Resumo Objetivo: Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico. Métodos: Revisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sexo social inicial e após definição do diagnóstico, cariótipo e diagnóstico etiológico de todos os casos atendidos em um ambulatório especializado em DDS entre 1989 e 2016. Foram excluídos casos que não compreendiam DDS e diagnósticos de DDS que não cursam comumente com ambiguidade genital, não necessitam de acompanhamento especializado. Resultados: Dos 1.793 casos atendidos, 1.139 foram diagnosticados com algum DDS. Excluíram-se 430 (272 síndrome de Turner, 66 síndrome de Klinefelter e 92 disgenesia gonadal pura), totalizando 709. Desses, 82,9% foram encaminhados por ambiguidade genital, somente um quarto ainda no primeiro mês de vida e 6,6% por atraso puberal, a maioria com 10 anos ou mais; 68,6% tiveram diagnóstico de DDS XY; 22,4% DDS XX e 9% de anomalias dos cromossomos sexuais. Conclusões: Este estudo apresenta a maior casuística na literatura de pacientes com DDS atendidos em um único serviço. O momento de encaminhamento da maioria dos pacientes com ambiguidade genital foi aquém do ideal e casos mais leves de ambiguidade e muitos com manifestações puberais foram encaminhados ainda mais tardiamente. Os resultados reforçam a importância do ensino continuado a profissionais que terão o primeiro contato com esses pacientes, principalmente pediatras e neonatologistas.

Abstract Objective: To evaluate, in a sample of patients with disorders of sex development (DSD), data related to the age at referral and their correlation with the initial complaints, gender at referral, defined gender after diagnosis and etiological diagnosis. Methods: Retrospective review of the age at the first consultation and the reason for it, initial social gender and gender after the diagnosis, karyotype and etiological diagnosis of all cases treated at a DSD outpatient clinic between 1989 and 2016. Cases that did not involve DSD and DSD diagnoses that do not usually involve ambiguous genitalia, thus not requiring specialized monitoring, were excluded. Results: Of the 1793 treated cases, 1139 were diagnosed with some type of DSD. This study excluded 430 cases (272 with Turner's syndrome, 66 with Klinefelter syndrome, and 92 with pure gonadal dysgenesis), thus a total 709 individuals were included. Of these, 82.9% were referred due to ambiguous genitalia; only one-quarter were still in the first month of life, and 6.6% were referred due to pubertal delay, with most of them aged 10 years or older. Of these patients, 68.6% had a diagnosis of XY DSD, 22.4% of XX DSD, and 9% of sex chromosome abnormalities. Conclusions: This study presents the largest series in the literature of patients with DSD treated in a single center. The time of referral of the majority of patients with ambiguous genitalia fell short of the ideal, and milder cases of ambiguous genitalia and many with pubertal manifestations were referred even later. The results reinforce the importance of continuing education for professionals who will have the first contact with these patients, mainly pediatricians and neonatologists.

The safety of babassu mesocarp (Orbignya phalerata Mart., Arecaceae), which exhibited anti-inflammatory and antithrombotic activities, was evaluated by determining the potential acute toxicity in mice. A lyophilized ethanol extract of babassu mesocarp (BME) was administered to C3H/HePas mice (10/group) in a single dose of 1000, 3000 and 5000 mg/kg, by gavage. General behavior adverse effects and mortality were determined for up to fourteen days. Selected biochemical parameters including glucose, triacylglyceride, cholesterol, urea, alkaline phosphatase and creatinine were determined by colorimetric assay. The heart, liver, spleen, kidneys and brain were weighted and evaluated macro and microscopically. The median lethal dose (LD50) of BME was greater than 5000 mg/kg. No behavior or body weight alterations were detected after the treatment. The acute treatment with BME has no effect on macroscopic and microscopic aspect of examined organs. Instead, BME increased the alkaline phosphatase and reduced the urea concentration in all groups. A significant increase on triacylglyceride was detected in the group BME1000. In conclusion, the acute treatment with high doses of BME can affect some biochemical parameters with a long lasting effect, although any change was detected at tissue level or body and organ weight.

