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Resumo Introducción: El acceso de las personas con cáncer colorrectal al tratamiento quirúrgico con estomización implica un difícil itinerario a través de la red asistencial, y al acceder al nivel terciario en una aprensiva espera preoperatoria. Objetivo: Conocer el acceso y el aguante de las personas afectadas por el cáncer colorrectal en el nivel terciario del Sistema Único de Salud. Materiales y Métodos: Estudio etnográfico basado en la Sociología de la Salud, con 8 familiares y 14 pacientes en Centro Oncológico de Alta Complejidad, Brasil. Los datos se recogieron entre octubre de 2018 y marzo de 2019, con observación participante y no participante, registro de diario de campo y entrevista semiestructurada. Los testimonios y las notas etnográficas, tras la triangulación, se sometieron a un análisis de contenido inductivo en seis etapas. Resultados: Se aprende "La historia del adoctrinamiento entrecortado por las dificultades" y "Las pérdidas en el proceso de pacificación- resiliencia en el curso". Discusión: Se reportaron tres tipos de acceso, así como los subsentidos "pagué en el privado" y el atraso diagnóstico se movilizaron vía oficial y no oficial en el Sistema Único de Salud. El capital social es apremiante, una red de contactos sin la cual el acceso de los usuarios se ve afectado. En el nivel terciario, mientras aguantan por la estomatología, la resistencia se revela no como un recurso heroico, sino como un recurso personal y colectivo. Conclusión: El acceso a la movilización relacional y a una gama de vías hasta la internación con parte del curso en la salud suplementaria, ya que la espera por la estomización mitiga la pacificación haciendo de la resiliencia un recurso benéfico en la espera por el programa quirúrgico.

Abstract Introduction: The access of people with colorectal cancer to surgical treatment with stomization implies a difficult itinerary through the network of care, and when accessing the tertiary level in an apprehensive preoperative waiting. Objective: To know the access and waiting for stomization of people sick with colorectal cancer at the tertiary level of the Brazilian Unified Health System. Materials and Methods: Ethnographic study based on the Sociology of Health, with 8 relatives and 14 patients in a High Complexity Oncology Center, Brazil. Data were collected between October 2018 to March 2019, with participant and non-participant observation, field diary recording, and semi-structured interview. Statements and ethnographic notes after triangulation were subjected to inductive content analysis in six steps. Results: "The history of illness interspersed with difficulties" and "The losses in the process of patience-resilience along the way" were apprehended. Discussion: Three types of access were reported, as well as the sub meanings "I paid privately" and the diagnostic delay mobilized by official and unofficial means in the Unified Health System. Social capital is pressing, a network without which users' access is impacted. At the tertiary level while waiting for stomization, resilience was unveiled not as a heroic resource, but as a personal and collective resource. Conclusion: The access counted on relational mobilization and a range of paths to hospitalization with part of the journey in supplementary health, while the waiting for stomization mitigates patience making resilience a beneficial resource in the wait for surgical programming.

Resumo Objetivo: Conhecer o acesso e aguardo pela estomizaáo de _ pessoas adoecidas por cáncer colorretal no nível terciário do Sistema Único de Saúde. Materiais e Métodos: Estudo etnográfico fundamentado na Sociologia da Saúde, com 8 familiares e 14 adoecidos em Centro de Alta Complexidade em Oncologia, Brasil. Os dados foram coletados entre outubro de 2018 a maro de 2019, com observado participante e náo participante, registro em diário de campo e entrevista semiestruturada. Os depoimentos e notas etnográficas após triangulado foram submetidos a análise indutiva de conteúdo em seis etapas. Resultados: Apreenderam- se "A história do adoecimento entrecortada pelas dificuldades” e "As perdas no processo de paciéncia-resiliéncia no percurso”. Discussáo: Em busca de validades biomédicas foram reportados tres tipos de acesso ao sistema médico, assim como os subsentidos "paguei no particular” e atraso diagnóstico mobilizaram via oficial e náo oficial no Sistema Único de Saúde. O capital social foi analisado como premente no adoecimento, uma rede de contatos sem a qual o acesso dos usuários é impactado. No nivel terciário enquanto aguardam pela estomizaáo desvelou-se a resiliéncia náo como recurso heroico, mas como recurso pessoal e coletivo diante do percurso dificultoso e da semi-reclusáo na instituido total onde vivenciam medos, fadiga e dores. Conclusáo: O acesso contou com mobilizado relacional e uma gama de vias até a internado com parte do percurso na saúde suplementar, já o aguardo pela estomizaáo mitiga a paciéncia ao passo que torna a resiliéncia um recurso benéfico na espera pela programado cirúrgica.

