ABSTRACT Objective The aim of this study was to measure quality of life (QOL) impairment in individuals currently suffering from Graves’ ophthalmopathy (GO) and to determine the correlation of GO-specific QOL scores with disease severity and activity. Subjects and methods Seventy three GO-specific QOL surveys were prospectively analysed and compared with GO status. The GO-specific QOL survey was translated into Spanish and applied to Argentine patients with Graves’ disease (GD). Results were compared with presence or absence of GO, Clinical Activity Score (CAS), severity score, age, gender and thyroid function. Results Fifty-six patients answered the survey and underwent complete ophthalmic evaluation, 15 did not have GO and were considered to be a control group. Appearance QOL score for patients with GO (53 ± 31.4) was lower than the control group (88.3 ± 17) (p < 0,000), no difference was observed in functional QOL score. There was a negative correlation between GO severity and both functional (r = -0.575; p < 0.000) and appearance QOL (r = -0.577; p < 0.000). Functional QOL differed between patients with active GO vs control group (p = 0.043). Patients with active and inactive GO had lower appearance QOL scores than control group (p < 0.000, p < 0.001 respectively). Conclusions GO has significant impact on the life of these Argentine patients. QOL was worse in GO patients than in control group, functional QOL was mostly affected by the activity and appearance QOL was mainly altered by the effects of the disease. Patients with more severe GO had lower scores on both QOL scales.

This prospective study analyzed the frequency of V600E mutation of oncogene BRAF in patients operated for benign thyroid nodules and for papillary thyroid cancer in an Argentine population. In patients with papillary thyroid cancer we compared clinicopathological characteristics between those harboring BRAF mutation and those without it. Twenty five consecutive patients operated for benign nodules and for papillary carcinoma were prospectively included. Fresh tissue samples of thyroid nodules and of adjacent thyroid parenchyma were obtained. DNA was extracted and amplified by amplification refractory mutation system polymerase chain reaction (ARMS PCR). Direct sequencing was performed in four samples. Of those patients operated for papillary thyroid cancer, 77% harbored BRAF mutation. All samples from adjacent thyroid parenchyma and from patients operated for benign nodules tested negative for the mutation. Direct sequencing confirmed the results obtained by ARMS PCR. Patients with BRAF mutation were significantly older at the time of diagnosis (BRAF+ 47.7 ± 12.7 years vs. BRAF- 24.7 ± 8.1 years, p < 0.01). Nine out of ten papillary carcinomas with BRAF mutation corresponded to the classic histological subtype, which was not observed in BRAF negative tumors (p < 0.02). In conclusion, we found a high frequency of BRAF V600E mutation in this population of patients operated for papillary thyroid carcinoma in Argentina. These results are consistent with those reported in the literature.

Este estudio prospectivo analizó en una población argentina la frecuencia de la mutación V600E del oncogén BRAF en pacientes operados por nódulos tiroideos benignos y por carcinoma papilar de tiroides. En estos últimos se compararon las características clínicas y anatomopatológicas en relación a la presencia o ausencia de la mutación. Se estudiaron prospectivamente 25 pacientes consecutivos operados en nuestra institución. Se obtuvieron muestras histológicas de tejido nodular y el adyacente no nodular en fresco. Se extrajo ADN, se amplificó según técnica amplification refractory mutation system polymerase chain reaction (ARMS PCR). Se efectuó secuenciación directa del gen en 4 muestras. El 77% de los operados por carcinoma papilar resultaron BRAF+. Todas las muestras de tejido adyacente no tumoral y de los nódulos benignos fueron negativas para la mutación. La secuenciación directa confirmó los resultados obtenidos por ARMS PCR en las muestras en que fue efectuada. Los pacientes BRAF+ presentaron mayor edad al diagnóstico vs. aquellos BRAF- (47.7 ± 12.7 vs 24.7 ± 8.1 años, p < 0.01). Nueve de diez carcinomas papilares de tiroides con mutación de BRAF correspondieron a la variante histológica clásica, la cual no se observó en los tumores BRAF- (p < 0.02). En conclusión, comunicamos una elevada frecuencia de mutación V600E del oncogén BRAF en pacientes operados por carcinoma papilar de tiroides en Argentina. Estos resultados son acordes a lo referido en la bibliografía.

La tirotoxicosis tiene múltiples etiologías y manifestaciones clínicas, así como distintas opciones terapéuticas. El apropiado tratamiento dependerá de un diagnóstico certero y también de la preferencia y características clínicas de cada paciente individual. En este artículo se describe una guía clínica basada en la evidencia para el tratamiento del hipertiroidismo por Enfermedad de Graves, dirigida a médicos generalistas, clínicos, endocrinólogos y otros especialistas que traten a pacientes con Enfermedad de Graves. Métodos: El desarrollo de la guía se llevó a cabo por expertos médicos endocrinólogos miembros de la Sociedades filiales de la Federación Argentina de Endocrinología y Metabolismo. El grupo de trabajo conformado examinó la literatura utilizando una búsqueda sistemática en Pubmed y Cochrane. La evidencia recolectada junto con la experiencia y conocimiento de los expertos fue utilizada para el desarrollo de cinco tópicos principales con sus respectivas recomendaciones. La fuerza de las recomendaciones y la calidad de la evidencia que respalda a cada una de ellas fueron clasificadas en forma sistemática por el grupo de expertos y se detalla en el texto. Resultados: Los cinco tópicos principales desarrollados en esta guía para la Enfermedad de Graves incluyen el tratamiento con drogas antitiroideas y sus efectos adversos, el tratamiento con Iodo 131 y el tratamiento quirúrgico, así como el tratamiento adyuvante con b-bloqueantes, compuestos iodados, corticoides, litio y perclorato. Conclusiones: Se desarrollaron en total 47 recomendaciones basadas en la evidencia para el tratamiento de los pacientes con Enfermedad de Graves hipertiroideos.