OBJETIVO: Avaliar a associação entre as malformações do sistema nervoso central (SNC) e a mutação C677T-MTHFR no sangue fetal. MÉTODOS: Foi realizado um estudo caso-controle que comparou a presença da mutação C677T-MTHFR entre 78 fetos com malformações de SNC e 100 fetos morfologicamente normais. O DNA genômico foi extraído e purificado do sangue fetal utilizando o Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega Corp., Madison, WI, USA), de acordo com o protocolo do fabricante. A reação em cadeia da polimerase (PCR, na sigla em inglês) foi realizada para a detecção da mutação C677T-MTHFR termolábil. A análise estatística descritiva foi realizada usando o teste exato de Fisher e o γ² e o teste de Wilcoxon foi utilizado para a análise univariada. Uma análise de regressão logística foi realizada para identificar as variáveis preditoras de malformações do SNC fetal. RESULTADOS: Os casos e controles foram similares quanto às características maternas, incluindo idade e paridade. A mutação C677T-MTHFR foi detectada em 20 casos (25,6%) e em 6 controles na forma heterozigota (OR 10,3; IC95% 3,3-32,2) e em 6 casos (7,7%) e em 1 controle na forma homozigota (OR 12,3; IC95% 1,3-111,1), e essas diferenças foram estatisticamente significativas. CONCLUSÃO: A presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal foi consistente com maior risco de malformações de SNC, tanto na forma heterozigota quando homozigota.

PURPOSE: To evaluate the association between central nervous system (CNS) malformations and the C677T-MTHFR mutation in fetal blood. METHODS: A case-control study was conducted to compare the MTHFR-C677T mutation detected in 78 fetuses with CNS malformations and with 100 morphologically normal fetuses. Genomic DNA was extracted and purified from fetal blood using the Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega Corp., Madison, WI, USA) according to manufacturer's protocol. The polymerase chain reaction (PCR) was used to assay the thermolabile MTHFR-C677T mutation. The γ² and the Fisher's exact tests were used for descriptive analysis and the Wilcoxon test was used for univariate analysis. Logistic regression analysis was performed to identify which variables were predictors of CNS malformation. RESULTS: Cases and controls were similar regarding maternal characteristics such as age and number of deliveries and abortions. The MTHFR-C677T mutation was detected in 20 cases (25.6%) and in 6 controls in its heterozygous form (OR 10.3; 95%CI 3.3-32.2) and in 6 cases (7.7%) and in 1 control in its homozygous form (OR 12.3; 95%CI 1.3-111.1), and the differences were statistically significant. CONCLUSION: The presence of the MTHFR-C677T mutation in fetal blood was consistent with a higher risk of CNS malformations, both in the heterozygous and homozygous forms.

CONTEXTO E OBJETIVO: O antecedente de resultados gestacionais adversos (aborto espontâneo recorrente, óbito fetal, prematuridade ou óbito neonatal precoce) pode afetar a qualidade de vida das gestantes. O objetivo deste estudo foi comparar a qualidade de vida e a prevalência de sintomas de ansiedade e depressão em gestantes com e sem estes antecedentes. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Um estudo transversal analítico foi realizado em quatro locais (duas clínicas de pré-natal de alto risco e duas de pré-natal de baixo risco), na cidade de Campinas, São Paulo, Brasil. MÉTODOS: Duzentas e quarenta mulheres foram entrevistadas por um único investigador entre 18 e 24 semanas de gestação: 120 tinham antecedentes gestacionais adversos (grupo 1) e 120 não tinham tal história (grupo 2), pareadas por número de filhos vivos. Variáveis sócio-demográficas foram coletadas e dois questionários foram usados: o de qualidade de vida (Questionário Short Form-36) e a Escala de Depressão e Ansiedade. RESULTADOS: As mulheres do grupo 1 obtiveram escores mais baixos em todos os itens do questionário de qualidade de vida. Depressão e ansiedade foram mais frequentes no grupo 1 (P < 0,0001). Foi encontrada uma correlação inversa entre os domínios do Short Form-36 e ansiedade e depressão. CONCLUSÕES: Mulheres com antecedente de aborto espontâneo recorrente, óbito fetal, prematuridade ou óbito neonatal precoce parecem ter pior qualidade de vida e mais sintomas de ansiedade e depressão durante a gestação subsequente quando comparadas com mulheres sem esses antecedentes.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Previous adverse pregnancy outcomes (recurrent spontaneous abortion, fetal death, preterm birth or early neonatal death) can affect the quality of life of pregnant women. The objective of this study was to compare the quality of life and the prevalence of symptoms of anxiety and depression among pregnant women with and without these antecedents. DESIGN AND SETTING: An analytical cross-sectional study was performed in four settings (two high-risk and two low-risk prenatal clinics) in the city of Campinas, São Paulo, Brazil. METHODS: A total of 240 women were interviewed by a single investigator between the 18th and 24th weeks of gestation: 120 women with prior adverse pregnancy outcomes (group 1) and 120 women with no such history (group 2), matched according to their numbers of living children. Sociodemographic variables were collected and two questionnaires were used: the Short Form-36 quality-of-life questionnaire and the Depression and Anxiety Scale. RESULTS: The women in group 1 had lower scores in all the items on the quality-of-life questionnaire. Depression and anxiety were more frequent in group 1 (P < 0.0001). An inverse correlation was found between the Short Form-36 domains and anxiety and depression. CONCLUSIONS: Women with histories of recurrent spontaneous abortion, fetal death, preterm birth or early neonatal death seem to have poorer quality of life and more symptoms of anxiety and depression during their subsequent pregnancy, compared with those without such antecedents.