Resumo Este estudo investigou a prevalência e potenciais fatores de risco para ansiedade e depressão em fisioterapeutas durante a pandemia. Fisioterapeutas responderam a um questionário na web, incluindo: dados sociodemográficos, profissionais e clínicos; demandas psicossociais; e dois questionários validados para medir ansiedade e depressão. Regressão logística binária identificou fatores de risco para ansiedade e depressão por meio de odds ratio (OR) e intervalo de confiança de 95% (IC). Em 417 participantes houve alta prevalência de ansiedade (48,2%) e depressão (53%). Os fatores de risco para ansiedade foram: sexo feminino (OR 2,07; IC95% 1,01-4,24), piora nos padrões de sono (OR 3,78; IC95% 1,92-7,44), moderada (OR 2,24; IC95% 1,00-5,00) e extrema preocupação financeira (OR 3,47; IC95% 1,57-7,65) e extrema solidão (OR 3,47; IC95% 1,71-7,07). Os fatores de risco para depressão foram: sexo feminino (OR 2,16; IC95% 1,03-4,55), baixa renda familiar (OR 2,43; IC95% 1,21-4,89), piora nos padrões de sono (OR 5,97; IC95% 3,02-11,82), extrema preocupação financeira (OR 2,61; IC95% 1,15-5,94) e extrema solidão (OR 4,38; IC95% 2,00-9,63). Este estudo mostrou alta prevalência de ansiedade e depressão na população estudada e identificou fatores de risco para ambos.

Abstract This study investigated the prevalence and the potential risk factors for anxiety and depression among physiotherapists during the pandemic. Physiotherapists answered a web-based questionnaire including 1) sociodemographic, professional and clinical information; 2) psychosocial demands; and 3) two validated questionnaires to measure anxiety and depression. Binary logistic regression identified the risk factors by means of odds ratio (OR) and 95% confidence interval (CI). In 417 participants, there was a high prevalence of anxiety (48.2%) and depression (53.0%). The risk factors for anxiety were female sex (OR 2.07; 95%CI 1.01-4.24), worsening in sleep patterns (OR 3.78; 95%CI 1.92-7.44), moderate (OR 2.24; 95%CI 1.00-5.00) and extreme concern about financial issues (OR 3.47; 95%CI 1.57-7.65), and extreme loneliness (OR 3.47; 95%CI 1.71-7.07). The risk factors for depression were female sex (OR 2.16; 95%CI 1.03-4.55), low family income (OR 2.43; 95%CI 1.21-4.89), worsening in sleep patterns (OR 5.97; 95%CI 3.02-11.82), extreme concern about financial issues (OR 2.61; 95%CI 1.15-5.94), and extreme loneliness (OR 4.38; 95%CI 2.00-9.63). This study found a high prevalence of anxiety and depression in the studied population and identified risk factors for both.

Abstract This study investigated the prevalence and the potential risk factors for anxiety and depression among physiotherapists during the pandemic. Physiotherapists answered a web-based questionnaire including 1) sociodemographic, professional and clinical information; 2) psychosocial demands; and 3) two validated questionnaires to measure anxiety and depression. Binary logistic regression identified the risk factors by means of odds ratio (OR) and 95% confidence interval (CI). In 417 participants, there was a high prevalence of anxiety (48.2%) and depression (53.0%). The risk factors for anxiety were female sex (OR 2.07; 95%CI 1.01-4.24), worsening in sleep patterns (OR 3.78; 95%CI 1.92-7.44), moderate (OR 2.24; 95%CI 1.00-5.00) and extreme concern about financial issues (OR 3.47; 95%CI 1.57-7.65), and extreme loneliness (OR 3.47; 95%CI 1.71-7.07). The risk factors for depression were female sex (OR 2.16; 95%CI 1.03-4.55), low family income (OR 2.43; 95%CI 1.21-4.89), worsening in sleep patterns (OR 5.97; 95%CI 3.02-11.82), extreme concern about financial issues (OR 2.61; 95%CI 1.15-5.94), and extreme loneliness (OR 4.38; 95%CI 2.00-9.63). This study found a high prevalence of anxiety and depression in the studied population and identified risk factors for both.