https://doi.org/10.15649/cuidarte.1175

Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders
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Moreno, Cristiane Araujo Martins

; Camelo, Clara Gontijo

; Sampaio, Pedro Henrique Marte de Arruda

; Fonseca, Alulin Tácio Quadros Santos Monteiro

; Estephan, Eduardo de Paula

; Silva, André Macedo Serafim

; Pirola, Renann Nunes

; Silva, Luiz Henrique Libardi

; Lima, Karlla Danielle Ferreira

; Albuquerque, Marco Antônio Veloso de

; Camelo Filho, Antonio Edvan

; Marques, Marcos Vinícius Oliveira

; Yanagiura, Mario Teruo

; Cavalcante, Wagner Cid Palmeira

; Matsui Junior, Ciro

; Isihi, Lucas Michielon de Augusto

; Mendonça, Rodrigo Holanda

; Pouza, Ana Flávia Pincerno

; Carvalho, Mary Souza de

; Reed, Umbertina Conti

; Zanoteli, Edmar

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Jun 2022, Volumen 80 Nº 6 Paginas 563 - 569

Resumen: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Antecedentes: A Pandemia por COVID-19 tem trazido desafios subtanciais para a prática clínica no tratamento das doenças neuromusculares hereditárias (DNMh). A infecção não tem sido a única preocupação para os pacientes. O distanciamento social tem comprometido a assistência multidisciplinar, atividade física e tem trazido problemas mentais em decorrência do próprio isolamento. Nós apresentamos aqui um seguimento de 363 pacientes com DNMh de um centro terciário Brasileiro durante o pico da Pandemia de Covid-19. Objetivos: Mostrar a frequência e gravidade da infecção por Sars-Cov-2 em pacientes com DNMh e demonstrar os efeitos da pandemia nos hábitos de vida, na progressão da doença e no cuidado multidisciplinary. Métodos Trezentos e sessenta e três pacientes (58% homens and 42% mulheres) foram acompanhados por 3 meses através de 3 teleconsultas durante o pico da Pandemia de Covid-19 no Brasil. Resultados Houve um decréscimo no número de pacientes que faziam terapia física, respiratória e fonoaudiológica. Em muitos pacientes, o apetite (33%) e hábitos do sono (25%) se alteraram. Exercícios físicos e terapias foram interrompidas pela maioria dos pacientes. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. Eles relataram piora ou aparecimento de fadiga (17%), dor (17%), retrações (14%), e escoliose (7%). Irritabilidade, mudanças no sono, peso e apetite, sendo principalmente diminuição do apetite e peso foram mais frequentemente encontrados em pacientes que apresentaram piora clinica da doença. Houve uma baixa taxa de contaminação por Covid-19 (0.8%), e todos os pacientes infectado apresentaram quadro clinico leve. Conclusão O isolamento por si só se mostrou protetor na perspectiva de infecção por Covid-19, mas pode desencadear um cenário complexo com mudanças nos hábitos de vida e curso desfavorável da doença de base.

ABSTRACT Background The COVID-19 pandemic has brought substantial challenges for current practices in treating hereditary neuromuscular disorders (hNMDs). However, this infection has not been the only concern for these patients. Social distancing has compromised multidisciplinary assistance and physical activity, and has brought about several mental health issues. We presented a follow-up on 363 patients with hNMDs at a Brazilian tertiary center during the peak of the COVID-19 pandemic. Objective We aimed to show the frequency and severity of SARS-CoV-2 infection among hNMD patients and to demonstrate the effects of the pandemic on life habits, disease progression and multidisciplinary supportive care status. Methods Three hundred and sixty-three patients (58% male and 42% female) were followed for three months through three teleconsultations during the peak of the COVID-19 pandemic in Brazil. Results There were decreases in the numbers of patients who underwent physical, respiratory and speech therapies. For several patients, their appetite (33%) and sleep habits (25%) changed. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. They reported new onset/worsening of fatigue (17%), pain (17%), contractions (14%) and scoliosis (7%). Irritability and sleep, weight and appetite changes, and especially diminished appetite and weight loss, were more frequent in the group that reported disease worsening. There was a low COVID-19 contamination rate (0.8%), and all infected patients had a mild presentation. Conclusion The isolation by itself was protective from a COVID-19 infection perspective. However, this isolation might also trigger a complex scenario with life habit changes that are associated with an unfavorable course for the NMD.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0166

