Resumo O estudo das interações iniciais dos bebês com seus cuidadores pode ser feito a partir da análise da responsividade parental. Com o objetivo de revisar os aspectos metodológicos e as tendências de análise das interações iniciais em estudos produzidos no Brasil, foram selecionados e analisados 110 artigos em bases eletrônicas de dados (Lilacs, SciELO, IndexPsi-Periódicos e Periódicos Capes). Os resultados apontaram para a predominância de estudos observacionais envolvendo as interações diádicas mãe-bebê. A coleta dos dados mais frequente foi por meio de combinação de instrumentos diretos e indiretos, e a análise se distribuiu de forma equivalente entre métodos qualitativos e quantitativos. Encontraram-se 55% de estudos sobre processos de desenvolvimento típico das interações e 45% de estudos com populações com risco biológico e social, abrindo questões para estudos futuros. Finalmente, sucedeu-se a análise dos fenômenos observados, levantando a discussão sobre os métodos de pesquisa na ciência psicológica.

Abstract The study of early interactions between babies and their caretakers can be performed from the analysis of parental responsiveness. Aiming to review the methodological aspects and trends in the analyses of early interactions from studies performed in Brazil, 110 articles were chosen from electronic databases (Lilacs, SciELO, IndexPsi-Periódicos and Periódicos Capes) and then they were fully analyzed. The results revealed a predominance of observational studies involving dyadic mother-baby interactions. The most frequently form of data collection combined direct and indirect methods; and the analysis was equivalently distributed between qualitative and quantitative methods. Of the studies found, 55% of the studies focused on the developmental processes that are typical of interactions, and 45% of the studies focused on processes among populations at biological and social risk, which brought up relevant questions for future studies. Finally, the analysis of interactions raises discussion of the research methods in the psychological science.

Resumen El estudio de las interacciones iniciales de los bebés con sus cuidadores puede hacerse desde el análisis de la responsividad parental. Para revisar los aspectos metodológicos y tendencias de análisis de las interacciones iniciales en los estudios producidos en Brasil, se seleccionaron y analizaron 110 artículos en bases de datos electrónicas (Lilacs, SciELO, IndexPsi-Periódicos y Periódicos Capes). Los resultados señalaron el predominio de los estudios observacionales que implican interacciones diádicas madre-niño. La recolección de datos más frecuente fue a través de una combinación de instrumentos directos e indirectos, y el análisis se distribuyó de forma equivalente entre métodos cualitativos y cuantitativos. Se han encontrado 55% de estudios sobre los procesos de desarrollo típico de las interacciones y 45% de estudios con poblaciones con riesgo biológico y social, abriendo preguntas para futuros estudios. Por último, se hizo el análisis de los fenómenos observados, levantando la discusión sobre los métodos de investigación en la ciencia psicológica.

Resumo Objetivo Determinar parâmetros de estresse oxidativo em eritrócitos de crianças com doença falciforme e compará-los com os mesmos parâmetros em eritrócitos de crianças saudáveis, pois o estresse oxidativo desempenha um importante papel na fisiopatologia da doença falciforme, considerada um sério problema de saúde pública em muitos países. Métodos Foram obtidas amostras de sangue de 45 crianças com doença falciforme (21 meninos e 24 meninas com média de 9 anos, variação de 3 a 13) e 280 amostras de sangue de crianças sem hemoglobinopatias (137 meninos e 143 meninas com média de 10 anos, variação de 8 a 11), como grupo controle. Em todas as amostras foram determinados meta-hemoglobina, glutationa reduzida, substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico, porcentagem de hemólise, espécies reativas de oxigênio e atividade das enzimas glucose6-fosfato desidrogenase, superóxido dismutase e catalase. Os dados foram analisados com o teste t de Student e foram expressos como média ± desvio padrão. Um valor de p < 0,05 foi considerado significativo. Resultados Foram observadas diferenças significativas entre as crianças com doença falciforme e o grupo controle para os parâmetros meta-hemoglobina, substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico, porcentagem de hemólise, espécies reativas de oxigênio e atividade da enzima glucose6-fosfato desidrogenase, com níveis aumentados nos pacientes. Conclusões Foi possível determinar parâmetros de estresse oxidativo em eritrócitos de crianças, com técnicas laboratoriais simples e pequenos volumes de sangue. Esses biomarcadores podem ser úteis na avaliação da progressão e dos resultados de tratamentos da doença.

