Abstract The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by 11 enzyme deficiencies, classified into seven types. Data on the birth prevalence of each MPS type are available for only a few countries, and the totality of cases may be underestimated. To determine the epidemiological profile of MPS in each Brazilian region, we analyzed data collected between 1982 and 2019 by a national reference laboratory and identified 1,652 patients. Using data between 1994 and 2018, the birth prevalence (by 100,000 live births) for MPS was 1.57. MPS II was the most common type of MPS in Brazil, and its birth prevalence was 0.48 (0.94 considering only male births). Regarding the number of cases per region, MPS II was the most frequent in the North and Center-West (followed by MPS VI), and also in the Southeast (followed by MPS I); MPS I and MPS II were the most common types in the South; and MPS VI was the most common in the Northeast (followed by MPS II). The differences observed in the relative frequencies of MPS types across Brazilian regions are likely linked to founder effect, endogamy, and consanguinity, but other factors may be present and need further investigation.

Resumo Introdução: A queda da 25-hidroxivitamina D [25 (OH) D] na doença renal crônica (DRC) limita a capacidade renal de sintetizar a vitamina. A deficiência de vitamina D, (25(OH)D<20 ng/mL), é prevalente em pacientes com DRC e associada ao estresse oxidativo (EO). Avaliamos possível associação entre a deficiência de vitamina D e EO em pacientes pré-dialíticos. Métodos: estudo transversal com 206 pacientes com DRC. Exames para 25(OH)D, 1,25(OH)2D, marcadores inflamatórios e EO foram adicionados àqueles de rotina, incluindo creatinina, albumina, cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, iPTH, glicose, hemoglobina, ácido úrico, colesterol total , LDL, HDL e triglicerídeos. Resultados: 55 pacientes com DRC tinham deficiência de vitamina D e os 149 tinham níveis normais da vitamina. Houve uma associação significativa entre a vitamina D e a taxa estimada de filtração glomerular (TFGe). Os níveis de homocisteína foram melhor previstos pela TFGe, gênero e idade; proteína C reativa de alta sensibilidade (hsCRP) por estadiamento e IMC; os metabólitos de óxido nítrico (NOx) aumentaram na doença tardia; a leptina foi influenciada pelo IMC, e mais alta em mulheres, assim como os níveis de adiponectina. Conclusões: biomarcadores do EO não correlacionaram com a deficiência de vitamina D, mas houve aumento de NOx nos estágios 4-5 da DRC. Apesar dos grandes números de pacientes com DRC, de biomarcadores inflamatórios e EO usados neste estudo, não houve associação entre os níveis de vitamina D e a TFGe. Mais estudos são necessários para avaliar a influência do status da vitamina D no EO em pacientes com DRC em pré-diálise.

Abstract Introduction: The progressive decline in 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] in chronic kidney disease (CKD) limits the kidney ability of synthesizing the vitamin. Vitamin D deficiency as defined by KDIGO (25(OH)D <20 ng/mL) is prevalent in CKD patients and associated to oxidative stress (OS). We studied a possible association between vitamin D deficiency and OS in pre-dialysis patients. Methods: A cross-sectional study with 206 CKD patients was carried out. Laboratory tests for 25(OH)D, 1,25(OH)2D, inflammatory markers, and OS were added to routine tests including creatinine, albumin, calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, iPTH, glucose, hemoglobin, uric acid, total cholesterol, LDL, HDL, and triglycerides. Results: Vitamin D deficiency was present in 55 CKD patients and normal vitamin D levels were seen in 149 patients. There was a significant association between vitamin D and estimated glomerular filtration rate (eGRF). Homocysteine levels were best predicted by eGRF, sex, and age; high sensitivity C-reactive protein (hsCRP) by staging and BMI; nitric oxide metabolites (NOx) were increased in late disease; leptin was influenced by BMI and higher in women than man; and adiponectin levels were higher in women. Conclusions: OS biomarkers were not correlated with vitamin D deficiency but increased NOx were seen in stages 4-5 CKD patients. Even though a relatively large number of CKD patients was included and a broad number of OS and inflammatory biomarkers were used in this studied we failed to find an association between vitamin D levels and eGRF. More studies are needed to evaluate the influence of vitamin D status in OS in pre-dialysis CKD patients.

