SUMMARY Obesity is a disease characterized by the accumulation of abnormal or excessive fat that can damage health. Bariatric surgery, an effective and safe way to treat this disease, requires multidisciplinary monitoring with an educational nature to change lifestyle. Adherence to routine physical activity can be a part of adopting a healthier lifestyle and can assist in the treatment of this disease and its related comorbidities. OBJECTIVE: Thus, the aim of this study was to analyze the correlation between the evolution of anthropometric variables and the domains of quality of life at different times, including at one year after bariatric surgery in very active and irregularly active individuals. METHODS: This was a longitudinal, observational, prospective, and analytical study. The collected data included anamnesis, level of physical activity (International Physical Activity Questionnaire Short Form), height, weight, body mass index (BMI), average waist circumference, percentage of fat, and the World Health Organization Quality of Life Assessment Bref. RESULTS: Seven female individuals were evaluated and divided into two groups: a very active group and an irregularly active group. In the very active individuals, significant results were found in the evolutionary variables: weight (p<0.001); body mass index (p<0.001); average waist circumference (p<0.001); percentage of fat (p<0.001); and quality of life general (p=0.001). In the irregularly active individuals, a significant result was found only in one evolutionary variable: body mass index (p<0.001). CONCLUSION: Thus, it is evident that the improvement and maintenance of good health is more effective in bariatric individuals who maintain a routine with regular physical activity.

ABSTRACT: Florid osseous dysplasia (FOD) is an extensive form of osseous dysplasia where normal trabecular bone is substituted by fibrous connective tissue and amorphous mineralized tissue. Usually, the lesions are mainly asymptomatic and the patients should be followed with clinical and imaging examination, requiring no intervention. Nevertheless, due to the poor vascularization of the lesion and local trauma, secondary infections and osteomyelitis may occur. Patients may present with pain, mucosal ulceration, and lesion exposure in the oral cavity, fistula and swelling. In such cases, correct diagnosis and management of the lesion is decisive to reestablish patient’s health and quality of life. The aim of this article is to present a case of complicating secondary chronic osteomyelitis treated successfully with conservative intervention. A 68-year-old black female patient reported a “swelling of the gums” that was present for eleven years, with episodes of periodic pain and swelling. On physical examination, a papule with suppuration in the alveolar mucosa in the right side of the mandible was observed. Panoramic radiography and CBCT showed a mixed lesion surrounded by sclerotic bone. The patient was diagnosed with chronic osteomyelitis in association with FOD and treated with antibiotic therapy together with surgical curettage. The incidence, etiophatology, differential diagnosis, treatment and prevention of secondary osteomyelitis associated with FOD are discussed in the light of literature. This information might assist the dentists while choosing the best treatment options for similar cases.

RESUMEN: La displasia ósea florida (DOF) es una forma de displasia del tejido óseo donde el hueso trabecular normal es sustituido por tejido conectivo fibroso y por tejido mineralizado amorfo. En general, las lesiones son de origen asintomático y los pacientes deben ser controlados con exámenes clínicos. Sin embargo, debido a la vascularización deficiente de la lesión y el trauma local, pueden ocurrir lesiones secundarias y osteomielitis. Los pacientes pueden presentar dolor, ulceración de la mucosa, lesión expuesta en la cavidad oral, fístula y edema. En estos casos, el diagnóstico adecuado y el tratamiento de la lesión es decisivo para estabilizar la salud y la calidad de la vida. El objetivo de este artículo fue presentar un caso de complicación secundaria crónica de la osteomielitis tratada con tratamiento conservador. Una paciente de 68 años de edad, negra, informa de "hinchazón de las encías" que presentaba durante once años, con episodios de dolor. En el examen intra-oral se observó una pápula con supuración en la mucosa alveolar del lado derecho de la mandíbula. Además de la radiografía panorámica y tomografía computarizada de haz cónico (TCHC) se tomaron muestras de la lesión debido a observación de hueso esclerótico. El paciente fue diagnosticado con una infección por osteomielitis en asociación con DOF y fue tratada con antibióticos, además de una cirugía curativa. En este artículo se presentaron la incidencia, el diagnóstico diferencial, el tratamiento y la prevención de los efectos secundarios de osteomielitis asociados con el DOF. La información de este trabajo podría ayudar a los dentistas en la aplicación del tratamiento indicado en casos similares.

