Objetivo: Avaliar a associação do polimorfismo rs1893217 no gene PTPN2 com DM1 e/ou suas características clínicas e laboratoriais em uma população de brancos do Sul do Brasil. Sujeitos e métodos: Quatrocentos e oitenta e seis pacientes com DM1 e 484 indivíduos não diabéticos foram incluídos no estudo. A genotipagem do PTPN2 rs1893217 foi realizada por PCR em tempo real. Resultados: As frequências genotípicas não diferiram entre os pacientes com DM1 e indivíduos não diabéticos (p = 0,265). O alelo C foi observado em 14,5% da amostra com DM1 e 12,2% no grupo de não diabéticos (p = 0,152). Além disso, as frequências dessa variante não diferiram estatisticamente entre os pacientes com DM1 e indivíduos não diabéticos considerando-se os modelos de herança recessivo, dominante ou aditivo. As características clínicas e laboratoriais dos pacientes com DM1 também não diferiram significativamente entre os três genótipos do polimorfismo rs1893217. Conclusão: O polimorfismo rs1893217 do gene PTPN2 não está associado com DM1 em brancos do Sul do Brasil.

Objective: To evaluate the association of the PTPN2 rs1893217 polymorphism with T1DM and/or its clinical and laboratory characteristics in a Caucasian population from Southern Brazil. Subjects and methods: Four hundred and eighty six patients with T1DM and 484 non-diabetic subjects were included in the study. Genotyping of the PTPN2 rs1893217 was performed by real-time PCR. Results: Genotype frequencies did not differ between T1DM patients and non-diabetic subjects (P = 0.265). The C allele was observed in 14.5% of the T1DM sample and 12.2% of the non-diabetic group (P = 0.152). Moreover, the frequencies of this variant did not differ statistically between T1DM patients and non-diabetic subjects when assuming recessive, dominant, or additive inheritance models. The clinical and laboratory characteristics of T1DM patients did not differ significantly among the three genotypes of the rs1893217 polymorphism, either. Conclusion: The PTPN2 rs1893217 polymorphism is not significantly associated with T1DM in Caucasian subjects from Southern Brazil.

O diabetes melito tipo 1 (T1DM) é uma doença autoimune crônica e progressiva caracterizada por descompensações metabólicas frequentemente acompanhadas por desidratação e cetoacidose. Os agentes virais parecem ter um papel importante no desencadeamento da destruição autoimune que leva ao desenvolvimento do T1DM. Entre as cepas virais estudadas até agora, a família dos enterovírus foi consistentemente associada ao surgimento da doença em humanos. Um dos mediadores do dano viral é o RNA fita dupla (RNAfd) gerado durante a replicação e transcrição de RNA e DNA viral. O gene IFIH1 codifica um receptor citoplasmático pertencente à família dos pattern-recognition receptors (PRRs) que reconhece o RNAfd, tendo um papel importante na resposta imune inata desencadeada por infecção viral. A ligação do RNAfd a essa PRR desencadeia a liberação de citocinas pró-inflamatórias como interferons (IFNs), os quais exibem uma potente ação antiviral e têm como objetivo proteger as células não infectadas e induzir apoptose naquelas já contaminadas. O gene IFIH1 parece ter uma participação importante no desenvolvimento de algumas doenças autoimunes. Por isso, esse gene é um candidato ao desenvolvimento do T1DM. Dentro desse contexto, o objetivo da presente revisão foi abordar o papel do IFIH1 no desenvolvimento do T1DM.

Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is a chronic, progressive, autoimmune disease characterized by metabolic decompensation frequently leading to dehydration and ketoacidosis. Viral pathogens seem to play a major role in triggering the autoimmune destruction that leads to the development of T1DM. Among several viral strains investigated so far, enteroviruses have been consistently associated with T1DM in humans. One of the mediators of viral damage is the double-stranded RNA (dsRNA) generated during replication and transcription of viral RNA and DNA. The IFIH1 gene encodes a cytoplasmic receptor of the pattern-recognition receptors (PRRs) family that recognizes dsRNA, playing a role in the innate immune response triggered by viral infection. Binding of dsRNA to this PRR triggers the release of proinflammatory cytokines, such as interferons (IFNs), which exhibit potent antiviral activity, protecting uninfected cells and inducing apoptosis of infected cells. The IFIH1 gene appears to play a major role in the development of some autoimmune diseases, and it is, therefore, a candidate gene for T1DM. Within this context, the objective of the present review was to address the role of IFIH1 in the development of T1DM.

