Studies related to quality of life (HRQOL) in sickle cell disease are scarce and there are no specific tools for assessment in Spanish. This article described the development and validation of a brief specific questionnaire on quality of life in sickle cell disease (CEB-S), which has been created to assess the quality of life in patients with sickle cell disease on the basis of their own assessment on how this disease affects their quality of life. The development of this instrument included stages: creation of questions, pilot study and field study. The draft consisted of 33 Likert-type closed questions applied to 20 men and 20 women with sickle cell disease. After an analysis, a second 4-scale thirty question version was accomplished and then applied to 104 patients. Psychometric analysis included: evaluation of reliability, validity, sensitivity, specificity, and efficiency. The reliability of this questionnaire in terms of internal consistency by Cronbach index (physical area 0.82; social area 0.82; emotional area 0.76; pain 0.85 and total 0.92) was determined. Sixty nine patients yielded strong validity criterion consistent with the SF-36 health questionnaire. CEB-S discriminant validity was demonstrated, by comparing the results obtained in patients with any symptoms related to this disease, with those obtained in asymptomatic patients and with the stratification of patients according to the severity of anemia at the time of application. This version was considered final.

Los estudios sobre calidad de vida relacionada con salud (CVRS) en drepanocitosis son escasos y no existen instrumentos específicos en español para su evaluación. En este artículo se describe el desarrollo y validación del breve cuestionario específico sobre calidad de vida en drepanocitosis (CEB-S) que ha sido creado para evaluar la calidad de vida de pacientes con drepanocitosis a partir de la valoración que estos hacen de cuánto la enfermedad afecta la calidad de sus vidas. El desarrollo de este instrumento incluyó las fases: creación de preguntas, estudio piloto y estudio de campo. La versión preliminar estuvo formada por 33 preguntas cerradas tipo Likert que se aplicó a 20 hombres y 20 mujeres con drepanocitosis. De su análisis se obtuvo una segunda versión de 30 preguntas en 4 escalas que se aplicó a 104 pacientes. El análisis psicométrico incluyó: evaluación de confiabilidad, validez, sensibilidad, especificidad y eficiencia. Se determinó la confiabilidad del cuestionario en términos de consistencia interna por el índice de Crombach (área física 0,82; área social 0,82; área emocional 0,76; dolor 0,85 y total 0,92). En 69 enfermos se obtuvo un fuerte criterio de validez convergente con el cuestionario de salud SF-36. Se demostró la validez discriminante del CEB-S, al comparar los resultados obtenidos por los pacientes con cualquier tipo de síntoma relacionado con la enfermedad, con los alcanzados por los asintomáticos y también con la estratificación de los enfermos según la gravedad de la anemia en el momento de su aplicación. Esta versión fue considerada como la definitiva.

Introducción: en nuestro país la enfermedad de Hirschsprung ha sido tratada mediante diferentes procedimientos quirúrgicos. Nuestro equipo, a partir de 1995, comenzó a emplear la técnica de Soave, modificada por Coran y Boley. Objetivo: presentar nuestra experiencia con esta técnica. Su elección está fundamentada en considerarla apropiada, al brindar un superior confort a nuestros pacientes. Método: analizamos retrospectivamente 24 pacientes del Departamento de Cirugía Pediátrica del Departamento de Medicina Quirúrgica, Banco de Previsión Social, así como de instituciones privadas, tratados desde 1995 al 2004. Se trata de 19 varones y cinco niñas. Todos completaron el tratamiento. La edad que se efectuó el descenso varió desde los 11 días a los 14 años, con una edad promedio de 26,4 meses. Quince pacientes (62,5%) se operaron en el primer año de vida. El seguimiento postoperatorio varió de 1 mes a 10 años, con un promedio de 6,3 años. Resultados: en 16 de nuestros casos (66,6%) los resultados se catalogaron de buenos; tres pacientes (20,8%) fueron considerados regulares. Se comprobó 3 pacientes (12,5%) con mal resultado funcional. Conclusiones: la técnica quirúrgica empleada, si bien es compleja, luego de obtenido un adecuado entrenamiento del equipo quirúrgico, permite resultados satisfactorios para esta patología. El seguimiento a largo plazo es la única herramienta aceptable para poder evaluar el tratamiento de estos pacientes

