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au:AMBROSIO, RODRIGO

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Revista Paulista de Pediatria

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Ciência Rural

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A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2
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Migliavacca, Michele Patricia

; Fock, Rodrigo Ambrosio

; Almeida, Nadia

; Cavalcanti, Thereza

; Villela, Darine

; Perez, Ana Beatriz Alvarez

; Valle, David

; Wohler, Elizabeth

; Sobreira, Nara Lygia de Macena

; Raskin, Salmo

Revista Paulista de Pediatria

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2023, Volume 41 elocation e2022057

Abstract: En Pt | Text: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Objective: The classic triad, which defines IFAP syndrome, is ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia. It is a rare X-linked genetic disorder characterized by multiple congenital anomalies with variable severity, caused by pathogenic variants in the MBTPS2 gene, which encodes a zinc metalloprotease that is essential for normal development. This study aimed to report a case of a Brazilian patient with IFAP syndrome presenting skeletal anomalies, which is a rare finding among patients from different families. Case description: We describe a male proband with IFAP syndrome showing severe ichthyosis congenita, cryptorchidism, limb malformation, and comprising the BRESHECK syndrome features. Using whole-exome sequencing, we identified a rare missense variant in hemizygosity in the MBTPS2 gene, which had not been identified in other family members. Comments: This is the first diagnosis of IFAP syndrome in Brazil with a molecular investigation. The present case study thus expands our knowledge on the mutational spectrum of MBPTS2 associated with IFAP syndrome.

RESUMO Objetivo: A clássica tríade de ictiose folicular, alopecia e fotofobia dá nome a uma síndrome rara de origem genética com herança ligada ao cromossomo X (síndrome IFAP, do inglês Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia). Esta é uma síndrome caracterizada por múltiplas anomalias congênitas de expressividade variável, causada por variantes patogênicas no gene MBTPS2, que codifica uma zinco-metaloprotease essencial para o desenvolvimento normal humano. O objetivo deste estudo é apresentar o relato de caso de um paciente brasileiro com síndrome IFAP que apresentou anomalias esqueléticas, um achado raro entre os pacientes de diferentes famílias. Descrição do caso: Apresentamos um probando do sexo masculino com síndrome IFAP, com ictiose congênita grave, criptorquidia, malformação de membros e as características da síndrome de BRESHECK. Por meio do sequenciamento do exoma completo, identificamos uma variante rara do tipo missense, em hemizigose, no gene MBTPS2, não identificada em outros membros da família. Comentários: Este é o primeiro diagnóstico de síndrome IFAP no Brasil com investigação molecular. A análise molecular e a descrição de uma variante rara no gene MBPTS2 expandem nosso conhecimento sobre o espectro mutacional desse gene associado à síndrome IFAP.

https://doi.org/10.1590/1984-0462/2023/41/2022057

Posicionamento Brasileiro sobre Síndrome da Quilomicronemia Familiar – 2023
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Izar, Maria Cristina de Oliveira

; Santos Filho, Raul Dias dos

; Assad, Marcelo Heitor Vieira

; Chagas, Antonio Carlos Palandri

; Toledo Júnior, Alceu de Oliveira

; Nogueira, Ana Cláudia Cavalcante

; Souto, Ana Cristina Carneiro Fernandes

; Lottenberg, Ana Maria

; Chacra, Ana Paula Marte

; Ferreira, Carlos Eduardo dos Santos

; Lourenço, Charles Marques

; Valerio, Cynthia Melissa

; Cintra, Dennys Esper

; Fonseca, Francisco Antonio Helfenstein

; Campana, Gustavo Aguiar

; Bianco, Henrique Tria

; Lima, Josivan Gomes de

; Castelo, Maria Helane Costa Gurgel

; Scartezini, Marileia

; Moretti, Miguel Antonio

; Barreto, Natasha Slhessarenko Fraife

; Maia, Rayana Elias

; Montenegro Junior, Renan Magalhães

; Alves, Renato Jorge

; Figueiredo, Roberta Marcondes Machado

; Fock, Rodrigo Ambrosio

; Martinez, Tânia Leme da Rocha

; Giraldez, Viviane Zorzanelli Rocha

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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2023, Volume 120 N. 4 elocation e20230203

Abstract: En Pt | Text: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

https://doi.org/10.36660/abc.20230203

TRANSLATION, CULTURAL ADAPTATION, AND EVIDENCE OF INSTRUMENT VALIDITY FOR A MORPHOLOGICAL EXAMINATION PERFORMED IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER
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Zanolla, Thais Arbocese

