Objetivo: Avaliar a função coclear em pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva do gene Gap Junction Bet-2 Protein por meio das emissões otoacústicas evocadas por produto de distorção (EOA-PD) em frequências ultra-altas, comparando com as respostas de um grupo controle, pareadas por gênero e idade. Métodos: Foram avaliados 56 indivíduos, entre 20 a 58 anos de idade, distribuídos em dois grupos. O grupo estudo foi constituído por 28 pais de deficientes auditivos decorrentes de herança autossômica recessiva, sendo 14 mulheres com idade entre 20,0 a 55,0 anos (média 32,8) e 14 homens de 20,0 a 58,0 anos (média 35,2), enquanto o grupo controle era formado por indivíduos sem queixa auditiva, composto por 14 homens e 14 mulheres, com idades pareadas ao grupo estudo. Os indivíduos foram submetidos aos exames de audiometria tonal, imitanciometria e EOA-PD na faixa de frequência de 9.000 a 16.000 Hz. Resultados: Foram observados 64,3% de resultados normais das EOA-PD no grupo estudo em comparação a 91,1% no controle. Houve diferença estatisticamente significante entre as orelhas e grupos nas respostas de EOA-PD, sendo que a média do nível de resposta foi 10 dBNPS no grupo estudo e 14 dBNPS no controle. A correlação de Pearson entre a idade e as EOA-PD em frequências ultra-altas não demonstrou correlação significativa. Conclusão: As EOA-PD em frequências ultra-altas foram capazes de distinguir os indivíduos de ambos os grupos, sugerindo que indivíduos heterozigotos para a mutação do gene GJB2 podem apresentar dano na função coclear antes da manifestação clínica na avaliação audiológica convencional.

Purpose: To evaluate the cochlear function of parents of individuals with autosomal recessive gene Gap Junction Protein Beta-2 hearing loss by ultra-high frequencies distortion-product otoacoustic emissions (DPOAEs), compared with responses of a control group matched for age and gender. Methods: We studied 56 subjects aged from 20 to 58 years, divided into two groups. The study group comprised 28 parents of hearing-impaired patients due to autosomal recessive inheritance, 14 females aged 20.0-55.0 years (mean 32.8 years) and 14 males aged 20.0-58.0 years (mean 35.2 years). Control group was composed of normal hearing individuals, 14 males and 14 females age-matched to the study group. The subjects underwent tests for audiometry, tympanometry, and DPOAE in the frequency range of 9.000-16.000 Hz. Results: We found 64.3% of normal results of DPOAE in the study group compared to 91.1% in the control. There were significant differences between groups in the ears and DPOAE responses, and the mean level of response was in 10 dBNPS in study group and 14 dBNPS in the control. The Pearson's correlation between age and DPOAE in ultra-high frequencies showed no statistical significance. Conclusion: DPOAE at ultra-high frequencies were able to identify individuals from both groups, suggesting that heterozygous individuals for the Gap Junction Protein Beta-2 gene mutation may have damage to the cochlear function before clinical manifestation in audiometry.

OBJETIVO: investigar o nível de consciência dos pais em relação à importância da triagem auditiva neonatal, bem como verificar os motivos do não comparecimento ao retorno agendado após a primeira avaliação. MÉTODO: a casuística foi constituída por 31 mães e/ou responsáveis dos recém-nascidos da unidade neonatal do Hospital Universitário de Maringá, os quais não compareceram ao reteste agendado após a alta hospitalar. RESULTADOS: os motivos apresentados pelas mães e/ou responsáveis para o não comparecimento ao retorno agendado envolveram atitudes que puderam sinalizar pouca importância atribuída às questões relacionadas à audição e a Triagem Auditiva Neonatal, pois sugiram motivos irrelevantes como o esquecimento do retorno, mãe pensou que o bebê não deixaria ser submetido ao exame e a perda de horário para nova avaliação. Tal fato, provavelmente reflete a falta de conscientização por parte das mães dos recém-nascidos quanto à importância da Triagem Auditiva Neonatal. CONCLUSÃO: existe a necessidade de aumentar a conscientização geral em relação à Triagem Auditiva Neonatal, por parte dos familiares e dos profissionais que atuam diretamente com os recém-nascidos, os quais contribuirão para a agilidade do processo diagnóstico, garantindo melhores perspectiva ao futuro de crianças portadoras de deficiência auditiva.

PURPOSE: investigate the level of conscience of the parents in relation to the importance of the neonatal auditory selection, as well as verifying the reasons of not the attendance to the return set appointments after the first evaluation. METHOD: the casuistry was constituted by 31 responsible mothers in the neonatal unit of the University Hospital of Maringá, which had not appeared to the high return set appointments after the hospital one. RESULTS: the reasons presented for the responsible mothers and/or for the attendance to the set appointments return had not involved attitudes that had been able to signal little importance attributed to the questions related to the hearing and the Newborn Hearing Screening, therefore suggest reasons irrelevant as the forgetfulness of the return, mother thought that the baby would not leave to be submitted to the examination and the loss of schedule for new evaluation. Such fact probably reflects the lack of awareness on the part of the mothers of the newborns how much to the importance of the Newborn Hearing Screening. CONCLUSION: exists to increase the general awareness in relation to the Newborn hearing screening, on the part of the familiar ones and the professionals who act directly with the newborns, which will contribute for the agility of the diagnostics process, guaranteeing better perspective to the future of carrying children of auditory deficiency.

