Resumen. El objetivo del presente estudio fue caracterizar desde el punto de vista clínico y electroencefalográfico los hallazgos eléctricos y los tipos de crisis en pacientes con autismo idiopático. Se incluyeron pacientes de cualquier edad, con diagnóstico de TEA idiopático y pertenecientes a la base de datos de la investigación “Genética del Autismo”. A todos los pacientes se les realizó electroencefalograma de rutina (EEG) con protocolo de epilepsia. Se recolectaron 20 pacientes en edad pediátrica con edad media de 10.5 años, DE de 5.84 años. Para la edad de diagnóstico del TEA, la media era de 53 meses. Se documentaron crisis epilépticas en 45% de los pacientes. De todos los pacientes con crisis, 66.6% tenían tratamiento con medicamentos antiepilépticos, y solo 33.3% habían logrado control de las crisis con el tratamiento. El EEG interictal fue anormal en 8 pacientes (40%), de los cuales 6 tenían crisis epilépticas. La actividad anormal fue multifocal en 62.5% de los pacientes, focal en 25% y generalizada en 12.5% de los casos. La localización más frecuente de las anomalías fue en el lóbulo temporal.

Abstract. The objective of the present study was to make a clinical and electroencephalographic characterization of the electrical findings and types of seizures in patients with idiopathic autism. Pediatric patients of any age, with the diagnosis of idiopathic ASD, contained within the database of the research “Genetic in autism” were included. An electroencephalographic recording with epilepsy protocol was performed in all the patients. 20 pediatric patients were included with an age media of 10.5 years, SD 5.48 years. The median age for the diagnosis of ASD was 53 months, and epileptic seizures were documented in 45%. 66.6% of patients with epileptic events had anti-epileptic treatment, and only 33.3% had achieved seizure control with medication. Interictal abnormal EEG records were found in 8 patients (40%), with 6 of them having epileptic seizures. The abnormal EEG activity was multifocal in 62.5%, focal in 25% and generalized in 12.5% of the cases. The most frequently compromised location was the temporal lobe.

ABSTRACT Introduction. Carrion's disease, caused by the bacterium Bartonella bacilliformis, is a reemerging disease in Perú, which is conventionally diagnosed by blood smear and culture, which are not very sensitive methods, requiring alternative diagnostic methods. Objectives. To determine the sensitivity and specificity of the counterimmunoelectrophoresis (CIEP) using a sonicated antigen obtained from a Bartonella sp. strain, to detect antibodies against the bacteria compared to the culture as reference standard. Methods. The test antigen was obtained by sonication of an isolate of Bartonella sp., grown in a biphasic medium with and without sheep blood. The reactivity of the sonic antigen was evaluated by the CIEP using 123 sera from people, of which 60 were from patients with a clinical and bacteriological diagnosis of Carrion's disease, 54 from people with other infections and 9 from healthy people. For the standardization of the CIEP test, the size and distance between the wells were evaluated, as well as the concentration of the antigen and the volumes of the reagents used. Results. The optimal concentration of the antigen was 0,64 mg/mL, the distance between the 3 mm wells, the size of the 3 mm wells and the volume of the reagents of 12 μL. The standardized CIEP had a sensitivity of 43,3% and a specificity of 98,4%. Conclusions. The results of the CIEP reveal a low sensitivity of the test, being able to be used as a confirmatory test given its high specificity but cannot be used as a serological screening test due to the low sensitivity referred to.

RESUMEN Introducción. La enfermedad de Carrión, causada por Bartonella bacilliformis, es una enfermedad reemergente en el Perú, que se diagnostica convencionalmente mediante el frotis sanguíneo y el cultivo, los cuales son métodos poco sensibles, necesitándose métodos diagnósticos alternativos. Objetivos. Determinar la sensibilidad y especificidad de la contrainmunoelectroforesis (CIEF) utilizando un antígeno sonicado obtenido de una cepa de Bartonella sp., para detectar anticuerpos contra la bacteria comparado con el cultivo como estándar de referencia. Métodos. El antígeno para la prueba se obtuvo por sonicación de un aislado de Bartonella sp., cultivado en un medio bifásico con y sin sangre de carnero. La reactividad del antígeno sonicado fue evaluada por la CIEF empleando 123 sueros de personas, de los cuales 60 fueron de pacientes con diagnóstico clínico y bacteriológico de enfermedad de Carrión, 54 de personas con otras infecciones y 9 de personas sanas. Para la estandarización de la prueba de CIEF se evaluaron el tamaño y la distancia entre los pocillos, así como la concentración del antígeno y los volúmenes de los reactivos usados. Resultados. La concentración óptima del antígeno fue de 0,64 mg/mL, la distancia entre los pocillos de 3 mm, el tamaño de los pocillos de 3 mm y el volumen de los reactivos de 12 μL. La CIEF estandarizada tuvo una sensibilidad de 43,3% y una especificidad de 98,4%. Conclusiones. Los resultados de la CIEF revelan una baja sensibilidad de la prueba, pudiéndose usar como una prueba confirmatoria dada su elevada especificidad, pero no puede ser utilizada como prueba de tamizaje serológico por su escasa sensibilidad.