Abstract Qualitative, descriptive and exploratory study, conducted in Primary Health Care, in the city of Itajaí, Santa Catarina, south of Brazil, in order to investigate the imaginary of family health promotion in their daily lives. We interviewed 19 families who participate in a health promotion group in the study site in the period from August to November 2015, adopting group semi-structured interviews, with workshops strategy. Data were analyzed in the light of the Comprehensive and Quotidian Sociology theoretical framework by Michel Maffesoli. The results showed that the Promotion of Family Health is a set of actions and interactions that develop inside and outside the family environment, from its members’ health issues, such as having health; seeing the family well; health as a fundamental right; performing actions for healthy relationships, such as the Itajaí Ativo (Active Itajaí) group activity within the Family Health Strategy. This set of actions and interactions occurs in the family everyday life from what they believe as factors that enable a healthier living, showing the everyday imaginary power of the Family Health Promotion.

RESUMEN Estudio cualitativo, descriptivo y exploratorio realizado en la Atención Primaria de Salud en la ciudad de Itajaí, Santa Catarina, sur de Brasil, con el fin de investigar el imaginario de la Promoción de la Salud de la familia en su cotidiano. Entrevistamos a 19 familias que participan en un grupo de Promoción de la Salud en el lugar del estudio en el periodo de agosto a noviembre de 2015, adoptándose entrevistas semiestructuradas grupales, con estrategias de talleres. Los datos fueron analizados basados en el marco teórico de la Sociología Comprensiva y del Cotidiano de Michel Maffesoli. Los resultados mostraron que la Promoción de la Salud de la Familia es un conjunto de acciones e interacciones que se desarrollan en el ambiente intra y extrafamiliar, a partir de las cuestiones de salud de sus miembros, tales como: tener salud; ver a la familia bien; la salud como un derecho fundamental; emprender acciones para que las relaciones sean saludables, por ejemplo, la actividad grupal del Itajaí Activo dentro de la Estrategia de Salud de la Familia. Este conjunto de acciones e interacciones se produce en la vida cotidiana familiar a partir de lo que ellos creen como factores que permiten una convivencia más saludable, mostrando el poder imaginario del cotidiano de la Promoción de la Salud de la Familia.

RESUMO Estudo qualitativo, descritivo e exploratório, realizado na Atenção Primária à Saúde no município de Itajaí, Santa Catarina, sul do Brasil, com objetivo de investigar o imaginário da Promoção da Saúde da família no seu quotidiano. Foram entrevistadas 19 famílias, que participam de um grupo de Promoção da Saúde no local do estudo no período de agosto a novembro de 2015, adotando-se entrevistas semiestruturadas grupais, com estratégia de oficinas. Os dados foram analisados à luz do referencial teórico da Sociologia Compreensiva e do Quotidiano de Michel Maffesoli. Os resultados apontaram que a Promoção da Saúde da Família é um conjunto de ações e interações que se desenvolvem dentro do ambiente intra e extra familial, a partir das questões de saúde de seus membros como: ter saúde; ver os familiares bem; a saúde enquanto direito fundamental; exercer ações para que as relações sejam saudáveis, como, por exemplo, a atividade do grupo Itajaí Ativo no espaço da Estratégia de Saúde da Família. Este conjunto de ações e interações dá-se no quotidiano familial a partir do que eles acreditam como fatores que possibilitam uma convivência mais saudável, mostrando a potência do imaginário do quotidiano da Promoção da Saúde da Família.

INTRODUÇÃO: O aumento da expectativa de vida da população tem levado à maior necessidade de intervenções cirúrgicas sobre a valva aórtica. OBJETIVOS: Avaliar a mortalidade precoce e a médio prazo, a necessidade de reoperação para troca valvar e complicações valvares [tromboembolismo sistêmico (TES) e endocardite infecciosa em prótese (EI)] em pacientes acima de 75 anos submetidos a cirurgia de estenose aórtica. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 230 casos, operados no período de 2002 a 2007. A idade média foi de 83,4 anos, sendo 53% do sexo masculino, 73,2% hipertensos, 17,9% portadores de fibrilação atrial e 14,4% com cirurgia cardíaca prévia. Outro procedimento cardíaco esteve associado em 39,1% dos casos. RESULTADOS: Em 4,51 anos de seguimento médio, a sobrevida geral foi de 57,4%. Ocorreram 13,9% óbitos intra-hospitalares (9,4% no grupo cirurgia de estenose aórtica isolada vs. 20,9% quando outro procedimento cirúrgico foi associado) e 28,7% óbitos após a alta hospitalar (25,0% vs. 34,4%), com 34 destes por causas cardiovasculares. Ocorreram seis casos de EI, oito casos de TES e seis reoperações para troca valvar. Os preditores de mortalidade geral foram: tempo de isquemia >90 min (RC 1,99 IC 95% 1,06-3,74), fração de ejeção <60% (RC 1,76 IC 95% 1,10-2,81) e acidente vascular encefálico prévio (RC 2,43 IC 95% 1,18-5,30). CONCLUSÃO: Ainda que o risco cirúrgico imediato de idosos seja elevado, as taxas de sobrevida referentes ao tratamento cirúrgico em pacientes acima de 75 anos são aceitáveis e permitem essa intervenção. O prognóstico é agravado, sobretudo, pela associação com doença arterial coronariana.