Abstract Objective To determine eight parameters of oxidative stress markers in erythrocytes from children with sickle cell disease and compare with the same parameters in erythrocytes from healthy children, since oxidative stress plays an important role in the pathophysiology of sickle cell disease and because this disease is a serious public health problem in many countries. Methods Blood samples were obtained from 45 children with sickle cell disease (21 males and 24 females with a mean age of 9 years; range: 3–13 years) and 280 blood samples were obtained from children without hemoglobinopathies (137 males and 143 females with a mean age of 10 years; range: 8–11 years), as a control group. All blood samples were analyzed for methemoglobin, reduced glutathione, thiobarbituric acid reactive substances, percentage of hemolysis, reactive oxygen species, and activity of the enzymes glucose 6-phosphate dehydrogenase, superoxide dismutase, and catalase. Data were analyzed using Student's t-test and were expressed as the mean ± standard deviation. A p-value of <0.05 was considered significant. Results Significant differences were observed between children with sickle cell disease and the control group for the parameters methemoglobin, thiobarbituric acid reactive substances, hemolysis, glucose 6-phosphate dehydrogenase activity, and reactive oxygen species, with higher levels in the patients than in the controls. Conclusions Oxidative stress parameters in children's erythrocytes were determined using simple laboratory methods with small volumes of blood; these biomarkers can be useful to evaluate disease progression and outcomes in patients.

Resumo Introdução: a doença de Gaucher é um erro do metabolismo enzimático que leva ao acúmulo de glicocerebrosídeo nas células, o que caracteriza os sinais e sintomas da doença. No momento do diagnóstico, além de outros sinais e sintomas, é observado retardo no crescimento em crianças e adolescentes. O tratamento é realizado por meio de reposição enzimática, que pode ocasionar ganho de peso no paciente pela diminuição do metabolismo energético. Descrição: dois irmãos com diagnóstico de doença de Gaucher tipo I foram avaliados antes de iniciarem a reposição enzimática e depois a cada 2 meses de tratamento, por um período de 6 meses. A composição corporal foi avaliada por impedância bioelétrica, que avaliou a quantidade de massa livre de gordura e massa de gordura; o consumo energético e a relação de macronutrientes foram avaliados por registro alimentar de 3 dias. Discussão: os dois pacientes apresentavam baixa estatura para idade ao diagnóstico e tiveram aumento de massa de gordura durante o tratamento, sendo que um paciente também apresentou aumento da massa livre de gordura. O consumo energético e a relação de macronutrientes mantiveram-se semelhantes durante todo o período de acompanhamento para ambos os pacientes.

Abstract Introduction: Gaucher’s disease is flaw in enzyme metabolism that leads to the accumulation of glycocerebrosides in cells that characterizes the signs and symptoms of the condition. At the time of diagnosis, retarded growth, among other signs and symptoms, is observed in children and adolescents. The disease is treated by enzyme replacement, which may lead to weight gain in the patient, owing to the reduction in energy metabolism. Description: two brothers diagnosed with type I Gaucher’s disease were evaluated prior to commencing enzyme replacement therapy and subsequently after every two months of treatment, for a period of six months. Body composition was assessed using bioelectrical impedance, which measures the quantity of fat-free and fat mass; energy consumption and macronutrients were evaluated using a three-day food diary. Discussion: the two patients were of low height for age on diagnosis and had experienced an increase in fat mass during treatment, with one patient also presenting with an increase in fat free mass. Energy consumption and macronutrients remained fairly constant during the follow-up period in both patients.