RESUMEN OBJETIVO: Describir las características clínicas, electroencefalográficas, imagenológicas y etiológicas de niños y adolescentes mayores de un mes de vida y menores de 14 años, con diagnóstico de estado epiléptico (EE), atendidos entre enero del 2005 y diciembre del 2015 en el Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF) en Medellín, Colombia. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se describieron los datos clínicos, demográficos, imagenológicos y etiológicos de las historias clínicas recolectadas en el periodo mencionado. Se incluyeron pacientes con edad ≤14 años, excepto los neonatos. Para el análisis de los datos se utilizó el programa estadístico IBM SPSS Statistics 21,0. RESULTADOS: Se obtuvieron 234 registros, correspondientes a 348 episodios de EE. La edad promedio de presentación fue de 3,2 años (± 2,7 DE). La presentación clínica más frecuente fue la convulsión tónico-clónica generalizada, seguida por la convulsión focal motora. Existió el antecedente personal de epilepsia en el 50,9 %. Las principales etiologías fueron fiebre (60,6 %), malformaciones del sistema nervioso central (32,6 %) y suspensión de anticonvulsivantes (13 °/o). Los hallazgos imagenológicos más frecuentes fueron la hidrocefalia y las malformaciones del desarrollo cortical. El tratamiento de primera línea fue con benzodiacepinas, seguido por fenitoína y fenobarbital. El 9 °% requirieron medicamentos de tercera línea. La mortalidad fue de 1,2 °%. CONCLUSIÓN: Los resultados encontrados fueron similares a los descritos en otras poblaciones. La etiología del EE es heterogénea. Adicionalmente, se encontró que la suspensión de medicamentos constituye una causa importante de EE en nuestra población.

SUMMARY OBJECTIVE: To describe the clinical, electroencephalographic, imaging and etiological characteristics of children and adolescents older than one month of life and under 14 years of age with a diagnosis of status epilepticus (SE) attended from January 2005 to December 2015 at San Vicente University Hospital in Medellin, Colombia. MATERIALS AND METHODS: Retrospective descriptive study. It included clinical, demographic, imaging and etiology data recorded in the clinical charts from January 2005 to December 2015. Patients under 14 years of age were included except neonates. The IBM SPSS Statistics 2.0 program was used to analyze the data. RESULTS: 234 patients with 348 episodes of SE were included. The average age at presentation was 3.2 years (± 2.7 SD). The most common clinical presentation was generalized tonic clonic seizure followed by focal motor seizure. The antecedent of epilepsy was found in 50.9 °% of the patients. The main etiologies were fever (60.6 °%), brain malformations (32.6 °%) and the withdrawal of antiepileptic drugs (13 °%). The most frequent imaging findings were hydrocephalus and cortical developmental disorders. The first-line treatments were benzodiazepines followed by phenytoin and phenobarbital. Nine percent required third-line medications. Mortality was 1.2 °%. CONCLUSION: The results of our study were similar to those described in other populations. SE was characterized by heterogeneous etiology. It was found that the withdrawal of medications was an important cause of SE in our study.

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades de origen genético, que entre el 40 % y el 60 % pueden manifestar crisis convulsivas. OBJETIVO: En este estudio se establecieron las características clínicas y electroencefalográficas en una muestra de 20 niños con diagnóstico de EIM y epilepsia. MATERIALES Y METODOS: La metodología utilizada fue un estudio descriptivo de series de casos retrospectivo. RESULTADOS: El 65 % de los pacientes de la muestra eran niños, el EIM de moléculas pequeñas fue el más frecuente (70 %). En cuanto a las variables clínicas, 90 % tenían encefalopatía, 75 % epilepsia refractaria y 55 °% crisis generalizadas. En electroencefalografía (EEG), 90 % de los pacientes tenían ritmo de fondo anormal, 80 % grafoelementos del sueño mal estructurados, 36 % de los afectados por EIM de moléculas pequeñas tenían patrón EEG multifocal y 100 % de los pacientes con déficit de producción de energía tuvieron patrón EEG focal. CONCLUSION: El tipo de EIM más frecuente en el estudio fue de moléculas pequeñas, con grados variables de encefalopatía y epilepsia refractaria. La anormalidad electroencefalográfica más frecuente fue el ritmo de fondo anormal debido a grafoelementos de sueño mal estructurados, en tanto que el patrón eléctrico fue dependiente de la edad y el tipo de EIM.

