Resumo O desenvolvimento e crescimento ósseo é um processo contínuo, que dura toda a vida, variando muito entre os indivíduos e grande parte dessa variação pode ser modulada por fatores genéticos. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação entre os polimorfismos no gene TNF-a e a má oclusão da classe II esquelética. Polimorfismos no gene TNF-a (rs1799724; rs1800629) foram estudados em 79 indivíduos com má oclusão esquelética de classe II e 102 indivíduos com má oclusão esquelética classe I do Grupo de Estudos em Ortodontia e Ortopedia Funcional dos Maxilares do Rio de Janeiro, Brasil. A genotipagem destes polimorfismos foi realizada por PCR em tempo real, através de DNA genômico extraído de células bucais. Todas as frequências alélicas e genotípicas foram comparadas entre os grupos utilizando o software PLINK® em um modelo livre, dominante e recessivo. Foi aplicado o teste do qui-quadrado (p≤0,05). Não houve associação significativa na distribuição genotipica e alélica do gene TNF-a (rs1799724; rs1800629) com a má oclusão de classe II esquelética. Independentemente do modelo genético dominante ou recessivo, as associações genotípicas preferenciais para rs1799724 e rs1800629 foram insignificantes. Pode-se concluir que, não existe evidência de associação entre polimorfismos genéticos envolvendo TNF-a e má oclusão esquelética de classe II ou a posição da maxila e mandíbula na direção póstero-anterior.

Abstract Bone development and growth is a non-going, life-long process, varying greatly among individuals and much of this variation could be modulated by genetic factors. The purpose of this study was to evaluate the association between the polymorphisms in the TNF-a gene and skeletal class II malocclusion. Single nucleotide polymorphisms in TNF-a (rs1799724; rs1800629) gene were studied in 79 skeletal class II malocclusion and 102 skeletal class I malocclusion subjects from Straight Wire Group of Studies on Orthodontics and Functional Orthopedics for Maxillary from Rio de Janeiro, Brazil. The Genotyping of these selected polymorphisms was carried out by TaqMan real-time PCR using genomic DNA extracted from buccal cells. All allele and genotype frequencies were compared between the groups using the PLINK® software in a free, in a dominant and in a recessive model using a chi-square test (p≤0.05). There was no significant association of TNF-a (rs1799724; rs1800629) genotype and allele distribution with skeletal class II malocclusion. Regardless of the dominant or recessive genetic model, the preferential genotype associations for rs1799724 and rs1800629 was insignificant. In conclusion, no evidence of association is apparent between genetic polymorphisms involving TNF-a and skeletal class II malocclusion or the position of the maxilla and mandible in the postero-anterior direction.

Em março de 2005, um morador do município de Monte Alegre de Minas, Estado de Minas Gerais, sem histórico de viagem para área endêmica de malária foi diagnosticado com infecção por Plasmodium vivax e a transmissão vetorial no local foi suspeitada. A investigação epidemiológica identificou outros 10 casos com transmissão local e todos relacionados ao caso de malária importada detectado na região. A área de potencial exposição foi às margens do rio Tejuco, local freqüentado por garimpeiros, muitos sabidamente, oriundos de estados com transmissão de malária. Nos casos autóctones, Plasmodium vivax e Plasmodium falciparum foram diagnosticados. A investigação entomológica identificou Anopheles (Nyssorhynchus) darlingi, Anopheles (Nyssorhynchus) albitarsis, Anopheles (Nyssorhynchus) triannulatus e Anopheles (Nyssorhynchus) parvus. Após o primeiro surto, outros três casos autóctones foram notificados no município de Monte Alegre de Minas no mesmo ano. A ocorrência desses surtos alerta sobre a importância de sistemas de vigilância em áreas não endêmicas para a malária.

In March 2005, a resident of the municipality of Monte Alegre de Minas, State of Minas Gerais, without any history of traveling to endemic areas for malaria, was diagnosed with Plasmodium vivax infection and local mosquito-borne transmission was suspected. The epidemiological investigation identified another 10 cases with local transmission and all of them were related to the imported malaria case that was detected in this region. The potential exposure site was the banks of the river Tejuco, an area frequented by mineral prospectors. Some of these prospectors were known to have come from states with malaria transmission. In the autochthonous cases, Plasmodium vivax and Plasmodium falciparum were diagnosed. Entomological investigation identified Anopheles (Nyssorhynchus) darlingi, Anopheles (Nyssorhynchus) albitarsis, Anopheles (Nyssorhynchus) triannulatus and Anopheles (Nyssorhynchus) parvus. After the first outbreak, another three autochthonous cases were notified in municipality of Monte Alegre de Minas, in the same year. The occurrence of these outbreaks highlights the importance of surveillance systems in areas that are nonendemic for malaria.