RESUMO CONTEXTO: O pseudotumor cerebri ocorre quando há aumento na pressão intracraniana sem causa subjacente, comumente levando a perda visual. É mais comum em mulheres obesas em idade fértil. RELATO DE CASO: Mulher de 46 anos, foi admitida com hipertensão intracraniana idiopática diagnosticada há dois anos, que levou a cefaleia refratária crônica e perda estimada de 30% da acuidade visual, associada a papiledema bilateral. Apresentou melhora parcial da cefaleia com acetazolamida, mas a perda visual persistiu. A pressão intracraniana era de 34 cmH2O. Apresentava índice de massa corpórea de 39,5 kg/m2, associado a hipertensão arterial. Tomografia computadorizada com contraste endovenoso de crânio não apresentou anormalidades. Foi submetida ao bypass gástrico em Y de Roux, com evolução pósoperatória sem intercorrências. Um mês após a cirurgia, apresentou perda de peso em excesso de 24%. Um exame oftalmológico demonstrou ausência de perda visual e remissão do papiledema; não houve novos episódios de cefaleia após a cirurgia. Houve também resolução completa da hipertensão arterial. A pressão intracraniana caiu para 24 cmH2O após seis meses da cirurgia. CONCLUSÃO: Embora a condição seja usualmente associada à obesidade, há escassos relatos de cirurgia bariátrica em indivíduos com pseudotumor cerebri. Nos casos previamente estudados, há alta prevalência de resolução ou de melhora da doença após a cirurgia bariátrica. Não há consenso sobre qual é a técnica cirúrgica de escolha. Portanto, mais estudos são necessários para estabelecer um algoritmo específico.

ABSTRACT CONTEXT: Pseudotumor cerebri occurs when there is an increase in intracranial pressure without an underlying cause, usually leading to loss of vision. It is most commonly observed in obese women of child-bearing age. CASE REPORT: A 46-year-old woman presented at our service with idiopathic intracranial hypertension that had been diagnosed two years earlier, which had led to chronic refractory headache and an estimated 30% loss of visual acuity, associated with bilateral papilledema. She presented partial improvement of the headache with acetazolamide, but the visual loss persisted. Her intracranial pressure was 34 cmH2O. She presented a body mass index of 39.5 kg/m2, also associated with high blood pressure. Computed tomography of the cranium with endovenous contrast did not show any abnormalities. She underwent Roux-en-Y gastric bypass with uneventful postoperative evolution. One month following surgery, she presented a 24% excess weight loss. An ophthalmological examination revealed absence of visual loss and remission of the papilledema. There were no new episodes of headache following the surgery. There was also complete resolution of high blood pressure. The intracranial pressure decreased to 24 cmH2O, six months after the surgery. CONCLUSION: Although the condition is usually associated with obesity, there are few reports of bariatric surgery among individuals with pseudotumor cerebri. In cases studied previously, there was high prevalence of resolution or improvement of the disease following bariatric surgery. There is no consensus regarding which technique is preferable. Thus, further research is necessary in order to establish a specific algorithm.

RESUMO CONTEXTO: A cirurgia bariátrica tornou-se o tratamento padrão ouro para a obesidade mórbida refratária. A obesidade está frequentemente associada a certas síndromes nas quais também coexistem déficits cognitivos, entretanto, os resultados da cirurgia bariátrica nesse grupo de indivíduos ainda não foram completamente determinados. RELATO DE CASO: Um homem de 25 anos com síndrome de Prader-Willi, cujo quociente de inteligência (QI) era estimado em 54, foi admitido com índice de massa corporal (IMC) de 55 kg/m2, associado com intolerância à glicose. Foi submetido a uma derivação biliopancreática à Scopinaro, com evolução pós-operatória sem complicações significativas. Apresentou perda de 55% do excesso de peso um ano após a cirurgia, com resolução da intolerância à glicose, sem manifestação de desnutrição proteico-calórica. Outro paciente, homem de 28 anos com syndrome de Down, cujo QI era de 68, foi admitido com IMC de 41,5 kg/m2, associado a hipertensão arterial. Foi submetido ao bypass gástrico em Y de Roux, com evolução pós-operatória sem complicações. Apresentou perda de 90% do excesso de peso após um ano e resolução da hipertensão. CONCLUSÃO: A cirurgia bariátrica em indivíduos com déficits intelectuais é um tópico controverso. Existe uma tendência entre esses indivíduos de apresentar perda de peso e controle de comorbidades significativos, porém menores que os observados na população obesa geral. A gravidade do déficit intelectual pode ser considerada no processo de decisão sobre a técnica cirúrgica mais adequada. A cirurgia bariátrica é factível e segura nesse grupo de indivíduos. Porém, mais estudos são necessários para aprofundar estas observações.

