OBJETIVO: Avaliar a capacidade de portadores de DPOC em realizar atividades de vida diária (AVD), identificar barreiras que impedem a sua realização, e correlacionar essas barreiras com gravidade da dispneia, teste de caminhada de seis minutos (TC6) e um escore de limitação de AVD. MÉTODOS: Nos pacientes com DPOC e controles saudáveis pareados por idade, o número de passos, a distância percorrida e o tempo de caminhada foram registrados por um acelerômetro tridimensional durante sete dias consecutivos. Um questionário de barreiras percebidas e a escala London Chest Activity of Daily Living (LCADL) foram utilizados para identificar os fatores que impedem a realização de AVD. A dispneia foi medida por duas escalas distintas, e a capacidade física submáxima foi determinada com base no TC6. RESULTADOS: Foram avaliados 40 sujeitos com DPOC e 40 controles. Os pacientes com DPOC, comparados aos controles, realizaram menor tempo de caminhada (68,5 ± 25,8 min/dia vs. 105,2 ± 49,4 min/dia; p < 0,001), menor distância caminhada (3,9 ± 1,9 km/dia vs. 6,4 ± 3,2 km/dia; p < 0,001) e menor número de passos/dia. As principais barreiras referidas para realização de AVD foram falta de estrutura, influência social e falta de vontade. A distância caminhada no TC6 correlacionou-se com os resultados do acelerômetro, mas não os resultados da LCADL. CONCLUSÕES: Portadores de DPOC são menos ativos quando comparados a adultos saudáveis com idade comparável. O sedentarismo e as barreiras para a realização de AVD têm implicações imediatas na prática clínica, exigindo medidas precoces de intervenção.

OBJECTIVE: To evaluate the ability of COPD patients to perform activities of daily living (ADL); to identify barriers that prevent these individuals from performing ADL; and to correlate those barriers with dyspnea severity, six-minute walk test (6MWT), and an ADL limitation score. METHODS: In COPD patients and healthy, age-matched controls, the number of steps, the distance walked, and walking time were recorded with a triaxial accelerometer, for seven consecutive days. A questionnaire regarding perceived barriers and the London Chest Activity of Daily Living (LCADL) scale were used in order to identify the factors that prevent the performance of ADL. The severity of dyspnea was assessed with two scales, whereas submaximal exercise capacity was determined on the basis of the 6MWT. RESULTS: We evaluated 40 COPD patients and 40 controls. In comparison with the control values, the mean walk time was significantly shorter for COPD patients (68.5 ± 25.8 min/day vs. 105.2 ± 49.4 min/day; p < 0.001), as was the distance walked (3.9 ± 1.9 km/day vs. 6.4 ± 3.2 km/day; p < 0.001). The COPD patients also walked fewer steps/day. The most common self-reported barriers to performing ADL were lack of infrastructure, social influences, and lack of willpower. The 6MWT distance correlated with the results obtained with the accelerometer but not with the LCADL scale results. CONCLUSIONS: Patients with COPD are less active than are healthy adults of a comparable age. Physical inactivity and the barriers to performing ADL have immediate implications for clinical practice, calling for early intervention measures.

OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHI) e 50 com retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento (RCCD). O grupo controle consistiu de 150 indivíduos brasileiros que apresentaram desenvolvimento puberal normal. O DNA genômico foi extraído de sangue periférico, e as regiões codificadoras dos genes TAC3 e TACR3 foram amplificadas e sequenciadas automaticamente. RESULTADOS: Uma variante (p.A63P) foi identificada na NKB, e quatro variantes, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275X e p.A449S, foram identificadas no NK3R, as quais foram ausentes no grupo controle. A variante p.A63P foi identificada em uma menina com PPC, e a variante p.A449S, em uma menina com RCCD. As variantes previamente descritas, p.G18D, p.L58L e p.W275X, foram identificadas em três indivíduos com HHI normósmico do sexo masculino não relacionados. CONCLUSÃO: Variantes raras nos genes TAC3 e TACR3 foram identificadas em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. Mutações de perda de função no gene TACR3 foram associadas com o fenótipo de HHI normósmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):646-52

OBJECTIVE: To investigate the presence of variants in the TAC3 and TACR3 genes, which encode NKB and its receptor (NK3R), respectively, in a large cohort of patients with idiopathic central pubertal disorders. SUBJECTS AND METHODS: Two hundred and thirty seven patients were studied: 114 with central precocious puberty (CPP), 73 with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH), and 50 with constitutional delay of growth and puberty (CDGP). The control group consisted of 150 Brazilian individuals with normal pubertal development. Genomic DNA was extracted from peripheral blood and the entire coding region of both TAC3 and TACR3 genes were amplified and automatically sequenced. RESULTS: We identified one variant (p.A63P) in NKB and four variants, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275* and p.A449S in NK3R, which were absent in the control group. The p.A63P variant was identified in a girl with CPP, and p.A449S in a girl with CDGP. The known p.G18D, p.L58L, and p.W275* variants were identified in three unrelated males with normosmic IHH. CONCLUSION: Rare variants in the TAC3 and TACR3 genes were identified in patients with central pubertal disorders. Loss-of-function variants of TACR3 were associated with the normosmic IHH phenotype. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):646-52