; Perrone, Eduardo

; Fock, Rodrigo Ambrosio

; Bordini, Daniela

; Brentani, Helena Paula

; Perez, Ana Beatriz Alvarez

; Brunoni, Decio

Revista Paulista de Pediatria

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2020, Volume 38 elocation e2018318

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo: Entre 100 crianças, não selecionadas, com diagnóstico de autismo, pelo menos 20 apresentam anomalias morfológicas, quase sempre associadas a síndromes. Não há no Brasil instrumento de exame físico morfológico padronizado e validado. O objetivo foi traduzir para o português do Brasil e adaptar culturalmente os sinais clínicos descritos no Autism Dysmorphology Measure, assim como procurar evidências de validade quando aplicado a uma amostra de crianças com autismo. Métodos: Foram feitas a tradução e a adaptação cultural do instrumento original, publicado na íntegra. Foram adotados os procedimentos tradicionais de tradução, retrotradução e adaptação da terminologia segundo a Nomina Anatomica. Foram incluídas na amostra 62 crianças com quociente de inteligência entre 50 e 69, de ambos os sexos, com idade cronológica entre três e seis anos, provenientes de estudo multicêntrico com os procedimentos metodológicos já publicados. O exame físico morfológico foi realizado por dois médicos geneticistas e consistiu na pesquisa de 82 características que avaliam 12 áreas corporais. Para avaliar a concordância entre os dois observadores foi utilizado o coeficiente Kappa de Cohen. Resultados: A versão final do instrumento traduzido e adaptado culturalmente ao português do Brasil mostrou alta concordância entre os dois observadores. Conclusões: O instrumento traduzido preenche todos os critérios propostos internacionalmente e o reconhecimento das anomalias menores e sua descrição clínica estão padronizados e são de fácil reconhecimento aos médicos não especialistas em genética.

ABSTRACT Objective: For every 100 random children diagnosed with autism, at least 20 have morphological abnormalities, often associated with syndromes. Brazil does not have a standardized and validated instrument for morphological physical examination. This study aimed to translate into Brazilian Portuguese and culturally adapt the clinical signs described in the Autism Dysmorphology Measure, as well as validate the instrument in a sample of children with autism. Methods: The original instrument was translated, culturally adapted, and published in full, following traditional procedures for translation, back-translation, and terminology adaptation according to the Nomina Anatomica. The sample included 62 children from a published multicenter study, with intelligence quotient between 50–69, of both genders, with chronological age between 3–6 years. Two clinical geneticists performed the morphological physical examination, which consisted of investigating 82 characteristics assessing 12 body areas. We used Cohen’s Kappa coefficient to evaluate the agreement between the two observers. Results: The final version of the instrument – translated into Brazilian Portuguese and culturally adapted – showed high agreement between the two observers. Conclusions: The translated instrument meets all international criteria, and minor anomalies and their clinical descriptions were standardized and are recognizable for physicians not specialized in genetics.

https://doi.org/10.1590/1984-0462/2020/38/2018318 1491 downloads

Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children,
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Perrone, Eduardo

; Zanolla, Thais Arbocese

; Fock, Rodrigo Ambrosio

; Perez, Ana Beatriz Alvarez

; Brunoni, Decio

Jornal de Pediatria

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dec 2017, Volume 93 N. 6 Pages 592 - 600

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Objetivo: Estabelecer a frequência de 82 características morfológicas em uma amostra de crianças brasileiras (entre três e 13 anos), para entender a influência da idade, do sexo e da etnia. Métodos: Estudo transversal. Avaliamos 239 crianças com desenvolvimento típico (entre três e 13 anos), em relação à presença de 82 características morfológicas. Aplicamos um protocolo descrito anteriormente, baseado no London Dysmorphology Database, para avaliar nossa amostra. Esse protocolo foi culturalmente adaptado ao português do Brasil. Resultados: A frequência de 82 características morfológicas foi estabelecida em nossa amostra; de 82 características, 50% foram consideradas anomalias morfológicas (frequência inferior a 4%). Pelo menos 25% da nossa amostra apresentaram mais de uma anomalia morfológica menor. A idade mostrou influência na frequência das seguintes características morfológicas: "bico de viúva", "anti-hélice proeminente", "lábio superior proeminente", "dentes irregulares ou encavalados" e "clinodactilia", mas não teve influência na frequência de anomalias morfológicas menores. O sexo mostrou influência nas seguintes características: "orelhas displásicas" e "lóbulo da orelha aderente", mas não teve influência na frequência de anomalias morfológicas menores; a etnia mostrou influência na "camptodactilia" e "anti-hélice proeminente". Houve divergência (estatisticamente significativa) em 43 características morfológicas de 73 que pudemos comparar com os dados da literatura (58,9%). Conclusões: Estabelecemos a frequência de 82 características morfológicas em 239 crianças com desenvolvimento típico. A idade foi a variável que mostrou maior influência na frequência de características morfológicas e a comparação com dados da literatura mostrou que a frequência depende de variáveis como idade e etnia.