A hemorragia intracraniana (HIC) é a manifestação mais comum no sistema nervoso central de recém-nascidos (RN) prematuros, especialmente os de peso menor que 1500 g, ou com idade gestacional (IG) menor que 32 semanas. O local mais acometido é a matriz germinal e é classificado em graus por Papile et al. Foram analisados prospectivamente 50 RN pré-termo (IG <37 semanas) com diagnóstico de HIC ao exame ultra-sonográfico (US) transfontanelar. Eles foram classificados quanto à idade, sexo, idade gestacional, peso ao nascer, gravidade e evolução ultra-sonográfica da lesão. As crianças foram divididas em dois grupos (A: IG < 33 semanas e B: 34> IG<37 semanas). No grupo A tivemos 34 RN (25 meninos) com IG média de 31 semanas e peso médio de 1308 g. No grupo B tivemos 16 RN (2 meninos) com IG média de 34 semanas e peso médio de 1951 g. A distribuição da HIC nos grupos foi: Grupo A-Grau I- 14, II-14, III-4 e IV-2 e Grupo B-I-12, II- 3, III-1. Não houve diferença estatística do grau da HIC entre meninos e meninas ou entre os grupos de RN. As complicações foram mais comuns no grupo A, com um total de 12, contra 4 no Grupo B. O US se mostrou método eficiente no diagnóstico e acompanhamento dos RN com HIC.

Intracranial hemorrhage ICH is one of the most common neurological events in pre-term newborn ICH is associated with low birth weight (< 1500 g) and gestational age (GA) at delivery (<32 weeks). The most common site affected is the germinal matrix. Papile et al. classifies it at four grades. We analyzed, prospectively, 50 newborns (27 boys) with ultrasound diagnostic of ICH; all of them were pre-term (GA < 37 weeks). They were classified according to sex, gestational age, birth weight and degree of ICH. The children were divided into two groups: A-GA > 33 weeks and B-34-37 weeks. In group A there were 34 children (25 boys) wither mean GA of 31 weeks and birth weights average of 1308 g. In group B there were 16 children (2 boys), mean GA 34 weeks and birth weight average of 1951 g. The grades of ICH were: Group A-I-14, II-14, III-4 and IV-2; Group B-I-12, II-3 and III-1. The complications were more common in group A with 12 than group B with 4 children. The lesions happen in greatest number and most severity in children with low birth weight and younger (low gestational age). Ultrasound has shown to be effective for diagnostic and follow up of those children.

A síndrome de Hallervorden-Spatz é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a presença de sinais piramidais e extrapiramidais. Relatamos o caso de mulher de 41 anos, com história de alterações extrapiramidais. O exame de ressonância magnética (RM) mostrou o sinal dos olhos-de-tigre, lesão dos globos pálidos mediais com deposição de ferro periférica (hipo-sinal) e gliose central (hipersinal), nas seqüências com tempo de repetição (TR) longo. Há forte relação entre o sinal na RM e mutações no gene responsável pela lesão, fazendo deste exame sensível o suficiente para a realização do diagnóstico da doença.

Hallervorden-Spatz syndrome is a neurodegenerative disease, autosomic recessive with two clinical features: early and late onset. Psychiatric, pyramidal and extrapyramidal signs are present in the late subtype. We report the case of a 41-old woman with extrapyramidal signs. Magnetic resonance imaging (MRI) showed the eye-of-the-tiger sign in the medial globus pallidus. This is due to a gliosis (increased signal) and accumulation of surrounding iron (decreased signal intensity) in long TR sequences. There is a strong relationship between MRI findings and the gene mutation responsable for this disease. It makes the MRI sensible for diagnosing this syndrome.

Com o objetivo de determinarmos, evolutivamente, a medida da velocidade do fluxo sangüíneo nas artérias intracranianas, em recém-nascidos prematuros (RNP) normais e com hemorragia intracerebral, avaliamos - no período de junho de 1994 a março de 1999 - 73 recém-nascidos prematuros. A idade gestacional variou de 28 a 36 semanas e o peso ao nascimento variou de 720g a 2530g. O diagnóstico da hemorragia intracerebral foi realizado utilizando-se a ecografia transfontanelar (EGT). Para avaliação seqüencial da medida da velocidade do fluxo sangüíneo nas artérias intracranianas os 73 foram submetidos a EGT, com Doppler pulsátil, no 3º, 7º, 30º e 90º dias de vida. Após obtermos os valores numéricos destas velocidades determinamos o indice de resistência (IR). Ao analisarmos os valores do IR, comparando-se os 2 grupos de RNP, concluimos que os valores do IR são sempre mais elevados nos RNP normais (RNP-N) que nos RNP com hemorragia intracerebral (RNP-HIC); que tanto no grupo de RNP normais quanto no grupo de RNP com hemorragia intracerebral os valores do IR decrescem significativamente com o acréscimo da idade dos neonatos. Analisando-se ainda, comparativamente, os valores do IR nos RNP com hemorragia intracerebral, em seus diversos graus, observamos não haver, evolutivamente, diferença estatisticamente significante. Analisando-se também , comparativamente, os valores do IR nos RNP com hemorragia intracerebral localizada no hemisfério cerebral direito ou esquerdo concluimos não haver diferença estatisticamente significante entre os valores do IR obtidos das artérias localizadas no hemisfério cerebral acometido comparados aos valores do IR obtidos do hemisfério cerebral não afetado.