SUMMARY INTRODUCTION: Inborn errors of metabolism (IEM) are a group of diseases of genetic origin and they may manifest with seizures at some point of their evolution such as 40 to 60 percent of cases. SUBJECT: In this study, the clinical and electroencephalographic characteristics were established in a sample of 20 children diagnosed with IEM and epilepsy. METHODS: The methodology was a descriptive way of retrospective case series. RESULTS: The group was constituted 65 % by males. The EIM of small molecules was the most frequent (70 %). Regarding the clinical variables, 90 % had encephalopathy, 75 % refractory epilepsy and 55 % generalized epilepsy. About the electroencephalographic facts, 90 % had an abnormal basal activity, 80 % poorly structured sleep elements. The most frequent electroencephalographic pattern in small molecules disease's patients was multifocal (36 %) but in deficit of energy production's patients was focal (100 %). CONCLUSION: The type of IEM that predominated in this study was small molecules, with varying degrees of encephalopathy and refractory epilepsy. The most frequent electroencephalographic variable was abnormal background rhythm, with poorly structured sleep graphoelements. The electroencephalographic pattern depends on the age and type of IEM.

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG. MÉTODOS: Se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen. RESULTADOS: Se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P = 0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P = 0,002; gen EFHC1). CONCLUSIÓN: Estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamaño.

SUMMARY INTRODUCTION: Generalized genetic epilepsies (GGE) follow complex inheritance patterns. This phenotype is due to interaction of several genes with environmental factors. The genes/loci most consistently associated with this group of epilepsies are ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (also known as JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 and JME5-GABRA1. In Colombia, little is known about the contribution of gene variants to susceptibility to GGE forms. Our purpose was to evaluate the role of the five most consistently associated genes /loci in other studies, in Colombian families set with GGE. METHODS: Genotypes were obtained by means of PCR-RFLP and ARMS-Tetraprimer. Statistical analyses included both allelic and haplotypic association tests, in addition to gene-gene interaction tests. Two genetic markers were tested for each gene/locus. RESULTS: Ninety-eight families were included, from which 51 had absence epilepsy, and 47 had juvenile myoclonic epilepsy. A significant interaction was identified between allele G at marker rs4428455 (P-value = 0.0008; gene GABRA1) and allele G at marker rs719395 (P-value = 0.002; gene EFHC1). CONCLUSION: Our results suggest that these two markers are associated with GGE in the Colombian population. Other genes not analyzed could be tested using a larger sample size.

Resumen Introducción: El trastorno de hiperactividad con déficit de atención (TDAH) es el problema de comportamiento más común en la infancia. Uno de los trastornos de sueño que más se ha relacionado el TDAH es el síndrome de piernas inquietas (SPI) el cual conlleva un deseo irresistible de mover las piernas que, en general, se asocia con parestesias e inquietud motora. La prevalencia del SPI en la población infantil diagnosticada con TDAH es de cerca del 18 %. Sin embargo, en Colombia han sido escasamente estudiados. Objetivo: Determinar la frecuencia de SPI en niños con TDAH. Método: se realizó un estudio de corte transversal, con el uso de cuestionarios diligenciados por los padres de niños con diagnóstico de TDAH. Dicho cuestionario contenía criterios clínicos para la clasificación del TDAH según el DSM-IV, y criterios diagnósticos para SPI del National Institutes of Health pediatric restless legs syndrome (2003). Resultados: Los niños con criterios de SPI tuvieron predominio del TDAH combinado en un 65.6%. Al realizar el análisis exploratorio se encontró que tener historia familiar de SPI y estrato medio o bajo se asocian con la presencia del SPI en niños con TDAH, con una p significativa (p < 0.000) y una RP de 4.47 (3.16-6.32). Conclusiones: La prevalencia de SPI fue similar a los hallazgos de otras investigaciones clínicas, sin embargo, resalta nuevos valores de prevalencia en relación a la comorbilidad entre el TDAH y el SPI, sugiriendo la necesidad de habilitar nuevas alternativas clínicas y terapéuticas en la presencia de ambos síndromes.

