ABSTRACT In the late 19th century, José Dantas de Souza Leite, a physician born in Sergipe, published the first detailed clinical description of acromegaly under the guidance of the French neurologist Pierre Marie. In 2014, the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism created the “José Dantas de Souza Leite Award”, which is granted every two years to a Brazilian researcher who has contributed to the development of endocrinology. In 2022, the award was given to another physician from Sergipe, Manuel Hermínio de Aguiar Oliveira, from the Federal University of Sergipe for the description of “Itabaianinha syndrome” in a cohort of individuals with isolated GH deficiency due to a homozygous inactivating mutation in the GH-releasing hormone receptor gene. This research, which was carried out over almost 30 years, was performed in partnership with Roberto Salvatori from Johns Hopkins University and in collaboration with other researchers around the world. This review article tells the story of Souza Leite, some milestones in the history of GH, and summarizes the description of Itabaianinha syndrome.

Objetivo: Avaliar a função paratireoidiana e o metabolismo mineral em pacientes psiquiátricos usuários de sais de lítio. Materiais e métodos: Foram avaliados os níveis séricos de cálcio total, cálcio iônico, fósforo inorgânico, fosfatase alcalina, albumina, paratormônio (PTH), ureia, creatinina, 25-hidroxivitamina D e lítio de 35 pacientes diagnosticados com transtorno afetivo bipolar usuários de carbonato de lítio (CL) há pelo menos um ano (Grupo Lítio – GL) e 35 indivíduos saudáveis (Grupo Controle – GC). Resultados: O GL e o GC foram pareados por sexo e idade. Somente se observou diferença estatística em relação aos níveis de PTH e cálcio iônico, com p < 0,004 e p < 0,03, respectivamente. Hiperparatireoidismo secundário foi encontrado em oito (22.8%) pacientes do GL e em nenhum do GC. No GL, não houve correlação entre litemia, tempo de uso e posologia do CL. Conclusão: Nossos dados demonstram que o lítio pode suscitar um desequilíbrio no eixo paratireoideano, caracterizado por níveis elevados de PTH.

Objective: To evaluate parathyroid function and mineral metabolism in psychiatric patients users of lithium salts. Materials and methods: We measured the serum levels of calcium, ionized calcium, inorganic phosphorus, alkaline phosphatase, albumin, parathyroid hormone (PTH), urea, creatinine, 25-hydroxy-vitamin D and lithium of 35 patients diagnosed with bipolar disorder in use of lithium carbonate (LC) for at least one year (Lithium Group – LG) and 35 healthy subjects (Control Group – CG). Results: The LG and CG were matched by sex and age. There was only statistic difference in relation to the levels of PTH and ionized calcium, with p < 0.004 and p < 0.03, respectively. Secondary form of hyperparathyroidism (HPT) was found in eight (22.8%) LG patients and in none of the CG. There was no correlation between lithemia, usage time and dosage of LC. Conclusion: Our data demonstrate that lithium may create an imbalance in the parathyroid axis, characterized by elevated levels of PTH.

FUNDAMENTO: Obesidade é uma doença crônica, multifatorial, associada a aumento do risco cardiovascular, especialmente a insuficiência cardíaca diastólica. OBJETIVO: Avaliar a função diastólica do ventrículo esquerdo em obesos graves em pré-operatório para cirurgia bariátrica, relacionando com os fatores de risco cardiovascular e a estrutura cardíaca. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, com 132 pacientes candidatos a cirurgia bariátrica, submetidos a avaliação ecocardiográfica transtorácica e dos fatores de risco cardiovascular, sendo: 97 mulheres (73,5%), idade média de 38,5 ± 10,5 anos e IMC de 43,7 ± 7,2 Kg/m². Foram divididos em três grupos: 61 com função diastólica normal, 24 com disfunção diastólica leve e 47 com disfunção diastólica moderada/grave, dos quais 41 com disfunção diastólica moderada (padrão pseudonormal) e seis com disfunção diastólica grave (padrão restritivo). RESULTADOS: Hipertensão arterial sistêmica, idade e gênero foram diferentes nos grupos com disfunção diastólica. Os grupos com disfunção tiveram maior diâmetro do átrio esquerdo, do ventrículo esquerdo, volume do átrio esquerdo em quatro e duas câmaras, índice de volume atrial esquerdo e índice de massa do ventrículo esquerdo corrigido para a superfície corpórea e para altura. CONCLUSÃO: A elevada frequência de disfunção diastólica do ventrículo esquerdo na fase pré-clínica em obesos graves justifica a necessidade de uma avaliação ecocardiográfica criteriosa, com o objetivo de identificar indivíduos de maior risco, para que medidas de intervenção precoce sejam adotadas.

