A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as principais mutações encontradas, relacionando-as com as formas clínicas e avaliar a resposta à terapia de reposição enzimática (TRE) nos pacientes com DG em Santa Catarina. Foram estudados dez pacientes com DG no Hospital Universitário, no período entre 1998 e 2003, após confirmação diagnóstica da doença pela dosagem da enzima beta-glicosidase em leucócitos. Pesquisa das mutações foi realizada em amostras de sangue e de mucosa oral. A média de idade ao diagnóstico foi de 19,6 anos. A DG tipo 1 foi diagnosticada em 80% dos casos, e a tipo 2 em 20%. Quatro pacientes tiveram história familiar de DG. Hepatoesplenomegalia foi a manifestação clínica mais comum. Anemia e trombocitopenia ocorreram em 100% dos casos. Dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes. Os alelos mutantes encontrados foram N370S e L444P. Houve elevação dos níveis de hemoglobina em todos os pacientes com DG tipo 1. Concluímos que a DG tipo 1 é a forma clínica mais comum. Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia são as características mais freqüentes dos pacientes com DG. O alelo N370S é o mais freqüente, estando relacionado com o tipo 1. O alelo L444P em homozigose sugere letalidade precoce. A TRE é segura e efetiva para a DG tipo 1.

Gaucher Disease (GD) was the first described and is the most common lysosomal deposit disease. It is characterized byahereditary deficiency of glucocerebrosidase lysosomal enzyme activity which blocks the metabolism of glucocerebrosideo. The aim of this work was to study the clinical, laboratorial and radiological characteristics, the main mutations correlating them with the clinical form of the disease and evaluating the response to enzymatic replacement therapy in patients with GD in Santa Catarina. Ten GD patients were studied at a University Hospital between 1998 and 2003. The disease was diagnosed by measurement of the beta-glucosidase enzyme in leukocytes. Investigation of mutations used samples of blood and oral mucus. The average age at diagnosis was 19.6 years. Type 1 GD was diagnosis in 80% of the cases and type 2 in 20%. Four patients had a family history of GD. Hepatosplenomegaly was the most common clinical manifestation. Anemia and thrombocitopenia occurred in all cases. Bone pain was reported by 75% of the patients. The mutanted alleles identified were N370S and L444P. The hemoglobina levels were elevated in all patients with type 1 GD. In conclusion, type 1 GD is the most common clinical form and anemia, thrombocitopenia, hepatosplenomegaly and osteopenia were the most common characteristics of GD patients. The N370S allele is the most common mutation and is related with type 1 GD 1. Homozygosity of the L444P allele suggests early death. Enzyme replacement therapy is safe and efficacious in type 1 GD.

HISTÓRIA E OBJETIVOS: A indicação de transfusão sangüinea em pacientes criticamente enfermos é complexa e pode ser influenciada por muitos fatores. Embora seja prática freqüente, poucos estudos são disponibilizados sobre o uso de sangue e hemocomponentes em pacientes sob cuidados intensivos. O objetivo deste trabalho é analisar a taxa e a incidência-densidade de transfusão de concentrado de hemácias (CH) na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) do Hospital Universitário Prof. Polydoro Ernani de São Thiago (HU/UFSC), bem como descrever os critérios clínicos utilizados e os valores de hemoglobina pré-transfusionais. MÉTODOS: Foram selecionados os pacientes admitidos na UTI do HU/UFSC entre janeiro de 2003 e dezembro de 2004. RESULTADOS: Dos 654 pacientes analisados, 108 (16,51%) receberam transfusão de CH, com incidência-densidade de 3,80 por 100 pacientes-dia. O CH foi o hemocomponente mais utilizado, com um total de 257 eventos transfusionais e 549 unidades. Baixo nível de hemoglobina foi o critério mais utilizado (58%). Valores de hemoglobina pré-transfusional inferiores a 7,0 g/dL foram verificados em 51,75% das transfusões. INTERPRETAÇÃO E CONCLUSÕES: Nos últimos 15 anos, diversos autores analisaram taxas de transfusões de CH em UTIs, encontrando percentuais entre 19% e 85%. Atualmente, em pacientes criticamente enfermos, recomendam-se transfusões quando os níveis de hemoglobina são inferiores a 7,0 g/dL e evitam-se quando são superiores a 10,0 g/dL. Na UTI do HU/UFSC, o hemocomponente mais utilizado é o CH, com percentuais inferiores aos de UTIs de outras instituições. Baixa concentração de hemoglobina com valor pré-transfusional inferior a 7,0 g/dL é o principal critério de indicação.