Abstract Introduction: Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is the most common behavioral issue for children. One of the sleeping disorders most frequently related to ADHD is the Restless Legs Syndrome (RLS), characterized by an irresistible urge to move the legs, something that is generally associated with paresthesias and motor restlessness. The prevalence rate of RLS in children diagnosed with ADHD is close to 18%, but in Colombia, these cases have been hardly studied. Objective: To determine the frequency of RLS, in children with ADHD. Methods: A cross-sectional study, filled out by parents of children diagnosed with ADHD, were analyzed. This questionnaire contained clinical criteria for classifying ADHD according to the DSM-IV, as well as diagnostic criteria for RLS by the National Institutes of Health (2003). Results: A predominance rate of 65.6% in combined ADHD was observed in children with RLS criteria. Upon carrying out an exploratory data analysis, it was found that having a family history of RLS and belonging to the middle or low socioeconomic strata are conditions associated with the presence of RLS in children with ADHD, with a significant p (p < 0.000) and a PR of 4.47 (3.16-6.32). Conclusions: The prevalence of RLS was similar to the findings of other clinical investigations. However, it highlights new prevalence values in relation to the comorbidity between ADHD and RLS, suggesting the need for new clinical and therapeutic alternatives amidst the presence of both syndromes.

RESUMEN En este estudio se establecieron las características clínicas, electroencefalográficas e imagenológicas en una muestra de adultos con epilepsias del lóbulo temporal (ELI) diagnosticados en el programa de epilepsia de la Universidad de Antioquia. Metodología: estudio descriptivo-retrospectivo y observacional de 41 pacientes mayores de 18 años con semiología típica o diagnóstico de ELT y que tenían electroencefalograma (EEG) de superficie ictal o interictal e imagen de resonancia magnética (IRM) cerebral. RESULTADOS: El grupo fue constituido por 51,2 % de hombres y 48,8 % de mujeres. La epilepsia más frecuente fue la mesial (90,2 %); el aura más común fue la sensación en epigastrio (34,2 %); los automatismos se presentaron en 97,5% de los pacientes y el más usual fue oro-alimentario (80,6 %); se encontró generalización tónico-clónica en 61 % de los pacientes. Los principales antecedentes fueron convulsiones febriles (34,1 %) y trauma craneoencefálico (TCE) (26,8 %). En el EEG se encontró frecuente diseminación fuera del lóbulo temporal (LT) (75,6 %) y la etiología que predomino fue la esclerosis mesial hipocampal (EMH) (66,6 %). CONCLUSIONES: Las ELT tienen manifestaciones y características EEG heterogéneas, siendo la mesial el subtipo más frecuente (90,2%).

SUMMARY Clinical, electroencephalographic and imagenologic facts in adults with temporal lobe epilepsy (TLE) belonging Universidad de Antioquia's Epilepsy Program were established. METHODS: Descriptive, retrospective and observational study of 41 patients older 18 years who had typical semiology or TLE diagnosis, video electroencephalographic (EEG) monitoring and cerebral magnetic resonance imaging (MRI). RESULTS: 51.2% were males, most frequent epilepsy was mesial (90.2%), 70.3% patients had aura-preceding seizure and epigastric was the most common (34.2%); automatisms were found in 97.5% patients and the most common was oral-feeding (80.6%); 61% patients had secondary generalization. Main antecedents were febrile seizures (34.1%) and trauma brain injury in 26.8%. EEG recording show dissemination further temporal lobe in 75.6% patients and hippocampal sclerosis (HS) is the first cause. CONCLUSIONS: TLE have manifestations and EEG facts widely heterogeneous, HS are the most frequent causes.

RESUMEN El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es la alteración neuroconductual más frecuente en la consulta pediátrica y su tratamiento comprende la terapia comportamental y el empleo de fármacos. Existe una preocupación latente por el eventual desarrollo del trastorno por el uso de sustancias (TUS) en los pacientes con TDAH tratados con estimulantes. La evidencia médica sugiere un efecto protector con respecto al consumo de sustancias psicoactivas, pero también alerta sobre el potencial abuso por parte de los pacientes y las personas alrededor. En este artículo se revisan sistemáticamente las virtudes y los riesgos de desarrollar TUS en los pacientes con TDAH en tratamiento con estimulantes.

