RESUMO Distúrbios da junção neuromuscular representam um grupo amplo de doenças neruológicas caracterizadas por fraqueza, fadigabilidade e graus variados de envolvimento das musculaturas apendicular, ocular e bulbar. Os principais grupos de doenças deste grupo incluem condições auto-imunes, como a miastenia gravis auto-imune adquirida e a síndrome de Lambert-Eaton. Entretanto, um outro grupo importante de doenças incluem as sindromes miastênicas congênitas com uma base genética e eventualmente hereditária que lembra e mimetiza muitas das manifestações neurológicas clássicas das miastenias, mas também se apresentam de diferentes formas tornando um desafio clínico, terapêutico e diagnóstico complexo para a maioria dos clínicos. Realizamos ampla revisão sobre as síndromes miastênicas congênitas em seus aspectos clínicos, genéticos e terapêuticos.

ABSTRACT Neuromuscular junction disorders represent a wide group of neurological diseases characterized by weakness, fatigability and variable degrees of appendicular, ocular and bulbar musculature involvement. Its main group of disorders includes autoimmune conditions, such as autoimmune acquired myasthenia gravis and Lambert-Eaton syndrome. However, an important group of diseases include congenital myasthenic syndromes with a genetic and sometimes hereditary basis that resemble and mimick many of the classic myasthenia neurological manifestations, but also have different presentations, which makes them a complex clinical, therapeutic and diagnostic challenge for most clinicians. We conducted a wide review of congenital myasthenic syndromes in their clinical, genetic and therapeutic aspects.

A dinâmica de espalhamento da epidemia de AIDS varia segundo as características de cada região geográfica nos diferentes grupos populacionais. O objetivo deste trabalho foi avaliar tendências temporais e espaciais da epidemia de AIDS em idosos no Estado do Rio de Janeiro, Brasil. Estudo retrospectivo com técnicas de análise espacial, utilizando-se casos de AIDS (≥ 60 anos) diagnosticados de 1997-2011. O modelo de regressão de Poisson foi utilizado para acessar a relação entre ano diagnóstico e incidência de AIDS ajustada por sexo. A epidemia de AIDS começou no litoral sul do estado e, gradualmente, chegou às cidades vizinhas. As maiores taxas da doença foram encontradas em regiões em torno do Rio de Janeiro e Niterói. Em 2002-2006, na cidade de Niterói, foram observadas as maiores taxas suavizadas no período: 11,87/100 mil (homens) e 5,08/100 mil (mulheres). Os índices de AIDS em idosos têm estabilizado nas últimas décadas. Maior atenção deve ser dada ao grupo idoso para evitar a progressão da doença na população.

The dynamics of the spread of the AIDS epidemic ranges according to the characteristics of each geographical region in different population groups. The aim of this study was to evaluate spatial and temporal trends of the AIDS epidemic among the elderly in the State of Rio de Janeiro, Brazil. A retrospective study using spatial analysis techniques was conducted among AIDS cases (≥ 60 years) diagnosed from 1997-2011. The Poisson regression model was used to assess the relationship between year of diagnosis and incidence of AIDS, adjusted by sex. The AIDS epidemic began in the south coast of the state and gradually reached neighboring cities. The highest rates were found in regions around Rio de Janeiro and Niterói cities. The highest smoothed rates of the period were observed in Niterói in 2002-2006: 11.87/100,000 (men) and 8,5/100,000 (women). AIDS incidence rates among the elderly have stabilized in recent decades. To prevent HIV from spreading further among the general population, greater attention should be given to the older population.