O seguimento de pacientes com síndrome de Turner (ST) freqüentemente revela alterações transitórias, recorrentes e assintomáticas de TSH e/ou hormônios tireóideos (HT). Neste trabalho foram avaliadas estrutura e função da tireóide em portadoras da ST com história de alterações prévias desses hormônios. A casuística incluiu 24 pacientes, 17 com menos de 20 anos, avaliadas laboratorialmente pelas concentrações séricas de TSH, T4 livre, T3 e anticorpos anti-TPO e anti-Tg, e morfologicamente por ultra-sonografia (USG) e cintilografia com pertecnetato-99mTc. Havia alterações de TSH e/ou HT em 13 casos, e em 23 havia alterações USG compatíveis com doença crônica da tireóide, particularmente tireomegalia (estabelecida de acordo com o volume esperado para a estatura) e heterogeneidade do parênquima. A captação foi normal em 21 casos e a distribuição do radiofármaco, homogênea em 22. As alterações hormonais foram independentes da idade, do tempo de evolução, da presença de anticorpos, do número de anomalias USG e de alterações cintilográficas. Pacientes maiores de 20 anos apresentaram maior freqüência de anticorpos e de hipoecogenicidade do parênquima, e houve correlação positiva entre o volume tireóideo e o tempo de evolução, indicando comprometimento progressivo da glândula. Esses resultados sugerem que as alterações encontradas decorram de doença tireóidea auto-imune crônica.

Patients with Turner syndrome (TS) frequently exhibit transient, recurrent and asymptomatic variations of TSH and/or thyroid hormones (TH). This work was carried out to evaluate thyroid function and structure in patients with TS who had had such variations in hormone concentrations. Our sample comprised 24 patients, 17 less than 20-years old. Evaluation included serum levels of TSH, free T4, total T3, TPO and Tg autoantibodies, thyroid ultrasound (US) and scintigraphy with 99mTc-pertechnetate. Thirteen patients had abnormal TSH and/or TH levels; 23 exhibited US features compatible with chronic thyroid disorder, particularly thyromegaly (established according to volume expected for stature) and heterogeneous echogenicity. Uptake was normal in 21 cases and tracer distribution was homogeneous in 22. The finding of abnormal hormone concentrations was independent of age, length of time since the first similar finding, thyroid autoantibodies, number of abnormalities at US and abnormal scintigraphic findings. Patients aged more than 20 years had higher frequency of thyroid antibodies and heterogeneous echogenicity, and thyroid volume was significantly correlated to length of time since detection of the first hormone variation, indicating progressive thyroid disease. These results suggest that subclinical thyroid dysfunction in TS is due to chronic autoimmune thyroid disease.

Aarskog-Scott syndrome (ASS) is an X-linked disorder characterized by facial, skeletal and genital anomalies, including penoscrotal transposition in males. We report on a girl from a family with ASS who exhibits a transposition of the clitoris.

OBJETIVO: Trata-se do primeiro estudo brasileiro com o objetivo de avaliar as proporções corporais de pacientes com síndrome de Turner (ST) não tratadas com hormônio de crescimento. MÉTODOS: Estudo transversal de 50 pacientes com ST (5 a 43 anos), avaliando-se idade, cariótipo, desenvolvimento puberal e medidas de estatura em pé e sentada, envergadura, peso, IMC, perímetro cefálico, mão e pé, perna, relação entre cintura e quadril, diâmetros biacromial e bi-ilíaco. Transformação dos dados em escore z de desvio-padrão. Realizada análise descritiva e aplicados o teste de Mann-Whitney e a análise de variância. RESULTADOS: Não foram observadas diferenças das variáveis em relação aos cariótipos: 22 eram impúberes e 28 púberes, e todas as variáveis em valores absolutos foram significativamente maiores na puberdade. Não foram observadas diferenças em relação aos escores z das variáveis analisadas em relação à puberdade. Todas as variáveis apresentaram escores z médios acima de -2, com exceção da estatura em pé e envergadura nas impúberes e também da estatura sentada e da mão nas púberes. O mesmo foi observado quando se analisou as 15 pacientes com idade > 20 anos, sendo apenas o peso, o IMC e os diâmetros biacromial e bi-ilíaco significativamente menores que os dados dinamarqueses de Gravholt e Naeera de 1997. CONCLUSÃO: O comprometimento de crescimento na ST ocorre fundamentalmente no eixo longitudinal, e os resultados observados neste estudo são comparáveis aos dinamarqueses.

