação do tratamento com Óleo de Lorenzo associado à dieta restrita em VLCFA de 7 pacientes homens com X-ALD analisando a evolução clínica e bioquímica. Os pacientes apresentaram uma redução média de 50% nos valores de C26:0 e de 42,8% na razão C26:0/C22:0 após o início do tratamento. A maioria dos pacientes permaneceu clinicamente bem e aproximadamente 30% dos pacientes apresentaram uma progressão rápida no curso clínico da doença. Parece não haver uma clara correlação bioquímico-clínica do tratamento. Os resultados nos mostram que novas terapias mais eficazes para X-ALD são necessárias para que se possa obter um melhor prognóstico da doença com progressão mais lenta dos sintomas apresentados ou mesmo reversão dos sintomas já presentes nos pacientes.
X-Linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a hereditary disorder of the peroxisomal metabolism biochemically characterized by the accumulation of very long chain fatty acids (VLCFA) in tissues and biological fluids. The major accumulated acids are hexacosanoic acid (C26:0) and tetracosanoic acid (C24:0). The disorder is characterized clinically by central and peripheral demyelination and adrenal insufficiency closely related to the accumulation of fatty acids. The incidence of X-ALD is estimated to be 1:25,000 males. At least six phenotypes can be distinguished. The most common phenotypes are childhood cerebral ALD and adrenomyeloneuropathy (AMN). The recommended therapy consists of the use of the glyceroltrioleate/glyceroltrierucate (GTO/GTE) mixture, known as Lorenzo's Oil, combined with a VLCFA-poor diet. There are alternative treatments such as bone marrow transplantation and immunosuppression, as well as the use of lovastatin and sodium phenylacetate. In the present study we report the clinical and biochemical course of 7 male patients with X-ALD treated with Lorenzo's Oil and a VLCFA-restricted diet. Treatment produced 50% reduction in C26:0 and 42.8% reduction in the C26:0/C22:0 ratio. Most patients remained clinically well, although approximately 30% of them presented a rapid clinical deterioration. The results showed a poor biochemical-clinical correlation for treatment, indicating that new therapies for X-ALD are needed in order to obtain a better prognosis for patients.
6733 downloads
7.
X-linked adrenoleukodystrophy: clinical and laboratory findings in 15 Brazilian patients
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Vargas, Carmen R.
; Coelho, Daniella de M.
; Barschak, Alethéa G.
; Souza, Carolina F.M. de
; Puga, Ana C.S.
; Schwartz, Ida V.D.
; Jardim, Laura
; Giugliani, Roberto
.
Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e por insuficiência adrenal. Foram investigados por nós 15 pacientes do sexo masculino com sinais clínicos sugestivos de X-ALD, com idade entre 7 e 39 anos, diagnosticados entre 108 pacientes encaminhados para investigação por suspeita clínica. Os níveis plasmáticos dos ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) foram dosados em nosso laboratório através de cromatografia gasosa (GC). Onze (73%) casos da forma infantil de X-ALD (ALD) e 4 (27%) casos de adrenomieloneuropatia (AMN) foram diagnosticados. Insuficiência leucodistrofia adrenal e fraqueza muscular foram os sinais mais freqüentes, aparecendo em 80, 53 e 40% dos casos, respectivamente. O conhecimento dos médicos sobre a possibilidade da X-ALD parece ser pequeno, o que pode ser concluído a partir da elevada idade no diagnóstico e do grande intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico. Neste trabalho, que relata a primeira série brasileira de pacientes com X-ALD, procuramos enfatizar os sinais e sintomas que são relevantes para a suspeita diagnóstica, uma vez que a identificação precoce dos casos parece ser importante para o sucesso do tratamento. Além disso, o diagnóstico permite a identificação de portadores, os quais podem se beneficiar do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal.
Adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an X-linked recessively inherited peroxisomal disorder, phenotypically heterogeneous, characterized by progressive white-matter demyelination of the central nervous system and adrenocortical insufficiency. We investigated 15 male X-ALD patients varying in age from 7 to 39, diagnosed among 108 suspected patients referred for investigation. Plasma levels of very long chain fatty acids (VLCFA) were measured at our laboratory using gas chromatography (GC). Eleven cases of childhood X-ALD and four cases of adrenomyeloneuropathy (AMN) were diagnosed. Adrenal leukodystrophy insufficiency and limb weakness were the most frequent symptoms, appearing in 12, 8 and 6 of the patients, respectively. Physician awareness of X-ALD seems inadequate to judge by age at diagnosis and lengthy interval between the start of symptoms and diagnosis. This is the first published series of Brazilian patients with X-ALD. We determined signs and symptoms relevant for diagnosis, as early identification seems important for treatment outcome. In addition, diagnosis identifies carriers, who could benefit from genetic counselling and prenatal diagnosis.
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