El objetivo de este estudio fue evaluar las tendencias espaciales y temporales de la epidemia del SIDA en los adultos de edad avanzada en el Estado de Río de Janeiro, Brasil. Se trata de un estudio retrospectivo de técnicas de análisis espacial, utilizando casos de SIDA (≥ 60 años) diagnosticados 1997-2011. El modelo de regresión de Poisson se utiliza para acceder a la relación entre año de diagnóstico y la incidencia del SIDA ajustada por sexo. La epidemia del SIDA comenzó en la costa sur del estado y, poco a poco, llegó a las ciudades aledañas. Se encontró que las tasas más altas de la enfermedad en las regiones que rodean Río de Janeiro y Niterói. En 2002-2006, en la ciudad de Niterói, hubo tasas más altas de la enfermedad suavizadas durante el período: 11,87/100.000 (hombres) y 8,5/100.000 (mujeres). Las tasas de SIDA en las personas mayores se han estabilizado en las últimas décadas. Se debe proporcionar una mayor atención al grupo de adultos de edad avanzada, con el fin de prevenir la progresión de la enfermedad en la población.

A dinâmica de espalhamento da epidemia de AIDS varia segundo as características de cada região geográfica nos diferentes grupos populacionais. O objetivo deste trabalho foi avaliar tendências temporais e espaciais da epidemia de AIDS em idosos no Estado do Rio de Janeiro, Brasil. Estudo retrospectivo com técnicas de análise espacial, utilizando-se casos de AIDS (≥ 60 anos) diagnosticados de 1997-2011. O modelo de regressão de Poisson foi utilizado para acessar a relação entre ano diagnóstico e incidência de AIDS ajustada por sexo. A epidemia de AIDS começou no litoral sul do estado e, gradualmente, chegou às cidades vizinhas. As maiores taxas da doença foram encontradas em regiões em torno do Rio de Janeiro e Niterói. Em 2002-2006, na cidade de Niterói, foram observadas as maiores taxas suavizadas no período: 11,87/100 mil (homens) e 5,08/100 mil (mulheres). Os índices de AIDS em idosos têm estabilizado nas últimas décadas. Maior atenção deve ser dada ao grupo idoso para evitar a progressão da doença na população.

The dynamics of the spread of the AIDS epidemic ranges according to the characteristics of each geographical region in different population groups. The aim of this study was to evaluate spatial and temporal trends of the AIDS epidemic among the elderly in the State of Rio de Janeiro, Brazil. A retrospective study using spatial analysis techniques was conducted among AIDS cases (≥ 60 years) diagnosed from 1997-2011. The Poisson regression model was used to assess the relationship between year of diagnosis and incidence of AIDS, adjusted by sex. The AIDS epidemic began in the south coast of the state and gradually reached neighboring cities. The highest rates were found in regions around Rio de Janeiro and Niterói cities. The highest smoothed rates of the period were observed in Niterói in 2002-2006: 11.87/100,000 (men) and 8,5/100,000 (women). AIDS incidence rates among the elderly have stabilized in recent decades. To prevent HIV from spreading further among the general population, greater attention should be given to the older population.

El objetivo de este estudio fue evaluar las tendencias espaciales y temporales de la epidemia del SIDA en los adultos de edad avanzada en el Estado de Río de Janeiro, Brasil. Se trata de un estudio retrospectivo de técnicas de análisis espacial, utilizando casos de SIDA (≥ 60 años) diagnosticados 1997-2011. El modelo de regresión de Poisson se utiliza para acceder a la relación entre año de diagnóstico y la incidencia del SIDA ajustada por sexo. La epidemia del SIDA comenzó en la costa sur del estado y, poco a poco, llegó a las ciudades aledañas. Se encontró que las tasas más altas de la enfermedad en las regiones que rodean Río de Janeiro y Niterói. En 2002-2006, en la ciudad de Niterói, hubo tasas más altas de la enfermedad suavizadas durante el período: 11,87/100.000 (hombres) y 8,5/100.000 (mujeres). Las tasas de SIDA en las personas mayores se han estabilizado en las últimas décadas. Se debe proporcionar una mayor atención al grupo de adultos de edad avanzada, con el fin de prevenir la progresión de la enfermedad en la población.