OBJETIVO: Determinar a eficácia da toracoscopia em crianças com derrame pleural parapneumônico complicado (DPPC) na fase fibrinopurulenta. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 99 crianças submetidas à toracoscopia para tratamento de DPPC na fase fibrinopurulenta entre novembro de 1995 e julho de 2005. A média de idade foi de 2,6 anos (variação, 0,4-12 anos) e 60% eram do sexo masculino. A toracoscopia foi realizada em três hospitais diferentes utilizando-se o mesmo algoritmo de tratamento. RESULTADOS: A toracoscopia foi eficaz em 87 crianças (88%) e 12 (12%) necessitaram de outro procedimento cirúrgico: nova toracoscopia (n = 6) ou toracotomia/pleurostomia (n = 6). O tempo médio de drenagem torácica foi de 3 dias nas crianças em que a toracoscopia foi efetiva e de 10 dias naquelas que precisaram de outro procedimento (p < 0,001). A infecção pleural de todas as crianças foi debelada após o tratamento. As complicações da toracoscopia foram fuga aérea (30%) e sangramento pelo dreno torácico (12%), enfisema subcutâneo na inserção do trocarte (2%) e infecção da ferida operatória (2%). Nenhuma criança necessitou de reoperação devido às complicações. CONCLUSÕES: A efetividade da toracoscopia em crianças com DPPC na fase fibrinopurulenta foi de 88%. O procedimento mostrou-se seguro, com baixa taxa de complicações graves, devendo ser considerado como primeira opção em crianças com DPPC na fase fibrinopurulenta.

OBJECTIVE:To determine the efficacy of thoracoscopy in the management of children with complicated parapneumonic pleural effusion at the fibrinopurulent stage. METHODS: Retrospective study of 99 children submitted to thoracoscopy for the treatment of complicated parapneumonic pleural effusion at the fibrinopurulent stage between November of 1995 and July of 2005. The mean age was 2.6 years (range, 0.4-12 years), and 60% were males. Thoracoscopy was performed at three different hospitals following the same treatment algorithm. RESULTS: Thoracoscopy was effective for 87 children (88%). In 12 (12%), a second surgical procedure was required: another thoracoscopy (n = 6) or thoracotomy/thoracostomy (n = 6). Mean duration of chest tube drainage following successful thoracoscopy was 3 days vs. 10 days in patients submitted to a second procedure (p < 0.001). In all of the children, the pleural infection resolved after treatment. Thoracoscopy-related complications included air leak (30%), chest tube bleeding (12%), subcutaneous emphysema associated with trocar insertion (2%) and surgical wound infection (2%). None of the children required additional surgical procedures due to the complications. CONCLUSIONS: The effectiveness of thoracoscopy in children with parapneumonic pleural effusion at the fibrinopurulent stage was 88%. The procedure was safe, with a low rate of severe complications. Thoracoscopy should be the first-choice treatment for children with parapneumonic pleural effusion at the fibrinopurulent stage.

OBJETIVO: Analisar a relação entre obesidade e taxa de excreção urinária de albumina (TEUA). MÉTODOS: Este é um estudo de corte de 73 pacientes com diabetes tipo 2 (DM) normoalbuminúricos (TEUA < 20 µg/min), que foram divididos em dois grupos de acordo com a mediana da TEUA (7,5 µg/min). A pressão sanguínea auscultatória foi medida em consultório com o paciente sentado, após repouso de 10min. RESULTADOS: A relação cintura:quadril (RCQ) foi maior no grupo com TEUA > 7,0 µg/min (0,98 ± 0,08), em comparação com o outro grupo (0,93 ± 0,08, p= 0,01). A RCQ correlacionou-se significantemente com a TEUA (r= 0,28; p= 0,018). Na análise de regressão linear múltipla, somente a RCQ associou-se com a TEUA (r= 0,29; p= 0,04). A HbA1c, a duração do DM e os níveis da PA sistólica foram excluídos do modelo. CONCLUSÕES: Pacientes com DM2 normoalbuminúricos com níveis mais elevados de TEUA podem representar um grupo com risco mais elevado para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares.

AIM: To analyze the relationship between visceral obesity and urinary albumin excretion rate (UAER). METHODS: A cross-sectional study of 73 normoalbuminuric (urinary albumin excretion rate < 20 µg/min) type 2 patients was performed. Patients were divided into two groups according to the median of UAER (7.5 µg/min). Office auscultatory blood pressure was measured in sitting position after a 10-min rest. RESULTS: Waist to hip ratio was higher in the group with UAER > 7.0 µg/min (0.98 ± 0.08), when compared to the other group (0.93 ± 0.08, p= 0.01). Waist to hip ratio significantly correlated with UAER (r= 0.28; p= 0.018). In multiple linear regression analysis, only waist to hip ratio was associated with UAER (r= 0.29; p= 0.04). A1c, DM duration and systolic BP levels were excluded from the model. CONCLUSIONS: Type 2 normoalbuminuric diabetic patients with higher levels of UAER could represent a group with an elevated risk for the development of cardiovascular diseases.