SUMMARY The attention deficit with hyperactivity disorder is the most frequent disorder in pediatric outpatient services and its treatment involves behavioral therapy and drugs. However, there is concerning about develop substances use disorder once upon treatment with stimulants. Medicine based evidence suggests a preventive effect about psychoactive substance consumption but also warns potential abuse by patients and people around. In this paper, we systematically review worths and risks of SUD in stimulant - treated ADHD patients.

RESUMEN OBJETIVOS: Describir las características clínicas y paraclínicas de niños entre 3 meses y 14 años diagnosticados con meningitis bacteriana aguda. Describir los hallazgos de neuroimágenes, especificar los gérmenes aislados en los pacientes y su patrón de susceptibilidad por antibiograma. Evidenciar las complicaciones neurológicas al egreso y documentar la frecuencia de la mortalidad que presentan los pacientes hospitalizados por meningitis bacteriana aguda (MBA) en el Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF). MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio de tipo descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron los registros de pacientes con diagnóstico al egreso hospitalario de MBA desde el 1 de enero de 2011 al 31 de diciembre de 2015. Los datos fueron tomados de las historias clínicas de pacientes del Hospital Infantil del HUSVF. Los pacientes admitidos fueron aquellos niños entre 3 meses y 14 años con diagnóstico clínico de meningitis bacteriana aguda con LCR alterado y que cumplieran con uno o más de los siguientes requisitos: hemocultivos positivos, látex positivo, aislamiento en cultivo LCR, o clínica y evolución característica de MBA. Se extrajo información demográfica, manifestaciones clínicas al ingreso hospitalario y los hallazgos en los exámenes de laboratorio así como la presencia de complicaciones durante la estancia hospitalaria. Se utilizó el programa estadístico SPSS IBM statistics 23,0. RESULTADOS: Se incluyeron en el estudio 44 pacientes con un promedio de edad de 63,7 meses (56,4 DE). Predominó el sexo masculino con 27 niños (61,4 %). La mayoría de los pacientes residían en el departamento de Antioquia 86,4%. Los síntomas más frecuentes fueron: fiebre en el 77,3 %, alteración del estado de conciencia en el 77,3 %, vómito en un 70,5 % y convulsiones en el 54,5 %. La cefalea solo se evidenció en el 40,9 % de los casos. Los signos de irritación meníngea también fueron visualizados en un gran porcentaje, la rigidez de nuca en el 70,5 %. En 30 pacientes la toma de la punción lumbar fue posterior al inicio del tratamiento antibiótico, es por esto que solo en el 22,5 % de los casos se pudo obtener aislamiento microbiológico en el cultivo de LCR, siendo S .pneumoniae el microorganismo predominante. El segundo microorganismo aislado en frecuencia fue H. influenzae no tipificable y N. meningitidis. En el 50 % de la muestra evaluada se observaron complicaciones neurológicas, entre ellas: algún tipo de déficit motor, epilepsia, hipoacusia neurosensorial, y compromiso de pares craneanos. La mortalidad fue del 13,6 %. CONCLUSIÓN: El Streptococcus pneumoniae es el agente causal más frecuente, aunque no se debe descuidar la vigilancia epidemiológica de H. influenzae no tipificable y Neisseria meningitidis. Este estudio nos muestra las dificultades que involucra la identificación de la etiología de la meningitis. Muchos casos recibieron antibióticos antes del diagnóstico definitivo. Aun utilizando todas las técnicas de laboratorio, un número considerable de pacientes permanecieron sin diagnóstico definitivo. Por lo tanto, conocer el perfil etiológico de las meningitis en una región, antes de ser una simple curiosidad médica, tiene valor fundamental en la toma de decisiones terapéuticas y profilácticas.