ABSTRACT CONTEXT: Bariatric surgery has become the gold-standard treatment for refractory morbid obesity. Obesity is frequently associated with certain syndromes that include coexisting cognitive deficits. However, the outcomes from bariatric surgery in this group of individuals remain incompletely determined. CASE REPORT: A 25-year-old male with Prader-Willi syndrome, whose intelligence quotient (IQ) was 54, was admitted with a body mass index (BMI) of 55 kg/m2, associated with glucose intolerance. He underwent the Scopinaro procedure for biliopancreatic diversion, with uneventful postoperative evolution, and presented a 55% loss of excess weight one year after the surgery, with resolution of glucose intolerance, and without any manifestation of protein-calorie malnutrition. A 28-year-old male with Down syndrome, whose IQ was 68, was admitted with BMI of 41.5 kg/m2, associated with hypertension. He underwent Roux-en-Y gastric bypass, with uneventful postoperative evolution. He presented a 90% loss of excess weight one year after the surgery, with resolution of the hypertension. CONCLUSION: Bariatric surgery among individuals with intellectual impairment is a controversial topic. There is a tendency among these individuals to present significant weight loss and comorbidity control, but less than what is observed in the general obese population. The severity of the intellectual impairment may be taken into consideration in the decision-making process regarding the most appropriate surgical technique. Bariatric surgery is feasible and safe among these individuals, but further research is necessary to deepen these observations.

Resumo Introdução: A síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) é uma patologia respiratória, caracterizada por episódios recorrentes de apneia e hipopneia, resultando na cessação ou redução do fluxo aéreo. A obesidade é um dos principais fatores de risco para o desenvolvimento da SAOS. Foram criadas formas de auxiliar o diagnóstico da doença por meio de questionários de fácil aplicação e baixo custo, como o questionário de Berlim (QB). Objetivo: Avaliar a eficácia do QB para rastreamento do risco de desenvolvimento da SAOS em indivíduos portadores de obesidade que participaram do grupo multidisciplinar de preparo pré-operatório para cirurgia bariátrica do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (HC-Unicamp). Método: O estudo foi observacional, descritivo e transversal, e avaliou portadores de obesidade que participavam do Programa multidisciplinar de preparo pré-operatório para cirurgia bariátrica do HC-Unicamp foram avaliados por meio do QB. Resultados: O QB foi capaz de detectar que mínimas oscilações no índice de massa corpórea (IMC), na circunferência cervical (Ccv), na circunferência da cintura e na relação cintura/quadril (RCQ) podem alterar o risco de desenvolvimento de SAOS, sendo que quanto maior esses valores, maior o risco de desenvolvimento de SAOS. Conclusão: O QB é uma ferramenta eficaz e fidedigna em demonstrar a prevalência do risco alto para o desenvolvimento da SAOS em indivíduos portadores de obesidade, dado esse que, quando correlacionado com IMC, aumento de idade, medida de cintura, Ccv e RCQ, faz o risco tender a aumentar de forma exponencial.

Summary Introduction: The obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is a respiratory illness, characterized by recurrent episodes of apnea and hypopnea, leading to reduction or cessation of the airflow. Obesity is one of the major risk factors for the development of OSAS. To help in the diagnosis of this disease, easily applicable and low-cost questionnaries were developed, such as the Berlin Questionnaire (BQ). Objective: To evaluate the efficacy of the BQ for the screening of OSAS among candidates to bariatric surgery in a multidisciplinary preoperative program. Method: This is an observational, descriptive and cross-sectional study which evaluated obese individuals that were being prepared for bariatric surgery by means of the BQ. Results: BQ was able to detect that minimal variations in the body mass index, neck circumference and hip-to-waist ratio lead to changes in the risk to develop OSAS; the higher the values of these variables, the higher the risk for OSAS development. Conclusion: BQ was an efficient and reliable tool to demonstrate the high risk for OSAS development in individual with obesity.

