ABSTRACT Purpose: To determine normal corneal tomographic parameters in children and adolescents without corneal disease or atopy diagnosis. Methods: This descriptive cross-sectional study evaluated patients aged 8-16 years who underwent a complete slit-lamp biomicroscopic examination and tomographic corneal evaluation by a dual Scheimpflug analyzer, excluding those with ocular disease (including allergic conjunctivitis) or a positive prick test for systemic atopies. Results: A total of 170 patients were evaluated, and 34 patients (68 eyes) were analyzed once the exclusion criteria were applied. The sample’s mean age was 10.76 ± 2.31 years; with 19 (55.9%) men and 15 (44.1%) women. The mean keratometry in the flat meridian (Kflat), steep meridian (Ksteep), and maximum (Kmax) were 42.37 ± 1.63D, 43.53 ± 1.65D, and 43.90 ± 1.73D, respectively. The mean values for corneal asphericity (ε2) and thinnest point were 0.28 ± 0.11 and 550.20 ± 37.90 μm, respectively. The inferior-superior asymmetry ratio (I-S) and coma were 0.74 ±0.59D and 0.28 ± 0.12D, respectively. Conclusion: The knowledge of normal corneal tomographic parameters and their variation in children and adolescents without corneal disease or atopy may be useful for diagnosing keratoconus and initiating early disease treatment.

RESUMO Objetivo: Identificar parâmetros tomográficos de normalidade em córneas de crianças e adolescentes sem a presença de atopias sistêmicas e alergias oculares. Métodos: Este estudo descritivo transversal avaliou pacientes com idade entre 8 e 16 anos que foram submetidos a exame biomicroscópico completo por lâmpada de fenda e avaliação tomográfica da córnea por tomógrafo dual Scheimpflug, excluindo pacientes com doença ocular (incluindo conjuntivite alérgica) ou prick test positivo para atopias sistêmicas. Resultados: Cento e setenta pacientes foram avaliados e após cumpridos os critérios de exclusão, 34 (68 olhos) foram analisados. A média etária da amostra foi 10,76 ± 2,31 anos; 19 (55,9%) eram meninos e 15 (44,1%) meninas. A média da ceratometria em dioptrias (D) no meridiano mais plano (Kflat), mais curvo (Ksteep) e máxima (Kmax) foram 42,37 ± 1,63D, 43,53 ± 1,65D e 43,90 ± 1,73D, respectivamente. Os valores médios da asfericidade corneana (ε2) e do ponto mais fino da córnea foram 0,28 ± 0,11 e 550,20 ± 37,90 micras (μm). A assimetria corneana inferior-superior (I-S) e coma foi em média 0,74 ± 0,59D e 0,28 ± 0,12D, respectivamente. Conclusão: O conhecimento dos valores médios e sua variação de parâmetros tomográficos da córnea em crianças e adolescentes sem atopias sistêmicas ou alergias oculares pode ser útil para o diagnóstico precoce do ceratocone e o seu tratamento em estágio inicial.

Abstract Objective: To determine the prevalence of allergic rhinitis and associated factors in adolescents and in their parents/guardians. Methods: A cross-sectional study, applying a standardized and validated written questionnaire. Adolescents (13–14 years old; n=1,058) and their parents/guardians (mean age=42.1 years old; n=896) living in the city of Uruguaiana, southern Brazil, responded to the Global Asthma Network standard questionnaires. Results: The prevalence of allergic rhinitis in adolescents was 28.0%, allergic rhinoconjunctivitis, 21.3%, and severe forms of allergic rhinitis, 7.8%. In the adults, the prevalence of allergic rhinitis was 31.7%. Some associated factors with allergic rhinitis in adolescents include low physical exercise (OR 2.16; 95%CI 1.15–4.05), having only one older sibling (OR 1.94; 95CI 1.01–3.72) and daily meat consumption (OR 7.43; 95% CI 1.53–36.11). In contrast, consuming sugar (OR 0.34; 95%CI 0.12–0.93) or olive oil (OR 0.33; 95%CI 0.13–0 .81) once or twice a week, and eating vegetables daily (OR 0.39; 95%CI 0.15–0.99) were considered factors negatively associated. In adults, exposure to fungi at home (OR 5.25; 95%CI 1.01–27.22) and consumption of meat once or twice a week (OR 46.45; 95CI 2.12–1020.71) were factors associated with the medical diagnosis of allergic rhinitis, while low education (OR 0.25; 95%CI 0.07–0.92) was found to be a factor negatively associated. Conclusions: The prevalence of allergic rhinitis in adolescents is high, as well as its medical diagnosis in adults living in Uruguaiana. Environmental factors, especially food habits, were associated with findings in both groups.

