OBJETIVOS: Relatar uma estratégia cirúrgica para a operação de Norwood na síndrome de hipoplasia do coração esquerdo (SHCE), que possibilite tempo curto de parada circulatória hipotérmica e reconstrução do arco aórtico com pericárdio autólogo. Comparar os resultados das técnicas anastomose de Blalock-Taussig modificado (B-Tm) e tubo ventrículo direito para artéria pulmonar (VD-AP) no restabelecimento da circulação pulmonar. MÉTODOS: Estudo retrospectivo compreendendo 71 neonatos portadores de SHCE, consecutivamente operados entre março de 1999 e fevereiro de 2006. Foi usada a mesma técnica de reconstrução da neo-aorta e duas técnicas diferentes de restabelecimento da circulação pulmonar: anastomose de B-Tm nos primeiros 37 neonatos e tubo VD-AP nos últimos 34. A canulação do canal arterial para a perfusão arterial foi a parte principal da estratégia cirúrgica para diminuir o tempo de parada circulatória hipotérmica. RESULTADOS: A sobrevida geral foi de 74,64%, sendo de 67,57% no grupo B-Tm e de 82,35% no grupo tubo VD-AP (p = 0,1808). Os índices de mortalidade entre o primeiro e o segundo estágios foram de 40% e de 4,4%, respectivamente, nos grupo B-Tm e tubo VD-AP (p = 0,0054). Os tempos de parada circulatória hipotérmica foram, respectivamente, de 45,79 + 1,99 minutos e de 36,62 + 1,62 minutos (p = 0,0012). Coarctação tardia da aorta ocorreu em cinco pacientes (7,2%). CONCLUSÃO: Essa estratégia cirúrgica resultou em tempo curto de parada circulatória, baixa mortalidade e boa morfologia da neo-aorta, com baixa incidência tardia de coarctação aórtica. A maior sobrevida ao primeiro estágio com o tubo VD-AP não foi significante, mas a mortalidade interestágios foi estatisticamente menor na comparação com o procedimento B-Tm.

OBJECTIVES: To report a surgical strategy for the Norwood procedure in the hypoplastic left heart syndrome (HLHS) that enables short hypothermic circulatory arrest time and aortic arch reconstruction with autologous pericardium patch, and to compare the results of the modified Blalock-Taussig (mBT) shunt with the right ventricle-to-pulmonary artery (RV-PA) conduit procedures as the source of pulmonary blood flow. METHODS: Retrospective study of 71 newborns with HLHS consecutively operated between March, 1999 and February, 2006. One technique for reconstruction of the neoaorta and two different techniques for reestablishment of the pulmonary blood flow were used: the mBT shunt in the first 37 newborns and RV-PA conduit in the last 34. Cannulation of the ductus arteriosus for arterial perfusion was the main part of the surgical strategy to reduce the hypothermic circulatory arrest time. RESULTS: In-hospital survival for the entire cohort was 74.64%, or 67.57% and 82.35% for the mBT shunt and RV-PA conduit groups, respectively (p=0.1808). Mortality rates between the first and second palliation stages were 40% and 4.4% for the mBT shunt and RV-PA conduit groups, respectively (p=0.0054). Hypothermic circulatory arrest times were 45.79±1.99 min and 36.62±1.62min (p=0.0012), respectively. Late coarctation of the aorta occurred in five patients (7.2%). CONCLUSION: This surgical strategy resulted in short circulatory arrest time, low mortality and favorable morphology of the neoaorta, with low incidence of late coarctation of the aorta. The higher rate of survival to first palliation stage with the RV-PA conduit was not significant, but interstage mortality was statistically lower when compared with the modified Blalock-Taussig shunt procedure.

Síndrome de Rett (SR) é desordem do neurodesenvolvimento que afeta preferencialmente meninas e envolve especificamente funções cognitivas - aprendizado, habilidade manual e linguagem - deixando outras intactas. Foram identificadas mutações no gene MECP2 (Metil-CpG 2) localizado no Xq28, que silencia seletivamente a expressão de outros genes que aguardam identificação. Este estudo baseia-se em aspectos clínico-diagnósticos e epidemiológicos da SR numa casuística brasileira. Foram estudadas 33 crianças do sexo feminino portadoras de encefalopatia crônica sem evidência de etiologia para o quadro. Em 24 pacientes (72,7%) fez-se o diagnóstico de SR: 17 (70,8%) com SR clássico, 5 (20,8%) com SR atípico e 2 (8,4%) com SR potencial; em 9 pacientes o diagnóstico de SR foi excluído através de dados clínicos e / ou exames complementares. Entre os casos de SR atípico, quatro eram forma frustra e um, forma congênita. Entre os casos com outras encefalopatias, malformação cerebral foi o achado mais freqüente.

Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder, preferentially found in females and specifically involving the functions on which intelligence and its expression depend - learning, hand use and speech - leaving many others intact. Mutations have been identified at Xq28 on the MECP2 gene (methyl-CpG 2), which selectively silences the expression of other genes whose location is still unknown. This is a study on clinical, diagnostic and epidemiological aspects of RS in a Brazilian sample. It included 33 female patients with chronic encephalopathy without known etiology. RS was diagnosed in 24 patients (72.7%): 17 (70.8%) had classical RS; 5 (20.8%), atypical RS and 2 (8.4%), potential RS. In 9 girls clinical data and/or laboratory studies excluded diagnosis of RS. Among the atypical RS patients, 4 were form fruste and one, congenital form. Among the girls with other encephalopathies, cerebral malformation was the most frequent finding.

Apresentamos dois casos de histoplasmose em que o acometimento do sistema nervoso central foi a única manifestação clínica da doença. Revisão da literatura permitiu confirmar a raridade dessa forma de patologia, em particular em crianças, sendo o segundo caso aqui apresentado o de mais baixa idade na literatura nacional. São feitos comentários sobre a variedade das apresentações clínicas e os principais diagnósticos diferenciais da doença. São discutidos os resultados laboratoriais, tanto em relação às alterações liquóricas quanto aos resultados sorológicos. Finalmente, é analisada a terapêutica dessa forma de infecção fúngica tanto em relação aos medicamentos utilizáveis quanto à duração prolongada aconselhável para o tratamento específico.

We present two patients with central nervous system involvement as the unique clinical manifestation of histoplasmosis. A clinical review confirmed the infrequency of this form of the disease, overall in childhood, being one of these cases the youngest in Brazilian reports. Comments about the diversity of clinical presentation and main differential diagnosis are presented. We analyze the serologic and cerebrospinal fluid results and, finally, discuss the drugs and duration of treatment.