OBJETIVO: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. MÉTODO: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emissão Otoacústica Evocada por Estímulo Transiente (EOA-T) e reflexo cócleo-palpebral (RCP). Para os recém-nascidos, em que houve falha na triagem auditiva em uma ou ambas as orelhas, eram encaminhados para uma segunda avaliação. No reteste, quando o teste de EOA-T resultasse em não passa em uma ou ambas as orelhas, a criança era encaminhada para avaliação e conduta otorrinolaringológica. Após realização do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) a equipe de avaliadores decidia se deveria encaminhar a criança para investigação da mutação. Quando havia suspeita de deficiência auditiva era colhido 3 mL de sangue venoso periférico para a pesquisa de mutação do gene da conexina 26. RESULTADOS: foi constatado a presença de deficiência auditiva condutiva em 2 recém-nascidos (0,22%) e neurossensorial em 1 (0,11%). Na criança com deficiência auditiva neurossensorial foi detectada a presença da mutação 35delG. CONCLUSÃO: a avaliação audiológica em conjunto com exames moleculares das principais mutações do gene GJB2 em recém-nascidos com suspeita da deficiência auditiva contribuiu para a rapidez do diagnóstico audiológico, visando uma intervenção precoce, aconselhamento genético e prognóstico educacional da criança.

PURPOSE: to assess the prevalence of hearing loss in a newborn hearing screening program and investigate mutations in the GJB2 gene in those with suspected hearing loss. METHOD: we performed longitudinal study of 908 term infants, post-term and preterm infants who underwent hearing screening by the test Emission Transient Evoked Otoacoustic (EOA-T) and cochlear palpebral reflex. For newborns, those who failed the hearing screening in one or both ears, were referred to a second evaluation. In the retest, while the EOA-T test result in not passing on one or both ears, the child was referred for evaluation and otorhinolaringology management. After completing the Auditory Evoked Potential test, the team of evaluators decided whether it should refer the child to investigate the mutation. When there was suspicion of hearing impairment we collected 3 mL of peripheral venous blood for the detection of mutation in the connexin 26 gene. RESULTS: we observed the presence of conductive hearing loss in 2 neonates (0.22%) and sensorineural in 1 (0.11%). In children with sensorineural hearing loss we detected the presence of 35delG mutation. CONCLUSION: the audiological assessment in conjunction with molecular tests of the main GJB2 gene mutations in newborns with suspected hearing loss contributed to the rapid audiological diagnostic, seeking early intervention, educational and genetic counseling and prognosis of the child.

O objetivo com este trabalho foi avaliar o perfil de ácidos graxos e a concentração de prostaglandina na tíbia de frangos de corte alimentados com rações contendo óleo de linhaça no período de 1 a 42 dias de idade. Nas fases inicial e de crescimento (1 a 21 dias e 22 a 42 dias, respectivamente), foi adotado um delineamento inteiramente casualizado com 4 tratamentos (2,0; 3,5; 5,0 ou 6,5% de óleo de linhaça), 6 repetições e 50 aves/unidade experimental. No período de 1 a 42 dias de idade, o perfil lipídico das rações refletiu sobre o perfil de ácidos graxos dos ossos. O aumento do nível de óleo de linhaça às rações promoveu redução linear da concentração do ácido graxo 20:4n-6 nas células ósseas, porém com menor intensidade ao longo da idade. As concentrações dos ácidos graxos poliinsaturados ômega 3 (EPA ácido eicosapentaenóico, DPA docosapentaenóico e DHA docosahexaenóico) nas células ósseas reduziram no decorrer da idade das aves, contudo, esse efeito do óleo de linhaça foi menos intenso para o EPA e DHA. A concentração de prostaglandina determinada no sobrenadante das células ósseas não foi influenciada pelos níveis de óleo de linhaça aos 21 e 42 dias de idade. A adição de 5,17 e 6,5% de óleo de linhaça às rações mostrou-se efetiva em potencializar a incorporação dos ácidos graxos 18:3n-3 e 20:5n-3 nos ossos dos frangos, respectivamente, no período de 1 a 42 dias de idade.

The objective of this study was to evaluate the fatty acid profile and PGE2 concentration in tibia of broiler chickens fed on diets with different linseed oil (LO) levels from one to 42 days of age. At the initial and growing phases (1 to 21 days and 22 to 42 days of age, respectively) a completely randomized design was used with four treatments, six replications and 50 birds per experimental unit. The birds were fed diets with different linseed oil levels (2.0; 3.5; 5.0 and 6.5%). It was observed in the period from 1 to 42 days of age that the diet fatty acid profile reflected on the bone fatty acid profile. The increase in the amount of linseed oil in the diets promoted a linear reduction of 20:4n-6 in the linseed oil concentration in the bone cells, but lower over time. The eicosapentaenoic acid (EPA), docosapentaenoic acid (DPA) and docosahexaenoic acid (DHA) concentrations decreased in bone cells concentrations decreased in bone cells with birds age, but the effect of adding linseed oil to the diets was less intense for EPA and DHA. The bone PGE2 concentration was not influenced by the linseed oil levels in the diets, in the period from 22 to 42 days of age. Diet with addition of 5.17% and 6.5% linseed oil was effective to enhance the incorporation of 18:3n-3 and 20:5n-3 in broiler chicken bones, respectively, in the period from 1 to 42 days of age.

Descrevemos uma duplicação do cromossomo 20 (20pter-> 20q12), resultante de uma translocação t(14;20)(q11;q13)mat, em uma menina com retardo do desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas múltiplas. Trata-se da mais extensa duplicação do cromossomo 20 presente em indivíduo nascido vivo até agora publicada.

Partial duplication of chromosome 20 (20pter->20q12) resulting from a maternally inherited translocation t(14;20)(q11;q13) is described in a female child with neuropsychomotor retardation and multiple congenital anomalies. To our knowledge this is the largest duplication of chromosome 20 that includes segments of both the short and the long arms thus far described in a live-born child.