OBJETIVO: Caracterizar as células do infiltrado inflamatório, o padrão de expressão das moléculas de adesão (ICAM-1 e VCAM-1), complexo de ataque à membrana (C5b-9) e antígenos de histocompatibilidade maior (MHC) em biópsias musculares de patientes com doença mista do tecido conectivo (DMTC). MÉTODO: Foram estudados14 pacientes com DMTC e comparadas com 8 pacientes com polimiosite (PM), 5 com dermatomiosite (DM) e 4 com distrofias. As células inflamatórias foram caracterizadas como CD4+, CD8+, células T de memória (CD45RO+) e virgens, células "natural killer" e macrófagos. As expressões de MHC-I e -II, ICAM-1, VCAM-1 e C5b-9 foram caracterizadas em fibras musculares e vasos. RESULTADOS:A análise morfológica demonstrou um padrão tipo PM. O estudo imuno-histoquímico revelou diminuição do número de capilares, predomínio de células CD4+ e B nas regiões perivasculares e predomínio de CD8+ e CD45RO+ nas regiões endomisiais. A expressão de MHC-I nos vasos e nas fibras degeneradas, MHC-II nos vasos e fibras perifasciculares e expressão de ICAM-1 / VCAM-1 no endotélio indicaram uma associação de processos vascular e imune-celular mediando a lesão muscular. CONCLUSÃO: Os achados revelaram duplo mecanismo na DMTC, imune-celular como na PM e vascular como na DM.

OBJECTIVE: To characterize the inflammatory cells, the expression pattern of adhesion molecules (ICAM-1 and VCAM-1), membrane attack complex (C5b-9), and major histocompatibility complex (MHC) antigens in muscle biopsy of mixed connective tissue disease (MCTD). METHOD: We studied 14 patients with MCTD, and compared to 8 polimyositis (PM) patients, 5 dermatomyositis (DM) and 4 dystrophies. Inflammatory cells were examined for CD4+, CD8+, memory and naïve T cells, natural killer cells, and macrophages. Expression of MHC-I and -II, ICAM-1, VCAM-1 and C5b -9 were characterized on muscle fibers and vessels. RESULTS: Morphological analysis displayed a pattern of PM. Immunohistochemical study revealed a decreased number of capillaries, predominance of CD4+ and B cells in perivascular regions and predominance of CD8+ and CD45RO+ in endomysial regions. The expression of MHC-I on vessels and on degenerated muscle fibers, MHC-II expression on vessels and perifascicular muscle fibers, and the expression of ICAM-1 / VCAM-1 on endothelial cells indicated both vascular and cellular-immune mediated processes causing the muscular lesion. CONCLUSION:Our findings revealed a mixed mechanism in MCTD, both vascular involvement as DM, and cell-mediated like PM.

A estimulação magnética trancraniana (EMT) é técnica não invasiva de investigação e modulação da excitabilidade cortical em humanos. Alterações de excitabilidade cortical em circunstâncias fisiológicas e patológicas podem ser avaliadas através de medidas como limiar motor, potencial evocado motor, curvas de recrutamento, inibição e facilitação intracorticais. O tempo de condução motora central pode estimar a transmissão de impulsos neurais em vias motoras. Mudanças em áreas de representação do córtex sensorimotor podem ser estudadas por mapeamento cortical. A modulação do processamento de diferentes áreas corticais, através da EMT, possibilita o estudo de diferentes funções cerebrais. Aplicações terapêuticas da EMT em depressão, doença de Parkinson e epilepsia têm atraído grande interesse na última década. A integração de EMT a técnicas neurofisiológicas e de neuroimagem oferece possibilidades promissoras de mapeamento cortical não invasivo. A EMT apresenta grande potencial como instrumento de investigação e tratamento em neurologia e em psiquiatria.

Transcranial magnetic stimulation (TMS) allows non-invasive study and modulation of cortical excitability in humans. Changes in cortical excitability in physiological and pathological conditions can be tracked by measurements such as motor threshold, motor evoked potentials, recruitment curves, intracortical facilitation and inhibition. The central motor conduction time can estimate neural transmission in central motor pathways. Changes in areas of representation in sensorimotor cortex can be studied with cortical mapping. Modulation of cortical processing can be used to evaluate different brain functions. Therapeutic use in depression, Parkinson's disease and epilepsy has raised great interest over the past decade. Non-invasive cortical mapping may be achieved by combining TMS to other neurophysiological/ neuroimaging techniques. TMS has great potential both as an investigational and as a therapeutical tool in Neurology and Psychiatry.

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), a mais conhecida das doenças priônicas, é usualmente esporádica, mas cerca de 15% dos casos são familiais. Sete casos de DCJ familial com mutação no codon 210 (GTT->ATT) foram relatados na literatura até o presente momento. Nós descrevemos o caso de uma mulher de 57 anos com distúrbios de marcha e demência rapidamente progressiva, evoluindo para óbito em 4 meses. Eletroencefalograma revelou atividade periódica, ressonância magnética com técnica de difusão mostrou hipersinal em gânglios da base e teste para proteína 14-3-3 no líquido cefalorraqueano foi fortemente positivo. A região codificadora do gene da proteína priônica foi sequenciada após a amplificação por PCR, revelando mutação de ponto no codon 210, constituindo-se no primeiro caso com esta mutação diagnosticado no Brasil. Enfatizamos a importância da investigação de mutações do gene da proteína priônica, mesmo em pacientes com quadro típico de DCJ esporádica.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), the most known human prion disease, is usually sporadic but approximately 15% of the cases are familial. To date, seven CJD cases with codon 210 mutation (GTT to ATT) have been reported in the literature. We describe a case of a 57 year-old woman who presented gait disturbances and rapidly progressive dementia, leading to death four months after onset. Electroencephalogram revealed periodic activity, diffusion-weighted magnetic resonance imaging showed hypersignal in basal ganglia, and test for 14-3-3 protein was strongly positive in the CSF. The complete prion protein gene coding region was sequenced after PCR amplification, showing a point mutation in codon 210. This is the first case of CJD with codon 210 mutation diagnosed in Brazil. We emphasize the role of genetic search for prion protein gene mutation, even in patients presenting clinical features resembling sporadic CJD.