Abstract Objective: To establish the frequency of 82 morphological features in a sample of Brazilian children (between 3 and 13 years old), to understand the influence of age, gender, and ethnicity. Methods: This was a cross-sectional study that evaluated 239 children with typical development (between 3 and 13 years old) regarding the presence of 82 morphological characteristics. A previously described protocol, based on the London Dysmorphology Database, was applied to evaluate the sample. This protocol was culturally adapted to Brazilian Portuguese. Results: The frequency of 82 morphological characteristics was established in the sample; of 82 characteristics, 50% were considered morphological anomalies (frequency less than 4%). At least 25% of the sample presented more than one minor morphological anomaly. Age was shown to influence the frequency of the following morphological characteristics: widow's peak, prominent antihelix, prominent upper lip, irregular or crowded teeth, and clinodactyly, but had no influence on the frequency of minor morphological anomalies. Gender influenced dysplastic ears and attached earlobe, but had no influence on the frequency of minor morphological anomalies; ethnicity showed influence on camptodactyly and prominent antihelix. A statistically significant divergence was observed regarding 43 of the 73 morphological characteristics that could be compared with literature data (58.9%). Conclusions: The study determined the frequency of 82 morphological characteristics in 239 children with typical development. Age was the variable that showed more influence on the frequency of morphological characteristics, and comparison with literature data showed that the frequency depends on variables such as age and ethnicity.

https://doi.org/10.1016/j.jped.2016.12.010 1416 downloads

Energy potential of residual maize biomass at different spacings and nitrogen doses
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Ambrosio, Rodrigo

; Pauletti, Volnei

; Barth, Gabriel

; Povh, Fabrício Pinheiro

; Silva, Dimas Agostinho da

; Blum, Hilbert

Ciência e Agrotecnologia

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dec 2017, Volume 41 N. 6 Pages 626 - 633

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO A biomassa residual agrícola é uma importante fonte de energia e sua produção e qualidade varia com o manejo das lavouras. O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito da distribuição de plantas e da adubação nitrogenada sobre o potencial de produção de energia da biomassa do milho cultivado sob sistema de plantio direto. O experimento de campo foi instalado no sudeste do Brasil, com cinco doses de nitrogênio (0, 60, 120, 180 e 240 kg ha-1) e dois espaçamentos entrelinhas (0,4 e 0,8 m). Foram realizadas avaliações de produtividade de grãos, produtividade de biomassa residual e potencial de bioenergia em diferentes partes da planta (grão, colmo + folha, palha da espiga e sabugo). A variação no espaçamento não alterou o rendimento de grãos. A produtividade de folhas + palha de espiga foi maior em 0,8 m do que 0,4 m de espaçamento. A aplicação de nitrogênio resultou no aumento do rendimento de grãos e da produtividade de biomassa. O nitrogênio influência o potencial da bioenergia ao aumentar a biomassa e o poder calorífico. Com a dose de 226 kg ha-1 de nitrogênio, taxa máxima para o rendimento de grãos, e considerando apenas o uso de palha da espiga e sabugo, é possível gerar 2712 kWh ha-1 de bioenergia.

ABSTRACT Agricultural residual biomass is an important source of energy, and its production and quality vary according to the crop management. This study aimed to assess the effects of plant distribution and nitrogen fertilization on the energy production potential of the biomass of maize cultivated under no tillage. The field experiment was installed in southeast Brazil using five nitrogen rates (0, 60, 120, 180, and 240 kg ha-1) and two inter-row spacings (0.4 and 0.8 m). Grain yield, residual biomass productivity, and bioenergy potential in different parts of the plant (grain, stalk+leaf, husk, and cob) were assessed. No change in grain yield was observed using narrow row spacing. Stalk+leaf and husk productivity was higher using 0.8 m than using 0.4 m of inter-row spacing. Nitrogen application resulted in increased grain yield and biomass productivity. Nitrogen influences the bioenergy potential by increasing the biomass and calorific value. Application of the maximum nitrogen fertilization rate is recommended for grain yield considering the use of only the husk and cob can generate 2712 kWh ha-1 of bioenergy.