Experiences of family members of children with cystic fibrosis under the light of Callista Roy
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Souza, Thaís Cristina Flexa

; Correa Júnior, Antônio Jorge Silva

; Santana, Mary Elizabeth de

; Pimentel, Ingrid Magali de Souza

; Carvalho, Jacira Nunes

Revista Brasileira de Enfermagem

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2020, Volumen 73 elocation e20190662

Resumen: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

RESUMO Objetivo: Conhecer as vivências de familiares de crianças com fibrose cística à luz da teoria de Callista Roy. Método: Pesquisa qualitativa que utilizou o referencial teórico de adaptação de Callista Roy e análise de conteúdo indutiva. Participaram do estudo 15 familiares entre 23 a 63 anos, em um hospital universitário, no período de setembro a outubro de 2018. Resultados: Elaboraramse duas categorias: “Avaliação de estímulos” e “Avaliação de comportamentos”. A primeira gerou três subcategorias: “focal”, “contextual” e “residual”. E a segunda, quatro subcategorias: “modo fisiológico”, “autoconceito”, “função do papel” e “interdependência”. Considerações Finais: Durante a avaliação de estímulos, foram identificados como estímulos focais a sobrecarga de trabalho e estresse. No tocante aos estímulos contextuais, percebeu-se que a vida social dos cuidadores foi prejudicada. Já quanto aos estímulos residuais, o medo da perda é constante, e infere-se que a parte emocional dos familiares é a mais afetada em comparação ao desgaste físico.

ABSTRACT Objective: To know the experiences of family members of children with cystic fibrosis under the light of the theory of Callista Roy. Method: Qualitative research that used the adaptation theoretical framework of Callista Roy for inductive content analysis. Fifteen family members, in a university hospital, between 23 and 63 years old, participated in the study, from September to October 2018. Results: Two categories were elaborated: “Evaluation of stimuli” and “Evaluation of behaviors”. The first has three subcategories: “focal”, “contextual” and “residual”. And the second, four subcategories: “physiological domain”, “self-concept”, “role function” and “interdependence”. Final Considerations: During the evaluation of stimuli, work overload and stress were identified as focal stimuli. Regarding contextual stimuli, it was noticed that the social life of caregivers was prejudiced. As for residual stimuli, the fear of loss is constant, and it appears that the emotional aspect of family members is the most affected comparing with physical exhaustion.

RESUMEN Objetivo: Conocer las experiencias de familiares de niños con fibrosis cística a la luz de la teoría de Callista Roy. Método: Investigación cualitativa que ha utilizado el referencial teórico de adaptación de Callista Roy y análisis de contenido inductivo. Participaron del estudio 15 familiares entre 23 a 63 años, en un hospital universitario, en el período de septiembre a octubre de 2018. Resultados: Se ha elaborado dos categorías: “Evaluación de estímulos” y “Evaluación de comportamientos”. La primera generó tres subcategorias: “focal”, “contextual” y “residual”. Y la segunda, cuatro subcategorias: “modo fisiológico”, “autoconcepto”, “función del papel” y “interdependencia”. Conclusiones: Durante la evaluación de estímulos, han sido identificados como estímulos focales la sobrecarga de trabajo y estrés. En el tocante a los estímulos contextuales, se ha percibido que la vida social de los cuidadores ha sido perjudicada. Ya cuanto a los estímulos residuales, el medo de la perdida ha sido constante, y se infiere que la parte emocional de los familiares es la más afectada en comparación al desgaste físico.

https://doi.org/10.1590/0034-7167-2019-0662 1368 descargas

Experiences of family members of children with cystic fibrosis under the light of Callista Roy
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Souza, Thaís Cristina Flexa

; Correa Júnior, Antônio Jorge Silva

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; Pimentel, Ingrid Magali de Souza

; Carvalho, Jacira Nunes

Revista Brasileira de Enfermagem

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2020, Volumen 73 Supl. 4 elocation e20190662

