A fibrose cística é uma doença genética usualmente diagnosticada através de teste anormal de dosagem de cloro no suor. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 18 anos com bronquiectasias e infecção crônica por P. aeruginosa mas com dosagens de cloro no suor normais que evoluiu com rápido declínio da função pulmonar e piora clínica, a despeito do tratamento. Dada a forte suspeita de fibrose cística, realizou-se um teste de genotipagem amplo, evidenciando a presença de mutações deltaF508 e 3849+10kb C->T, deste modo confirmando o diagnóstico de fibrose cística . Apesar da dosagem de cloro no suor ainda ser considerada o padrão ouro para o diagnóstico de fibrose cística , testes diagnósticos alternativos como genotipagem e medidas eletrofisiológicas devem ser empregados se há suspeita de fibrose cística , mesmo com níveis normais ou limítrofes de níveis de cloro no suor.

Cystic fibrosis is a genetic disease usually diagnosed by abnormal sweat testing. We report a case of an 18-year-old female with bronchiectasis, chronic P. aeruginosa infection, and normal sweat chloride concentrations who experienced rapid decrease of lung function and clinical deterioration despite treatment. Given the high suspicion ofcystic fibrosis, broad genotyping testing was performed, showing a compound heterozygous with deltaF508 and 3849+10kb C->T mutations, therefore confirming cystic fibrosis diagnosis. Although the sweat chloride test remains the gold standard for the diagnosis of cystic fibrosis, alternative diagnostic tests such as genotyping and electrophysiologic measurements must be performed if there is suspicion of cystic fibrosis, despite normal or borderline sweat chloride levels.