https://doi.org/10.1590/1413-70542017416009017 2612 downloads

Arrancamento de penas psicogênico em maritacas: haloperidol e enriquecimento ambiental
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Telles, Luiz Flávio

; Malm, Christina

; Melo, Marília Martins

; Vilela, Daniel Ambrosio da Rocha

; Lago, Luiz Alberto

; Silva, Marco Xavier

; Martins, Nelson Rodrigo da Silva

Ciência Rural

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jun 2015, Volume 45 N. 6 Pages 1099 - 1106

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Este trabalho avaliou a eficácia dos métodos de enriquecimento ambiental (EA) e da administração do fármaco haloperidol no controle de arrancamento de penas em maritacas mantidas em cativeiro. Foram formados três grupos: G1 tratado com haloperidol, G2 receberam enriquecimento ambiental e G3 aves sem arrancamento de penas. Utilizou-se registro scan, instantâneo dos comportamentos: antes, durante e depois dos tratamentos. Fotografias auxiliaram na avaliação da plumagem através de escore de 0 a 10. No G1, as maritacas reduziram significativamente a atividade física, aumentando o tempo em que ficavam paradas sobre o poleiro e redução também na expressão de outros comportamentos. Nenhuma maritaca do G1 apresentou melhora na qualidade da plumagem, já, no G2, apenas um indivíduo não melhorou a condição da plumagem. Sendo assim, a utilização do enriquecimento ambiental promoveu melhores condições de bem estar animal e proporcionou o crescimento de novas penas nas áreas de arrancamento, ao contrário das observações realizadas em maritacas tratadas com o haloperidol

This study evaluated the effectiveness of environmental enrichment methods and the haloperidol administration in controlling feather picking in parakeets kept in captivity. Three groups were formed: G1 haloperidol treatment, G2 subjected to environmental enrichment and G3 no feather picked parakeets. In the behavioral study was used scan, instant registration: before, during and after the treatments. The plumage evaluation was done following a score from 0 to 10. G1 parakeets reduced significantly the activity, increasing stopped time on the perch and also reduced their expression of other behaviors. No G1 birds improved the plumage quality, already only one G2 parakeet has not improved feather condition. Thus, the use of environmental enrichment promotes better animal welfare conditions and provided the growth of new feather in the picked areas, in contrast to the observations made in psychogenic feathers picked parakeet treated with haloperidol

https://doi.org/10.1590/0103-8478cr20140318 4618 downloads

RP-HPLC analysis of manool-rich Salvia officinalis extract and its antimicrobial activity against bacteria associated with dental caries
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Moreira, Monique R.

; Souza, Ariana B.

; Moreira, Maísa A.

; Bianchi, Thamires C.

; Carneiro, Luiza J.

; Estrela, Fernanda T.

; Santos, Raquel A. dos

; Januário, Ana H.

; Martins, Carlos H.G.

; Ambrosio, Sérgio R.

; Veneziani, Rodrigo C.S.

Revista Brasileira de Farmacognosia

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dec 2013, Volume 23 N. 6 Pages 870 - 876

Abstract: En | Text: En | PDF: En

In this paper we screened the dichloromethane extract from the aerial parts of Salvia officinalis L., Lamiaceae, against a representative panel of microorganisms that cause caries, conducted a bioassay-guided fractionation to establish themselves the most active metabolite (manool) and determined the Salvia officinalis fraction with the manool highest concentration to be used to activate an ingredient in oral care products such as toothpastes and mouthwashes. Both manool and S. officinalis extract showed very promising minimal inhibitory concentration values (between 6.24 and 31.36 µg.ml-1) and time kill curves against the primary causative agents of dental caries (Streptococcus mutans) revealed that, at twice its minimal bactericidal concentration (12.48 µg.ml-1), manool required 6 h to completely kill the bacteria. Salvia officinalis extract at twice its minimal bactericidal concentration (31.36 µg.ml-1) needed 12 h. The results achieved with Salvia officinalis extract motivated us to develop and validate an analytical RP-HPLC method to detect and determine manool in this extract. The validation parameters were satisfactorily met and evaluated allows us to consider the developed method suitable for use in different labs. In conclusion, our results evidenced that the manool-rich S. officinalis extract can be considered an analytically validated alternative to develop novel and effective antimicrobial agents against the main bacteria responsible for dental caries.

https://doi.org/10.1590/S0102-695X2013000600003 2948 downloads

I Diretriz brasileira de cardio-oncologia pediátrica da Sociedade Brasileira de Cardiologia
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Seber, Adriana