OBJETIVO: Em locais onde a exposição aos raios do sol durante o inverno é limitada, a densidade mineral óssea (DMO) pode apresentar variações sazonais, elevando-se durante o período do verão e diminuindo durante o inverno. Tem sido sugerido que esta variação pode influenciar a avaliação prospectiva de estudos de DMO. O objetivo deste estudo foi avaliar se a estação do ano está associada a variações nos valores de DMO. MÉTODOS: Estudo transversal, de base clínica, desenvolvido no estado do Rio Grande do Sul (RS). Estudos densitométricos representativos dos períodos do verão/inverno foram selecionados para análise. As densitometrias foram realizadas em aparelho Hologic 4500 através da técnica dual energy X-ray absorptiometry. RESULTADOS/CONCLUSÕES: De 853 exames densitométricos realizados durante um período de 12 meses, 201 foram realizados no verão e 321 no inverno. Os valores de DMO, corrigidos para o peso corporal, não diferiram significamente entre o grupo de indivíduos que realizou o exame no verão ou no inverno (P>0,05). Em conclusão, no RS a estação do ano não afeta os resultados da DMO e não precisa ser levada em conta quando da interpretação dos estudos densitométricos. Este achado, provavelmente, pode ser extrapolado para as demais regiões do Brasil, uma vez que o inverno nestas regiões é menos severo que no RS.

OBJECTIVE: In places where sun exposure during the winter is limited, bone mineral density (BMD) may present seasonal variations, increasing during the summer and decreasing during the winter period. There have been suggestions that this variation could influence prospective evaluations of BMD studies. The aim of this study was to evaluate if the seasons of the year (summer/winter) are associated to variations in BMD values. METHODS: Clinic based cross-sectional study, conducted in the state of Rio Grande do Sul (RS). Densitometric studies representative of the periods of winter/summer were selected. The densitometric studies were realized in a Hologic 4500 unit, using dual energy X-ray absorptiometry. RESULTS/CONCLUSIONS: Of 853 densitometric measurements realized during a 12-month period, 201 were realized in the summer, and 321 in the winter. The BMD measurements, corrected to body weight, did not differ between the group of individuals that were tested in the summer or winter (P>0.05). In conclusion, in RS, the season of the year did not affect the BMD results, and does not need to be taken into account when analyzing densitometry measurements. This finding probably could be extrapolated to other regions of Brazil, since winter in those areas is less severe than in RS.

O objetivo deste estudo foi avaliar a freqüência de osteoporose de acordo com os sítios ósseos avaliados, utilizando um estudo transversal de base clínica. Foram avaliados 610 exames densitométricos em relação a freqüência de osteoporose/osteopenia e concordância do diagnóstico de acordo com o local avaliado. Apesar de alta correlação da DMO entre os sítios ósseos, a freqüência de osteoporose variou de acordo com o sítio avaliado. Osteoporose esteve presente em 14 e 18% dos pacientes, quando considerado o colo do fêmur e fêmur total, e 42 e 30% quando considerados o triângulo do Ward e coluna (p< 0,05). Um quarto das mulheres consideradas em risco aumentado de fratura pelo exame da coluna lombar foi classificado como normal pelo estudo do colo do fêmur; 16% com risco aumentado pelo estudo do colo do fêmur foi classificado como normal no estudo da coluna. Este estudo demonstra que existe discordância nos resultados densitométricos de acordo com a área estudada, afetando a ocorrência de osteoporose. Para julgamento clínico de risco de fratura, a avaliação combinada de dois sítios ósseos é o procedimento mais adequado.

In this study a cross-sectional survey was conducted to evaluate the frequency of osteoporosis according to the site used. Six hundred and ten densitometric exams were analyzed regarding the frequency of osteoporosis/osteopenia according to the bone site. Besides the high correlation of bone density among the different sites analyzed, the frequency of osteoporosis has significantly changed with respect to the bone site examined. Osteoporosis was present in 14% and 18% of the patients when neck or total femur were used for diagnosis, whereas these numbers were 42% and 30% for Ward's triangle and lumbar spine sites, respectively. About 25% of the patients who were considered at risk for bone fracture using the lumbar spine evaluation were considered at no risk when the femoral neck was used as reference; on the other hand, 16% considered at increased risk using the femur were considered at no risk at lumbar spine. In conclusion, the frequency of osteoporosis changes according to the site used. For fracture risk assessment, the use of at least two different bone sites would be the best approach.