In order to ascertain the blood flow velocities in the intracranial arteries we evaluated 73 preterm neonates during a period ranging from June 1994 to March 1999. These preterm infants were divided in two separate groups, 18 healthy and 55 with intracranial hemorrhage. They were subjected to sequencial measurements of blood flow velocities in the intracranial arteries. The gestational age of the whole group varied from 28 to 36 weeks and birth weights between 720 and 2530 g. The diagnosis of the intracerebral hemorrhages in these preterm neonates were done using high resolution gray and color scale transfontanellar ultrasonography brain scans . The ultrasound evaluations were performed in the initial 3rd, 7th and 14th day of life. The 73 preterm infants were evaluated with sequencial measurements of blood flow velocity in the intracranial arteries using the Doppler technique through the anterior fontanelle. Doppler evaluation of the cerebral vessels were performed on days 3, 7, 30 and 90 of life. These evaluations were performed in the six intracranial arteries, meaning: right and left anterior and middle cerebral arteries and right and left internal carotid arteries. Doppler recordings were made using Duplex Color-Doppler system, pulse echo probe of 3,5; 5,0 and 7,5 MHz. Measuring the blood flow velocity in the cerebral arteries we obtained a maximum systolic velocity and end diastolic velocity with a rate in meters per second (m/s) for each cardiac cycle. After obtaining these numerical values for these velocities we obtained the resistance index (RI) or Pourcelot index. In a progressive way as the resistance index (RI) values were being obtained in each stage of this study they were also being checked in the cerebral arteries of healthy preterm infants and infants with intracranial hemorrhages. We also analyzed in a comparative method the values of the resistive index between the two groups of preterm infants observing their behaviour.The results obtained when comparing the RI values in the various arteries during the different stages of the study permitted us to conclude that the RI values of healthy pre-term infants were always larger than the RI values of pre-term infants with intracranial hemorrhage. We also conclude that the RI values in the healthy pre-term infants and in the pre-term infants with intracranial hemorrhages decreased progressively with the increasing age of neonates.

Vinte e sete crianças portadoras de hidrocefalia de diversas etiologias, diagnosticadas pelo exame clínico, neurosonografia e tomografia cerebral computadorizada, foram submetidas a avaliação por ultra-som Doppler (US-Doppler) transfontanela para medida da velocidade de fluxo sanguíneo e cálculo do índice de resistência (IR) nas artérias cerebrais anteriores, médias e carótidas internas. Todas as crianças foram submetidas a avaliações no pré-operatório e no 1º, 7º, 30º e 60º dias do pós-operatório. Concluímos ser a técnica de neurosonografia e US-Doppler útil no diagnóstico da hidrocefalia, na indicação e controle das derivações liquóricas e no acompanhamento das modificações dos valores do IR comparando-os no pré e pós-operatório imediato e tardio do tratamento cirúrgico da hidrocefalia. Os resultados obtidos permitiram-nos ainda, pela comparação dos valores do IR entre as diversas artérias avaliadas nos diferentes estágios do estudo, concluir serem as artérias cerebrais anteriores representativas das alterações máximas que ocorrem na resistência vascular cerebral em pacientes pediátricos portadores de hidrocefalia.

Twenty-seven children with hydrocephalus of different etiologies diagnosed by clinical examination, neurosonography and computerized brain tomography were submitted to transfontanellar US-Doppler evaluation for measurement of blood flow velocity and for the calculation of resistance index (RI) in the anterior and middle cerebral arteries and internal carotids. All children were submitted to evaluation before surgery and on the 1st, 30th and 60th postoperative days. We conclude that neurosonography and US-Doppler technique is useful for determination of hydrocephalus, indication and control of cerebrospinal fluid shunts and monitoring of changes in RI, comparing data obtained immediately before and after surgery and during the late postoperative period. The results obtained when comparing the RI values for the various arteries during the different stages of the study also permitted us to conclude that the anterior cerebral arteries are representative of the maximal alterations that occur in cerebral vascular resistance in pediatric patients with hydrocephalus.