Resumo: Um cadáver macho, adulto de irara (Eira barbara) foi cedido pelo Centro de Triagem de Animais Silvestres (Cetas), localizado em Salvador/Bahia, ao Setor de Anatomia Veterinária da Escola de Medicina Veterinária e Zootecnia da Universidade Federal da Bahia. Trata-se de um mamífero carnívoro que pertence à Família Mustelidae e Subfamília Mustelinae que contém o Gênero Eira, representado apenas pela Espécie Eira barbara. Objetivamos a investigação da topografia vertebromedular do espécime e assim verificar a relação da medula espinal com o canal vertebral; a identificação, origem, emergência e quantificação dos nervos espinhais relacionados com a medula espinal. Pesquisa número 43245-1 autorizada pelo Sistema de Autorização e Informação em Biodiversidade (Sisbio-ICMBio/IBAMA). O exemplar foi fixado em solução de formaldeído a 10% e posteriormente dissecado e radiografado. Foram identificados oito pares de nervos espinhais cervicais, quatorze torácicos e na porção lombossacral da medula espinhal seis nervos espinais lombares, três sacrais e mais de três nervos espinhais caudais. O término da medula espinal ocorreu no nível quinta vértebra lombar. Os oito segmentos medulares cervicais localizaram-se entre a primeira e sétima vértebras cervicais. Os quatorze nervos espinais torácicos originaram-se na porção cranial das vértebras respectivas. Os segmentos medulares lombares, sacrais e caudais restringiram-se à região lombar da coluna vertebral. O deslocamento cranial dos segmentos medulares foi observado no oitavo cervical, terceiro, quarto e quinto lombares e todos os segmentos sacrais e caudais. As informações obtidas poderão ser utilizadas para análises comparativas com as demais espécies e com a adoção de medidas que visem proporcionar o bem-estar animal e a preservação da espécie.

Abstract: An adult male cadaver of a tayra (Eira barbara) was given by the Center of Triage of Wild Animals (Cetas) in Salvador, Bahia, to the Sector of Veterinary Anatomy, College of Veterinary Medicine and Animal Sciernce at the Federal University of Bahia. Eira barbara is a carnivorous mammal that belongs to the family Mustelidae, subfamily Mustelinae, and is the only species in the genus Eira. The objective of this study was to investigate the vertebro-medullary topography of the specimen and verify the relationship of the spinal chord with the spinal canal, as well as to identify and find the origin, emergence and number of spinal nerves related to the spinal chord. This study was authorized by the Biodiversity Authorization and Information System (Sisbio-ICMBio/IBAMA nr.43245-1). The specimen was fixed in a 10% solution of formaldehyde and then dissected and radiographed. Eight pairs of cervical spinal nerves and fourteen thoracic nerves were identified, as well as, in the lumbosacral portion of the spinal cord, six lumbar spinal nerves, three sacral, and more than three caudal spinal nerves. The end of the spinal chord was at the level of the fifth lumbar vertebra. The eight cervical medullary segments were found between the first and seventh cervical vertebrae. The fourteen thoracic spinal nerves originated in the cranial portion of the respective vertebrae. The medullary lumbar, sacral and caudal segments were found in the lumbar region of the backbone. The cranial displacement of the medullary segments was observed in the 8th cervical, 3rd, 4th and 5th lumbar vertebrae and all of the sacral and caudal segments. The information obtained could be used for comparative analyses with other species, to better understand the animal and for the preservation of the species.

Objetivou-se com este trabalho identificar a origem, composição e os nervos do plexo braquial de tamanduá-mirim. Dois cadáveres foram cedidos pelo Centro de Triagem de Animais Silvestres (CETAS) Chico Mendes, Salvador, Bahia e a execução do projeto foi autorizada pelo Sistema de Autorização e Informação em Biodiversidade (SISBIO - IBAMA) n°20268-1 (29/05/2009). Os resultados foram descritos, esquematizados e fotografados, e os termos anatômicos adotados foram os preconizados pelo International Committee on Veterinary Gross Anatomical Nomenclature. O plexo braquial recebeu contribuição dos segmentos medulares C5; C6; C7; C8 e T1, com a formação de três troncos: cranial (C5 e C6), médio (C7) e caudal (C8 e T1) que originaram os nervos derivados do plexo, com exceção do nervo cutâneo medial do antebraço que teve origem unissegmentar (T1). O plexo braquial de tamanduá-mirim apresentou origem, composição e formação dos nervos periféricos semelhantes ao observado em grande parte de outros mamíferos domésticos e silvestres.

