RESUMEN Objetivo. Esta investigación objetivó estudiar la presencia de Streptococcus spp. en tilapia (Oreochromis niloticus) de la piscifactoría localizada en Sullana-Piura, Perú. Materiales y Método. . 150 peces con signos clínicos de la enfermedad estreptocócica fueron analizados, el aislamiento bacteriano se realizó en agar sangre, en correlación con las lesiones histopatológicas y diagnóstico molecular mediante PCR en tiempo real. Resultados. A la necropsia se observó exoftalmia, hifema, congestión y/o meninges hemorrágicas, ascitis, esplenomegalia, hepatomegalia y zonas hemorrágicas difusas en todo el cuerpo. 102 aislados positivos (54) tilapias para Streptococcus spp. fueron identificados en el análisis microbiológico (prevalencia del 26%), el cerebro fue el órgano con el más alto porcentaje del género de esta bacteria (34.31%), 19 aislados fueron beta-hemolítico (18.63%), con prevalencia de 10.12%. Peces con Streptococcus beta-hemolíticos presentaron epicarditis, perisplenitis y meningitis crónica, panoftalmitis, necrosis coagulativa del músculo esquelético y formación de granulomas. En el análisis de PCR en tiempo real, no se obtuvo ninguna tilapia positiva para S. iniae. Los resultados se analizaron mediante una simulación estocástica de la distribución beta usando el programa de incertidumbre @Risk, reportando una prevalencia media de 0.66% en tilapias enfermas. Conclusiones. Los peces analizados fueron positivos para bacterias del género Streptococcus, lo que confirma su presencia en la piscifactoría. Sin embargo, 19 aislados fueron beta-hemolíticos, y la presencia de S. iniae no fue positiva para la prevalencia límite de 2.7% en PCR en tiempo real.

ABSTRACT Objective. This investigation aimed to study the presence of Streptococcus spp. in tilapia (Oreochromis niloticus) from fish farm located in Sullana-Piura, Peru. Materials and methods. 150 fish with clinical signs of streptococcal disease were sampled, and the bacterium isolation was performed on blood agar, correlated to histopathological lesions description and molecular confirmation by real-time PCR. Results. The necropsy revealed exophthalmia, hyphema, congestion and/or haemorrhagic meninges, ascites, splenomegaly, hepatomegaly and diffuse haemorrhagic zones throughout the body. 102 isolated positives (54 tilapias) to Streptococcus spp. were identified in the microbiological analysis (prevalence of 26%), the brain was the organ with the highest percentage of this bacteria (34.31%), and 19 isolates were beta-haemolytic (18.63%) with prevalence of 10.12%. Fish beta-haemolytic streptococci presented epicarditis, perisplenitis and chronic meningitis, panophthalmitis, coagulative necrosis of skeletal muscle and granulomas formation. In the confirmatory test by real-time PCR, any positive tilapia to S. iniae was obtained. The results were analysed using a stochastic simulation of beta distribution using @Risk program uncertainty, reporting an average prevalence of 0.66% in sick tilapias. Conclusions. The analysed fishes were positive to bacteria of the genus Streptococcus, which confirms its presence in the fish farm. However, 19 isolates were beta-haemolytic, and the presence of S. iniae was not positive to the limit prevalence of 2.7% in real-time PCR.

O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença tipicamente multigênica e multifatorial, com grande complexidade clínica e fisiopatológica. As causas do LES não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que fatores ambientais e genéticos estão envolvidos. Dentre as várias manifestações clínicas observadas em pacientes com LES, as anemias chamam a atenção principalmente quando se observa nesse estudo uma prevalência de 52,5% dos pacientes com índices hematimétricos sugestivos de anemias. Embora a anemia geralmente já seja observada em pacientes com LES, estudos sobre a prevalência de anemias hereditárias, especialmente as hemoglobinopatias na população com LES, não têm sido conduzidos. O objetivo desse trabalho foi o de avaliar a prevalência das hemoglobinopatias e talassemia em pacientes portadores de LES. Para isso, foram estudadas 80 amostras de sangue de pacientes portadores de lúpus atendidos no ambulatório do Hospital das Clínicas de Goiânia. Foram utilizados testes laboratoriais não moleculares para a detecção das hemoglobinopatias. A freqüência das alterações da hemoglobina foi de 10,0%, encontradas em oito pacientes. Dessas alterações, a mais prevalente foi a talassemia alfa, encontrada em quatro pacientes, correspondendo a uma freqüência de 5,0% da população estudada. Depois, foi o heterozigoto para a hemoglobina S, encontrada em dois pacientes, correspondendo a 2,5% da população, e também outro heterozigoto para a hemoglobina C, encontrada em um paciente, correspondendo a 1,25%, e um paciente com beta talassemia menor, correspondendo a 1,25%. Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou que não houve diferença na prevalência dos distúrbios da hemoglobina entre a população em geral e os portadores de LES.

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a typically multigenic and multifatorial disease with remarkable clinical and pathogenic complexities. The causes of SLE are not totally known, but It is known that environmental and genetic factors are involved. Among various clinical manifestations observed in lupus patients, anemia calls the attention because of a prevalence of 52.5% of the patients with RBC indices suggestive of anemia identified in this study. Although anemia is usually seen in patients with SLE, studies of the prevalence of hereditary anemias, particularly hemoglobinopathies, have not been carried out in populations. The objective of this work was to evaluate the prevalence of hemoglobinophaties in patients with SLE. We studied 80 blood samples of patients with SLE in Hospital das Clínicas in Goiania, Brazil. The frequency of alterations of the hemoglobin was 10.0% (8 patients). Among these alterations, the most prevalent was alpha thalassemia in 4 patients (5.0% of the studied population). The heterozygosity for hemoglobin S was seen in 2 patients (2.5%), hemoglobin C in one patient (1.25%) and one patient was identified with beta thalassemia minor. No homozygous cases were found in the present study. According to this work no difference in the prevalence of hemoglobin disorders was observed between general population and patients with SLE.

As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena.

Hereditary anaemias, which include hemoglobinopathies and thalassaemias, are genetically determined diseases. In most cases patients are asymptomatic and do not know about their genetic defect. In general, there is a deficit in the clinical and laboratorial investigations of these diseases that affect a significant number of Brazilians. The reporting of this case aims at highlighting the importance of precocious clinical-laboratorial diagnosis. This diagnosis is only possible if it is performed, by a qualified professional, using specific methodologies to elucidate the varying genetic interactions. A study of the affected families is an essential part of the diagnoses; many cases require genetic counseling to avoid transmission of these anomalies resulting in sick individuals who occasionally have short life expectancies.