Objetivo: Descrever o perfil sóciodemográfico, exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius Método: Quarenta e quatro pacientes recrutados da Sociedade Brasileira de Sequência de Möbius foram examinados. Este estudo transversal incluiu 41 pacientes que preencheram os critérios de inclusão do estudo (média das idades: 9,0 ± 5,5 anos). Mãe/responsável dos pacientes responderam a um questionário sobre perfil sóciodemográfico e história gestacional. Foi realizado exame oftalmológico de todos os pacientes. Eles foram agrupados em dois grupos de acordo com a exposição ao misoprostol durante a gestação e seus dados foram comparados. Resultados: Mães/responsáveis referiram gravidez indesejada em 36 (88%) dos casos. Destas, 19 (53%) fizeram uso de misoprostol no primeiro trimestre de gestação. Houve uma tendência do grupo de mães não expostas ao misoprostol de terem um estado civil estável (P=0,051). Duas (11%) mães do grupo de expostas ao misoprostol relataram primeiro grau incompleto e três (14%) do grupo de não expostas (P=0,538). A exposição das mães à cocaína, maconha, álcool e cigarro foi similar em ambos os grupos (P=0,297, P=0,297, P=0,428, P=0,444, respectivamente). Houve um caso (5%) de Rubéola no grupo de mães não expostas. As principais malformações associadas nos pacientes expostos e não expostos foram, respectivamente: estrabismo (72% e 77%), e diminuição da lágrima emocional (47% e 36%) e lagoftalmia (32% and 41%). Conclusão: Estado civil estável foi mais frequente em mães que não fizeram uso de misoprostol durante a gestação. Exposição à outros teratógenos e malformações oculares tiveram distribuição semelhante em ambos os grupos.

Purpose: To assess the sociodemographic profiles, teratogen exposures, and ocular congenital abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence. Method: Forty-four patients were recruited from the Brazilian Möbius Sequence Society. This cross-section comprised 41 patients (age, mean ± standard deviation, 9.0 ± 5.5 years) who fulfilled the inclusion criteria. The parent or caregiver answered a questionnaire regarding sociodemographic data and pregnancy history. Patients underwent ophthalmological assessments. They were subdivided into groups according to misoprostol exposure during pregnancy, and the two groups were compared. Results: Mothers/caregivers reported unplanned pregnancies in 36 (88%) cases. Of these, 19 (53%) used misoprostol during their first trimesters. A stable marital status tended to be more frequent in the unexposed group (P=0.051). Incomplete elementary school education was reported by two (11%) mothers in the exposed group and by three (14%) mothers in the unexposed group (P=0.538). The mothers' gestational exposures to cocaine, marijuana, alcohol, and cigarettes were similar in both groups (P=0.297, P=0.297, P=0.428, and P=0.444, respectively). One (5%) case of Rubella infection during pregnancy was found in the unexposed group. The main malformations in the exposed and unexposed groups were the following: strabismus (72% and 77%, respectively), lack of emotional tearing (47% and 36%, respectively), and lagophthalmos (32% and 41%, respectively). Conclusion: Stable marital statuses tended to be more frequent among mothers that did not take misoprostol during pregnancy. Exposures to other teratogens and the main ocular abnormalities were similar in both groups.

Foram estudadas prospectivamente 55 crianças que apresentaram meningite bacteriana no período neonatal, com o objetivo da analisar a frequência e o tipo de sequelas neurológicas. Todas as crianças nasceram a termo, sendo 38 do sexo masculino e 17 do feminino; a idade de início da doença variou de 3 a 28 dias. Os principais agentes etiológicos foram as enterobactérias. O tempo médio de seguimento foi 5 anos. A frequência de sequelas neurológicas foi 67,3%, representadas principalmente pelo atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (58,2%), hidrocefalia (45,5%) e convulsões (34,5%). As alterações motoras graves ocorreram em 23,6% dos pacientes (tetraplegia, diplegia, hemiparesia e ataxia). As convulsões na fase aguda da doença e a cultura positiva do líquido cefalorraqueano estiveram associadas significativamente com a presença de sequelas. Na avaliação do desempenho escolar, realizada em 25 crianças, observaram-se dificuldades na aprendizagem em 48% dos casos, associadas significativamente à deficiência mental.

Fifty-five infants who presented bacterial neonatal meningitis were prospectively studied to analyze the frequency and the type of sequelae. All the infants were full term newborns.There were 38 boys and 17 girls; the age of disease onset varied from 3 to 28 days. The causative organism was represented mainly by enterobacteriae. The median time of follow-up was 5 years. The frequency of neurologic sequelae was 63.7%, represented mainly by neuropsychomotor development delay (58.2%), hydrocephaly (45.5%) and convulsions (34.5%). Severe motor abnormalities ocurred in 23.6% of children (quadriplegia, diplegia, hemiparesia and ataxia). Convulsions in the acute phase of the disease and the positive cerebrospinal fluid culture were highly associated to sequelae. The school performance, obtained in 25 children, showed presence of disabilities in 48% of cases, which were significantly associated to mental retardation.