This qualitative research aimed to describe the clinical, social and demographic profile of patients with sickle cell anemia attended in a specialist outpatient center for Pediatric Hematology in Curitiba, Paraná. Between the 1st and 19th of October 2012, all the medical records of persons with hemoglobinopathies in the outpatient center were sought; 58 persons were identified who met the inclusion criteria. Data from case histories and clinical tests, from the first attendance up to the date of collection, were organized in categories. There was a predominance (76%) of children (1 to 12 years old), originating from 14 health regions in the state (70.5%), diagnosed in the first year of life (80%), monitored for three years or more (86.2%), with clinical signs of skin paleness (94.8%) and fever (93.1%), with pain crisis as the main complication (70.7%). The results may support planning and operations in the care of the patient with sickle cell anemia and her family members in this outpatient service and also in other similar services.

Investigación de abordaje cuantitativo cuya finalidad fue describir perfil clínico, social y demográfico de pacientes con anemia falciforme atendidos en ambulatorio de referencia para Hematología Pediátrica, en Curitiba/Paraná. Fueron investigados, de 1 a 19 de octubre de 2012, todos los prontuarios de hemoglobinopatas del ambulatorio e identificados 58 que atendían a los criterios de inclusión. Fueron organizados en categorías los datos de anamnesis y exámenes clínicos desde el primer atendimiento hasta la fecha en que fueron obtenidos. Con predominio (76%) de niños (1 a 12 años), procedentes de 14 regionales de salud del estado (70,5%), diagnosticados en el primer año de vida (80%), acompañados por tres años o más (86,2%), con señales clínicos de palidez cutánea (94,8%) y fiebre (93,1%), y como complicación principal la crisis de dolor intenso (70,7%). Los resultados pueden subsidiar el planeamiento y ajustes en el cuidado al paciente con anemia falciforme y sus familiares en este servicio ambulatorial, así como en otros semejantes.

Pesquisa de abordagem quantitativa que objetivou descrever perfil clínico, social e demográfico de pacientes com anemia falciforme atendidos em ambulatório de referência para Hematologia Pediátrica, em Curitiba/Paraná. Buscaram-se, de 1 a 19 de outubro de 2012, todos os prontuários de hemoglobinopatas do ambulatório e foram identificados 58 que atendiam aos critérios de inclusão. Dados de anamneses e exames clínicos, desde o primeiro atendimento até a data da coleta, foram organizados em categorias. Com predomínio (76%) de crianças (1 a 12 anos), procedentes de 14 regionais de saúde do estado (70,5%), diagnosticadas no primeiro ano de vida (80%), acompanhados há três anos ou mais (86,2%), com sinais clínicos de palidez cutânea (94,8%) e febre (93,1%), e como complicação principal a crise álgica (70,7%). Os resultados podem subsidiar o planejamento e ajustes no cuidado ao paciente com anemia falciforme e seus familiares neste serviço ambulatorial e também em outros semelhantes.

O Ministério da Saúde instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal através da Portaria nº. 822/GM, incluindo a pesquisa das hemoglobinopatias nos recém-nascidos. No Paraná, é realizada pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional. Determinou-se a prevalência da hemoglobina S em homozigose, heterozigose e Sb-talassemia no estado. O sangue coletado em papel filtro foi examinado por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta precisão (HPLC). De janeiro de 2002 a dezembro de 2004, foram triados 548.810 recém-nascidos e detectados 21 recém-nascidos com os resultados FS, dois FSA e/ou FS e quatro FSA. Após exames confirmatórios aos seis meses de idade, 12 foram definidos como anemia falciforme, com prevalência de 2,2:100 mil recém-nascidos; a interação Sb-talassemia foi confirmada em quinze (2,7:100 mil recém-nascidos); e 8.321 recém-nascidos foram diagnosticados como heterozigotos para HbS (1.500:100 mil recém-nascidos). A prevalência da HbS no Paraná é menor do que nas regiões Centro-Oeste, Norte e Nordeste do país. Origem étnica da população, óbitos fetais e casamentos preferenciais podem estar contribuindo para não haver maior número de homozigotos no estado. A interação Sb-talassemia sugere presença de povos euro-mediterrâneos na miscigenação dessa população.