OBJETIVE: The first Brazilian study aimed to evaluate body proportions in patients with Turner Syndrome (TS) with no growth hormone treatment. METHODS: A cross-sectional study with 50 TS patients (5 to 43 years) evaluating age, karyotype, pubertal development, height, sitting height, arm span, weight, BMI, head circumference, length of hand, foot and leg, waist to hip ratio, biacromial and biiliac diameters. The data were transformed in score z. A descriptive analysis was done and Mann-Whitney test and analysis of variance was applied. RESULTS: Twenty-eight patients were pubertal and 22 nonpubertal, and all of the absolute measurements were significantly increased in the former. There were no significant differences of the antropometric findings according to the karyotype and puberty, in relation to score z data. The SD scores of all variables showed means above -2, except height and arm span in the nonpubertal patients and also sitting height and hand in the pubertal patients. The same result was observed when only the patients > 20 years were analyzed, being only weight, BMI, and biacromial and biiliac diameters significantly smaller in relation to the Danish data of Gravholt and Naeera from 1997.

OBJETIVO: Avaliar a presença de resistência insulínica (RI) e alterações lipídicas na síndrome de Turner (ST), correlacionando com idade, cariótipo, pressão arterial (PA), estatura, peso, índice de massa corporal (IMC) e desenvolvimento puberal. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo transversal em 35 pacientes com ST confirmada pelo cariótipo (5 a 43 anos), sem uso prévio de anabolizantes ou hGH, avaliando PA, desenvolvimento puberal, antropometria, medidas de cintura (C) e quadril (Q), colesterol total, HDL, triglicérides (TGC), LDL, insulina e glicose. Foram calculados os índices de HOMA e QUICKI, e a relação glicose/insulina (G/I). Para a análise descritiva dos dados foram aplicados os testes de Mann-Whitney e Spearman. RESULTADOS: Dez pacientes tinham >20 anos. O cariótipo 45,X ocorreu em 17, e 6 com aberrações estruturais; não houve diferenças das variáveis em relação aos cariótipos. Quinze eram impúberes e 20 púberes; os TGC e o HOMA foram significativamente maiores na puberdade, e a G/I menor. Sete com estatura normal, 8 com IMC >25Kg/m2 (6 entre 25 e 30, e 2 >30), 19 com C/Q >0,85. O colesterol foi de 180 ± 42mg% (4 >240); o HDL de 57 ± 16mg%; o LDL de 99 ± 34mg%; os TGC de 108 ± 96mg% (2 >200); o HOMA de 1,01 ± 0,71; o QUICKI de 0,4 ± 0,04 e a G/I de 23,5 ± 12,1 (2 <7,0). CONCLUSÕES: Observaram-se alterações no perfil lipídico independentemente de faixa etária, cariótipo, PA e obesidade, porém agravadas pela RI, que foi menos freqüente do que descrita na literatura, parecendo relacionada à idade cronológica, obesidade e reposição estrogênica.

OBJECTIVE: To evaluate the presence of insulin resistance (IR) and changes in lipid profile in Turner Syndrome (TS), and to check the influence of age, karyotype, systemic arterial hypertension (SAH), height, weight, body mass index (BMI), and pubertal development. PATIENTS AND METHODS: A transversal study of 35 TS patients, confirmed with karyotype (5 to 43 years), without previous use of anabolic steroid or hGH, with evaluation of blood pressure, pubertal development, anthropometric data, measurement of waist (W), hip (H), W to H ratio, total cholesterol, HDL, triglycerides (TGC), LDL, insulin and glucose. HOMA and QUICKI indexes were calculated, as well as glucose to insulin ratio (G/I). Data were examined by the Mann-Whitney and Spearman tests. RESULTS: Ten patients were >20 years. Seventeen had a 45,X karyotype and 6 structural aberrations; differences of the variables in relation to the karyotypes were not observed; 15 were nonpubertal and 20 pubertal; TGC and HOMA were significantly higher in puberty, while G/I was lower. Seven had normal height, 8 had BMI >25Kg/m2 (6 between 25 and 30, and 2 >30), and 19 W/H >0.85. Cholesterol levels were 180 ± 42mg% (4 >240); HDL 57 ± 16mg%; LDL 99 ± 34mg%; TGC 108 ± 96mg% (2 >200); HOMA 1.01 ± 0.71; QUICKI 0.4 ± 0.04 and G/I 23.5 ± 12.1 (2 <7.0). CONCLUSIONS: Changes were observed in lipid profile independent of age, karyotype, SAH and obesity, but associated with IR. The frequency of IR was lower than described in literature, and seems to be directly linked to chronological age, obesity and estrogen therapy.