Resumo A hiperfosfatasemia transitória benigna da infância (HTBI) é caracterizada por elevação transitória da atividade da fosfatase alcalina sérica (S-ALP), predominantemente em sua isoforma óssea ou hepática, em crianças com menos de cinco anos de idade. Não há sinais de patologia óssea metabólica ou hepatopatia correspondentes ao aumento da S-ALP. A HTBI é um distúrbio benigno, mais laboratorial que clínico, normalmente detectado acidentalmente em crianças saudáveis e acometidas por alguma patologia. Quando encontrada em crianças com doença crônica óssea, hepática ou renal, maiores preocupações são justificadas. O presente relato descreve o caso de um menino de três anos de idade com síndrome de Gitelman geneticamente confirmada, em que a HTBI foi detectada acidentalmente durante um exame periódico. A S-ALP atingiu o pico de 41,8 µkat/L, sem sinais laboratoriais ou clínicos de doença hepática ou óssea. O valor de S-ALP caiu para o nível normal de 4 µkat/L 60 dias mais tarde. Portanto, o paciente satisfazia os critérios para HTBI. Não houve outros aumentos na S-ALP.

Abstract Transient hyperphosphatasemia of infancy and early childhood (THI) is characterized by transiently increased activity of serum alkaline phosphatase (S-ALP), predominantly its bone or liver isoform, in children under five years of age. There are no signs of metabolic bone disease or hepatopathy corresponding with the increased S-ALP. THI is benign disorder, rather laboratory than clinical disorder, which is usually accidentally detected in both healthy and sick children. When encountered in a child with either chronic bone, liver or kidney disease, it might concern the physician. We present a three year old boy with genetically confirmed Gitelman syndrome where THI was detected accidentally during periodic check-up. S-ALP peaked to 41.8 µkat/L, there were neither laboratory or clinical signs of liver or bone disease; the S-ALP dropped to normal value of 4 µkat/L 60 days later. Therefore, the patient fulfilled the criteria for THI. There were no further increases in S-ALP.

INTRODUÇÃO: Foi documentada uma associação entre níveis séricos elevados de homocisteína (S-Hci) e baixa densidade mineral óssea (DMO) e aumento do risco de fratura em mulheres na pós-menopausa. São escassos os dados concernentes à S-Hci e à saúde óssea em crianças. OBJETIVO: Avaliar S-Hci em crianças e adolescentes com comprometimento da saúde óssea e procurar por relações com dados clínicos e laboratoriais. PACIENTES E MÉTODOS: Avaliamos os níveis de S-Hci em 37 crianças e adolescentes (22 meninos e 15 meninas; média de idade, 13,9 ± 3,5 anos) com fraturas prevalentes por trauma de baixa energia (média 3,3 ± 2,3 por paciente) e/ou baixa DMO espinhal/L1-L4 (escore Z abaixo de -2 DP; DXA Lunar GE). Também avaliamos S-ALP, CrossLaps sérico (S-Hci-CrossLaps), osteocalcina (S-OC), altura, peso corporal, índice de massa corporal (IMC) e níveis séricos de folato e vitamina B12. Por ocasião da avaliação, as crianças não estavam tomando qualquer medicação que sabidamente influenciasse o metabolismo ósseo. Os parâmetros dependentes de idade foram expressos como escores Z ± DP. RESULTADOS: O escore Z para S-Hci foi significativamente mais alto (1,3 ± 1,5; P < 0,0001) e o escore Z de para DMO/L1-L4 foi significativamente mais baixo (-1,7 ± 1,3; P < 0,0001), respectivamente, em comparação com os valores de referência. S-ALP não diferiu dos valores de referência (P = 0,88), enquanto S-CrossLaps e S-osteocalcina foram mais elevados (1,2 ± 1,8 e 0,4 ± 0,5; P = 0,0001 e P = 0,001, respectivamente). S-Hci estava inversamente correlacionada com DMO/L1-L4 (r = -0,33; P = 0,05) e S-ALP (r = -0,36; P = 0,04) não tendo relação com o número de fraturas prevalentes (r = 0,01), S-osteocalcina (r = -0,22) ou S-CrossLaps (r = 0,003). CONCLUSÃO: Esses resultados sugerem aumento na remodelação óssea e uma influência negativa da S-Hci elevada na formação óssea e na DMO em crianças e adolescentes com fraturas recorrentes.