The Brazilian Ministry of Health created the National Neonatal Screening Program under ruling no. 822/2001, including neonatal screening for hemoglobinopathies. In the State of Paraná, neonatal screening is conducted by the Ecumenical Foundation for the Protection of the Handicapped. The prevalence rates were determined for homozygous and heterozygous hemoglobin S and Sb-thalassemia. Blood samples drawn on filter paper were examined by isoelectric focusing (IEF) and high-performance liquid chromatography (HPLC). From January 2002 to December 2004, 548,810 newborns were screened, with the detection of 21 with FS, two FSA/FS, and four FSA. After confirmatory tests at six months of age, 12 were defined as sickle-cell anemia, or a prevalence of 2.2:100,000 newborns; Sb-thalassemia was confirmed in 15 (2.7:100,000 newborns); and 8,321 newborns were diagnosed as heterozygous HbS (1,500:100,000 newborns). HbS prevalence in Paraná (in southern Brazil) is lower than in the Central-West, North, and Northeast of the country. Ethnic origin of the population, fetal deaths, and non-random procreation may contribute to the relatively low number of homozygous individuals in the State. Sb-thalassemia interaction suggests the presence of Euro-Mediterranean peoples in this population's miscegenation.

O Ministério da Saúde instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal através da Portaria nº. 822/GM, incluindo a pesquisa das hemoglobinopatias nos recém-nascidos. No Paraná, é realizada pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional. Determinou-se a prevalência da hemoglobina S em homozigose, heterozigose e Sbeta-talassemia no estado. O sangue coletado em papel filtro foi examinado por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta precisão (HPLC). De janeiro de 2002 a dezembro de 2004, foram triados 548.810 recém-nascidos e detectados 21 recém-nascidos com os resultados FS, dois FSA e/ou FS e quatro FSA. Após exames confirmatórios aos seis meses de idade, 12 foram definidos como anemia falciforme, com prevalência de 2,2:100 mil recém-nascidos; a interação Sbeta-talassemia foi confirmada em quinze (2,7:100 mil recém-nascidos); e 8.321 recém-nascidos foram diagnosticados como heterozigotos para HbS (1.500:100 mil recém-nascidos). A prevalência da HbS no Paraná é menor do que nas regiões Centro-Oeste, Norte e Nordeste do país. Origem étnica da população, óbitos fetais e casamentos preferenciais podem estar contribuindo para não haver maior número de homozigotos no estado. A interação Sbeta-talassemia sugere presença de povos euro-mediterrâneos na miscigenação dessa população.

The Brazilian Ministry of Health created the National Neonatal Screening Program under ruling no. 822/2001, including neonatal screening for hemoglobinopathies. In the State of Paraná, neonatal screening is conducted by the Ecumenical Foundation for the Protection of the Handicapped. The prevalence rates were determined for homozygous and heterozygous hemoglobin S and Sbeta-thalassemia. Blood samples drawn on filter paper were examined by isoelectric focusing (IEF) and high-performance liquid chromatography (HPLC). From January 2002 to December 2004, 548,810 newborns were screened, with the detection of 21 with FS, two FSA/FS, and four FSA. After confirmatory tests at six months of age, 12 were defined as sickle-cell anemia, or a prevalence of 2.2:100,000 newborns; Sbeta-thalassemia was confirmed in 15 (2.7:100,000 newborns); and 8,321 newborns were diagnosed as heterozygous HbS (1,500:100,000 newborns). HbS prevalence in Paraná (in southern Brazil) is lower than in the Central-West, North, and Northeast of the country. Ethnic origin of the population, fetal deaths, and non-random procreation may contribute to the relatively low number of homozygous individuals in the State. Sbeta-thalassemia interaction suggests the presence of Euro-Mediterranean peoples in this population's miscegenation.

Os autores relatam o caso de um paciente de 13 anos com tosse crônica e pneumonia recorrente, que revelou, na broncoscopia, massa vegetante obstruindo brônquio segmentar superior direito. Foi realizada biópsia, a qual revelou carcinoma mucoepidermóide de baixo grau. O paciente foi submetido posteriormente a bilobectomia. Atualmente encontra-se bem, em seguimento de 14 meses em nosso serviço.

The authors report a case of patient of 13 years of age that presented chronic cough and recurrent pneumonia, whose bronchoscopy showed a polipoid mass obstructing upper right segmental bronchus. Biopsy was performed and revealed low-grade mucoepidermoid carcinoma. Subsequently, the patient was submitted to a bilobectomy. Nowadays, the patient has been met well in follow-up of 14 months in our department.