; Miachon, Adriana Siviero

; Tanaka, Ana Cristina Sayuri

; Castro, Ângela Maria Spínola e

; Carvalho, Antônio Carlos

; Petrilli, Antônio Sergio

; Macedo, Carla Renata Donato Pacheco

; Nars, Clarissa Carvalho Fongaro

; Terzian, Claudia Naufel

; Castro Junior, Claudio Galvão de

; Santos, Cleusa Cavalcanti Lapa

; Guerra, Cristina Chaves dos Santos

; Silva, Dafne Cardoso Bourguignon da

; Bassi, Débora Ugayama

; Azeka, Estela

; Feitosa, Fabiana Aragão

; Hamamoto, Fernando

; Szarf, Gilberto

; Lederman, Henrique Manoel

; Rigon Junior, Humberto João

; Jatene, Ieda Biscegli

; Mota, Isabele Coelho Fonseca da

; Perrud, Jeferson Adriano

; Soares Junior, José

; Gutierrez, Julián Arango

; Perin, Juliana Pepe Marinho

; Soares, Juliana dos Santos

; Catani, Liane Hulle

; Tsai, Liliana Yu

; Vianna, Livia Cristina

; Paiva, Marcelo Goulart

; Santos, Marcelo José

; Ishigai, Marcia Marcelino de Souza

; Diógenes, Maria Suely Bezerra

; Alves, Maria Teresa de Seixas

; Piedade, Maria Tereza Castro

; Parreiras, Mariana

; Cypriano, Mônica

; Negrini, Nilce da Silva

; Campos Filho, Orlando

; Figueiredo, Paula Andrade

; Novaes, Paulo Eduardo

; Camargo, Paulo Roberto

; Maia, Priscila dos Santos

; Petrilli, Renata

; Arduini, Rodrigo Genaro

; Gouveia, Roseane Vasconcelos

; Teruya, Suzana Barbosa Miranda

; Moisés, Valdir Ambrosio

; Morais, Vera Lúcia Lins de

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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may 2013, Volume 100 N. 5 Pages 1 - 68

Abstract: Pt | Text: Pt | PDF: Pt

https://doi.org/10.5935/abc.2013S005 17336 downloads

Armazenamento a vácuo prolonga a viabilidade de sementes de jabuticabeira
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Danner, Moeses Andrigo

; Citadin, Idemir

; Sasso, Simone Aparecida Zolet

; Ambrosio, Rodrigo

; Wagner Júnior, Américo

Revista Brasileira de Fruticultura

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mar 2011, Volume 33 N. 1 Pages 246 - 252

Abstract: Pt En | Text: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O objetivo deste trabalho foi avaliar a viabilidade de sementes de jabuticabeira (Plinia cauliflora) sob diferentes condições de armazenamento. Para isso, foram realizados dois experimentos. No primeiro, testou-se a viabilidade de sementes armazenadas sob três diferentes temperaturas (temperatura ambiente, 12°C e 6°C) e períodos de armazenamento (5; 10; 20; 40 e 80 dias após a extração das sementes). No segundo experimento, testou-se a viabilidade de sementes armazenadas a vácuo sob três condições (com água esterilizada, com tampão fosfato pH 7,0 e a seco) e períodos de armazenamento (5; 20; 35; 50 e 65 dias após a extração das sementes). Sob atmosfera normal, as sementes de jabuticabeira conservam viabilidade por apenas cinco dias, com maior emergência sob temperatura ambiente (83,35%). As sementes de jabuticabeira perdem totalmente a viabilidade com teor de umidade próximo a 10%. As sementes de jabuticabeira armazenadas a vácuo com tampão fosfato mantêm razoável viabilidade (41,6%) até 65 dias de armazenamento.

The objective of this study was to evaluate the viability of seeds of jabuticaba tree (Plinia cauliflora) under different storage conditions. For this, two experiments were conducted. In the first was tested the viability of seeds stored under three different temperatures (room temperature, 12°C and 6°C) and storage periods (5, 10, 20, 40 and 80 days after seeds extraction). In the second experiment was tested the viability of seeds stored in polypropylene bags in vacuum with three conditions (with sterile water, with phosphate buffer pH 7.0 and in dry) and storage periods (5, 20, 35, 50 and 65 days after seeds extraction). Under normal atmosphere, the seeds of jabuticaba tree kept viability for only five days, with higher emergence at room temperature (83.35%). Seeds of jabuticaba tree totally lose viability with water content near 10%. Seeds of jabuticaba tree stored in vacuum with phosphate buffer kept a reasonable viability (41.6%) up to 65 days of storage.

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