Resumo Descrita pela primeira vez em 1974, a acroqueratodermia aquagénica (AA) é uma entidade caracterizada por um enru-gamento pruriginoso das palmas das mãos com edema associado após breve contacto com a água. Foi inicialmente reportado em crianças com diagnóstico de fibrose quística e, nos últimos anos, uma associação entre estas duas condições tem sido estabelecida. Descreve-se o caso de uma mulher caucasiana de 21 anos com história de rinossinusite crónica e diagnóstico clínico de AA. O estudo realizado revelou uma mutação F508del num dos alelos do gene da fibrose quística (CFTR). A AA pode constituir uma manifestação de mutações ao nível do gene CFTR e a sua identificação deve conduzir a um aconselhamento genético.

Abstract Described for the first time in 1974, aquagenic wrinkling of the palms (AWP) is an entity characterized by pruritic wrinkling of the palms with associated oedema after brief contact with water. It was first noticed in children diagnosed with cystic fibrosis and in the last years the association between these conditions has been established. We report a case of a 21-year-old Caucasian woman with history of chronic rhinosinusitis and with a clinical diagnosis of AWP. The conducted study revealed a heterozygous mutation for p.Phe508del in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. AWP might represent a feature of CFTR mutation and its identifica-tion should lead to a full genetic test counselling.

Resumo Justificativa e objetivos: A artroplastia total de joelho e a artroplastia total de quadril estão associadas ao desenvolvimento de dor crônica. Dentre os estudos que avaliam os fatores perioperatórios para a dor crônica, poucos abordam as diferenças que podem surgir do tipo de anestesia feita durante a cirurgia. Métodos: Estudo observacional, prospectivo, feito entre julho de 2014 e março 2015 com pacientes submetidos à ATJ unilateral eletiva ou ATQ para a osteoartrite. A coleta de dados e a avaliação da dor por meio de questionários foram feitas em três momentos distintos: no pré-operatório, em 24 horas de pós-operatório e aos seis meses após a cirurgia. O Inventário Breve da Dor (IBD) foi usado para caracterizar a dor o e o Questionário SF-12v2 foi usado para avaliar melhor o estado de saúde da amostra. Resultados: Foram inscritos 43 pacientes: 25,6% homens e 74,4% mulheres, 51,2% para ATJ e 48,8% ATQ, com média de 68 anos. A cirurgia foi feita em 25,6% dos pacientes sob anestesia geral, em 55,8% sob anestesia neuroaxial e em 18,6% sob anestesia combinada. No pós-operatório, a anestesia neuraxial apresentou melhor controle da dor. Na comparação da evolução da dor entre os grupos, a anestesia neuraxial foi associada a uma diminuição de “pior”, “médio” e “sem” dor em seis meses. A anestesia combinada foi associada a uma diminuição do escore “médio” de dor em seis meses. Dos três grupos, apenas aqueles no grupo neuraxial apresentaram uma diminuição do nível de interferência da dor na “capacidade de caminhar”. ATJ, “pior” dor no pré-operatório e anestesia geral foram preditivos de desenvolvimento de dor aos seis meses. Conclusões: Os pacientes com gonartrose e dor intensa no pré-operatório podem obter benefício de cuidados individualizados no pré e intraoperatório, particularmente de analgesia no pré-operatório e anestesia neuraxial.

Abstract Background and objectives: Total knee arthroplasty and total hip arthroplasty are associated with chronic pain development. Of the studies focusing on perioperative factors for chronic pain, few have focused on the differences that might arise from the anesthesia type performed during surgery. Methods: This was a prospective observational study performed between July 2014 and March 2015 with patients undergoing unilateral elective total knee arthroplasty (TKA) or total hip arthroplasty (THA) for osteoarthritis. Data collection and pain evaluation questionnaires were performed in three different moments: preoperatively, 24 hours postoperatively and at 6 months after surgery. To characterize pain, Brief Pain Inventory (BPI) was used and SF-12v2 Health survey was used to further evaluate the sample's health status. Results: Forty and three patients were enrolled: 25.6% men and 74.4% women, 51,2% for total knee arthroplasty and48.8% for total hip arthroplasty, with a mean age of 68 years. Surgeries were performed in 25.6% of patients under general anesthesia, 55.8% under neuraxial anesthesia and 18.6% under combined anesthesia. Postoperatively, neuraxial anesthesia had a better pain control. Comparing pain evolution between anesthesia groups, neuraxial anesthesia was associated with a decrease in “worst”, “medium” and “now” pain at six months. Combined anesthesia was associated with a decrease of “medium” pain scores at six months. Of the three groups, only those in neuraxial group showed a decrease in level of pain interference in “walking ability”. TKA, “worst” pain preoperatively and general were predictors of pain development at six months. Conclusions: Patients with gonarthrosis and severe pain preoperatively may benefit from individualized pre- and intraoperative care, particularly preoperative analgesia and neuraxial anesthesia.