Resumo Este estudo investigou a prevalência e potenciais fatores de risco para ansiedade e depressão em fisioterapeutas durante a pandemia. Fisioterapeutas responderam a um questionário na web, incluindo: dados sociodemográficos, profissionais e clínicos; demandas psicossociais; e dois questionários validados para medir ansiedade e depressão. Regressão logística binária identificou fatores de risco para ansiedade e depressão por meio de odds ratio (OR) e intervalo de confiança de 95% (IC). Em 417 participantes houve alta prevalência de ansiedade (48,2%) e depressão (53%). Os fatores de risco para ansiedade foram: sexo feminino (OR 2,07; IC95% 1,01-4,24), piora nos padrões de sono (OR 3,78; IC95% 1,92-7,44), moderada (OR 2,24; IC95% 1,00-5,00) e extrema preocupação financeira (OR 3,47; IC95% 1,57-7,65) e extrema solidão (OR 3,47; IC95% 1,71-7,07). Os fatores de risco para depressão foram: sexo feminino (OR 2,16; IC95% 1,03-4,55), baixa renda familiar (OR 2,43; IC95% 1,21-4,89), piora nos padrões de sono (OR 5,97; IC95% 3,02-11,82), extrema preocupação financeira (OR 2,61; IC95% 1,15-5,94) e extrema solidão (OR 4,38; IC95% 2,00-9,63). Este estudo mostrou alta prevalência de ansiedade e depressão na população estudada e identificou fatores de risco para ambos.

Resumo Introdução: A análise do estresse psicossocial materno durante a gravidez pode ser uma ferramenta de intervenção importante para a saúde da mãe e do recém-nascido. Objetivo: Traduzir, adaptar culturalmente e validar para a Língua Portuguesa no Brasil a Pregnancy Experience Scale - Short-Form, em gestantes brasileiras. Método: Foi realizada a tradução e Adaptação Cultural da escala para a Língua Portuguesa seguindo as recomendações do Guia proposto por Beaton e colaboradores. Os dados foram coletados entre janeiro e setembro de 2016, em hospitais, unidades básicas de saúde e comunidade. No total, 206 gestantes com média de idade de 25,01 ± 6,44 anos e idade gestacional de 25,5 ± 8,72 semanas de gestação responderam a escala para o processo de análise psicométrica e validação. Resultados: Os resultados indicaram um modelo bidimensional da escala com dois fatores: Experiências Positivas e Experiências Negativas. A confiabilidade foi estabelecida por meio do teste de Alpha da Cronbach (α > 0,70). Para o fator Experiências Positivas o valor encontrado foi adequado, sendo α = 0,77. O mesmo ocorreu com o fator “Experiências negativas”, α = 0,80. Estes valores fornecem evidências da confiabilidade da escala. Foi estabelecida a validade convergente e concorrente do instrumento. Conclusão: O resultado do estudo psicométrico da escala apontou que a Pregnancy Experience Scale é uma ferramenta de intervenção importante para a assistência à saúde da mãe e do recém-nascido, além de ser um instrumento útil, para avaliar a experiência da mulher com a gravidez, especialmente, o nível de estresse psicossocial, contribuindo para ampliar as pesquisas nessa área e subsidiar estratégias de enfrentamento para essa população e políticas de saúde da mulher.

Abstract Introduction: The analysis of maternal psychosocial stress during pregnancy can be an important intervention tool for maternal and infant health. Objective: To translate, culturally adapt and validate the Pregnancy Experience Scale - Brief Version - into Brazilian Portuguese for Brazilian pregnant women. Method: The scale was carried out according to the guidelines recommended by Beaton and his collaborators. Data were collected between January and September of 2016, in hospitals, basic health units, and community. In total, 206 pregnant women with an average age of 25.01 ± 6.44 years and gestational age of 25.5 ± 8.72 pregnancy weeks answered the scale for the process of psychometric analysis and validation. Results: The results indicated a two-dimensional model of the scale with two factors: Positive Experiences and Negative Experiences. The reliability was established through Cronbach’s Alpha Test (α > 0.70). The value found for the positive experiences factor was appropriate, α = 0.77. The same happened to the Negative Experiences factor, α = 0.80. These values provide evidence of the scale reliability. The convergent and concurrent validity of the instrument was established. Conclusion: The result of the psychometric study of the scale pointed out that the Pregnancy Experience Scale is an important intervention tool for the health care of mother and newborn, besides being a useful instrument to assess the experience of the women with the pregnancy, especially, the level of psychosocial stress, contributing to broaden the research in this area and subsidize support strategies for this population and women’s health policies.

