INTRODUÇÃO: Tem sido descrito na literatura incidência aumentada de tumores estromais gastrointestinais (GISTs) em portadores de neurofibromatose tipo 1. Estes tumores tipicamente ocorrem no intestino delgado e, frequentemente, são múltiplos. RELATO DO CASO: Diagnóstico incidental de GIST em um paciente portador de neurofibromatose tipo 1 com abdome agudo. No trans-operatório foi identificada apendicite retrocecal perfurada e massa neoplásica no jejuno proximal. A referida lesão ocupava aproximadamente 70% da circunferência do órgão e não apresentava invasão de estruturas adjacentes. Além disso, observaram-se dezenas de pequenos nódulos disseminados por toda a extensão do jejuno e íleo. O anatomopatológico revelou neoplasia compatível com GIST, com grau moderado de atipias, baixo índice mitótico (<5/50) e ausência de necrose. Na análise imunoistoquímica, as células neoplásicas foram positivas para CD-34 e CD-117 (c-KIT), e negativas para a desmina. Depois da operação, o uso do quimioterápico Imatinib foi indicado. Após período de acompanhamento de 12 meses, o paciente não demonstrou sinais de recidiva. CONCLUSÃO: A ocorrência de GISTs deve ser sempre lembrada na avaliação de pacientes com massas abdominais e neurofibromatose tipo 1, principalmente em intestino delgado. Muitas vezes o comportamento da neoplasia é favorável e o uso de Imatinib deve ser individualizado.

BACKGROUND: The literature described an increased incidence of gastrointestinal stromal tumors (GISTs) in patients with neurofibromatosis type 1. These tumors typically occur in the small intestine, and frequently are multiple. Often the behavior of the tumor in this association is more favorable than in sporadic cases. CASE REPORT: Incidental diagnosis of GIST was done in a patient with neurofibromatosis type 1 during treatment for acute abdomen. Trans-operatively was identified a retrocecal perforated appendicitis and a neoplastic mass in the proximal jejunum. The lesion occupied approximately 70% of the circumference of the organ and had no invasion of adjacent structures. Moreover, there were dozens of small nodules scattered throughout the length of the jejunum and ileum. The pathology revealed malignancy consistent with GIST, with moderate degree of atypia, low mitotic index (<5 / 50) and absence of necrosis. In immunohistochemical analysis, the neoplastic cells were positive for CD-34 and CD-117 (c-KIT), and negative for desmin. After surgery, the use of Imatinib chemotherapy was indicated. After a follow-up period of 12 months, the patient showed no signs of recurrence. CONCLUSION: GISTs should be considered in the presence of abdominal mass and neurofibromatosis type 1, affecting mainly small bowel. Sometimes Imatinib can be administered with good results in the control of the disease.

O manejo clínico dos pacientes com pólipos colorretais é principalmente baseado na histologia das lesões removidas. Em conseqüência, o diagnóstico histológico tem um papel muito importante na decisão terapêutica e a uniformidade de interpretação dos diferentes laudos de patologia é essencial. Apesar destas relevantes implicações, poucos estudos existem avaliando a variabilidade interobservador na elucidação dessa doença e a concordância não é considerada satisfatória. OBJETIVO: avaliar a variabilidade interobservador no diagnóstico histológico dos pólipos colorretais. METODOLOGIA: foram avaliados 230 pólipos colorretais no Serviço de Patologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Quatro patologistas examinaram todas as lâminas de forma independente e "cega", ou seja, sem conhecimento do diagnóstico elaborado pelo seu colega. As lesões colorretais foram classificadas em relação ao diagnóstico: pólipo e carcinoma invasivo e quanto ao tipo de pólipo: adenomatoso versus hiperplásico. Nos adenomas foram avaliados o tipo histológico (tubular, túbulo-viloso e viloso) e o grau de displasia (baixo e alto grau). RESULTADOS: o Kappa médio, em relação ao tipo de lesão, foi de 0,794, considerado moderado. Quanto ao tipo de pólipo, o Kappa médio foi 0,852, ou seja, uma ótima concordância. Em relação aos adenomas, no que se refere ao tipo histológico, obteve-se um Kappa médio, fraco de 0,291, e na avaliação do grau de displasia o Kappa médio foi regular com valor de 0,420. CONCLUSÃO: o índice de concordância, entre os quatro observadores foi considerado de moderado a ótimo no tipo de lesão e de pólipo, porém a variabilidade foi grande na avaliação dos adenomas, tanto no que concerne ao tipo histológico quanto ao grau de displasia com um Kappa de fraco a regular.