Resumen: En Es Pt | Texto: En Es Pt | PDF: En | PDF: Es | PDF: Pt

https://doi.org/10.1590/0034-7167-2019-0662 16 descargas

Unilateral abdominal protrusion as the main diagnostic sign of facioscapulohumeral dystrophy
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Silva, André Macedo Serafim da

; Cavalcante, Wagner Cid Palmeira

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; Fortini, Ida

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; Zanoteli, Edmar

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Feb 2019, Volumen 77 Nº 2 Paginas 139 - 139

Resumen: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282x20190008 1366 descargas

ERICA: prevalence of metabolic syndrome in Brazilian adolescents
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Kuschnir, Maria Cristina C

; Bloch, Katia Vergetti

; Szklo, Moyses

; Klein, Carlos Henrique

; Barufaldi, Laura Augusta

; Abreu, Gabriela de Azevedo

; Schaan, Beatriz

; Veiga, Gloria Valeria da

; Silva, Thiago Luiz Nogueira da

; Vasconcellos, Maurício T L de

; Moraes, Ana Júlia Pantoja de

; Oliveira, Ana Mayra Andrade de

; Tavares, Bruno Mendes

; Oliveira, Cecília Lacroix de

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; Belfort, Dilson Rodrigues

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; Leon, Elisa Brosina de

; Oliveira, Elizabete Regina Araújo

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; Borges, Ana Luíza

; Magliano, Erika da Silva

; Vasconcelos, Francisco de Assis Guedes

; Azevedo, George Dantas

; Brunken, Gisela Soares

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; Montenegro Jr, Renan Magalhães

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Revista de Saúde Pública

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2016, Volumen 50 Supl. 1 elocation 11s

Resumen: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO OBJETIVO Determinar a prevalência de síndrome metabólica e de seus componentes em adolescentes brasileiros. MÉTODOS Foram avaliados 37.504 adolescentes, participantes do Estudo de Riscos Cardiovasculares em Adolescentes (ERICA), estudo transversal de âmbito nacional e de base escolar. Os adolescentes, de 12 a 17 anos de idade, residiam em municípios com mais de 100 mil habitantes. A amostra foi estratificada e conglomerada em escolas e turmas. Os critérios da International Diabetes Federation foram utilizados para definir síndrome metabólica. Prevalências de síndrome metabólica foram estimadas segundo sexo, faixa etária, tipo de escola e estado nutricional. RESULTADOS Dos 37.504 adolescentes, 50,2% eram do sexo feminino; 54,3% tinham de 15 a 17 anos e 73,3% estudavam em escolas públicas. A prevalência nacional de síndrome metabólica foi 2,6% (IC95% 2,3-2,9), discretamente maior no sexo masculino e naqueles de 15 a 17 anos na maioria das macrorregiões. A prevalência foi a maior nos residentes na macrorregião Sul, nas adolescentes mais jovens e nos adolescentes mais velhos. A prevalência foi maior nas escolas públicas (2,8% [IC95% 2,4-3,2]) que nas escolas privadas (1,9% [IC95% 1,4-2,4]) e nos adolescentes obesos em comparação aos não obesos. As combinações de componentes mais frequentes, respondendo por 3/4 das combinações, foram: circunferência de cintura elevada, HDL-colesterol baixo e pressão arterial elevada, seguida de circunferência da cintura elevada, lipoproteína de alta densidade (HDL-c) baixo e triglicerídeos elevados, e wpor circunferência da cintura elevada, HDL baixa e triacilgliceróis e pressão arterial elevados. A HDL baixa foi o segundo componente mais frequente, mas a maior prevalência de síndrome metabólica (26,8%) foi observada na presença de triglicerídeos elevado. CONCLUSÕES O ERICA é o primeiro estudo nacional a apresentar prevalências de síndrome metabólica e descrever a participação dos seus componentes. Apesar de a prevalência da síndrome metabólica ter sido baixa, as altas prevalências de alguns componentes e de participação de outros na composição da síndrome torna importante o diagnóstico precoce de tais alterações, mesmo que não agrupadas na síndrome metabólica.