Resumen Introducción: El análisis del estrés psicosocial materno durante el embarazo puede ser una herramienta de intervención importante para la salud de la madre y del bebé. Objetivo: Traducir al portugués de Brasil, adaptar culturalmente y validar la “Pregancy Experience Scale - Short-Form” para luego aplicarla a los casos de brasileñas embarazadas. Método: Se realizaron la traducción y la adaptación cultural de la escala siguiendo las recomendaciones de la guía propuesta por Beaton y colaboradores. Los datos fueron recogidos entre enero y septiembre de 2016, en hospitales, unidades básicas de salud y comunidad. En total, 206 embarazadas con edad media de 25,01 ± 6,44 años y edad gestacional de 25,5 ± 8,72 semanas de embarazo llenaron el formulario conforme la escala para el análisis psicométrico y validación. Resultados: La investigación desarrolló un modelo de escala bidimensional con dos factores: Experiencias positivas y Experiencias negativas. La confiabilidad se estableció mediante la prueba de Alpha de Cronbach (α > 0,70). Tanto el valor del factor “experiencias positivas” como el de “experiencias negativas” fueron adecuados, con α = 0,77 y α = 0,80, respectivamente. Esto evidencia la confiabilidad de la escala. Se estableció la validez convergente y competidora del instrumento. Conclusión: El resultado del estudio psicométrico de la escala indica que la “Pregnancy Experience Scale” es útil para evaluar la experiencia de mujeres embarazadas, especialmente el nivel de estrés psicosocial, lo que contribuye a ampliar la investigación en el área y a desarrollar políticas estratégicas para afrontar los problemas de salud de las mujeres.

OBJETIVO: verificar, bem como relacionar entre si, o desempenho de crianças com Desvio Fonológico e com Desenvolvimento Fonológico Típico na avaliação do Sistema Estomatognático e em testes de habilidades práxicas orofaciais avaliando suas habilidades práxicas orofaciais. MÉTODOS: amostra constituiu-se de 50 sujeitos, com idades entre quatro e oito anos, com Desvio Fonológico e com Desenvolvimento Fonológico Típico. Avaliou-se a fonologia por meio do instrumento Avaliação Fonológica da Criança e a gravidade do desvio por meio do Percentual de Consoantes Corretas. Posteriormente, aplicou-se a Avaliação do sistema estomatongático e o The Orofacial Praxis Test, para avaliar as habilidades práxicas orofaciais. Os dados foram tabulados e submetidos a tratamento estatístico, considerando-se p<0,05. RESULTADOS: com relação ao sistema estomatongático, observou-se diferença estatística entre os grupos apenas nas tarefas de assobio, contração e vibração de lábios e de língua, apresentando desempenho inferior as crianças com Desvio Fonológico. O mesmo foi observado quanto à postura de língua na sucção. As médias obtidas nas tarefas de habilidades práxicas orofaciais realizadas após Imitação foram melhores que após Solicitação Verbal, para todas as idades. Ainda, as crianças com menor idade apresentaram mais alterações que as crianças maiores, da mesma forma que as crianças com Desvio Fonológico apresentaram mais dificuldades que aquelas sem alterações de fala. CONCLUSÃO: as crianças com Desvio Fonológico apresentaram mais alterações do sistema estomatognático e das habilidades práxicas orofaciais que aquelas com Desenvolvimento Fonológico Típico, havendo melhora no desempenho com o avanço da idade e encontrando-se estas alterações relacionadas com as alterações de fala.

PURPOSE: to verify and correlate between each other, the performance of the children with Phonological Disorder and with Typical Phonological Development in the evaluation of the Stomatognathic System and in tests being evaluated yours orofacial praxis abilities. METHODS: the sample consisted of 50 children, of both genders, with ages between four and eight years, with Phonological Disorder and with Typical Phonological Development. It was realized the phonological evaluation through the instrument of the Phonological Evaluation of Children. Then, it has applied the Protocol of the Stomatognathic System and the protocol The Orofacial Praxis Test to evaluate the orofacial praxis abilities. The data had been tabulated and submitted the statistical treatment, considering p<0,05. RESULTS: with regard to Stomatognathic System, statistics difference between the groups was observed only whistles in it, contraction and vibration of lips and vibration of tongue, with lower performance of the children with Phonological Disorder. The same was observed to posture of tongue in the suction. The averages gotten in the praxis abilities tasks carried through after Imitation had been better that after Verbal Request, for all the ages. Still, the children with lower age had more alterations that the biggest, and also the children with Phonological Disorder had more difficulties that the children without speech alterations. CONCLUSION: the children with Phonological Disorder present more alterations of Stomatognathic System and the praxis abilities that those with Typical Phonological Development, with improvement of the same with the advance of the age and been relationship with the speech alterations.

