OBJETIVO: Avaliar o perfil biopsicossocial de portadores de anoftalmia, com ênfase no impacto psicológico e funcional da perda ocular e na reintegração social dessa população. MÉTODOS: Realizou-se estudo transversal com 84 pacientes (50 do gênero masculino e 34 do feminino), reabilitados ou em processo de reabilitação com próteses oculares, avaliados por meio de questionário que contemplava dimensões como: etiologia da perda ocular, grau de adaptação à prótese e impacto nas atividades profissionais, sociais e escolares. RESULTADOS: O olho direito foi afetado em 45,2% dos pacientes, o olho esquerdo em 51,2%, e os demais apresentavam anoftalmia bilateral. Relataram dificuldade, atual ou já superada, de adaptação à visão monocular 47,5% dos participantes. No gênero masculino as principais causas da anoftalmia foram os traumatismos oculares por acidentes (54%), e no feminino, as doenças adquiridas (38,2%). Na população estudada, a perda ocular ocorreu, em média, aos 20,5 ± 18,4 anos, e o tempo decorrido até a primeira reabilitação protética foi de 8,6 ± 13,1 anos. A maioria dos pacientes (66,1%) relatou satisfação e boa adaptação à prótese ocular. Sentimentos de tristeza, vergonha e timidez foram freqüentemente relatados. CONCLUSÃO: Pacientes com anoftalmia freqüentemente apresentam transtornos psíquicos e/ou funcionais que dificultam sua readaptação ao meio social, profissional e familiar, o que é agravado por fatores econômicos e pela carência de serviços públicos que ofereçam tratamento reabilitador. A realização de campanhas de esclarecimento à população também pode ser útil para a prevenção das causas que levam à perda ocular.

PURPOSE: To evaluate the biopsychosocial profile of patients with anophthalmia, with emphasis on the psychological and functional impact of eye loss and the social reintegration of this population. METHODS: Prospective analyses of 84 patients (50 males and 34 females), rehabilitated or in the rehabilitation process with ocular prostheses were interviewed by means of a questionnaire with dimensions involving the etiology of the ocular defect, degree of adaptation to the ocular prosthesis, and impact on professional, family and social activities. RESULT: The right eye was affected in 45.2% of the patients, the left eye in 51.2%, and the rest of the patients had bilateral anophthalmia. Difficulty in adapting to monocular vision was reported by 47.6% of the patients. The main causes of anophthalmia in males were eye injuries due to accidents (54%), and, in females, acquired diseases (38.2%). For the total studied population, the eye loss occurred at a mean of 20.5 ± 18.41 years, and the elapsed time until the first rehabilitation with ocular prosthesis was of 8.6 ± 13.10 years. Most patients (66.1%) reported satisfaction and good adaptation to the prosthesis. Feelings of sadness, shame and shyness were frequently reported. CONCLUSION: Anophtalmic patients often exhibit psychic and/or functional disorders which hinder their social, professional and family readaptation, and this is aggravated by both economic factors and lack of public services that provide rehabilitative treatment. Public information campaigns could also be useful to prevent causes that lead to ocular loss.

As manifestações das doenças mitocondriais são variadas, acometendo, mais freqüentemente, órgãos com alto metabolismo aeróbico em que são mais abundantes, como, por exemplo, o sistema nervoso. O início dos sintomas em geral é observado na infância havendo relatos de início na idade adulta. Apresentamos caso atípico de doença mitocondrial associada à deleção do DNA mitocondrial em um homem de 39 anos com sintomas psiquiátricos configuraram quadro clínico inicial e somente 12 anos após o início dos sintomas surgiram alterações neurológicas. O diagnóstico da doença mitocondrial foi confirmado por biópsia de músculo sendo documentada deleção do DNA mitocondrial.

The manifestations of mitochondrial disease are variable, affecting more frequently the organs with high aerobic metabolism in which they are more abundant, for example the nervous system. The beginning of symptoms in general is observed at chilhood, but some patients presented on adult age. We present an atypical case associated with mitochondrial DNA deletion. A 39-years-old man with psychiatric symptoms that configured initial clinical picture and only after 12 years of the beginning of symptoms neurological alterations became noticeable. The diagnosis of mitochondrial illness was confirmed by muscle biopsy being documented mitochondrial DNA deletion.