RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões.

ABSTRACT Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme®). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L’Hotel Port Bay in São Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views.

Com o cloridrato de clindamicina, foram tratados 18 pacientes com retinocoroidite toxoplasmótica. Houve adoção da conduta escolhida em uma ou duas crises de cada doente e ficou patente a capacidade do antibiótico, administrado pela via oral, no sentido de controlar o processo e de promover cicatrização. A tolerância ao medicamento pôde ser considerada satisfatória e, por vezes, recaídas sucederam, mas afigurou-se concreta a possibilidade de incorporar o remédio em apreço ao conjunto de antiparasitários indicados para combater o referido comprometimento ocular devido ao Toxoplasma gondii.

Clindamycin hydrochloride was used in the treatment of eighteen patients with Toxoplasma gondii retinochoroiditis. The drug was employed once or twice in episodic flares in each patients. Its efficacy in refraining inflammation and inducing scaring could be established when the drug was used orally. It was quite well tolerated by all patients and although recurrences were sometimes noticed, clindamycin has proved useful as an alternative therapy of the ocular involvement due to Toxoplasma gondii.