Resumo Objetivo: Determinar a prevalência de rinite alérgica e fatores associados em adolescentes e em seus pais/responsáveis. Métodos: Estudo transversal, com aplicação de questionário escrito padronizado e validado. Adolescentes (13–14 anos; n=1.058) e seus pais/responsáveis (média de idade=42,1 anos; n=896) residentes na cidade de Uruguaiana, Sul do Brasil, responderam aos questionários padrão da Global Asthma Network. Resultados: A prevalência de rinite alérgica em adolescentes foi de 28,0%, a de rinoconjuntivite alérgica foi de 21,3% e a de formas graves de rinite alérgica, de 7,8%. Nos adultos, a prevalência de rinite alérgica foi de 31,7%. Alguns fatores associados à rinite alérgica em adolescentes incluem fazer pouco exercício físico (odds ratio — OR 2,16; intervalo de confiança — IC95% 1,15–4,05), ter apenas um irmão mais velho (OR 1,94; IC95% 1,01–3,72) e consumir carne diariamente (OR 7,43; IC95% 1,53–36,11). Por outro lado, consumir açúcar (OR 0,34; IC5% 0,12–0,93) ou azeite de oliva (OR 0,33 IC95% 0,13–0,81) uma ou duas vezes por semana e comer vegetais diariamente (OR 0,39; IC95% 0,15–0,99) foram considerados fatores associados negativamente. Em adultos, a exposição a fungos no domicílio (OR 5,25; IC95% 1,01–27,22) e o consumo de carne uma ou duas vezes por semana (OR 46,45; IC95 2,12–1020,71) foram fatores associados ao diagnóstico médico de rinite alérgica, enquanto a baixa escolaridade (OR 0,25; IC95% 0,07–0,92) se mostrou como fator associado negativamente. Conclusões: A prevalência de rinite alérgica em adolescentes é alta, assim como seu diagnóstico médico em adultos residentes em Uruguaiana. Fatores ambientais, especialmente hábitos alimentares, foram associados aos achados em ambos os grupos.

ABSTRACT Exposure to radon can impact human health. This is a nonsystematic review of articles written in English, Spanish, French, or Portuguese published in the last decade (2013-2023), using databases such as PubMed, Google Scholar, EMBASE, and SciELO. Search terms selected were radon, human health, respiratory diseases, children, and adults. After analyzing the titles and abstracts, the researchers initially identified 47 studies, which were subsequently reduced to 40 after excluding reviews, dissertations, theses, and case-control studies. The studies have shown that enclosed environments such as residences and workplaces have higher levels of radon than those outdoors. Moreover, radon is one of the leading causes of lung cancer, especially in nonsmokers. An association between exposure to radon and development of other lung diseases, such as asthma and COPD, was also observed. It is crucial to increase public awareness and implement governmental control measures to reduce radon exposure. It is essential to quantify radon levels in all types of buildings and train professionals to conduct such measurements according to proven efficacy standards. Health care professionals should also be informed about this threat and receive adequate training to deal with the effects of radon on human health.