BACKGROUND: Obesity is a chronic and multifactorial disease, associated with increased cardiovascular risk, especially diastolic heart failure. OBJECTIVE: To evaluate left ventricular diastolic function in morbidly obese patients in the pre-operative for bariatric surgery, correlating it with cardiovascular risk factors and heart structure. METHODS: This is a cross-sectional study with 132 patients eligible for bariatric surgery submitted to transthoracic echocardiography assessment and of cardiovascular risk factors, as follows: 97 women (73.5%), mean age 38.5 ± 10.5 years and BMI of 43.7 ± 7.2 kg / m². Patients were divided into three groups: 61 with normal diastolic function, 24 with mild diastolic dysfunction and 47 with moderate/severe diastolic dysfunction, of which 41 with moderate diastolic dysfunction (pseudonormal pattern) and six with severe diastolic dysfunction (restrictive pattern). RESULTS: Hypertension, age and gender were different in the groups with diastolic dysfunction. Groups with dysfunction had higher left atrial diameter, left ventricular diameter, left atrial volume in four and two chambers, left atrial volume index and left ventricular mass index corrected for body surface area and height. CONCLUSION: The high frequency of left ventricular diastolic dysfunction in the preclinical phase in morbidly obese patients justifies the need for careful echocardiographic assessment, aiming at identifying individuals at higher risk, so that early intervention measures can be carried out.

O crescimento, principal característica da infância e da adolescência, apresenta padrão semelhante na maioria dos indivíduos. A herança genética e os componentes do eixo GH-IGF são os fatores que diretamente influenciam esse processo. O GH, produzido na hipófise, exerce sua ação sobre o crescimento mediante regulação do sistema IGF. Os IGFs (IGF-1 e IGF-2) são fatores de crescimento produzidos na maioria dos órgãos e tecidos do organismo, possuindo ações autócrinas, parácrinas e endócrinas sobre o metabolismo intermediário, proliferação, crescimento e diferenciação celular. Associam-se com elevado grau de especificidade e de afinidade à família de seis proteínas carreadoras, denominadas IGFBPs (IGFBP-1 a -6), as quais modulam suas bioati-vidades. A maioria das ações conhecidas dos IGFs é exercida mediante sua ligação com o receptor tipo 1 (IGF-1R). Neste artigo será revisada a composição e a regulação do eixo GH-sistema IGF, assim como a participação de cada um dos seus diferentes componentes no processo de regulação do crescimento humano.

Growth, the main characteristic of childhood and adolescence, has a similar pattern in the majority of the individuals. Genetic background and GH-IGF axis are the factors that directly influence this process. Pituitary GH acts on growth mainly through the regulation of IGF system. The IGFs (IGF-1 and IGF-2) are growth factors produced in the majority of the organs and body tissues. They have autocrine, paracrine and endocrine actions on metabolism and cell proliferation, growth and differentiation. The IGFs bind with high specificity and affinity to a family of 6 binding proteins, called IGFBPs (1 to 6) that modulate their bioactivity. Most of the known IGF actions are mediated via IGF type 1 receptor (IGF1R). In this article we are going to review the composition and regulation of the GH-IGF axis and the role of each component in the regulation of the growth process.

INTRODUÇÃO: Em Itabaianinha - Sergipe é encontrado o maior grupo descrito na literatura de habitantes com o fenótipo associado à deficiência isolada do hormônio do crescimento (DIGH) em função da mutação IVS1+ 1, G->A no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GHRH). O objetivo do presente trabalho é descrever o fenótipo clínico e laboratorial dos pacientes da cidade. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram selecionados 12 indivíduos com fenótipo clínico de DIGH e 10 voluntários controles sem deficiência de GH, ambos com idade inferior a 20 anos, para estudo de corte transversal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os portadores de DIGH apresentaram hiporresponsividade ao teste de clonidina e à hipoglicemia insulínica e níveis séricos abaixo dos valores de referência para o fator de crescimento insulina símile I (IGF-I) e proteína ligadora do fator de crescimento símile a insulina 3 (IGFBP-3) (6 ±4ng/ml e 510 ± 151ng/ml, respectivamente p < 0,01). O estudo mostrou não haver alterações de função tireoidiana, níveis de hormônios gonadais, cortisol e no estudo da sela túrcica nessa população. Os indivíduos de Itabaianinha apresentam maior número de características fenotípicas (baixa estatura proporcionada, facies típica, adiposidade central, etc.) quando comparados aos grupos descritos na literatura com outras mutações no GHRH-R. CONCLUSÃO: Os dados demonstram que a população da cidade apresenta deficiência isolada do hormônio de crescimento do tipo IB. Além disso, a baixa estatura não está associada a alterações múltiplas de hormônios hipofisários ou outras patologias não-hormonais.

INTRODUCTION: In Itabianinha, Sergipe, it was found the largest known population group with an IDGH associated phenotype, related to IVS1+1 mutation, G->A in the gene of GHRH receptor. The aim of the present work is to describe the clinical and laboratorial phenotype of these patients. MATERIAL AND METHODS: Twelve young patients, under 20 years old, and 10 volunteer controls without the GH deficiency were selected for a transversal study. RESULTS AND DISCUSSION: IDGH individuals presented hyporesponsivity to the clonidine test and to the hypoglycemic insulinic test. Furthermore, they presented low levels of IGF-I and IGFBP-3 as compared with reference values (6 ± 4ng/ml and 510 ± 151ng/ml, respectively p < 0.01). There were no alterations in the thyroid, adrenal and gonad functions. The sella turcica study was also normal. The patients from Itabaianinha, when compared with other data of patients with GHRH-R mutations, were shorter, and presented characteristic typical facies and central adiposity. CONCLUSION: The results showed that the IDGH patients from Itabaininha presented a growth hormone isolated Type IB deficiency. In addition, the lower height was not associated with pituitary alterations or other non-hormone pathologies.