A marcroglobulinemia de Waldenström (MW) é uma doença linfoproliferativa pouco comum, sendo raros os casos de atingimento intestinal. Neste artigo descrevemos o caso de uma doente com atingimento intestinal difuso por marcroglobulinemia de Waldenström, cujas manifestações iniciais foram diarreia persistente com síndrome de má absorção, perda ponderal significativa e sintomas dispépticos. Os estudos endoscópicos revelaram atingimento de toda a mucosa do intestino delgado por depósitos de Imunoglobulina M e cadeias leves kappa. Posteriormente, a doente foi avaliada em consulta de Hemato-oncologia, apresentando baixo risco de mortalidade a 5 anos, pelo que não foram sugeridas propostas terapêuticas específicas. A doente permaneceu clinicamente estável até Dezembro de 2015, altura em que desenvolveu quadro de choque séptico com disfunção múltipla de órgãos de evolução rapidamente progressiva, acabando por falecer poucas horas após admissão no serviço de urgência. Os autores descrevem o caso desta doente e elaboram uma revisão da literatura sobre esta patologia. Pretende-se chamar a atenção para a necessidade de pensar na marcroglobulinemia de Waldenström como hipótese diagnóstica a considerar perante um doente com síndrome de má absorção.

Gastrointestinal involvement in Waldenström macroglobulinemia is an extremely rare lymphoproliferative disorder. We describe a Waldenström macroglobulinemia patient presenting with diarrhea, dyspepsia, weight loss and malabsorption. Endoscopic studies revealed diffuse deposition of immunoglobulin M and kappa light chains in the mucosa of the small intestine. Later, on evaluation in the Haemato-Oncology clinic, the risk of death at 5 years was considered low, and thus no further therapeutic measures were proposed. The patient remained stable for three years, when she developed septic shock with rapidly progressive multiple organ failure and died a few hours after admission to hospital. The authors describe the case and elaborate a review of the literature on this pathology. We draw attention to this rare manifestation of an uncommon lymphoproliferative disorder to be considered in the differential diagnosis in a patient with a malabsorption syndrome.

A colite microscópica é uma entidade que engloba a colite colagenosa e a colite linfocítica e é actualmente considerada uma causa comum de diarreia crónica que, apesar de benigna, tem um impacto significativo na qualidade de vida dos doentes. O diagnóstico é exclusivamente histológico. Uma vez que a colite microscópica foi descrita pela primeira vez em 1976 e apenas recentemente foi reconhecida como uma causa comum de diarreia, existem ainda muitos clínicos não sensibilizados para esta entidade. Descrevemos o caso de um doente com diarreia crónica aquosa, inicialmente sem repercussão sistémica significativa e com exames laboratoriais e imagiológicos normais ou inconclusivos, mas que evoluiu para um quadro de choque com disfunção renal grave. Alertamos para o facto de que deverá haver uma maior insistência, por parte dos clínicos, na realização de biópsias de forma a estabelecer o correcto diagnóstico e a instituição de terapêutica adequada.

Microscopic colitis is a disorder that includes collagenous colitis and lymphocytic colitis. It is considered to be a common cause of chronic diarrhea. Although it is benign, it can have a significant impact on the patient's quality of life. The diagnosis is exclusively histological. Although microscopic colitis was first described in 1976, it has only recently been recognized as a common cause of diarrhea. Many clinicians are not yet aware of this entity. We present the case a patient with chronic watery diarrhea, initially without significant systemic repercussions and with normal or inconclusive laboratory or imaging tests. This evolved into hypovolemic shock with severe renal dysfunction. Greater awareness of this condition by clinicians, leading to the performance of timely biopsies, required for the correct diagnosis and appropriate therapy, is required.

Os autores apresentam um caso clínico de uma doente de 41 anos a quem foi efectuado o diagnóstico de sarcoidose com base em manifestações clínicas nasais e laríngeas. Os autores fazem uma breve revisão bibliográfica sobre as manifestações clínicas da sarcoidose em ORL, nomeadamente no que concerne ao diagnóstico, terapêutica e prognóstico desta entidade clínica.

The authors present the case of a 41-year-old woman with nasal and laryngeal involvement by sarcoidosis, review the literature and discuss the otolaryngologic manifestations, the diagnostic evaluation, treatment and prognostic of this entity.

INTRODUÇÃO E OBJETIVO: Descrição das características demográficas, clinicas e neuropatológicas de 11 doentes com doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). MÉTODO: Revisão clínica e neuropatológica de doentes com DCJ diagnosticados entre 1993 e 2002 em hospitais do Norte de Portugal. RESULTADOS: Foram identificados 11 doentes (4 do sexo feminino; idade média de início dos sintomas, 64 anos; média de duração da doença, 8 meses). Todos apresentaram síndrome demencial progressiva associada a mioclonias, sendo a síndrome cerebelar a forma de apresentação inicial em quatro deles. O estudo neuropatológico revelou sempre espongiose e gliose reativa associada a perda neuronal. O estudo imunocitoquímico para proteína priônica (PrP) foi positivo nos oito casos em que foi executado. CONCLUSÃO: O grupo de doentes descritos constitui uma série clinica representativa da heterogeneidade de fenótipos possíveis da DCJ esporádica. O estudo neuropatológico é ainda indispensável para o diagnóstico definitivo da doença.

OBJECTIVE: Description of the demographic, clinical and neuropathological features of 11 cases of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). METHOD: Review of the clinical and neuropathological features of patients with CJD diagnosed in hospitals in the North of Portugal between 1993 and 2002. RESULTS: Eleven patients were identified, 4 females: mean age of onset of symptoms - 64 years, mean duration of disease - 8 months. All presented with a syndrome of progressive dementia with myoclonus, with four patients presenting with cerebellar signs. Neuropathological examination of brain at autopsy showed spongiosis and reactive gliosis associated with neuronal loss. In eight cases immunocytochemistry for prion protein (PrP) was carried out and was positive. CONCLUSION: The group of patients described represents the heterogeneity of the clinical phenotypes possible in CJD. Neuropathological examination is still indispensable to make the definitive diagnosis of the disease.