Introduction: in our country, Hirschsprung disease has been treated by different surgical procedures. Since 1995, our group has employed the Soave procedure modified by Coran and Boley. Objective: to present our experience with the procedure described by Soave and modified by Coran and Boley. This procedure was chosen in order to provide the best comfort to our patients. Method: we analized retrospecteyly a group of 24 patients from DEMEQUI (BPS) and private institutions,operated between 1995 and 2004. 19 were males and five were female.All patients completed treatment.The procedure was performed between 11 days of age to 14 years. 62,5% (15 patients) were operated before the year of life.The postoperative follow-up varied from 1 month to ten years, with a 6,3 years average. Results: in 16 of our patients (66,6%), the results were considered good, and in 5 (20,8%) were considered regular. 3 cases (12,5%) had a bad functional result. The mortality was null. Conclusions: the procedure employed, although complex, with adequate surgical training, allows satisfactories results for this patology.The long follow-up is the unique acceptable tool to evaluate treatment of these patients

Comunicamos nuestros primeros seis casos nacionales de tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung mediante la técnica de descenso transanal endorrectal, descrita por De la Torre-Mondragón, desde marzo de 2004 a marzo de 2007. Se trató de cuatro varones y dos niñas, operados desde el primer mes a los siete meses de vida. Fueron evaluados mediante radiografía contrastada de colon y estudios histoquímicos biópsicos del colon con técnica de acetilcolinesterasa. En el preoperatorio se emplearon enemas y/o lavado intestinal total, así como antibioticoterapia. Todos los pacientes presentaban la forma clásica de la enfermedad. La biopsia extemporánea escalonada permitió evaluar el compromiso colónico, hasta alcanzar colon normal en todos los casos. El segmento aganglionar resecado varió de 15 a 22 cm. El tiempo operatorio promedio fue de 130 minutos. Todos los pacientes presentaron evacuaciones espontáneas en las primeras 24 horas del postoperatorio y se alimentaron en las 24 a 48 horas siguientes. Dos pacientes recibieron transfusiones de sangre en el postoperatorio. El tiempo de hospitalización promedio fue de 7,5 días. El seguimiento fue desde los 17 a los 36 meses con un promedio de 29,5 meses. Todos presentan deposiciones normales en el momento actual y no han presentado complicaciones. En nuestra serie no ha habido morbimortalidad. El procedimiento ofrece excelentes resultados cosméticos cuando se evita la laparotomía o laparoscopia. Los riesgos de contaminación abdominal y las adherencias también disminuyen notoriamente. Es más ventajoso para el paciente, dado que se brinda la solución en un solo acto quirúrgico, redundando, además, en buena relación costo-beneficio. Creemos que esta técnica es muy útil y práctica, fundamentalmente para la forma clásica de la enfermedad. Su aplicación a edades tempranas (recién nacidos y lactantes) nos permite corregir la patología con un procedimiento de corta duración y rápida recuperación postoperatoria, tal como ocurrió en nuestros pacientes.

We comunicate our first six Hirschsprung disease cases which underwent surgery by transanal endorectal pull-through (TEPT) procedure, between March 2004 to March 2007, from one month to seven months of age. Four males and two girls were evaluated by radiological and histopathogic studies. The preoperative preparation consisted of whole bowel irrigation and/or enemas, and antibiotics. The classic Hirschsprung disease presentation was the rule in all cases. Intraoperative biopsies were made to identify the normal colon. The aganglionar colon taken out was between 15 and 22 cms.130 minutes was the average surgery time. All patients had spontaneous evacuations in the first 24 hours after surgery and they were fed in the following 24 to 48 hours. Two patients needed blood transfusion in the postoperative period. The average hospitalization period was 7.5 days. The follow-up varied from 17 to the 36 months, with an average of 29.5 months All patients had daily depositions at the moment and they had not presented complications. In the series there was no morbi-mortality. The procedure offers excellent cosmetic results when laparotomy or laparoscopy was avoided. The risks of abdominal contamination and adhessions are mitigated. It has more advantages for the patient because the solution is reached with a single procedure. It is also less expensive. We believe that this technique is very practical and useful especially for the classic presentation of the illness. Also, the application at early ages (newborns and infants) allowed us to correct the pathology with a short procedure which has a quick recovery, just as it happened to our cases.

Respiratory rehabilitation (RR) is a multidisciplinary program of care for patients with chronic respiratory impairment, individually tailored, designed to optimize physical and social performance and patient autonomy. It is particularly indicated in chronic obstructive pulmonary disease (COPD) patients with exercise intolerance. The objectives of respiratory rehabilitation are: reduction in symptoms and exercise intolerance, improvement of health-related quality of life, and reduction of health costs. A group of neumonologists, nutritionists and physical therapists performed a systematic review of the evidence in RR to update previous local guidelines. Inclusion and exclusion criteria, guidelines for initial evaluation and follow up and resources needed are defined. Training characteristics are recommended regarding frequency of the visits, intensity, progression and duration of the exercise training. Aerobic training was recommended for lower limb (1A), upper limb (1B). Strength training must be added (1B). Respiratory muscle training and other physiotherapy techniques were recommended only for specific patients (1C). In addition recommendations have been made for educational objectives of the program including smoking cessation, nutritional and psychological support. The positive impact of RR on reductions of health care costs and reductions on hospitalizations (Evidence A) and mortality (Evidence B) were analized. Respiratory rehabilitation is a key component in the modern treatment of COPD patients. This consensus statement was prepared based on the most recent scientific evidence and adjusted to the local environment with the aim of being implemented nationally.

