OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com neurofibromatose do tipo 1, apresentando o achado ocasional de múltiplas hiperintensidades e de lesão hamartomatosa pré-quiasmática no sistema nervoso central. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino de tez escura de quatro anos, cujo pai apresentava manchas café-com-leite e história de cirurgia de tumor de ouvido. A criança evoluiu com um adequado desenvolvimento neuropsicomotor, sem crises convulsivas ou déficit de aprendizagem. Ao exame físico, possuía múltiplas manchas café-com-leite e efélides. A avaliação pela ressonância nuclear magnética de encéfalo evidenciou múltiplas imagens nodulares hiperintensas em T2 e Flair, com isossinal em T1, localizadas na substância branca dos hemisférios cerebrais, cerebelo e tronco cerebral. Apresentava ainda lesão hamartomatosa pré-quiasmática. A avaliação eletroencefalográfica e o exame neurológico eram normais. COMENTÁRIOS: As imagens hiperintensas verificadas na ressonância nuclear magnética correspondem aos chamados unidentified bright objects (UBOs), observados em de 60 a 70% das crianças com neurofibromatose do tipo 1, sendo raros em adultos. Sua etiologia e significado clínico ainda não são claros. Alguns estudos os têm associado à disfunção cognitiva, déficit neurológico e risco de malignização. Hamartomas localizados próximos ao quiasma óptico são incomuns, mas podem se relacionar à puberdade precoce. A avaliação do sistema nervoso central de crianças assintomáticas com neurofibromatose do tipo 1 é discutível. Contudo, nos casos em que UBOs sejam identificados, é importante considerar seu seguimento radiológico, especialmente diante de lesões múltiplas ou atípicas.

OBJECTIVE:To report a child with neurofibromatosis type 1 presenting the occasional central nervous system feature of multiple hyperintensities and a prechiasmatic hamartomatous lesion. CASE DESCRIPTION: The patient is a four-year old black boy whose father presented cafe-au-lait spots and history of ear tumor surgery. The neuropsychomotor development of the child was within the normal range, without seizures or learning deficit. At the physical exam, he had several cafe-au-lait spots and freckles. The magnetic resonance image showed multiple nodular and hyperintense images in T2 and Flair, with isosignal in T1, localized in the white matter of cerebellum, brainstem and cerebral hemispheres. A prechiasmatic hamartomatous lesion was also noted. Electroencephalographic evaluation and the neurological exam were normal. COMMENTS: The hyperintensities images verified in the magnetic resonance image corresponded to the "unidentified bright objects" (UBOs). They are observed in 60 to 70% of the children with neurofibromatosis type 1, being rare in adults. Its etiology and clinical meaning are still not clear. Some studies have associated them to cognitive dysfunction, neurological deficit and risk of malignization. Hamartomas close to the optic chiasm are unusual, but they can be related to early puberty. Central nervous system imaging of asymptomatic neurofibromatosis type 1 children is controversial. However, in cases in which UBOs are occasionally identified, it is important to consider their radiological follow-up, especially in the presence of multiple and atypical lesions.

OBJETIVO: Verificar as características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi (AF) diagnosticados em um Serviço de Genética Clínica. MÉTODOS: O estudo incluiu todos os pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre e Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, entre 1975 e 2008, com suspeita clínica de AF submetidos ao estudo de quebras cromossômicas com o uso de diepoxi-butano (DEB) a partir do sangue periférico. Realizou-se uma análise retrospectiva das características clínicas dos pacientes, a partir de um levantamento sistemático dos seus prontuários médicos. RESULTADOS: A amostra foi composta de 17 pacientes, sendo que em sete o diagnóstico de AF foi confirmado. Os pacientes com AF caracterizaram-se por um fenótipo amplo, oscilando desde um quadro de pancitopenia sem dismorfias até a presença de múltiplas malformações sem alterações hematológicas. Certos achados, como face triangular, orelhas em abano e manchas café com leite foram frequentes e encontrados apenas nos indivíduos com AF. História de equimoses, hematomas, petéquias, infecções e linfadenopatias foi comum entre os indivíduos desse grupo. Por outro lado, alterações neurológicas foram observadas apenas em pacientes sem AF. Consanguinidade foi verificada em apenas um paciente, que apresentava AF. CONCLUSÕES: Apesar das limitações do estudo, os achados ilustram a grande variabilidade fenotípica observada na AF, o que torna seu diagnóstico clínico um desafio. No entanto, alguns achados específicos podem servir de pistas para sua detecção. A identificação precoce desses indivíduos é fundamental para o seu manejo adequado.

OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics of Fanconi anemia (FA) patients diagnosed in a Clinical Genetics Service. METHODS: The study included all patients assisted in an university genetics service in Southern Brazil, between 1975 and 2008, with clinical suspicious of FA and submitted to the study of chromosomal breakage with diepoxybutane (DEB) from peripheral blood. A retrospective analysis of the clinical characteristics of the patients was carried out by a systematic survey of their medical records. RESULTS: 17 patients were studied and seven had a confirmed diagnosis of FA. Patients with FA were characterized by a broad phenotype, ranging from pancytopenia without dysmorphisms to multiple malformations and absence of hematological alterations. Certain findings, such as triangular face, prominent ears and café-au-lait spots were common and found only among individuals with FA. History of bruises, hematomas, petechiae, infections and lymphadenopathies was also common among individuals of this group. However, neurological alterations were observed only in patients without FA. Consanguinity was verified in one patient who presented FA. CONCLUSIONS: Despite the limitations of this study, thefindings show the great phenotypical variability observed in patients with FA, which makes the diagnosis a clinical challenge. Nevertheless, some specific findings can serve as clues for FA detection. The early identification of these individuals is essential for their proper clinical management.