Búsqueda | SciELO

As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG) bastante heterogêneo. A importância das MPS levou-nos a relatar as características de 19 casos. MÉTODO: Realizamos uma avaliação clínica, radiológica e bioquímica, incluindo estudos enzimáticos, que nos permitiram estabelecer o diagnóstico definitivo em 19 casos. RESULTADOS: Nem todos os pacientes apresentaram níveis elevados de GAG na urina, devendo os ensaios enzimáticos serem realizados em todos os pacientes com forte suspeita clínica. O diagnóstico foi estabelecido em média aos 48 meses de idade e os casos, após amplo estudo clínico, radiológico e bioquímico, foram classificados como: Hurler -- MPS I (1 caso); Hunter -- MPS II (2 casos); Sanfilippo -- MPS III (2 casos); Morquio -- MPS IV (4 casos); Maroteaux-Lamy -- MPS VI (9 casos); e Sly -- MPS VI (1 caso). DISCUSSÃO: A proporção relativamente alta de MPS VI (Maroteaux-Lamy) contrasta com a maioria dos dados da literatura e pode expressar uma variabilidade populacional.

The mucopolysaccharidoses (MPS) are a heterogeneous group of inborn errors of lysosomal glycosaminoglycan (GAG) metabolism. The importance of this group of disorders among the inborn errors of metabolism led us to report 19 cases. METHOD: We performed clinical, radiological, and biochemical evaluations of the suspected patients, which allowed us to establish a definite diagnosis in 19 cases. RESULTS: Not all patients showed increased GAG levels in urine; enzyme assays should be performed in all cases with strong clinical suspicion. The diagnosis was made on average at the age of 48 months, and the 19 MPS cases, after a full clinical, radiological, and biochemical study, were classified as follows: Hurler -- MPS I (1 case); Hunter -- MPS II (2 cases); Sanfilippo -- MPS III (2 cases); Morquio -- MPS IV (4 cases); Maroteaux-Lamy -- MPS VI (9 cases); and Sly -- MPS VII (1 case). DISCUSSION: The high relative frequency of Maroteaux-Lamy disease contrasts with most reports in the literature and could express a population variability.

Cód. del Índice	Elemento
ti	título del articulo
au	autor
kw	palabras clave del artículo
subject	asunto (palabras del título, resumen y palabras clave)
ab	resumen
ta	título abreviado de la revista (ej. Cad. Saúde Pública)
journal_title	título completo de la revista (ej. Cadernos de Saúde Pública)
la	código de idioma de publicación (ej. pt - Portugués, es - Español)
type	tipo de documento
pid	identificador de la publicación
publication_year	año de publicación del artículo
sponsor	financiador
aff_country	código del país de la afiliación del autor
aff_institution	institución de filiación del autor
volume	volumen del artículo
issue	número del artículo
elocation	elocation
doi	número DOI
issn	ISSN de la revista
in	código de la colección SciELO (ej. scl - Brasil, col - Colômbia)
use_license	código de licencia de uso del artículo

No se encontraron documentos para su búsqueda