INTRODUCTION: Association between high serum homocysteine (S-Hcy) levels and low bone mineral density (BMD) and increased fracture risk in postmenopausal women has been documented. Data concerning S-Hcy and bone health in children are scarce. OBJECTIVE: Our aim was to evaluate S-Hcy in children and adolescents with impaired bone health and look for correlations with clinical and laboratory data. PATIENTS AND METHODS: We assessed S-Hcy levels in 37 children and adolescents (22 boys and 15 girls; mean age 13.9 ± 3.5 years) with prevalent low-energy trauma fractures (mean 3.3 ± 2.3 per patient) and/or low spinal L1-L4 BMD (below -2SD Z-score; DXA Lunar GE). We also evaluated S-ALP, serum CrossLaps, osteocalcin (S-OC), body height, weight, body mass index (BMI) and serum levels of folate and vitamin B12. At the time of assessment, the children were not taking any drugs known to influence bone metabolism. The age-dependent parameters were expressed as Z-scores ± SD. RESULTS: S-Hcy Z-score was significantly higher (1.3 ± 1.5; P < 0.0001) and L1-L4 BMD Z-score was significantly lower (-1.7 ± 1.3; P < 0.0001), respectively, in comparison with reference values. S-ALP did not differ from reference values (P = 0.88), while S-CrossLaps and S-osteocalcin were higher (1.2 ± 1.8 and 0.4 ± 0.5; P = 0.0001 and P = 0.001, respectively). S-Hcy was inversely correlated to L1-L4 BMD (r = -0.33; P = 0.05) and S-ALP (r = -0.36; P = 0.04) and not related to number of prevalent fractures (r = 0.01), S-osteocalcin (r = -0.22) or S-CrossLaps (r = 0.003). CONCLUSION: These results suggest increased bone turnover and negative influence of elevated S-Hcy on bone formation and BMD in children and adolescents with recurrent fractures.

INTRODUÇÃO: O fenômeno de Raynaud (FR) é uma isquemia acral recorrente resultante de resposta vasoespástica arterial anormal ao frio ou ao estresse emocional. A homocisteína, um aminoácido sulfurado, foi relacionada a doenças cardiovasculares e neurodegenerativas, diabetes mellitus, trombose e fragilidade óssea. Também foi relacionada à patogênese do FR, por terem sido observadas elevações nos níveis séricos de homocisteína (S-homocisteína) em pacientes com FR. OBJETIVO: Considerando que todas as publicações concernentes à S-homocisteína em casos de FR envolviam apenas pacientes adultos, o objetivo deste estudo foi avaliar a S-homocisteína em crianças e adolescentes com FR. MÉTODOS: Foram recrutados 19 pacientes (dois meninos e 17 meninas; idade média 16,1 ± 2,2 DP) com FR primário. Como controles, foram recrutados 51 crianças e adolescentes (21 meninos e 30 meninas; idade média 15,1 ± 1,8 DP). RESULTADOS: O nível de S-homocisteína estava significativamente mais elevado no grupo FR, em comparação com os controles (11,2 ± 2,4 vs. 8,0 ± 2,0 µmol/L; P = 0,00001). Os níveis de S-homocisteína nos participantes com FR não dependeram da idade. CONCLUSÃO: Pacientes pediátricos com FR apresentam níveis elevados de S-homocisteína, sugerindo que a homocisteína desempenha papel importante no desenvolvimento da disfunção vascular, mesmo em pacientes muito jovens

INTRODUCTION: Raynaud's phenomenon (RP) is a paroxysmal and recurrent acral ischemia resulting from an abnormal arterial vasospastic response to cold or emotional stress. Homocysteine, a sulphured amino acid, has been linked to cardiovascular and neurodegenerative diseases, diabetes, thrombosis, and bone fragility. Homocysteine has been also linked to the pathogenesis of RP, as increased serum homocysteine (S-homocysteine) levels were observed in patients with RP. OBJECTIVE: As all publications concerning S-homocysteine in RP involved only adult patients, our aim was to evaluate S-homocysteine in children and adolescents with RP. METHODS: Nineteen patients (two boys and 17 girls; mean age 16.1 ± 2.2 SD) with primary RP were enrolled. The controls were 51 children and adolescents (21 boys and 30 girls; mean age 15.1 ± 1.8 SD). RESULTS: The S-homocysteine level was significantly higher in the RP group in comparison with controls (11.2 ± 2.4 vs. 8.0 ± 2.0 µmol/L; P = 0.00001). S-homocysteine levels in RP were not age-dependent. CONCLUSION: Paediatric patients with RP have increased S-homocysteine levels, suggesting that homocysteine plays an important role in the development of vascular dysfunction, even at an early age

OBJECTIVE: Hydronephrosis leads to deterioration of renal function. As urinary N-acetyl-beta-D-glucosaminidase (U-NAG) activity is considered a sensitive marker of renal tubular impairment, our aim was to measure U-NAG in children with hydronephrosis and to look for a relationship among selected clinical parameters. MATERIALS AND METHODS: We studied 31 children (22 boys and 9 girls, mean age 2.3 ± 2.5 years) with hydronephrosis grade 1-4 that had U-NAG/creatinine ratio (U-NAG/Cr) measured. RESULTS: The U-NAG/Cr was significantly higher in patients with hydronephrosis compared to reference data (p = 0.002). There was no difference in U-NAG/Cr between children with unilateral and bilateral hydronephrosis (p = 0.51). There was no significant difference in U-NAG/Cr between children with grades 1-3 (pooled data) and grade 4, respectively (p = 0.89). There was no correlation between U-NAG/Cr and the grade of hydronephrosis (r = 0.01). CONCLUSIONS: U-NAG/Cr is increased in children with hydronephrosis grade 1-4, and there is no relationship with the grade of hydronephrosis. U-NAG is a useful marker of renal tubular dysfunction, however its relationship with the degree of kidney damage in patients with hydronephrosis should be considered as doubtful.