RESUMO A exposição ao radônio pode ter impacto na saúde humana. Esta é uma revisão não sistemática de artigos escritos em inglês, espanhol, francês ou português publicados na última década (2013-2023), utilizando bancos de dados como PubMed, Google Acadêmico, EMBASE e SciELO. Os termos de busca selecionados foram radônio, saúde humana, doenças respiratórias, crianças e adultos. Após a análise dos títulos e resumos, os pesquisadores inicialmente identificaram 47 estudos, que foram posteriormente reduzidos para 40 após a exclusão de revisões, dissertações, teses e estudos de caso-controle. Os estudos mostraram que ambientes fechados como residências e locais de trabalho apresentam maiores níveis de radônio do que ambientes externos. Além disso, o radônio é uma das principais causas de câncer de pulmão, especialmente em não fumates. Também foi observada associação entre exposição ao radônio e desenvolvimento de outras doenças pulmonares, como asma e DPOC. É crucial aumentar a conscientização do público e implementar medidas governamentais de controle para reduzir a exposição ao radônio. É fundamental quantificar os níveis de radônio em todos os tipos de edifícios e treinar profissionais para realizar essas medições segundo padrões de eficácia comprovada. Os profissionais de saúde também devem ser informados sobre essa ameaça e receber formação adequada para lidar com os efeitos do radônio na saúde humana.

Abstract Objective: The study aimed to conduct a systematic review of the literature to verify the association between exposure to pesticides and allergic diseases (asthma, allergic rhinitis, and atopic dermatitis) in children and adolescents. Method: A systematic review and meta-analysis were performed using the PRISMA method with the question “What is the association between exposure to pesticides and allergic diseases in children (asthma, allergic rhinitis, and atopic dermatitis)?” MEDLINE, EMBASE, SciELO, and Cochrane electronic databases were searched throughout the period in the literature up to September 2020. A total of 1296 studies were found, and 24 were selected. Results: Exposure to pesticides showed a two-fold greater risk of developing or exacerbating asthma in children and adolescents (odds ratio [OR] = 2.14 95% confidence interval [CI] 1.26-3.64, p < 0.01). There was no association between exposure to pesticides and the development of allergic rhinitis (OR = 2.73, 95% CI 0.13-57.8, p = 0.52) and atopic dermatitis (OR = 2.19, 95% CI 0.51-9.36, p = 0.29). Conclusions: Exposure to pesticides increases the risk of developing or exacerbating asthma in children and adolescents. There was no evidence of an association between exposure to pesticides and the development of allergic rhinitis and atopic dermatitis in children and adolescents, possibly due to the low number of studies found in this review.

Abstract Objectives: This review aimed to verify indoor and outdoor pollution, host and environmental microbiome, and the impact on the health of the pediatric population. Sources: A review of the literature, non-systematic, with the search for articles since 2001 in PubMed with the terms “pollution” AND “microbiome” AND “children’s health” AND “COVID-19”. Summary of the findings: Prevention of allergic diseases includes the following aspects: avoid cesarean delivery, the unnecessary overuse of antibiotics, air pollution, smoking in pregnancy and second-hand tobacco smoke, stimulate breastfeeding, soil connection, consume fresh fruits and vegetables, exercise and outdoor activities and animal contact. The children’s microbiota richness and diversity decrease the risk of immune disbalance and allergic disease development. Conclusions: Lifestyle and exposure to pollutants, both biological and non-biological, modify the host and the environment microbiome provoking an immune disbalance with inflammatory consequences and development of allergic diseases.