OBJETIVO: Avaliar o conhecimento da doença e a melhora clínica de portadores de asma persistente moderada e grave antes e após a sua participação em um programa de educação realizado durante as visitas ambulatoriais de rotina. MÉTODOS: Trata-se de um estudo piloto, prospectivo que envolveu 164 pacientes durante um período de dois anos. O programa de educação, oferecido para pequenos grupos nos dias de consulta, consistiu de aulas expositivas divididas em três módulos: fisiopatologia, controle ambiental e tratamento, incluindo o treinamento da técnica inalatória. Para a avaliação do programa, foram utilizados questionários padronizados sobre a melhora clínica e conhecimento da doença. RESULTADOS: Em um ano, 120 pacientes completaram três visitas, e 51 pacientes foram reavaliados em dois anos. A média de idade dos pacientes foi de 44 anos, 70% eram do sexo feminino, e 43% tinham até oito anos de educação formal. A intervenção educacional aumentou o conhecimento da doença de forma significativa (p < 0,001) e possibilitou melhora clinica (p < 0,05) com a diminuição do uso de corticosteroide oral, redução de visitas ao serviço de emergência e menor número de faltas ao trabalho ou escola. CONCLUSÕES: O programa de educação expositivo oferecido durante a rotina de atendimento ambulatorial de adultos asmáticos de nosso serviço mostrou um crescente e progressivo aprendizado em longo prazo. Paralelamente, promoveu melhora clínica.

OBJECTIVE: To evaluate the understanding of asthma and the clinical improvement in patients with moderate or severe persistent asthma prior to and after their participation in an educational program presented during the routine outpatient visits. METHODS: This was a prospective pilot study involving 164 patients over a two-year period. The educational program, presented to small groups on outpatient visit days, consisted of lectures divided into three parts: pathophysiology; environmental control; and treatment, including training in the inhalation technique. The program was evaluated using standardized questionnaires on clinical improvement and understanding of the disease. RESULTS: By the end of the first year, 120 patients had completed three visits, and 51 of those patients were revaluated at the end of the second year. The mean age of the patients was 44 years, 70% were female, and 43% had up to eight years of schooling. The educational intervention significantly increased the understanding of the disease (p < 0.001), and allowed greater clinical improvement (p < 0.05) with a decrease in the use of oral corticosteroids, fewer visits to the emergency room and fewer days missed from work or school. CONCLUSIONS: The educational program offered during the routine outpatient visits of adult patients with asthma at our clinic resulted in a progressive long-term increase in knowledge, as well as in clinical improvement.

OBJETIVO: Avaliar a presença e gravidade de sintomas de ansiedade e depressão entre os portadores de asma e de doença pulmonar obstrutiva crônica. MÉTODOS: Foram usados instrumentos específicos de quantificação de sintomas de ansiedade e depressão, Inventário de Ansiedade Traço-Estado e Beck Depression Inventory, respectivamente, respondidos por pacientes de um ambulatório de asma e doença pulmonar obstrutiva crônica. A população constituiu-se de 189 pacientes pertencentes a três grupos de estudo com objetivos terapêuticos diferentes: 40 asmáticos controlados, 100 asmáticos não controlados e 49 portadores de doença pulmonar obstrutiva crônica, selecionados aleatória e prospectivamente. Entre as variáveis desses estudos constavam sintomas de ansiedade e depressão como parte da metodologia. Os dados obtidos foram comparados levando-se em consideração aspectos demográficos, funcionais e a gravidade dos sintomas de ansiedade e depressão. RESULTADOS: Entre os pacientes asmáticos foi significativamente maior a prevalência de ansiedade moderada e grave quando comparados com aqueles portadores de doença pulmonar obstrutiva crônica (p < 0,001). Em relação à depressão, o grupo de asma não controlada apresentou resultados significativamente maiores quando comparado ao grupo de asma controlada (p < 0,05). CONCLUSÃO: Entre os pacientes asmáticos a freqüência de sintomas de ansiedade e depressão é maior do que em portadores de doença pulmonar obstrutiva crônica, o que pode dificultar o controle clínico.

OBJECTIVE: To evaluate the presence and severity of symptoms of anxiety and depression in individuals with asthma or chronic obstructive pulmonary disease. METHODS: In order to evaluate symptoms of anxiety and depression, specific instruments of quantification (the State-Trait Anxiety Inventory and the Beck Depression Inventory, respectively) were administered to patients at an outpatient clinic for the treatment of asthma and chronic obstructive pulmonary disease. The population comprised 189 randomly and prospectively selected patients that were divided into three study groups (each with a different therapeutic objective): 40 patients with controlled asthma, 100 patients with uncontrolled asthma, and 49 patients with chronic obstructive pulmonary disease. Included among the variables studied, as part of the methodology, were symptoms of anxiety and depression. The data obtained were compared taking into consideration demographic and functional aspects, as well as the severity of the symptoms of anxiety and depression. RESULTS: Among the asthma patients, the prevalence of moderate or severe anxiety was significantly higher than that observed among those with chronic obstructive pulmonary disease (p < 0.001). The uncontrolled asthma group presented significantly higher rates of depressive symptoms than did the controlled asthma group (p < 0.05). CONCLUSION: The frequency of symptoms of anxiety and depression is greater among asthma patients than among patients with chronic obstructive pulmonary disease, which can make clinical control difficult.