O objetivo deste trabalho foi analisar o efeito de diferentes temperaturas na atividade respiratória, enzimática e em processos relacionados à qualidade fisiológica de sementes de arroz, bem como utilizar a relação entre esses parâmetros como forma de caracterizar o início do processo de deterioração de sementes. As sementes foram expostas por 24 h às temperaturas de 15; 25; 30 e 35 ºC, e conduzidas aos testes de germinação, primeira contagem de germinação, índice de velocidade de germinação, comprimento e massa seca da parte aérea e raiz, condutividade elétrica, atividade respiratória e enzimática. O delineamento experimental foi inteiramente casualizado, com quatro repetições, sendo as médias comparadas pelo teste de Tukey (p < 0,05) com posterior análise de regressão polinomial. As sementes de arroz apresentaram diminuição na germinação e no vigor a partir de temperaturas superiores a 25 ºC. A atividade respiratória aumentou com o aumento de temperatura, o mesmo ocorreu com a atividade das enzimas aos cinco dias após a semeadura (variando de 14,55 a 59,86 µmol de NAD+g-1 MF min-1 para a malato desidrogenase e de 0,25 a 0,57 µmol de NADPH g-1 MF min-1 para a glicose-6-fosfato desidrogenase). Portanto, pode-se concluir que os testes bioquímicos avaliados podem ser utilizados para identificar o início do processo deteriorativo das sementes de arroz e que temperaturas superiores a 25 ºC depreciam a qualidade destas sementes.

The purpose of this research was to analyze the effect of different temperatures on the respiratory activity, enzymatic and in process related to the physiological quality of rice seeds, and use the relationship between these parameters to characterize the beginning of the deterioration process of seeds. The seeds were exposed during 24 h and conducted tests for germination, first count germination, index the germination speed, length and dry weight of shoot and roots, electrical conductivity, respiratory activity and activity of the enzymes. The experiment was completely randomized with four replicates and the averages compared by Tukey test (p < 0.05) with subsequent analysis of regression. Rice seeds showed that the germination and vigor were reduced above 25 ºC temperatures. Respiratory activity increased with increasing temperature, the same occurred with study enzymes activity in at five days after sowing (ranging from 14.55 at 59.86 µmol of NAD+ g-1 MF min-1 for at malate dehydrogenase and 0.25 at 0.57 µmol of at NADPH g-1 MF min-1 for glucose-6-phosphate dehydrogenase). Therefore, it can be concluded that the evaluated biochemical tests can be used to identify the beginning of the deteriorating process of rice seeds and that temperatures above 25 ºC can depreciate the quality of these seeds.

OBJETIVO: Comparar a produção do fonema /r/ em crianças com desvio fonológico (DF), e as alterações no sistema estomatognático (SEG) considerando as variáveis de idade, gênero e gravidade do DF. Métodos: A amostra constituiu-se de 113 crianças com DF e alterações do SEG, de ambos os gêneros, e idades entre 4 anos e 8 anos e 11 meses, divididos em dois grupos, considerando a faixa etária: pré-escolar (4 anos a 5 anos e 11 meses) e escolar (6 anos a 8 anos e 11 meses). Realizou-se Avaliação Fonológica da Criança e avaliação do SEG. A amostra foi dividida, quanto à gravidade do DF, em dois grupos, Graus mais Graves (GG) e Graus mais Leves (GL). Quanto ao sistema fonológico (SF), a mesma foi dividida em GI: /r/ estabelecido; e GII: /r/ não estabelecido. Os dados coletados foram tabulados, analisados e, posteriormente, submetidos a tratamento estatístico. RESULTADOS: Não foi observada diferença na postura, tonicidade e mobilidade de língua, lábios e bochechas, bem como nas estruturas e funções do SEG entre GI e GII. O GI obteve melhor desempenho apenas na vibração de língua. Verificou-se relação entre a aquisição do fonema /r/ e o aumento da idade, não havendo correlação com o gênero. Ainda, os GG de DF são mais frequentes no GII, e os GL no GI. CONCLUSÃO: Não há relação entre as alterações do SF e das estruturas e funções do SEG em crianças com DF, havendo relação deste apenas com a idade das mesmas.

PURPOSE: To compare the production of the phoneme /r/ in children with phonological disorder (PD) and the stomatognathic system (SS) alterations considering the variables age, gender, and severity of the PD. METHODS: The sample was composed by 113 subjects with PD and SS alterations, of both genders, and with ages between 4 years and 8 years and 11 months, divided into two groups, considering the age range: pre-school age (4 years to 5 years and 11 months), and school age (6 years to 8 years and 11 months). The Child's Phonological Assessment and a stomatognathic system evaluation were carried out. The subjects were divided into two groups, according to the severity of PD: More Severe Degrees (MSD) and Milder Degrees (MD). Considering the phonological system, subjects were divided into GI: /r/ established, and GII: /r/ not established. The collected data were tabulated, analyzed and submitted to statistical analysis. RESULTS: No differences were observed between GI and GII regarding tongue, lips and cheeks position, tonicity and mobility, as well as in SS structures and functions. GI obtained better performance only in tongue vibration. It was verified a correlation between the acquisition of phoneme /r/ and age increase; no correlation was found between the acquisition of /r/ and gender. MSD of PD were more frequent in GII, and MD in GI. CONCLUSION: There is no relation between alterations in the PS and in structures and functions of the SS in children with PD; PD is related only with children's age.