The aim of this study was to identify the origin, composition and the nerves from the brachial plexus of the lesser anteater. Two cadavers were given by the Wild Animals Screening Center (CETAS Chico Mendes), Salvador city, Brazil and the execution of the project was authorized by the System of Authorization and Information in Biodiversity (SISBIO - IBAMA) n°20268-1 (29/05/2009). The results were described, schematized and photographed, and the anatomic terms adopted were the ones recommended by the International Committee on Veterinary Gross Anatomical Nomenclature. The brachial plexus received contribution from the spinal cord segments C5; C6; C7; C8 and T1 with the formation of three trunks: cranial (C5 and C6), median (C7) and caudal (C8 and T1) which originated the nerves derived from the plexus, except the antebrachial medial cutaneous nerve that was of a monosegmental origin. The brachial plexus of the lesser anteater presented origin, composition and formation of peripheral nerves similar to the observed in several other domestic and wild mammals.

OBJETIVO: Verificar a associação entre a presença de eosinofilia e a soropositividade para anticorpos IgG anti-Toxocara spp. em crianças atendidas pelo Sistema Único de Saúde no Noroeste do Paraná, Brasil. MÉTODOS: Estudo retrospectivo com crianças de sete meses a 12 anos, atendidas pelo Sistema Único de Saúde do Noroeste do Paraná, com teste ELISA para a pesquisa de anticorpos IgG anti-Toxocara spp. e contagem de eosinófilos (eosinofilia >600 células/mm³). RESULTADOS: Entre as 1.199 crianças, 386 (32,2%) apresentaram anticorpos IgG anti-Toxocara spp. A soroprevalência e a eosinofilia foram mais frequentes em crianças de sete meses a cinco anos. A eosinofilia foi observada em 7,8% dos pacientes soro-reagentes ao Toxocara spp.. CONCLUSÕES: Foi observada elevada prevalência de anticorpos anti-Toxocara spp., principalmente nos menores de cinco anos. Com exceção de algumas crianças que apresentaram sintomas respiratórios e presença de eosinofilia, a maioria foi assintomática e não mostrava eosinofilia. A pesquisa de eosinófilos é ferramenta secundária para o diagnóstico de toxocaríase.

OBJECTIVE: To study the association between the presence of eosinophilia and IgG antibodies to Toxocara spp. in children assisted by the public health service, in the northwestern region of Parana State, in southern Brazil. METHODS: A retrospective study of children aged seven months to 12 years old assisted by the Public Health Service in northwest state of Paraná, Brazil. ELISA test was performed in all children in order to detect IgG antibodies to Toxocara spp. and eosinophil amounts (eosinophilia > 600 cells/mm3). RESULTS: Among 1,199 screened children, 386 (32.2%) had IgG antibodies to Toxocara spp. The seroprevalence of Toxocara spp. and the eosinophilia were more common among children of seven months to five years old. Eosinophilia was observed in 7.8% of seropositive patients to Toxocara spp. CONCLUSIONS: There was a high prevalence of anti-Toxocara spp., mainly in children under five years old. With the exception of some children who had respiratory symptoms and eosinophilia, most of them were asymptomatic and did not present eosinophilia. Eosinophilic count is a secondary laboratory finding in the diagnosis of toxocariasis.

OBJETIVO: Verificar la asociación entre la presencia de eosinofilia y una suero-positividad para anticuerpos IgG anti-Toxocara spp. en niños atendidos por el Sistema Único de Salud en el noroeste de Paraná, Brasil. MÉTODOS: Estudio retrospectivo en niños de siete meses a 12 años de edad, atendidos por el Sistema Único de Salud en el noroeste de Paraná, con prueba de ELISA para la investigación de anticuerpos IgG anti-Toxocara spp. y recuento de eosinófilos (eosinofilia > 600 células/mm³). RESULTADOS: Entre los 1.199 niños, 386 (32,2%) presentaron anticuerpos IgG anti-Toxocara spp. La suero-prevalencia y la eosinofilia fueron más frecuentes en niños de siete meses a cinco años. La eosinofilia fue observada en 7,8% de los pacientes suero-reactivos al Toxocara spp. CONCLUSIÓN: Se observó elevada prevalencia de anticuerpos anti-Toxocara spp., principalmente en niños menores de cinco años. Excepto por algunos niños que presentaron síntomas respiratorios y presencia de eosinofilia, la mayoría de ellas fue asintomática y mostraban eosinofilia. La investigación de eosinófilos es herramienta adicional a los casos con indicios clínicos de toxocariase.

