Hemangioblastomas do sistema nervoso central são lesões de baixo grau de malignidade, altamente vascularizadas, que podem se apresentar esporadicamente ou associadas com a doença de Von Hippel-Lindau. Hemangioblastomas extradurais são incomuns e os extra e intradurais são ainda mais raros. Este estudo usa um caso ilustrativo e revisão da literatura para discutir as dificuldades de considerar o diagnóstico correto e selecionar a melhor abordagem cirúrgica. Um paciente do sexo masculino, branco, com 57 anos de idade apresentou-se com mielopatia e radiculopatia de C5 à direita. As imagens mostraram lesão extra-intradural lobulada, em forma de ampulheta, com alta impregnação após contraste, que ocupava o canal vertebral e estreitava o forame intervertebral de C4-C5 à direita. A ressecção total da lesão intradural foi alcançada através de abordagem posterior, mas a porção extradural só pôde ser parcialmente removida. Melhora total dos sintomas foi observada após quatro meses e o tumor residual tem sido seguido clínica e radiologicamente. Embora a impressão pré-operatória tenha sido de um schwannoma espinal, o exame histopatológico revelou hemangioblastoma grau I, segundo a OMS. Apesar de sua raridade, exames complementares atuais permitem o correto diagnóstico pré-operatório. Isto é essencial para melhor programação cirúrgica, tendo em vista as características particulares desta lesão.

Hemangioblastomas of the central nervous system (CNS) are low-grade highly vascularized tumors that may be sporadic or associated with Von Hippel-Lindau disease. Extradural hemangioblastomas are uncommon and those located extra and intradurally are even rarer. This study uses an illustrative case and literature review to discuss the difficulties to consider the correct diagnosis and to select the best surgical approach. A 57 years-old white male patient presented with myelopathy and right C5 radiculopathy. The images showed a lobulated, hourglass shaped, highly enhanced extra/intradural lesion that occupied the spinal canal and widened the C4-C5 right intervertebral foramen. Total resection of the intradural lesion was achieved through a posterior approach, but the extradural part could only be partially removed. Complete improvement was observed after four months of follow-up and the residual tumor has been followed up clinically and radiologically. Even though the preoperative impression was of a spinal schwannoma, the histopathological examination revealed grade I hemangioblastoma as per WHO. Despite their rarity, current complementary exams allow considering the diagnosis of hemangioblastoma preoperatively. That is essential to a better surgical planning in view of the particular surgical features of this lesion.

Hemangioblastomas del sistema nervioso central (SNC) son tumores altamente vascularizados, de grado bajo, que pueden ser esporádicos o vinculados a la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Hemangioblastomas extradurales no son comunes, y aquellos localizados extra e intraduralmente son aún más raros. Este estudio usa un caso ilustrativo y la revisión de la literatura para analizar las dificultades cuanto a considerar el diagnóstico correcto y para seleccionar el mejor abordaje quirúrgico. Un paciente, hombre blanco de 57 años de edad, presentaba mielopatía con radiculopatía C5 derecha. Las imágenes mostraban lesión extra/intradural, muy acrecentada, con forma de ampolla y lobulada, la cual ocupaba el conducto espinal y ensanchaba el agujero intervertebral derecho C4-C5. La resección de la lesión intradural fue conseguida mediante un abordaje posterior, pero la parte extradural solamente pudo ser removida parcialmente. La mejoría completa fue observada después de cuatro meses de seguimiento y el tumor residual ha sido acompañado clínica y radiológicamente. Aunque la impresión preoperatoria era de schwannoma espinal, el examen histopatológico reveló hemangioblastoma grado I según la Organización Mundial de la Salud. A pesar de su rareza, los actuales exámenes complementarios permiten considerar, preoperativamente, el diagnóstico de hemangioblastoma. Esto es esencial para hacer un mejor planeamiento quirúrgico, teniendo en cuenta los aspectos quirúrgicos peculiares de esta lesión.

OBJETIVO: Relatar os achados neurológicos e de imagem do sistema nervoso central (SNC), observados durante 24 meses de tratamento de reposição enzimática (ERT) com agalsidase-alfa, em pacientes com a doença de Fabry (FD). MÉTODO: 8 pacientes foram incluídos; 6 completaram 24 meses de ERT. Os dados foram obtidos aos 0, 12 e 24 meses de ERT. Lesões de substância branca (WML) foram avaliadas assim como sua relação com a idade e o exame neurológico (escore SNC). RESULTADOS: Os achados de ressonância nuclear magnética foram estáveis em 3 pacientes. As WML e o escore SNC pioraram em um caso; flutuaram em um outro caso; e melhoraram no sexto paciente. No todo, havia 15 WML antes da ERT e 19 WML depois de 24 meses de ERT. Em dois anos, 4 lesões desapareceram e 8 novas surgiram. CONCLUSÕES: Viu-se um padrão difuso de WML assintomáticas, na FD. Em dois anos, algumas WML surgiram, enquanto outras desapareceram. Resta demonstrar se esses fenômenos fazem parte da história natural da doença.

PURPOSE: To report the clinical and neuroimaging, central nervous system (CNS) findings of patients with Fabry disease (FD) during 24 months of enzyme replacement therapy (ERT) with agalsidase-alpha. METHOD: Eight patients were included. Six completed 24 months of ERT. Clinical and magnetic resonance imaging (MRI) data were obtained at 0, 12 and 24 months of ERT. White matter lesions (WML) were evaluated as well as their relation to age, symptoms and neurological examination (CNS score). RESULTS: MRI was stable in 3 patients. WML and CNS score worsened in one patient, fluctuated in another, and improved in the sixth patient. In the whole series, there were 15 WML at baseline, and 19 at the 24th month. In two years, 4 lesions disappeared, whereas 8 appeared. CONCLUSION: A widespread pattern of silent WML in FD was seen. In two years, some WML appeared, and some disappeared. If these phenomena were related to the natural history, remains to be demonstrated.