ABSTRACT OBJECTIVE To determine the prevalence of metabolic syndrome and its components in Brazilian adolescents. METHODS We evaluated 37,504 adolescents who were participants in the Study of Cardiovascular Risks in Adolescents (ERICA), a cross-sectional, school-based, national study. The adolescents, aged from 12 to 17 years, lived in cities with populations greater than 100,000 inhabitants. The sample was stratified and clustered into schools and classes. The criteria set out by the International Diabetes Federation were used to define metabolic syndrome. Prevalences of metabolic syndrome were estimated according to sex, age group, school type and nutritional status. RESULTS Of the 37,504 adolescents who were evaluated: 50.2% were female; 54.3% were aged from 15 to 17 years, and 73.3% were from public schools. The prevalence of metabolic syndrome was 2.6% (95%CI 2.3-2.9), slightly higher in males and in those aged from 15 to 17 years in most macro-regions. The prevalence was the highest in residents from the South macro-region, in the younger female adolescents and in the older male adolescents. The prevalence was higher in public schools (2.8% [95%CI 2.4-3.2]), when compared with private schools (1.9% [95%CI 1.4-2.4]) and higher in obese adolescents when compared with nonobese ones. The most common combinations of components, referring to 3/4 of combinations, were: enlarged waist circumference (WC), low HDL-cholesterol (HDL-c) and high blood pressure; followed by enlarged WC, low HDL-c and high triglycerides; and enlarged WC, low HDL-c, high triglycerides and blood pressure. Low HDL was the second most frequent component, but the highest prevalence of metabolic syndrome (26.8%) was observed in the presence of high triglycerides. CONCLUSIONS ERICA is the first Brazilian nation-wide study to present the prevalence of metabolic syndrome and describe the role of its components. Despite the prevalence of Metabolic Syndrome being low, the high prevalences of some components and participation of others in the syndrome composition shows the importance of early diagnosis of this changes, even if not grouped within the metabolic syndrome.

https://doi.org/10.1590/s01518-8787.2016050006701 1789 descargas

ERICA: prevalences of hypertension and obesity in Brazilian adolescents
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2016, Volumen 50 Supl. 1 elocation 9s

Resumen: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO OBJETIVO Estimar as prevalências de hipertensão arterial e obesidade e a fração atribuível populacional de hipertensão arterial devida à obesidade em adolescentes brasileiros. MÉTODOS Foram avaliados dados dos participantes do Estudo de Riscos Cardiovasculares em Adolescentes, estudo seccional l nacional de base escolar. A amostra foi dividida em 32 estratos geográficos e conglomerados de escolas e turmas, com representatividade nacional, macrorregional e de capitais. Obesidade foi classificada pelo índice de massa corporal segundo idade e sexo. Considerou-se hipertensão arterial a média da pressão arterial sistólica ou diastólica maior ou igual ao percentil 95 da curva de referência. Foram estimadas prevalências e intervalos de confiança de 95% (IC95%) de hipertensão arterial e de obesidade, nacionais e nas macrorregiões do País, por sexo e grupo etário, assim como as frações de hipertensão atribuíveis à obesidade na população. RESULTADOS Foram avaliados 73.399 estudantes, 55,4% do sexo feminino, com média de idade 14,7 anos (DP = 1,6). A prevalência de hipertensão arterial foi 9,6% (IC95% 9,0-10,3); sendo as mais baixas observadas nas regiões Norte, 8,4% (IC95% 7,7-9,2) e Nordeste, 8,4% (IC95% 7,6-9,2) e a mais alta na região Sul, 12,5% (IC95% 11,0-14,2). A prevalência de obesidade foi 8,4% (IC95% 7,9-8,9), mais baixa na região Norte e mais alta na Sul. As prevalências de hipertensão arterial e obesidade foram maiores no sexo masculino. Adolescentes com obesidade tiveram prevalência de hipertensão arterial mais elevada, 28,4% (IC95% 25,5-31,2), do que aqueles com sobrepeso, 15,4% (IC95% 13,8-17,0), ou eutróficos, 6,3% (IC95% 5,6-7,0). A fração de hipertensão arterial atribuível à obesidade foi de 17,8%. CONCLUSÕES O ERICA foi o primeiro estudo brasileiro com representatividade nacional a estimar a prevalência de hipertensão arterial aferida em adolescentes. A fração da prevalência de hipertensão arterial atribuível à obesidade mostrou que cerca de 1/5 dos hipertensos poderiam não ser hipertensos se não fossem obesos.