The clinical management of patients with colorectal polyps is mainly based on the histology of the removed lesions. Therefore, the histological diagnosis has a very important role in deciding the treatment and the uniform interpretation of the different pathology reports is essential. In spite of these relevant implications, there are only very few studies assessing the interobserver variability in such diagnosis and the concordance of reports among different examiners is not considered satisfactory. OBJECTIVE: to assess interobserver variability in the pathology reports in the diagnosis of colorectal polyps. METHOD: at the Department of Pathology of HCPA [Hospital de Clínicas de Porto Alegre] 230 slides of colorectal polyps were examined by four independent pathologists "blindly", that is, the diagnosis given by their colleagues was not known. Colorectal lesions were classified according to the diagnosis as polyp or invasive cancer and to the polyp type (adenomatous or hyperplasic). The histological type of the adenomas (tubular, tubulovillous and villous) and the grade of dysplasia (high or low) were also assessed. RESULTS: mean Kappa of the type of lesion was 0.794, which is considered moderate. The mean Kappa of 0.852 for the type of polyp is considered excellent concordance. Regarding the histology of adenomas, the mean Kappa was 0.291, considered weak. The assessment of the degree of dysplasia showed a regular Kappa of 0.420. CONCLUSION: the concordance rate among the four pathologists was considered to be moderate to excellent for the type of lesion and of polyp but there was great variability in the assessment of adenomas both for the histological type and for dysplasia, showing a weak to regular Kappa.

A encefalite por Toxoplasma gondii (ET) é a principal causa de massa no sistema nervoso central (SNC) em pacientes com a síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA). Com o objetivo de determinar a prevalência dessa afecção e da presença de anticorpos específicos no soro e no líquor, bem como a sensibilidade (S) e a especificidade (E) da tomografia computadorizada (TC), dos achados clínicos e dos testes específicos foram revisados todos os prontuários de 516 pacientes com SIDA, internados no HCPA entre maio/85 e dezembro/91. A prevalência através de TC foi de 13% (diagnóstico presuntivo). A pesquisa de anticorpos específicos para toxoplasmose por imunofluorescência indireta no sangue (SS) foi positiva em 65% e no líquor (SL) em 49% dos pacientes em que foi realizada. Necrópsias de 125 pacientes foram revisadas encontrando-se uma prevalência de ET em 27 (22%) casos, em que o diagnóstico foi considerado definitivo. A sensibilidade da TC foi de 65% e a especificidade de 82%. A SS apresentou S de 95% e E de 30%, enquanto a SL apresentou uma S de 77% e E de 56%. Os seguintes achados clínicos foram pesquisados: febre (S=92%; E=56%); sinais neurológicos focais (S=59%; E=82%) e cefaléia (S=41 %; E=69%). Concluímos que é alta a prevalência da ET na SIDA e que a TC e a pesquisa de anticorpos específicos no soro e no líquor, devido à alta especificidade da primeira e a alta sensibilidade da segunda, constituem-se em métodos adequados para o diagnóstico da ET, sendo discutível a necessidade de realizar biópsia cerebral nesses casos.

Toxoplasmic encephalitis (TE) is among the most common neurologic affections and it is the most prevalent cause of intracerebral mass lesions in AIDS patients. All patients with AIDS hospitalized at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre between May/85 and December/91 (516 cases) had their files revised to determinate TE prevalence, serology, sensivity and specificity of the computed tomography (CT) brain scan, clinical findings and serology to make its diagnosis. The prevalence on CT was 13% (presumptive diagnosis). Blood serology and cerebrospinal (CSF) serology to toxoplasma werepositive respectiveiy in 65% and 49%. Autopsies of 125 patients were also revised with a prevalence of 22% (definite diagnosis). CT scan had 65% of sensivity and 82% of specificity. Sensivity and specificity of serology on blood was respectively 95% and 30%, while the cerebrospinal fluid (CSF) serology had 77% of sensivity and 56% of specificity. The following clinical findings were considered: fever (sensivity = 92%; specificity = 56%), neurological focal signs (sensivity = 59% ; specificity = 82%) and headache (sensivity =41 %; specificity = 69%). We conclude that, based on the high serology sensivity and high CT scan specificity, they constitute an useful approach to make TE diagnosis.