RESUMO Objetivo: Identificar parâmetros tomográficos de normalidade em córneas de crianças e adolescentes sem a presença de atopias sistêmicas e alergias oculares. Métodos: Este estudo descritivo transversal avaliou pacientes com idade entre 8 e 16 anos que foram submetidos a exame biomicroscópico completo por lâmpada de fenda e avaliação tomográfica da córnea por tomógrafo dual Scheimpflug, excluindo pacientes com doença ocular (incluindo conjuntivite alérgica) ou prick test positivo para atopias sistêmicas. Resultados: Cento e setenta pacientes foram avaliados e após cumpridos os critérios de exclusão, 34 (68 olhos) foram analisados. A média etária da amostra foi 10,76 ± 2,31 anos; 19 (55,9%) eram meninos e 15 (44,1%) meninas. A média da ceratometria em dioptrias (D) no meridiano mais plano (Kflat), mais curvo (Ksteep) e máxima (Kmax) foram 42,37 ± 1,63D, 43,53 ± 1,65D e 43,90 ± 1,73D, respectivamente. Os valores médios da asfericidade corneana (ε2) e do ponto mais fino da córnea foram 0,28 ± 0,11 e 550,20 ± 37,90 micras (μm). A assimetria corneana inferior-superior (I-S) e coma foi em média 0,74 ± 0,59D e 0,28 ± 0,12D, respectivamente. Conclusão: O conhecimento dos valores médios e sua variação de parâmetros tomográficos da córnea em crianças e adolescentes sem atopias sistêmicas ou alergias oculares pode ser útil para o diagnóstico precoce do ceratocone e o seu tratamento em estágio inicial.

ABSTRACT Purpose: To determine normal corneal tomographic parameters in children and adolescents without corneal disease or atopy diagnosis. Methods: This descriptive cross-sectional study evaluated patients aged 8-16 years who underwent a complete slit-lamp biomicroscopic examination and tomographic corneal evaluation by a dual Scheimpflug analyzer, excluding those with ocular disease (including allergic conjunctivitis) or a positive prick test for systemic atopies. Results: A total of 170 patients were evaluated, and 34 patients (68 eyes) were analyzed once the exclusion criteria were applied. The sample’s mean age was 10.76 ± 2.31 years; with 19 (55.9%) men and 15 (44.1%) women. The mean keratometry in the flat meridian (Kflat), steep meridian (Ksteep), and maximum (Kmax) were 42.37 ± 1.63D, 43.53 ± 1.65D, and 43.90 ± 1.73D, respectively. The mean values for corneal asphericity (ε2) and thinnest point were 0.28 ± 0.11 and 550.20 ± 37.90 μm, respectively. The inferior-superior asymmetry ratio (I-S) and coma were 0.74 ±0.59D and 0.28 ± 0.12D, respectively. Conclusion: The knowledge of normal corneal tomographic parameters and their variation in children and adolescents without corneal disease or atopy may be useful for diagnosing keratoconus and initiating early disease treatment.

ABSTRACT Climate change is a huge and present threat to human health. This article aims to deepen the knowledge about the environmental impact of inhaler devices on their carbon footprint for patients and health professionals, providing information that allows a better choice of the type of device to be prescribed for the treatment of asthma and COPD. This narrative and nonsystematic review was carried out by searching databases (PubMed, Google Scholar, SciELO, and EMBASE) for articles published between 2017 and 2022, written in Portuguese or in English, using the search words “inhalation device” OR “environmental.” The review showed that global warming cannot be addressed by focusing only on inhaler devices. However, the devices that we use to treat respiratory diseases such as asthma and COPD, which are diseases that are aggravated by climate change, are also causing that change. Therefore, health professionals, patient organizations, and industries should take a lead in health policies to offer affordable alternatives to inhalers containing hydrofluoroalkane.

RESUMO As mudanças climáticas são uma ameaça enorme e presente para a saúde humana. Este artigo visa aprofundar o conhecimento sobre o impacto ambiental dos dispositivos inalatórios na pegada de carbono para pacientes e profissionais de saúde, fornecendo informações que permitem uma melhor escolha do tipo de dispositivo a ser prescrito para o tratamento da asma e da DPOC. Esta revisão narrativa e não sistemática foi realizada por meio de busca nas bases de dados PubMed, Google Acadêmico, SciELO e EMBASE de artigos publicados entre 2017 e 2022, escritos em português ou inglês, utilizando as palavras de busca “inhalation device” OR “environmental”. A revisão mostrou que o aquecimento global não pode ser abordado com foco em dispositivos inalatórios apenas. No entanto, os dispositivos que utilizamos para tratar doenças respiratórias como asma e DPOC, que são doenças agravadas pelas mudanças climáticas, também estão causando essa mudança. Portanto, profissionais de saúde, organizações de pacientes e indústrias devem assumir a liderança nas políticas de saúde para oferecer alternativas acessíveis aos inaladores contendo hidrofluoralcano.

