RESUMO A doença de Machado-Joseph é uma doença degenerativa e atualmente considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente. O processo degenerativo da doença afeta diferentes regiões e funções do sistema nervoso central e/ou periférico. A disfagia é um dos sintomas presentes na doença de Machado-Joseph, sendo responsável pelas complicações clínicas e pela pneumonia aspirativa, sua principal causa de morte. O objetivo deste trabalho é verificar o impacto da terapia fonoaudiológica na qualidade de vida em pacientes com doença de Machado-Joseph. Participaram da pesquisa quatro pacientes diagnosticados com a doença, três do sexo feminino e um do sexo masculino, com média de idade de 46,5 anos (±18) e queixa de disfagia. Na primeira sessão, todos os pacientes responderam ao questionário de Avaliação da Qualidade de Vida em Disfagia, SWAL-QOL, foram avaliados quanto aos aspectos estruturais e funcionais da deglutição e classificados de acordo com a Escala Funcional de Ingestão por Via Oral (FOIS). Após seis sessões de tratamento fonoaudiológico, realizaram nova avaliação clínica da deglutição, novamente classificados de acordo com a escala FOIS e responderam o SWAL-QOL. Conclusões: Após a intervenção fonoaudiológica, todos os pacientes apresentaram melhor conceito nos domínios medo de alimentar-se, alimentação como um fardo e fadiga, podendo-se inferir que houve uma melhora na satisfação com o processo alimentar e, consequentemente, qualidade de vida dos sujeitos acompanhados.

ABSTRACT The Machado-Joseph disease is a degenerative disease, currently considered the most frequent spinocerebellar ataxia. The degenerative process of the disease affects several regions and functions of the central and/or peripheral nervous system. The dysphagia is one of the symptoms of Machado-Joseph disease, being responsible for the clinical complications and for the aspiration pneumonia, its main cause of death. The goal of this paper is to verify the impact of the speech-language therapy in the quality of life of the Machado-Joseph disease patients. Four patients diagnosed with Machado-Joseph disease attended to the research, three female and one male, with age average in 46,5 years-old (± 18), and complaining about dysphagia. In the first session, all patients answered the protocol of quality of life in dysphagia assessment of Quality of Life in Dysphagia, SWAL -QOL were assessed for structural and functional aspects of swallowing and classified according to Functional Intake Scale for Oral (FOIS). After six speech therapy sessions conducted a new clinical evaluation of swallowing, again classified according to FOIS and answered the SWAL -QOL. Conclusions: After speech therapy, all patients showed better concept in the field fear of eating, food as a burden and fatigue, which can be inferred that there was an improvement in satisfaction with food processes and hence the quality of life accompanied subjects.

O objetivo deste estudo foi descrever os principais aspectos fonoaudiológicos relacionados à fala na doença de Machado-Joseph, em um indivíduo do sexo masculino, selecionado entre outros pacientes portadores desta doença com limitações significativas de fala. O paciente foi atendido no Setor de Fonoaudiologia do Serviço de Fisiatria do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Especificamente quanto à fala e seus processos, observou-se quadro disártrico predominantemente atáxico, que piorou com a evolução da doença, passando de leve para severo. Estes resultados permitiram a conclusão de que as alterações tornam-se significativas na fala do portador de doença de Machado-Joseph, associadas ao comprometimento da respiração, articulação, fonação e ressonância. Concluiu-se também quanto à importância do tratamento fonoaudiológico na doença de Machado-Joseph, sugerindo-se novos estudos, com número maior de indivíduos, sejam realizados, a fim de melhor caracterizar as alterações de fala observadas neste estudo.

The aim of this study was to describe the essential speech aspects of Machado-Joseph disease in a male patient with this diagnosis, selected among others with the same disease that received treatment at the Speech-Language Pathology and Audiology department of Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Brazil). Regarding the speech process, it was observed ataxic dysarthria, which worsened from light to severe with the evolution of the disease. These results allowed the conclusion that speech alterations become more and more significant for Machado-Joseph patients, together with deficits in breathing, articulation, phonation and resonance. Finally, it was possible to suggest that Speech Pathology treatment is essential in Machado-Joseph disease, although more studies are necessary, with larger samples, in order to better characterize the speech alterations observed this study.