ABSTRACT OBJECTIVE To estimate the prevalence of arterial hypertension and obesity and the population attributable fraction of hypertension that is due to obesity in Brazilian adolescents. METHODS Data from participants in the Brazilian Study of Cardiovascular Risks in Adolescents (ERICA), which was the first national school-based, cross-section study performed in Brazil were evaluated. The sample was divided into 32 geographical strata and clusters from 32 schools and classes, with regional and national representation. Obesity was classified using the body mass index according to age and sex. Arterial hypertension was defined when the average systolic or diastolic blood pressure was greater than or equal to the 95th percentile of the reference curve. Prevalences and 95% confidence intervals (95%CI) of arterial hypertension and obesity, both on a national basis and in the macro-regions of Brazil, were estimated by sex and age group, as were the fractions of hypertension attributable to obesity in the population. RESULTS We evaluated 73,399 students, 55.4% female, with an average age of 14.7 years (SD = 1.6). The prevalence of hypertension was 9.6% (95%CI 9.0-10.3); with the lowest being in the North, 8.4% (95%CI 7.7-9.2) and Northeast regions, 8.4% (95%CI 7.6-9.2), and the highest being in the South, 12.5% (95%CI 11.0-14.2). The prevalence of obesity was 8.4% (95%CI 7.9-8.9), which was lower in the North region and higher in the South region. The prevalences of arterial hypertension and obesity were higher in males. Obese adolescents presented a higher prevalence of hypertension, 28.4% (95%CI 25.5-31.2), than overweight adolescents, 15.4% (95%CI 17.0-13.8), or eutrophic adolescents, 6.3% (95%CI 5.6-7.0). The fraction of hypertension attributable to obesity was 17.8%. CONCLUSIONS ERICA was the first nationally representative Brazilian study providing prevalence estimates of hypertension in adolescents. Regional and sex differences were observed. The study indicates that the control of obesity would lower the prevalence of hypertension among Brazilian adolescents by 1/5.

https://doi.org/10.1590/s01518-8787.2016050006685 1511 descargas

ERICA: prevalences of hypertension and obesity in Brazilian adolescents
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2016, Volumen 50 Supl. 1 elocation 11s

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https://doi.org/10.1590/s01518-8787.2016050006701 11875 descargas

10.

DNM2 mutations in a cohort of sporadic patients with centronuclear myopathy
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Abath Neto, Osorio

; Martins, Cristiane de Araújo

; Carvalho, Mary

; Chadi, Gerson

; Seitz, Katia Werneck

; Oliveira, Acary Souza Bulle

; Reed, Umbertina Conti

; Laporte, Jocelyn

; Zanoteli, Edmar

Genetics and Molecular Biology

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Jun 2015, Volumen 38 Nº 2 Paginas 147 - 151

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Centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital muscle disease characterized by fibers with prominent centralized nuclei in muscle biopsies. The disease is clinically heterogeneous, ranging from severe neonatal hypotonic phenotypes to adult-onset mild muscle weakness, and can have multiple modes of inheritance in association with various genes, including MTM1, DNM2, BIN1 and RYR1. Here we analyzed 18 sporadic patients with clinical and histological diagnosis of CNM and sequenced the DNM2 gene, which codes for the dynamin 2 protein. We found DNM2 missense mutations in two patients, both in exon 8, one known (p.E368K) and one novel (p.F372C), which is found in a position of presumed pathogenicity and appeared de novo. The patients had similar phenotypes characterized by neonatal signs followed by improvement and late childhood reemergence of slowly progressive generalized muscle weakness, elongated face with ptosis and ophthalmoparesis, and histology showing fibers with radiating sarcoplasmic strands (RSS). These patients were the only ones in the series to present this histological marker, which together with previous reports in the literature suggest that, when RSS are present, direct sequencing of DNM2 mutation hot spot regions should be the first step in the molecular diagnosis of CNM, even in sporadic cases.

https://doi.org/10.1590/S1415-4757382220140238 2649 descargas

11.