Abstract Objective: Identify associated factors for recurrent wheezing (RW) in male and female infants. Methods: Cross-sectional multicentric study using the standardized questionnaire from the Estudio Internacional sobre Sibilancias en Lactantes (EISL). The questionnaire was applied to parents of 9345 infants aged 12-15 months at the time of immunization/routine visits. Results: One thousand two hundred and sixty-one (13.5%) males and nine hundred sixty-three (10.3%) females have had RW (≥3 episodes), respectively (p10 colds episodes (OR = 3.46; IC 95% 2.35-5.07), air pollution (OR = 1.33; IC 95% 1.12-1.59), molds at home (OR = 1.23; IC 95% 1.03-1.47), Afro-descendants (OR = 1.42; IC 95% 1.20-1.69), bronchopneumonia (OR = 1.41; IC; 1.11-1.78), severe episodes of wheezing in the first year (OR = 1.56; IC 95% 1.29-1.89), treatment with bronchodilators (OR = 1.60; IC 95% 1.22-2,1) and treatment with oral corticosteroids (OR = 1,23; IC 95% 0.99-1,52). Associated factors for RW for females were passive smoking (OR = 1.24; IC 95% 1.01-1,51), parents diagnosed with asthma (OR = 1.32; IC 95% 1,08-1,62), parents with allergic rhinitis (OR = 1.26; IC 95% 1.04-1.53), daycare attendance (OR = 1.48; IC 95% 1.17-1,88), colds in the first 6 months of life (OR = 2.19; IC 95% 1.69-2.82), personal diagnosis of asthma (OR = 1.84; IC 95% 1.39-2.44), emergency room visits (OR = 1.78; IC 95% 1.44-2.21), nighttime symptoms (OR = 2.89; IC 95% 2.34-3.53) and updated immunization (OR = 0.62; IC 95% 0.41-0.96). Conclusion: There are differences in associated factors for RW between genders. Identification of these differences could be useful to the approach and management of RW between boys and girls.

RESUMO As crises de angioedema são causas comuns de atendimentos nas emergências, e devido ao potencial de gravidade, é importante que os profissionais que atuam nesses serviços conheçam suas causas e abordagem. Os mecanismos envolvidos no angioedema sem urticas podem ser histaminérgicos ou mediados por bradicinina. As causas mais comuns de angioedema mediado por histamina são alimentos, medicamentos, ferroada de insetos e idiopática. Quando o mediador é a bradicinina, os desencadeantes são os inibidores da enzima conversora de angiotensina e fatores relacionados ao angioedema adquirido com deficiência do inibidor de C1 ou angioedema hereditário que são menos comuns, mas muito importantes pela possibilidade de desfecho fatal. O angioedema hereditário é uma doença rara, caracterizada por crises de edema que acometem o tecido subcutâneo e mucosas de vários órgãos, manifestando-se principalmente por crises de angioedema e dor abdominal. Esse tipo de angioedema não responde ao tratamento usual com adrenalina, anti-histamínicos e corticosteroides. Assim, se não identificados e tratados adequadamente, esses pacientes têm risco de morte por edema de laringe estimado em 25% a 40%. O tratamento do angioedema hereditário mudou drasticamente nos últimos anos, com o desenvolvimento de novos e eficientes fármacos para as crises: inibidor de C1 derivado de plasma, inibidor de C1 recombinante humano, antagonista do receptor B2 da bradicinina (icatibanto) e o inibidor da calicreína (ecalantide). No Brasil, até o momento, estão liberados para uso o inibidor de C1 derivado de plasma e o icatibanto. O manejo correto desses pacientes na emergência evita cirurgias desnecessárias e, principalmente, desfechos fatais.

