A discromatose simétrica hereditária (acropigmentação de Dohi) é alteração pigmentar rara, genética, com padrão de herança autossômica dominante. Caracteriza-se por máculas hiper e hipocrômicas com padrão mosqueado e distribuição acral. Apresenta-se paciente masculino, 13 anos, com máculas hiper e hipocrômicas disseminadas no dorso das mãos e pés, além de efélides na face e lesões atróficas lineares periorbitárias. É necessário o diagnóstico diferencial com as outras pigmentações reticuladas.

Dyschromatosis symetrica hereditaria (reticulate acropigmentation of Dohi) is a rare autosomal dominant disease. It starts as hyperpigmented and hypopigmented macules in reticular pattern on the extremities. We present a case of a 13-year old boy that showed hyper and hypopigmented macules distributed on the dorsal aspects of the extremities, freckle-like pigmented macules on the face and periorbital atrophic linear lesions. Differentiation with others reticulate pigmentation manifestations is necessary.

O termo cútis tricolor descreve a presença de máculas cutâneas hiper e ipocrômicas, adjacentes e congênitas, e é manifestação de mosaicismo cutâneo explicada pelo mecanismo de twin spotting alélico. Esse fenômeno consiste em forma particular de recombinação somática, com perda da heterozigose, que ocorre durante a mitose no embrião em formação. Apresenta-se caso de paciente masculino, 16 anos, com máculas hiper e hipocrômicas adjacentes no tronco, presentes desde o nascimento, assintomáticas. Não se detectaram outras anomalias.

The term cutis tricolor describes the presence of congenital hyper and hypopigmented skin macules and is a manifestation of skin mosaicism, explained by the allelic twin spotting mechanism. This phenomenon consists of a peculiar type of somatic recombination, with loss of heterozygosity, which occurs during mitosis in the forming embryo. We present the case of a male patient, aged 16, with congenital asymptomatic adjacent hyper and hypopigmented macules on the trunk. No other anomalies could be detected.

Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.

A case of Fanconi anemia is reported, with typical cutaneous manifestations of diffuse hyperpigmentation and café-au-lait spots. He also presented thumb hypoplasia, short stature, cataract, hypoacusis, pelvic kidneys and chromosome breakage. Presently 30-years-old, the patient is stable, with leukopenia and macrocytosis without clinical symptoms, in contrast to usual prognosis of this syndrome, which involves early death due to complications of bone marrow aplasia, leukemia and solid tumors.

INTRODUÇÃO: Em levantamentos feitos no Laboratório de Micobactérias do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, em anos anteriores, constatou-se que cerca de 42% dos pacientes portadores de micobacterioses não haviam iniciado o tratamento por desconhecerem o diagnóstico. OBJETIVO: Avaliar o perfil dos pacientes portadores de micobacterioses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Descrever o seguimento desses pacientes e sua inserção no sistema de saúde, comparando com a proposta do Programa Nacional de Controle da Tuberculose. MÉTODO: A partir dos registros do Laboratório Central do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais de janeiro a dezembro de 2002, os autores selecionaram os pacientes com diagnóstico bacteriológico de micobacterioses e efetuaram a busca ativa e o seguimento desses pacientes. RESULTADOS: De um total de 66 pacientes,62 (94%) tinham cepas do Mycobacterium tuberculosis e quatro (6%), micobactéria não tuberculosa; quatro desses 62 pacientes (6%) foram transferidos para outras instituições. Após a busca ativa, de um total de 58 pacientes, 37 (63%) estavam curados, 11 (19%) faleceram, sendo que destes, sete (64%) eram positivos para o vírus da imunodeficiência humana (HIV), um (2%) recusou tratamento e nove (16%) não foram encontrados. CONCLUSÃO: Não foi a falta de diagnóstico o que impossibilitou o paciente de receber seu tratamento e, sim, uma estrutura inadequada, com baixa conscientização de todos os envolvidos, demonstrando a desorganização no controle da tuberculose em nível hospitalar. A cura dos pacientes foi aquém da exigida pelo Ministério da Saúde, devido à grande quantidade de soropositivos para o HIV. Os óbitos foram relacionados ao HIV e ao desconhecimento da doença. É fundamental que os profissionais que atuam em nível laboratorial realizem pesquisas operacionais em tuberculose em conjunto com profissionais da área clínica, pois somente dessa forma serão identificadas respostas aos problemas da prática clínico-laboratorial em nosso meio.

BACKGROUND: Surveys of patients diagnosed with mycobacteriosis,taken at the Laboratory of Mycobacteriology of the Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, have shown that lack of information concerning diagnosis prevented 42% from initiating treatment. OBJECTIVE: To evaluate the profile of patients with mycobacterial infection attending the Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. To describe the follow up of those patients and compare it to the guidelines made by the National Program for the Control of Tuberculosis. METHODS: The files of patients diagnosed with mycobacterium infection during 2002 were selected from the archives of the Laboratory of Mycobacteriology of the Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. An active search for these patients was carried out and follow-up exams were then performed. RESULTS: Of the 66 patients selected, 62 (94%) were positive for Mycobacterium tuberculosis and 4 (6%) had nontuberculous mycobacteriosis. Another 4 (6%) had been transferred to other institutions. Of the remaining 58, 37 (63%) had been cured, 1 (2%) had refused treatment, 9 (16%) were not found and 11 (19%) had died. Of the 11 deaths, 7 (64%) had tested positive for HIV. CONCLUSION: Patients failed to receive treatment not due to lack of diagnosis, but to inadequate structure, low awareness levels of all parties, and lack of tuberculosis control organization at the hospital level. Due to the high number of HIV-positive patients, the number of patients cured was lower than that required by the National Health Ministry. Deaths were attributed to HIV infection and lack of knowledge about the disease. In order to identify and address the problems associated with clinical laboratory practice, laboratory professionals must work in concert with their clinical counterparts when carrying out operational research on tuberculosis.