SUMMARY OBJECTIVES: To describe the clinical and paraclinical features in children between 3 months and 14 years of age with acute bacterial meningitis diagnosis. To describe neuroimaging finds, to specify germs isolated and its susceptibility pattern by antiobiogram. To establish neurological after hospital discharge-effects and to document the frequency of mortality in hospitalized patients by ABM at San Vicente Foundation University Hospital (from HUSVF). MATERIALS AND METHODS: Retrospective-descriptive study. Registries of patients with acute bacterial meningitis diagnose at the moment of hospital discharge were included, since January 1, 2011 to December 31, 2015. Data was collected from medical histories at the HUSVF Children Hospital. Patients admitted were children between 3 months and 14 years of age with acute bacterial meningitis clinical diagnose having altered CSF; they also had to fulfill one ore more of the following requirements: positive hemoculture, positive latex, culture isolation of CSF, or clinical requirement and suggestive ABM evolution. Demographic information, clinical manifestations while hospital admission and findings in laboratory tests were extracted as well as after-effect presence and complications during the hospital-stay. SPSS IBM Statistics 23,0 was used. RESULTS: 44 patients with an average of 63,7 months (SD 56,4) were included. Male sex was predominant with 27 boys (61,4%). Most of the patients (86,4%) lived in Antioquia, Colombia. Most frequent symptoms were: fever 77,3%, altered state of consciousness 77,3%, vomiting 70,5%, and seizure 54,5%. Only 40,9% of the cases showed headache. Meningeal irritation had also a high percentage, neck stiffness had 70,5%. Lumbar puncture was performed after antibiotic treatment in 30 patients, so that microbiological isolation in CSF culture was only possible in 22,5% of the cases, being the S. pneumoniae the predominant microorganism. The second isolated microorganism by frecuency was non typeable H. influenzae and N. meningitidis. Neurological deficits were observed in the 50% of the sample like: sort of motor deficit, epilepsy, sensorineural hearing loss, and alteration of cranial nerves. Mortality represented 13,6%. CONCLUSIONS: Streptococcus pneumoniae is the most frequent agent-cause though H. influenzae tipificable and Neisseria meningitides epidemiological monitoring must not be overlooked. This study shows difficulties involving meningitis etiology identification. Many of the cases get antibiotics before definitive diagnose. Although all laboratory techniques were used, representative number of patients remained without diagnoses. Therefore, to know meningitis etiological profile at a region is not only a simple medical curiosity, it is a fundamental basis for making therapeutic and prophylactic decisions.

Resumen Introducción: La tuberculosis (TB) en niños posee limitaciones en la confirmación microbiológica. Por su naturaleza paucibacilar y la dificultad para obtener muestras microbiológicas adecuadas, la positividad de cultivos es baja. En adultos, la prueba Gene Xpert MTB/RIF(r) ha mostrado utilidad por su buen rendimiento, rapidez de resultados y facilidad en su realización. La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda el empleo de esta prueba en niños, sin embargo, los datos de esta prueba en nuestro medio son limitados. Objetivo: Estudio de cohorte retrospectivo para describir nuestra experiencia con la prueba Gene Xpert MTB/RIF en menores de 15 años hospitalizados en un centro de alta complejidad con sospecha de TB pulmonar. Método: Se revisaron 116 historias clínicas con resultados disponibles de Xpert MTB/RIF en muestras respiratorias tomadas entre junio de 2012 y diciembre de 2013. Se excluyeron 33 casos. Los 83 pacientes incluidos se clasificaron como: TB confirmada 8 (10%), probable 16 (19%) y descartada 59 (71%) según criterios de la OMS. El análisis estadístico se realizó en SPSS 20 y EpiDat 3.1. Resultados: Xpert MTB/RIF mostró para TB confirmada una sensibilidad del 50%, especificidad 96% y valores predictivos positivos y negativos del 57,14 y 94,7%, respectivamente. Al evaluarla en el total de niños que ameritaron inicio de tratamiento (TB confirmada y probable), la sensibilidad fue del 29% con especificidad del 100%. Xpert MTB/RIF detectó una cepa resistente a rifampicina. Conclusión: Xpert MTB/RIF mostró ser útil para el diagnóstico de TB, con una sensibilidad superior a la baciloscopia. Un resultado positivo puede definir el inicio temprano de tratamiento en casos dudosos, confirma el diagnóstico y permite conocer rápidamente si existe resistencia a rifampicina. Un resultado negativo no descarta el diagnóstico ni debe impedir el inicio del tratamiento si cumple con la sumatoria de los otros criterios recomendados por la OMS.