ABSTRACT Angioedema attacks are common causes of emergency care, and due to the potential for severity, it is important that professionals who work in these services know their causes and management. The mechanisms involved in angioedema without urticaria may be histamine- or bradykinin-mediated. The most common causes of histamine-mediated angioedema are foods, medications, insect sting and idiopathic. When the mediator is bradykinin, the triggers are angiotensin-converting enzyme inhibitors and factors related to acquired angioedema with deficiency of C1-inhibitor or hereditary angioedema, which are less common, but very important because of the possibility of fatal outcome. Hereditary angioedema is a rare disease characterized by attacks of edema that affect the subcutaneous tissue and mucous membranes of various organs, manifesting mainly by angioedema and abdominal pain. This type of angioedema does not respond to the usual treatment with epinephrine, antihistamines and corticosteroids. Thus, if not identified and treated appropriately, these patients have an estimated risk of mortality from laryngeal edema of 25% to 40%. Hereditary angioedema treatment has changed dramatically in recent years with the development of new and efficient drugs for attack management: plasma-derived C1 inhibitor, recombinant human C1-inhibitor, bradykinin B2 receptor antagonist (icatibant), and the kallikrein inhibitor (ecallantide). In Brazil, plasma-derived C1 inhibitor and icatibant have already been approved for use. Proper management of these patients in the emergency department avoids unnecessary surgery and, especially, fatal outcomes.

RESUMO Este estudo de revisão teve como objetivo determinar a relação entre a exposição à fumaça da queima de biomassa na Floresta Amazônica e suas implicações para a saúde humana nessa região do Brasil. Foi realizada uma revisão não sistemática por meio de buscas nas bases de dados PubMed, Google Scholar, SciELO e EMBASE de artigos publicados entre 2005 e 2021, em português ou inglês, utilizando os termos de busca “biomass burning” OU “Amazon” OU “burned” E “human health”. A revisão mostrou que os efeitos negativos para a saúde resultantes da exposição à fumaça da queima de biomassa na Amazônia foram pouco estudados na região. Há uma necessidade urgente de identificar intervenções efetivas de saúde pública que possam ajudar a melhorar o comportamento das populações vulneráveis expostas à fumaça da queima de biomassa, reduzindo a morbimortalidade relacionada a essa exposição.

ABSTRACT This review study aimed to determine the relationship between exposure to smoke from biomass burning in the Amazon rain forest and its implications on human health in that region in Brazil. A nonsystematic review was carried out by searching PubMed, Google Scholar, SciELO, and EMBASE databases for articles published between 2005 and 2021, either in Portuguese or in English, using the search terms “biomass burning” OR “Amazon” OR “burned” AND “human health.” The review showed that the negative health effects of exposure to smoke from biomass burning in the Amazon have been poorly studied in that region. There is an urgent need to identify effective public health interventions that can help improve the behavior of vulnerable populations exposed to smoke from biomass burning, reducing morbidity and mortality related to that exposure.

Resumo Objetivo Verificar a eficácia da profilaxia de curto prazo para o parto vaginal ou cesáreo com inibidor de C1 derivado de plasma concentrado em mulheres grávidas. Eles devem ter angioedema hereditário e inibidor normal de C1 no plasma. Métodos Relato de caso de gestantes diagnosticadas com angioedema hereditário com inibidor de C1 normal que foram tratadas com inibidor intravenoso de concentrado de C1 para profilaxia de ataques de angioedema quando hospitalizadas para o parto. O exon 9 do gene de genotipagem do fator 12 (F12) foi realizado por sequenciamento automático em todos os pacientes. Resultados Três casos de gestantes com angioedema hereditário com nível sérico normal de inibidor de C1 são relatados. O teste genético detectou a presença de uma mutação patogênica no gene F12. Os partos ocorreram sem intercorrências e as pacientes não apresentaram sintomas hereditários de angioedema nas 72 horas seguintes. Conclusão O concentrado de inibidor de C1 pode ser útil para prevenir ataques de angioedema durante e após o parto.