HISTORY AND OBJECTIVES: Many factors influence the indication of blood transfusion for critical ill patients. Nevertheless there are few studies concerning the transfusion of blood components in patients under intensive care. This study is aimed at analyzing the rate and the transfusion incidence-density of red blood cells (RBC) in an Intensive Care Unit (ICU) of the University Hospital of Federal University of Santa Catarina and to describe the clinical criteria and the haemoglobin values applied to indicate transfusions. METHOD: For this study, patients admitted into the ICU between January 2003 and December 2004 were included. RESULTS: A total of 654 patients were studied. From those 108 (16.51%) received RBC transfusions with an incidence-density of 3.8 per 100 patients day. RBC was the most commonly used blood component (257 transfusions were performed using 549 RBC units). The criterion most frequently used for RBC transfusion was a low haemoglobin level (58%). Pre-transfusion haemoglobin levels lower than 7.0 g/dL were observed in 51.75% patients. ANALYSIS AND CONCLUSIONS: Over the last 15 years many authors found that RBC transfusion percentages in the ICU were between 19 and 85%. Currently, RBC transfusion is indicated for haemoglobin levels of less than 7.0 g/dL and transfusions should be avoided when the level is higher than 10.0 g/dL. In the ICU of the University Hospital, RBC is the most commonly used blood component with a lower percentage when compared to ICUs of other institutions. Low haemoglobin levels with pre-transfusion values less than 7.0 g/dL is the main criterion to indicate this conduct.

Os flavonóides representam um dos grupos fenólicos mais importantes e diversificados entre os produtos de origem natural. Dentre os compostos fenólicos temos os derivados flavânicos (flavan-3-óis e flavan-3,4-dióis) que podem se polimerizar originando taninos. O representante mais importante do grupo dos flavan-3-óis é a catequina. Estes compostos exibem inúmeros efeitos biológicos incluindo ação antiviral, antioxidante e antitrombótica. No presente trabalho foi avaliado o efeito das catequinas (catequina e epicatequina) sobre a função plaquetária. Foram estudados vinte indivíduos adultos, clinicamente saudáveis. A agregação plaquetária foi avaliada em plasma rico em plaquetas (PRP) e plaquetas lavadas utilizando-se agonistas colágeno (2,0 µg/ml) e trombina (0,25U/ml), respectivamente. Como controle utilizou-se o veículo da droga (DMSO 0.2%). O pré-tratamento das plaquetas com epicatequina (200 µg/ml) causou inibição significativa da agregação para o colágeno (9.0 ± 7.8%) e para a trombina (10.0 ± 2.2) em relação aos respectivos controles (70.0 ± 7.8) e (68.0 ± 5.0), ( p<0.001; Student t-test). Por outro lado, a catequina não promoveu inibição da resposta de agregação. Conclui-se que a epicatequina apresenta potencial antiagregante.

The use of hemo-derivatives is nowadays a fundamentally important therapeutic modality in the exercise of medicine. Among the various hemo-components employed, we have the platelet concentrate (PC), indicated in cases of hemorrhagic disturbances. We previously showed that platelet function in blood donors is reduced in their screening phase and after the separation process of PCs. Currently, we are providing evidence for the existence of biochemical and functional changes in PC preparations stored for three days at temperatures of 20 ± 2 ºC. Platelet concentrates from 40 healthy donors, collected in CPD anticoagulant and PL-146 polyvinylchloride containers, were examined in order to determine the pH value, pCO2 ,pO2 and lactate concentrations. In addition, the aggregation of platelets with thrombin and collagen were examined to evaluate platelet function. A pH increase from 7.07 ± 0.04 to 7.36 ± 0.07 (p < 0.01) was observed. The pCO2 concentration decreased progressively from 69.2 ± 7.7 mmHg to 28.8 ± 6.2 mmHg (p < 0.001) during the storage period. In contrast, pO2 value increase from 103.4 ± 30.6 to 152.3 ± 24.6 mmHg (p < 0.001) was evidenced during the 48 hours of storage. The lactate concentration increased from 17.97 ± 5.2 to 57.21 ± 5.7 mg/dl (p < 0.001). Platelet aggregation using 0.25 U/ml-thrombin and 2.0 µg/ml-collagen showed significant hypofunction from 61.8 ± 2.7% to 24.8 ± 9.8% and 62.7±5.0 to 33.4± 6.2 (p < 0.001), respectively. We concluded that the evaluated biochemical parameters and the platelet function changed significantly when the platelets were kept under routine storage conditions.