A Feohifomicose cerebral ("cromoblastomicose") é uma lesão rara. Apresentamos o primeiro caso desta entidade com cultura do abscesso cerebral, devido a Fonsecaea pedrosoi. O paciente, um homem de 28 anos de idade, imunocompetente, apresentou manifestações oculares e síndrome de hipertensão intracraniana. Imagens de ressonância magnética (MRI) cerebral mostraram massa tumoral envolvendo a área temporo-occipital direita e outra lesão menor, possivelmente cicatricial, no lobo occipital esquerdo. Biopsia cerebral mostrou cromoblastomicose cerebral. A lesão principal foi enucleada cirurgicamente e Fonsecaea pedrosoi foi cultivado da massa necrótica e supurada. O paciente tinha tido um ferimento por faca 16 anos antes de ser visto no nosso hospital e, mais recentemente, uma lesão pulmonar granulomatosa no pulmão direito onde foi identificada uma forma isolada, não pigmentada, de fungo. A possibilidade de que o fungo tenha penetrado no organismo do paciente através da lesão de pele foi considerada, mas não se pode excluir uma eventual lesão primária pulmonar. O paciente teve alta hospitalar e foi seguido durante oito meses sem recorrência da doença. Meses depois, entretanto, desenvolveu complicações relacionadas à neurocirurgia, vindo a óbito. Uma autopsia completa foi feita, não demonstrando doença fúngica remanescente.

Cerebral phaeohyphomycosis ("chromoblastomycosis") is a rare intracranial lesion. We report the first human culture-proven case of brain abscesses due to Fonsecaea pedrosoi in Brazil. The patient, a 28 year-old immunocompetent white male, had ocular manifestations and a hypertensive intracranial syndrome. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain revealed a main tumoral mass involving the right temporo-occipital area and another smaller apparently healed lesion at the left occipital lobe. A cerebral biopsy was performed and the pathological report was cerebral chromoblastomycosis. The main lesion was enucleated surgically and culture of the necrotic and suppurative mass grew a fungus identified as Fonsecaea pedrosoi. The patient had received a knife wound sixteen years prior to his hospitalization and, more recently, manifested a pulmonary granulomatous lesion in the right lung with a single non-pigmented form of a fungus present. It was speculated that the fungus might have gained entrance to the host through the skin lesion, although a primary respiratory lesion was not excluded. The patient was discharged from the hospital still with ocular manifestations and on antimycotic therapy and was followed for eight months without disease recurrence. Few months after he had complications of the previous neuro-surgery and died. A complete autopsy was performed and no residual fungal disease was found.

Relatamos uma criança do sexo feminino com tetrassomia da região cromossômica 15q11-q13 e distúrbio autístico associado com retardo mental, problemas de desenvolvimento e distúrbios comportamentais. A combinação de metodologias da citogenética clássica e molecular pela técnica de hibridação in situ fluorescente, demonstrou o cariótipo como 47,XX,+mar.ish der(15) (D15Z1++,D15S11++,GABRB3++,PML). Duplicação do segmento 15q proximal representa a mais consistente anomalia cromossômica relatada em associação com autismo. A contribuição dos genes das subunidades do recepetor GABA, assim como outros genes mapeados nessa região, para os sintomas clínicos da doença é discutida.

We report a female child with tetrasomy of the 15q11-q13 chromosomal region, and autistic disorder associated with mental retardation, developmental problems and behavioral disorders. Combining classical and molecular cytogenetic approaches by fluorescence in situ hybridization technique, the karyotype was demonstrated as 47,XX,+mar.ish der(15)(D15Z1++,D15S11++,GABRB3++,PML-). Duplication of the 15q proximal segment represents the most consistent chromosomal abnormality reported in association with autism. The contribution of the GABA receptor subunit genes, and other genes mapped to this region, to the clinical symptoms of the disease is discussed.