BACKGROUND: The increased longevity elevated the frequency of elderly requiring surgery, among them the correction of aortic stenosis. OBJECTIVES: To evaluate medium-term mortality, need for reoperation for valve replacement and valve complications [systemic thromboembolism (STE) and prosthetic endocarditis (PE)] in patients over 75 years old who had undergone surgery for aortic stenosis. METHODS: Retrospective study of 230 patients from 2002 to 2007. Mean age was 83.4 years and 53% were male. The prevalence of hypertension was 73.2%, atrial fibrillation 17.9% and previous cardiac surgery 14.4%. Another cardiac procedure was associated in 39.1%. RESULTS: In a mean follow-up of 4.51 years the overall survival of the population studied was 57.4%. Death in the immediate postoperative period occurred in 13.9% (9.4% in the isolated aortic stenosis surgery group vs. 20.9% when another procedure was associated). Deaths in the medium term occurred in 28.7% of the patients (25.0% vs. 34.4%), with 34 of these because of cardiovascular causes. There were 6 cases of PE, 8 cases of STE and 6 reoperations. The predictors of mortality were ischemia time >90 min (OR 1.99 95% CI 1.06-3.74), ejection fraction <60% (OR 1.76 95% CI 1.10-2.81) and prior stroke (OR 2.43 95% CI 1.18-5.30). CONCLUSION: Although the immediate surgical risk of the elderly is high, survival rates for surgical treatment of patients over 75 years old are acceptable and allow this intervention. The prognosis is worse especially because of the association with coronary artery disease.

Objetivo O objetivo do estudo foi avaliar as perdas ocorridas no processamento de hortaliças in natura, comparar o custo da aquisição de hortaliças in natura e das minimamente processadas e discutir as vantagens e desvantagens da utilização destas últimas. Métodos Foram calculados fatores de correção de sete hortaliças por meio da determinação do peso bruto e do peso líquido em triplicata e o peso aferido por balança digital. Foram calculados média, desvio-padrão e coeficiente de variação. Os custos do peso bruto, considerando a correção pelo seu rendimento líquido, foram comparados aos custos das hortaliças minimamente processadas fornecidos pelo fabricante em dois períodos. Resultados Os valores da abobrinha, cenoura, chuchu e mandioquinha minimamente processados foram, respectivamente, 8,6%, 14,1%, 4,6% e 13,5% menores em relação ao custo do alimento bruto no tempo 1, mas isso não se repetiu no tempo 2, quando os alimentos in natura apresentavam menor custo. Conclusão Conclui-se que inúmeros fatores inerentes ou externos aos alimentos influenciam diretamente na magnitude das perdas durante o processamento. Os métodos de trabalho e objetivos finais de cada unidade produtora é que devem definir qual produto é o mais vantajoso, considerando que os custos são variáveis, uma vez que a produção pode ser comprometida pela sazonalidade e pela oferta e procura dos alimentos, com repercussão na gestão de qualidade da unidade.

Objective The objective of the present study was to assess the losses that occur when fresh vegetables are processed, to compare the cost of purchasing fresh and minimally processed vegetables, and to discuss the advantages and disadvantages of using minimally processed food items. Methods Correction factors for seven food items were calculated by determining their gross and net weights in triplicate with a digital scale. Mean, standard deviation and variation coefficient were calculated. The costs of gross weight considering the correction for net yield were compared with the costs of minimally processed vegetables supplied by the manufacturer during two different periods. Results The costs of minimally processed zucchini, carrot, chayote and arracacha were 8.6%, 14.1%, 4.6% and 13.5% lower than their respective fresh counterparts at time 1, a fact that did not repeat itself at time 2, when these vegetables were less expensive when bought fresh. Conclusion In conclusion, numerous factors associated or not with the food directly influence the magnitude of the losses that occur during processing. The working methods and final objectives of each foodservice should define which product is more advantageous since costs vary and production can be affected by seasonality and the supply and demand of the food item, with repercussions on the quality management of the foodservice.