Abstract Introduction: Microbiological confirmation of tuberculosis (TB) in children is difficult. Due to its paucibacillary course, the positivity of cultures is low and samples are not easy to obtain. In adults, Genexpert MTB/RIF is useful for diagnosing TB. It shows good test performance, offers fast results and is a simple technique for laboratory personnel. The World Health Organization (WHO) recommends its use for children, but clinical studies on this age group are scarce. Objective: This was a retrospective, descriptive cohort study. The purpose of this study was to describe our experience with Gene Xpert MTB/RIF in children younger than 15 years of age with clinical suspicion of pulmonary TB, who were admitted to a high complexity hospital. Methods: A total of 116 clinical charts with available results of Xpert MTB/RIF in respiratory samples taken between June 2012 and December 2013 were reviewed and of these, 33 were excluded. The 83 included patients were classified according to the WHO criteria into confirmed TB (n = 8; 10%), probable (n = 16; 19%) and no TB (n = 59; 71%). An analysis was performed using SPSS 20 and EpiDat 3.1. Results: The Xpert MTB/RIF was 50% sensitive and 96% specific, with a positive predictive value of 57.14% and an negative predictive value of 94.7% for children with confirmed TB. When evaluating Xpert MTB/RIF in all children who received TB treatment (confirmed plus probable TB disease) the sensitivity was 29% with 100% specificity. Among our cohort, the Xpert MTB/RIF detected one child with rifampicin resistance. Conclusions: Xpert MTB/RIF was useful for the diagnosis of TB. A positive result can lead to the early initiation of treatment in doubtful cases. It confirms the diagnosis and quickly reveals rifampicin resistance. A negative result, however, just as with cultures, does not exclude the diagnosis and should not prevent the initiation of treatment, if it is considered needed based on other criteria.

Introducción: Las características clínicas y electroencefalográficas de la Epilepsia Generalizada Genética permiten clasificarla en varios subsindromes, sin embargo, existen variaciones en las anormalidades del electroencefalograma y la presentación clínicas entre los síndromes. Objetivo: los datos epidemiológicos relacionados con las epilepsias generalizadas genéticas en Colombia son escasos. En el presente estudio se analizaron los síndromes de las Epilepsias Generalizadas Genéticas (EGG) de acuerdo a las características demográficas, clínicas y electroencefalográficas para determinar el endofenotipo local y poder establecer un punto de referencia que constituya el fundamento de las investigaciones genéticas. Materiales y métodos: estudio retrospectivo realizado en el Centro Especializado CEC-LAB de la Clínica IPS Universitaria León XIII, se reunieron los registros de pacientes entre el 2010 y 2012. Se describieron aquellos con diagnóstico de EGG a través de variables demográficas, clínicas y electroencefalográficas por síndrome. Para el análisis estadístico se utilizaron frecuencias, proporciones, promedios, medianas y medidas de dispersión. Resultados: se estudiaron 5.357 pacientes, de ellos 53(1%) presentó diagnóstico de EGG. La edad promedio fue de 19 años (+/- 15 años). La epilepsia de fenotipo variable obtuvo la mayor prevalencia (21%), la menor y mayor edad de inicio de crisis la presentaron la epilepsia de ausencia mioclónica y mioclónica juvenil respectivamente. Se evidenciaron todos los tipos de crisis usuales en cada síndrome, y una gran variedad de anormalidades electroencefalográficas. Conclusión: los síndromes electroclínicos no pueden ser aplicados a toda la población, su valoración debe ser individualizada, se debe intentar integrarlos a la clasificación actual, siendo cauteloso con los casos que se desvían de una descripción específica desde el punto de vista clínico y electroencefalográfico, por lo cual se debe usar un enfoque neurobiológico que permita comprender y orientar a estos pacientes.

Introduction: The clinical and electroencephalographic features in the Generalized Genetic Epilepsy define several subsyndromes, however, variations of the Electroencephalogram abnormalities and clinical presentation between the syndromes exist. Objective: Epidemiological data regarding genetic generalized epilepsies in Colombia are scarce. In the present study the Generalized Genetic Epilepsy (GGE) syndromes were analyzed based on the demographic, clinical and electroencephalographic to determine local endophenotype and to establish a benchmark that forms the basis of genetic research. Materials and methods: This retrospective study was carried out in the CEC-LAB Specialized Center University Clinic IPS Leo XIII, patient records between 2010 and 2012. It describes those patient diagnosed with EGG and their electroencephalographic, demographic and clinical features by the syndromic classification. For statistical analysis frequencies, proportions, means, medians and dispersion measures were used. Results: 5,357 patients were collected, of them 53 (1%) presented diagnosis of EGG. The average age was 19 years (+/- 15 years). The Variable epilepsy phenotype had the highest prevalence (21%), the younger and older start of seizures were presented in myoclonic absence epilepsy and juvenile myoclonic respectively. Each syndrome presented the classical type of seizures and a variety of EEG abnormalities. Conclusion: electroclinical syndromes cannot be applied to the entire population, their evaluation should be individualized and try to integrate them into the current syndromic classification, being cautious with cases that deviate from a specific electroencephalographic and clinical description whereupon the clinician must be prepared to use a neurobiological approach to understand and guide these patients.

Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia osteotendinosa, la etiología es una mutación en el gen de supervivencia neuronal SMN. Objetivo: determinar las características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en de Medellín, durante el período 2008-2013. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes con AME que consultaron en el Hospital Universitario San Vicente Fundación y un consultorio privado de neuropediatría en Medellín durante el período 2008-2013, en total se recopilaron datos de 29 pacientes, se revisaron las características clínicas, las ayudas diagnósticas practicadas y los tratamientos realizados. Resultados: la AME tipo II resultó la forma clínica más frecuente (62%) seguida por la AME tipo I (24.13%), las principales manifestaciones fueron la hipotonía (100%) debilidad muscular (93.1%) y la arreflexia osteotendinosa (82.8%). Las fasciculaciones en la lengua se presentaron en el 48.3% de los pacientes. La prueba molecular fue realizada en 6 pacientes y en todos se encontró deleción del exón 7 del gen SMN1. Conclusión: la atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa y de progresión variable de acuerdo a su clasificación. Clínicamente, se debe sospechar cuando exista síndrome motoneuronal y fasciculaciones linguales. El diagnóstico molecular es el método más acertado para confirmar la enfermedad.

Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a degenerative disease that affects motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, it is manifested by progressive muscle weakness predominantly proximal, hypotonia andosteotendinous arreflexia, the cause is a mutation in neuronal survival gene SMN1 Objective: Establish the clinical, electromyographics and genetics characteristics of patients younger than 18 years with spinal muscular atrophy in the Medellín city, during the period 2008-2013. Materials and methods: A retrospective study of patients with SMA seen in the Hospital Universitario San Vicente Foundation and private center of Neuro- pediatric of Medellín during the period 2008-2013 was performed. Data from 29 patientes were available, were reviewed clinical feature, diagnostic aids and treatments practiced. Results: SMA type II resulted the most frequent clinical presentation (62%) followed by SMA type I (24.13%), the main manifestations were hypotonia (100 %), muscle weakness (93.1%) and osteotendinous arreflexia (82.8%), tongue fasciculations occurred in 48.3% of patients. The molecular test was performed in 6 patients and in all the deletion of exon 7 of the SMN1 gene was found. Conclusion: spinal muscular atrophy is a degenerative and progressive disease according to their clinical classification. It should be suspected when there are motoneuronal syndrome and lingual twitches. Molecular diagnosis is the most accurate to confirm the disease.

Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo: Describir características clínicas, bioquímica e imagenológicas en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, ambispectivo, en el periodo enero 2000-2014, en varios centros de Medellín. Resultados: Se incluyeron 20 pacientes que cumplían criterios de inclusión, de los 35 pacientes que cumplían con el criterio de búsqueda, en su mayoría de sexo femenino y con un Apgar adecuado al nacer. El promedio de inicio de los síntomas fue de 2,6 días; somnolencia, hipoactividad, apnea, convulsiones y singulto fueron los principales síntomas, y las convulsiones de tipo focal las más frecuentes. La relación glicina LCR/plasma en promedio fue 0,42. El patrón estallido-supresión en el electroencefalograma y la ausencia o retraso en la mielinización de la sustancia blanca supratentorial en la resonancia magnética fueron hallazgos comunes. Conclusión: La HGNC es frecuente en nuestro medio, por lo cual es necesario que se disponga de pruebas bioquímicas y moleculares necesarias para diagnóstico oportuno, manejo integral y asesoría genética.

Introduction: Nonketotic Hyperglycinemia is an inborn error of metabolism in a group of aminoacidopathies, autosomal recessive, caused by a defect in the system of the glycine cleavage. It is rare, and the incidence is unknown in Colombia. Objective:To describe clinical, biochemical and imaging characteristics in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia. Materials and methods: This is a descriptive-ambispective study during the period January 2000 - 2014 in some centers of Medellin. Results: There were 35 patients who met the search criteria and finally 20 patients who met inclusion criteria. We found in this cohort more girls than boys, and most of them with a good APGAR. The average onset of symptoms was 2.6 days, with drowsiness, hypoactivity, apnea, seizures and singultus the main symptoms. The focal seizures were the most frequent type. The average value of CSF glycine to plasma glycine ratio was 0.42. The burst suppression pattern in the EEG and the absence or delayed myelination in the supratentorial white matter on MRI were common findings. All patients received dextromethorphan as part of their treatment and the vast majority of sodium benzoate. Conclusion: HGNC is common in our environment. It´s necessary to have available biochemical and molecular evidence for timely diagnosis, comprehensive management and genetic counseling.