La rehabilitación respiratoria (RR) es un tratamiento multidisciplinario para pacientes con enfermedad respiratoria crónica, adaptado individualmente y diseñado para optimizar la capacidad física, la actividad social y la autonomía de los mismos. Está especialmente indicado en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Los objetivos de la RR son: reducir los síntomas, mejorar la tolerancia al ejercicio físico y la calidad de vida. Un grupo de neumonólogos, nutricionistas y kinesiólogos realizó un análisis sistemàtico de la evidencia científica con el objetivo de actualizar las normativas anteriores de RR. Se definieron los criterios de inclusión y exclusión, la evaluación inicial y de seguimiento como así también los elementos y material necesarios. Las características del entrenamiento en cuanto a la frecuencia de las visitas, la intensidad, progresión y duración del ejercicio han sido revisadas. Se recomendó el entrenamiento de los miembros inferiores (1A), miembros superiores (1B), complementando el entrenamiento de fuerza (1B). El entrenamiento de músculos respiratorios, otras técnicas kinesiológicas y pautas nutricionales se recomiendan sólo para casos particulares (1C). Se fijan también objetivos educativos para los programas de rehabilitación que incluyen la cesación de fumar, aspectos nutricionales y apoyo psicológico. La RR ha demostrado reducir las exacerbaciones, hospitalizaciones y costos (Evidencia A), y mejoraría la sobrevida (Evidencia B). La RR es un componente fundamental en el tratamiento moderno de la EPOC. Estas pautas basadas en la más reciente evidencia científica, adaptadas al medio local tienen por objetivo que la RR pueda aplicarse en todo el país.

É apresentado caso de granuloma micótico nasal bovino, em vaca Jersey, com 10 anos de idade, produzido por Drechslera halodes. Cortes histopatológicos mostraram abundantes estruturas fúngicas hialinas e pigmentadas extra e intracelulares junto com granuloma polimorfo celular formado por neutrófilos, linfócitos, plasmócitos, histiócitos e células gigantes de Langhans. É o primeiro caso de granuloma micótico nasal bovino diagnosticado no Uruguai embora esta doença pareça ser freqüente de acordo com a opinião de veterinários especializados. Outro caso clínico semelhante, também em vaca Jersey da mesma fazenda de criação de gado leiteiro, com intenso infiltrado celular rico em eosinófilos, sem imagem granulomatosa, junto com formas fúngicas fuliginosas hialinas extra celulares é também relatado para fins de comparação. Geotrichum sp. foi isolado. A necessidade de diagnóstico precoce e tratamento da doença é enfatizada.

A case of mycotic bovine nasal granuloma in a 10 year-old Jersey cow, produced by Drechslera halodes is presented. Histopathological sections showed abundant hyaline and pigmented extra and intracellular fungal structures together with a polymorphic cellular granuloma formed by neutrophils, lymphocytes, plasmocytes, histiocytes and giant cells of the Langhans type. It is the first case of mycotic bovine nasal granuloma recognized in Uruguay although this disease seems to be frequent according to the opinion of veterinarian specialists. Another similar clinical case also in a Jersey cow from the same dairy house with an intense cellular infiltrate rich in eosinophils without granulomatous image, together with extracellular hyaline and fuliginous fungal forms, is also referred for comparative purposes. Geotrichum sp. was isolated. The need of an early diagnosis and treatment of the disease is stressed.

Apresentamos os dois primeiros doentes de Botriomicose tegumentar no Uruguai. Ambos doentes eram adultos do sexo masculino. Um tinha lesão isolada abscedida. No outro as lesões eram múltiplas e algumas fistulizadas. Em ambos doentes o agente etiológico isolado foi Staphylococcus aureus. No primeiro doente, além disso, foi isolado Pseudomonas aeruginosa na recidiva. Comentários gerais são feitos sobre o diagnóstico e patogenia da doença.

The first two Uruguayan cases of botryomycosis were diagnosed in white adult male patients with cutaneous lesions. Staphylococcus aureus was the etiologic agent in both cases. In one of them, however, Pseudomonas aeruginosa was also identified during relapse. General comments on diagnosis and pathogenesis of the disease are made.