In vitro activity of Artemisia annua L (Asteraceae) extracts against Rhipicephalus (Boophilus) microplus
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Chagas, Ana Carolina de Souza

; Georgetti, Cynthia Sanches

; Carvalho, Camila Olivo de

; Oliveira, Márcia Cristina de Sena

; Rodrigues, Rodney Alexandre

; Foglio, Mary Ann

; Magalhães, Pedro Melillo de

Revista Brasileira de Parasitologia Veterinária

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Mar 2011, Volumen 20 Nº 1 Paginas 31 - 35

Resumen: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A atividade de extratos vegetais sobre parasitas pode indicar grupos de substâncias de uso potencial no controle de Rhipicephalus (Boophilus) microplus. O objetivo do presente estudo foi investigar a ação in vitro de extratos de Artemisia annua sobre esta espécie. A concentração das lactonas sesquiterpênicas artemisinina e deoxiartemisinina presentes nos extratos vegetais, foi quantificada via cromatografia líquida de alta eficiência. Quatro extratos produzidos a partir do extrato bruto concentrado (EBC) foram avaliados sobre larvas pela metodologia do papel impregnado, com leitura após 24 horas de incubação. As fêmeas ingurgitadas foram imersas por cinco minutos no EBC e nos seus quatro extratos derivados, e incubadas para posterior análise dos parâmetros biológicos. Os extratos não tiveram eficácia sobre as larvas nas concentrações avaliadas (de 3,1 a 50 mg.mL-1). O EBC apresentou melhor eficácia sobre as fêmeas ingurgitadas (CE 50 de 130,6 mg.mL-1 e CE 90 de 302,9 mg.mL-1) que os extratos derivados. Esses resultados tendem a confirmar que a ação da artemisinina sobre as fêmeas ingurgitadas de R. (B.) microplus estaria condicionada à sua ingestão através do sangue. Nesse caso, os métodos in vitro seriam inadequados para a efetiva avaliação da ação de A. annua R.(B.) microplus.

The activity of plant extracts on parasites may indicate groups of substances that are potentially useful for controlling Rhipicephalus (Boophilus) microplus. The aim of the present study was to investigate the in vitro action of Artemisia annua extracts on this tick. The concentrations of the sesquiterpene lactones artemisinin and deoxyartemisinin present in plant extracts were quantified via high-performance liquid chromatography. Four extracts produced from the concentrated crude extract (CCE) were evaluated on larvae using the impregnated paper method, with readings after 24 hours of incubation. The engorged females were immersed in the CCE and in its four derived extracts for five minutes, with incubation for subsequent analysis of biological parameters. The extracts were not effective on the larvae at the concentrations tested (3.1 to 50 mg.mL-1). The CCE showed greater efficacy on engorged females (EC50 of 130.6 mg.mL-1 and EC90 of 302.9 mg.mL-1) than did the derived extracts. These results tend to confirm that the action of artemisinin on engorged females of R.(B.) microplus is conditional to their blood intake. In this case, in vitro methods would be inadequate for effective evaluation of the action of A. annua on R. (B.) microplus.

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12.

Comparison of motor strength and function in patients with Duchenne muscular dystrophy with or without steroid therapy
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Parreira, Samara Lamounier Santana

; Resende, Maria Bernadete Dutra

; Zanoteli, Edmar

; Carvalho, Mary Souza

; Marie, Suely Kazue

; Reed, Umbertina Conti

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Oct 2010, Volumen 68 Nº 5 Paginas 683 - 688

Resumen: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Comparar força muscular e função motora de pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) em corticoterapia com a evolução natural da doença descrita por Scott et al. MÉTODO: Noventa pacientes, entre 5 e 12 anos de idade, em corticoterapia por um até sete anos, foram avaliados quanto à força muscular (FM) (escala MRC) e função motora (Hammersmith motor ability score). A relação entre idade, FM e função motora e a comparação com o estudo de Scott et al foram determinadas estatisticamente. RESULTADOS: a relação idade/escore Hammersmith diminuiu 0,76 pontos a cada ano de aumento da idade (2,23 pontos na história natural). A relação idade/MRC decresceu 0,80 pontos a cada ano de aumento da idade (3,65 pontos na história natural). CONCLUSÃO: Nos pacientes em corticoterapia, a progressão da doença é mais lenta que na evolução natural em todas as faixas etárias avaliadas, sendo a FM mais comprometida que a função motora.