O tumor do córtex adrenal (TCA) na infância é raro. Entretanto, no Paraná sua incidência é 15 vezes maior do que a observada em outros países. A mutação germinativa R337H TP53, presente em mais de 95% dos nossos pacientes, provavelmente está relacionada à maior incidência. Cento e vinte e cinco pacientes foram tratados no período de 1966 a 2003. A cirurgia é o único tratamento curativo. Em nossa experiência, tumores no estádio I, ausência de spillage durante a cirurgia e ausência de trombo são parâmetros relacionados à maior sobrevida. Dados preliminares mostram que a associação de etoposídeo, doxorrubicina, cisplatina e mitotano produziu remissão completa do tumor e/ou das metástases em alguns pacientes. Os efeitos colaterais destas drogas são comuns e pode ocorrer insuficiência adrenocortical. As doses de reposição de glicocorticóides e mineralocorticóides devem ser 2 a 3 vezes maiores que as doses fisiológicas.

Adrenocortical tumors (ACT) in children are uncommon. However, the incidence of these tumors in Paraná is 15 times higher than that worldwide. A germline mutation, R337H TP53, present in more than 95% of our patients, is probably the reason for the higher incidence in our state. A hundred twenty-five patients were treated in the period of 1966 to 2003. Surgery is the only curative treatment. In our experience, disease stage I, absence of spillage during surgery and absence of intravenous thrombus are associated with better survival rates. Preliminary data with the combination of etoposide, doxorubicin, cisplatin, and mitotane have shown that in some patients a complete remission is observed both of the tumor and metastasis. Side effects due to these drugs are common and adrenal insufficiency may occur. Glucocorticoid and mineralocorticoid reposition should be done with 2 to 3 times the physiological doses.

O acometimento cerebral pela histoplasmose é raro, ocorrendo mais comumente sob a forma de doença disseminada. Raramente, a doença pode ocorrer sob a forma de histoplasmomas, que simulam tumores do sistema nervoso central. Mais raro ainda é a ocorrência de histoplasmomas em pacientes imunocompetentes como única manifestação desta infecção. Neste relato é apresentado um paciente masculino de 13 anos com cefaléia, vômitos, redução da acuidade visual e auditiva à esquerda e hemiparesia à direita. A ressonância magnética mostrou lesão expansiva com impregnação anelar de contraste, localizada na região talâmica, hipotalâmica e quiasmática à esquerda. Foi realizada biópsia estereotáxica e a avaliação histológica do material definiu o diagnóstico de histoplamose. Iniciou-se tratamento com fluconazol, com melhora clínica importante após 6 meses do início do tratamento.

The cerebral lesions are uncommon in patients with histoplasmosis, occurring more frequently in the disseminated form of the disease. Rarely, the disease may present as a histoplasmoma, simulating a neoplastic lesion. The histoplasmoma as the only manifestation of this infection in immunocompetent patients is even rarer. This case report describes a 13 year-old male patient with headache, vomit, low visual acuity and auditive deficit on the left, and paresis on the right. The magnetic resonance image showed an expansible lesion in the thalamic, hypothalamic, and chiasmatic regions, which showed ring enhancement. The stereotactic biopsy was performed and the histological diagnosis of histoplasmosis was defined. The treatment was initiated with fluconazole. The patient showed important clinical improvement after 6 months.

Os tumores vasculares constituem um espectro de lesões que variam de benignas, os hemangiomas, a altamente malignas, os angiossarcomas, passando por um estágio intermediário de malignidade, no qual se incluem os hemangioendoteliomas. Relatamos um caso de hemangioendotelioma hepático de evolução benigna em um recém-nato do sexo feminino, e mediante revisão da literatura descrevemos os principais aspectos desta afecção.

Vascular tumors encompass a spectrum of lesions, which may vary from benign hemangiomas to malignant angiosarcomas. Hemangioendotheliomas can be considered intermediary between these two types of lesions. We report a case of hepatic hemangioendothelioma in a newborn female and review the most important aspects of this disease.