Abstract Objective To verify the efficacy of short-term prophylaxis for vaginal or cesarean section childbirth with plasma-derived C1-inhibitor concentrate in pregnant women. They should have hereditary angioedema (HAE) and normal plasma C1-inhibitor. Methods Case report of pregnant women diagnosed with HAE with normal C1- inhibitor who had been treated with intravenous C1-inhibitor concentrate for prophylaxis of angioedema attacks when hospitalized for delivery. The exon 9 of the Factor 12 (F12) genotyping gene was performed by automatic sequencing in all patients. Results Three cases of pregnant women with HAE with normal serum level of C1- inhibitor are reported. The genetic test detected the presence of a pathogenic mutation in the F12 gene. Deliveries occurred uneventfully and patients had no HAE symptoms in the following 72 hours. Conclusion C1-inhibitor concentrate could be useful to prevent angioedema attacks during and after delivery.

RESUMO OBJETIVO Investigar a presença das mutações no gene Angiopoietina (ANGPT1) e gene Plasminogênio (PLG) em pacientes com Angioedema Hereditário (AEH) com inibidor C1 esterase (C1-INH) normal e negativos para mutação do gene F12. MÉTODOS Foram avaliados pacientes com diagnóstico clínico de AEH sem deficiência ou disfunção de C1-INH e negativos para mutação do gene F12. Realizou-se extração, quantificação e diluição do DNA a uma concentração de 100 ng/uL, em seguida amplificação do DNA (PCR) para avaliação molecular do exon 2 do gene ANGPT1 e do exon 9 do gene PLG para identificação das mutações c.807G>T.p.A119S e c.988A>G p.K330E, respectivamente. O produto da PCR foi avaliado em eletroforese em gel de agarose 1%. Foi realizado o sequenciamento pelo método de Sanger. As análises dos eletroferogramas foram realizadas pelo programa FASTA®. RESULTADOS Foram sequenciadas amostras de 15 mulheres, idade entre 10 e 60 anos, com níveis séricos de inibidor de C1 esterase e C4 normais variando de 22 a 39mg/dL e 10 a 40mg/dL, respectivamente. Não foram identificadas mutações nos éxons analisados dos genes ANGPT1 e PLG. Entretanto no gene PLG foram encontrados polimorfismo de nucleotídeo único (SNP), em duas pacientes homozigotas e cinco heterozigotas. CONCLUSÃO Mais estudos sobre SNP são necessários para esclarecer estes achados pois eles podem ser utilizados como marcadores moleculares do AEH e alvo para novos tratamentos.

SUMMARY OBJECTIVE To investigate the presence of the Angiopoietin 1 (ANGPT1) and Plasminogen (PLG) mutations in patients with Hereditary Angioedema (HAE) and normal C1 esterase inhibitor (C1-INH) levels, who do not harbor the F12 gene mutation. METHODS Patients clinically diagnosed with HAE but without C1-INH deficiency or dysfunction and F12 gene mutation were evaluated. DNA extraction, quantification, and dilution were performed at a concentration of 100 ng/µL, followed by a DNA amplification (PCR) for molecular evaluation of exon 2 of the ANGPT1 gene and exon 9 of the PLG gene for identification of mutations c.807G>T / p.A119S and c.988A>G / p.K330E, respectively. The PCR product was evaluated in 1% agarose gel electrophoresis. Sequencing was performed using the Sanger method. The electropherograms were analyzed using the FASTA® program. RESULTS DNA samples from 15 women were sequenced. Their ages ranged from 10 to 60 years and the normal C1 esterase and C4 inhibitor serum levels ranged from 22 to 39 mg/dL and from 10 to 40 mg/dL, respectively. No mutations were detected in the analyzed exons of ANGPT1 and PLG. However, a single-nucleotide polymorphism (SNP) was detected in two homozygotic and five heterozygotic patients. CONCLUSION Further studies are needed to evaluate these SNPs and scrutinize their potential for use as molecular markers of HAE and as novel therapeutic targets.