OBJECTIVE: To compare muscle strength (MS) and motor function in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) receiving steroids for different times against the natural evolution of DMD described by Scott et al. METHOD: 90 patients with DMD (aged 5- 12 years), receiving steroids for one to seven years, were evaluated by Medical Research Council Scale (MRC) and Hammersmith motor ability score. The relation between MS and motor abilities measurement from our data and Scott's ones were ascertained statistically. RESULTS: The relation between patient's age and Hammersmith scores revealed decrease of 0.76 point per year for age against decrease of 2.23 points on Scott's study. The relation between MRC scale and patient's age showed decrease of 0.80 point per year of age against decrease of 3.65 points on Scott's study. CONCLUSION: In patients with DMD aged five to 12 years the progression of the disease is delayed by steroids and the motor function is less reduced than muscular strength.

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13.

O remifentanil pode diminuir o diâmetro das alças intestinais
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Rocha Filho, Joel Avancini

; Torniziello, Mary Yumi Takei

; Nani, Ricardo Souza

; Bacchella, Telésforo

; Machado, Marcel Cerqueira César

; Carmona, Maria José Carvalho

Revista Brasileira de Anestesiologia

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Ago 2008, Volumen 58 Nº 4 Paginas 425 - 426

Resumen: Pt | Texto: Pt | PDF: Pt

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14.

Conhecimento dos enfermeiros sobre o Serviço de Atenção às Mulheres Vítimas de Violência Sexual
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Monteiro, Claudete Ferreira de Souza

; Morais, Sheila Coelho Ramalho Vasconcelos

; Ferreira, Maria Tamires Alves

; Carvalho, Rodolfo Xavier da Costa

; Canuto, Mary Ângela de Oliveira

; Moreira, Isabel Cristina Cavalcante Carvalho

Revista Brasileira de Enfermagem

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Ago 2008, Volumen 61 Nº 4 Paginas 454 - 458

Resumen: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

Estudo quantitativo para levantar o conhecimento dos enfermeiros sobre o Serviço de Atenção às Mulheres Vítimas de Violência Sexual (SAMVVIS), de uma maternidade pública-Teresina, PI. A coleta deu-se em fevereiro e março de 2008, com 61 enfermeiras(o). Os resultados apontam que a maioria conhece o serviço (90,14%), mas os percentuais afirmativos vão decrescendo à medida que respondem como funcionam (80,33%), quais seus objetivos (72,13%), o papel do enfermeiro (44,26%) e a proposta de organização (40,98%). Conclui-se da necessidade de divulgação do serviço, notadamente nos aspectos dos objetivos, da proposta de organização e do papel do enfermeiro, bem como da política nacional de atenção às mulheres vítimas de violência sexual.

This quantitative study is to collect data of the knowledge of nurses about the Service for Assistance to women victims of sexual violence (SAMVVIS), in a public maternity hospital in Teresina, PI. Data was collected in February and March of 2008 from 61 nurses. The results show that the majority are aware of the service (90.14%) but the affirmative percentage decreases when asked about how it functions (80.33%, what its objectives are (72.13%), the role of the nurse (44.26%) and the proposal of the organization (40.98%). It follows that there is a need for the diffusion of the service, especially in the aspect of its objectives, the proposal of the organization and the role of the nurse along with national political attention for the women who are victims of sexual violence.

Estudio cuantitativo para verificar el conocimento de los enfermeros sobre el Servicio de Atención a las Mujeres Víctimas de Violencia Sexual (SAMVVIS), de una maternidad pública-Teresina, PI. La recolección se dio en febrero y marzo de 2008, con 61 enfermeras(os). Los resultados apuntan que la mayoría conoce el servicio (90,14%), pero los porcentajes afirmativos van disminuyendo a la medida que responden cómo funcionan (80,33%), cuáles sus objetivos (72,13%), el papel del enfermero (44,26%) y la propuesta de organización (40,98%). Se concluye la necesidad de divulgación del servicio, especialmente en los aspectos de los objetivos, de la propuesta de organización y del papel del enfermero, así como de la política nacional de atención a las mujeres víctimas de violencia sexual.

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15.

Conhecimento dos enfermeiros sobre o Serviço de Atenção às Mulheres Vítimas de Violência Sexual
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Monteiro, Claudete Ferreira de Souza

; Morais, Sheila Coelho Ramalho Vasconcelos

; Ferreira, Maria Tamires Alves

; Carvalho, Rodolfo Xavier da Costa

; Canuto, Mary Ângela de Oliveira

; Moreira, Isabel Cristina Cavalcante Carvalho

Revista Brasileira de Enfermagem

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Ago 2008, Volumen 61 Nº 4 Paginas 454 - 458

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