INTRODUÇÃO: A identificação dos fatores de risco pré-operatórios na cirurgia valvar visa à melhoria do resultado cirúrgico por meio da neutralização de fatores relacionados à mortalidade aumentada. Este estudo tem por objetivo identificar fatores de risco para mortalidade hospitalar em pacientes submetidos a implante de prótese valvar mecânica. MÉTODOS: Estudo prospectivo com aquisição retrospectiva de dados com 335 pacientes consecutivamente submetidos ao implante de prótese mecânica St Jude Medical, entre dezembro de 1994 e setembro de 2005, no Instituto de Cardiologia do RS, sendo 158 aórticos, 146 mitrais e 31 mitro-aórticos. Foi analisada a relação da mortalidade hospitalar com características demográficas e operatórias dos pacientes: sexo, idade, índice de massa corporal, classe funcional (NYHA), fração de ejeção, lesão valvar, hipertensão arterial sistêmica, diabete melito, creatinina, arritmia cardíaca, cirurgia cardíaca prévia, revascularização miocárdica, plastia tricúspide concomitante e caráter da cirurgia (eletivo, de urgência ou de emergência). Utilizada regressão logística para identificar os fatores de risco e quantificada sua influência pelo cálculo de odds-ratio. RESULTADOS: Ocorreram 13 (3,88%) óbitos hospitalares. Características relacionadas à mortalidade aumentada foram creatinina sérica (P<0,05), fração de ejeção < 30% (P<0,001), lesão valvar mitral (P<0,05), revascularização miocárdica (P<0,01), cirurgia cardíaca prévia (P<0,01) e reoperação (P<0,01). Odds ratio aumentado ocorreu para cirurgia cardíaca prévia (5,36; IC 95% 0,94-30,56), revascularização combinada (5,28; IC 95% 1,51-18,36), reoperação valvar (4,69; IC 95% 0,93-23,57) e anuloplastia tricúspide associada (3,72; IC 95% 0,75-18,30). CONCLUSÃO: A mortalidade observada encontra-se dentro dos parâmetros encontrados na literatura, com identificação de fatores reconhecidos cuja neutralização, mediante modificações na indicação cirúrgica e conduta médica, poderá permitir redução do risco

OBJECTIVE: Identification of risk factors for cardiac surgery can improve surgical results. Our aim is to identify factors related to increased hospital mortality for patients who underwent mechanical cardiac prosthesis implant. METHODS: Prospective study with retrospective data acquirement study including 335 consecutive patients who underwent at least one implant of St. Jude Medical mechanical prosthesis between December 1994 and September 2005 at the Cardiology Institute of RS. Valve implants were 158 (47.1%) in aortic position, 146 (43.6%) in mitral and 31 (9.3%) in aortic and mitral. The following characteristics were analyzed in relation to hospital death: gender, age, body mass index, NYHA functional class, ejection fraction, type of valve lesion, hypertension, diabetes mellitus, serum creatinine, preoperative arrhythmias, prior heart surgery, CABG surgery, concomitant tricuspid valve surgery and operative priority (elective, urgent or emergent). Logistical regression was used to analyze data and odds-ratio was calculated for individual factors. RESULTS: During the follow-up there were 13 (3.88%) deaths. In-hospital mortality risk was associated with serum creatinine (P<0.05), ejection fraction < 30% (P<0.001), mitral valve lesion (P<0.05), concomitant CABG surgery (P<0.01), prior cardiac surgery (P<0.01) and reoperation (P<0.01). Increased odd-ratio were related to previous cardiac surgery (5.36; IC95% 0.94-30.56), combined revascularization (5.28; IC95% 1.51-18.36), valvar reoperation (4.69; IC95% 0.93-23.57) and concomitant tricuspid annulosplasty (3.72; IC95% 0.75-18.30). CONCLUSION: The mortality rate is within the parameters found in the literature, identifying recognized factors which neutralization by changes in surgical indication and medical management may enable risk reduction

A Síndrome da Maquiagem de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco características fundamentais, a " Pêntade de Niikawa": face dismórfica; anomalias esqueléticas; alterações dermatoglíficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento pós-natal. Os aspectos ortopédicos incluem escoliose, malformação da coluna vertebral e costelas, maturação óssea retardada, luxação congênita do quadril e luxação patelar, entre outras.Com o objetivo de chamar a atenção para este diagnóstico, é apresentado o caso de paciente cinco anos de idade, brasileira, feminina, portadora da síndrome.É conveniente apresentar este caso para atentar a existência dessa síndrome e toda sua complexidade e, assim, auxiliar futuros diagnósticos.

The Kabuki Make-up Syndrome is a rare congenital anomaly, characterized by five fundamental features, the " Pentad of Niikawa": dysmorphic facies, skeletal anomalies; dermatoglyphic abnormalities, mild to moderate mental retardation, postnatal growth deficiency. Orthopaedic aspects include scoliosis, malformation of spinal column and ribs, delay in skeletal maturation, congenital deslocation of the hip and patelar dislocation, among others.With the purpose of drawing attention to this diagnostic, the case of five years old brazilian female patient is presented.It´s convenient to present this case to focus on the existance of this syndrome and all its complexity and, therefore, provide help for future diagnosis.