RESUMO Objetivo: Identificar a forma mais efetiva de contato, como possibilidade de intervenção, para diminuir o absenteísmo em consultas de crianças com suspeita ou com tuberculose pulmonar. Métodos: Ensaio clínico randomizado com coleta de dados prospectiva, entre março de 2017 e fevereiro de 2018. Os pacientes foram aleatorizados em três grupos para relembrar a consulta: contato telefônico; mensagens curtas (SMS) ou WhatsApp; e nenhuma intervenção. Amostra de conveniência, com nível de significância de 5%. Resultados: Incluídas 78 crianças, mediana de idade quatro anos (zero a 14); 59,0% em tratamento para infecção latente e 6,4% com tuberculose ativa; 74,4% moravam em Curitiba, Paraná; 62,8% residiam com ambos os pais; 38,5% dos pais possuíam emprego formal e 47,4% das mães eram do lar; 50,8% dos pais e 55,7% das mães possuíam mais de nove anos de estudo; em 78,2% das famílias a renda per capita foi de até 0,5 salário mínimo; 27,3% estavam inscritas em programas sociais; e 28,2% residiam em casa cedida. Foram 238 intervenções: 85 (35,7%) por contato telefônico, 78 (32,8%) por mensagem de texto (WhatsApp 97,2%) e 75 (31,5%) sem nenhum contato adicional. Nas características sociodemográficas e culturais estudadas não houve diferença estatística. O absenteísmo foi de 24,0% e o abandono, de 16,7%. Lembrar o responsável previamente à consulta, independente da intervenção (p=0,021) e especificamente por mensagem por WhatsApp (p=0,032) foi associado ao não absenteísmo, porém não associado ao abandono. Conclusões: O uso de novas ferramentas, como o aplicativo WhatsApp, pode reduzir o absenteísmo, diminuir a possibilidade de abandono no seguimento e melhorar o desfecho do tratamento de crianças com tuberculose, seja a infecção ou a doença.

ABSTRACT Objective: To identify the most effective form of contact, as a possible intervention to reduce absenteeism in consultations of children with suspected or confirmed pulmonary tuberculosis. Methods: A randomized clinical trial was conducted with prospective data collection, between March 2017 and February 2018. Patients were randomized into three groups to be reminded about the appointment: telephone contact, SMS or WhatsApp, or no intervention. A convenience sample was obtained, with a significance level of 5%. Results: 78 children were included, with a median age of four years old (zero to 14); 59.0% of them were in treatment for a latent infection and 6.4% had active tuberculosis. Among the 78 children, 74.4% lived in Curitiba (Sourhern Brazil); 62.8% lived with both parents; 38.5% of the parents had formal employment and 47.4% of the mothers were housewives; 50.8% of the fathers and 55.7% of the mothers had more than nine years of schooling. In 78.2% of the families, per capita income was up to 0.5 minimum wages; 27.3% were enrolled in social programs; 28.2% lived in homes provided by the government. There was a total of 238 interventions made: 85 (35.7%) by telephone contact, 78 (32.8%) by text message (WhatsApp was 97.2% of these) and 75 (31.5%) had no further contact. There was no statistical difference among the sociodemographic and cultural characteristics studied. The absenteeism rate was 24.0% and the abandonment rate was 16.7%. Giving a reminder to the patient’s guardian prior to the consultation, regardless of the intervention (p=0.021) and specifically by WhatsApp message (p=0.032) was associated with no absenteeism, though it was not associated with abandonment of the treatment. Conclusions: Using new tools, such as WhatsApp, to remind guardians of appointments reduces absenteeism. Consequently, it may lead to a reduction in abandoning treatment and it may improvetreatment outcome of children with a tuberculosis infection or disease.