OBJETIVO: comparar o desempenho em prova específica de vocabulário de crianças com e sem desvio fonológico. MÉTODOS: participaram da pesquisa 150 crianças, 75 do Grupo com Desvio Fonológico (GDF) e 75 do Grupo com Desenvolvimento Fonológico Normal (GDFN), entre 6:0 e 6:11, de ambos os gêneros, pertencentes ao nível socioeconômico médio. Realizaram-se as triagens fonoaudiológica e auditiva, a Avaliação Fonológica da Criança e a avaliação do Vocabulário. As respostas das crianças foram analisadas considerando o número de Designações Verbais Usuais (DVU), Não Designações (ND) e Processos de Substituição (PS), por campo conceitual. Posteriormente, os dados foram tabulados e submetidos à análise estatística através do Teste T para amostras independentes, considerando-se p<0,05. RESULTADOS: verificou-se que o GDF obteve menor número de DVU que o GDFN, sendo esta diferença estatisticamente significante para todos os campos conceituais. Além disso, a ocorrência de PS e ND foi maior para o GDF, em todos os campos conceituais, havendo diferença estatisticamente significante respectivamente, para oito e quatro campos conceituais. Ainda, a ocorrência de PS foi maior que a de ND para ambos os grupos. CONCLUSÃO: o GDF apresentou desempenho inferior na prova do vocabulário, verificado pela menor ocorrência de DVU e maior de ND e PS que o GDFN. Esses achados mostram haver relação entre desvio fonológico e déficit no vocabulário. Assim, é importante avaliar o vocabulário das crianças com desvio fonológico para auxiliar na terapia.

PURPOSE: to compare the performance in vocabulary test of children with or without phonological disorder. METHODS: the study involved 150 children, 75 of the Phonological Disorder Group (PDG) and 75 of the Typical Phonological Developmental Group (TPDG), with age group ranging from 6:0 to 6:11 years, of both genders, with medium socioeconomic level. Auditory and speech-language screening were accomplished, and after that the children were submitted to the Child’s Phonological Assessment and a Vocabulary Test. The answers were analyzed considering the number of Usual Verbal Designations (UVD), No Designations (ND) and Processes of Substitutions (PS) by conceptual field. Finally, data were tabulated and submitted to statistical analysis using the T-Test for independent samples and the significance level was considered 5%. RESULTS: PDG has obtained a smaller number of UVD that the TPDG, being difference statistically significant for all conceptual fields. Besides this, the occurrence of ND e PS were higher for PDG in all of conceptual fields, being the difference statistically significant for four and eight conceptual fields, respectively. Still, the occurrences of PS were larger than the ND for the two groups. CONCLUSION: the results indicated that PDG showed lower performance in the vocabulary test, and it were verified by the smaller occurrence of UVD and larger of ND and PS than the TPDG. These findings showed that have a relation between the phonological disorder and vocabulary deficit. So, it is important to evaluates the vocabulary of the children with phonological disorders in order to assist the therapy.

A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) é uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada principalmente por tumores de paratireoide, enteropancreáticos e adeno-hipofisários. Apresentamos o caso de um menino com 8 anos encaminhado por crises de hipoglicemia. Seu diagnóstico foi insulinoma pancreático. Sua avó paterna faleceu por úlceras gastroduodenais de repetição e a tia paterna tinha as mesmas manifestações. Na primeira avaliação, o pai apresentou apenas úlcera gástrica, porém com a evolução desenvolveu hiperparatireoidismo e tumor carcinoide pulmonar. Durante cerca de 15 anos de seguimento, os três irmãos e o caso índice desenvolveram hiperparatireoidismo e hiperprolactinemia. O estudo molecular mostrou a substituição G por A no intron 4, a nove nucleotídeos do sítio aceptor de splicing, criando um novo sítio de splicing. Todos os membros da família afetados e estudados tinham a mesma mutação. A NEM1 é uma condição rara que requer assistência médica permanente. As identificações clínicas e genéticas precoces são essenciais para o tratamento e aconselhamento genético.

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome characterized mostly by parathyroid, enteropancreatic, and anterior pituitary tumors. We present a case of an 8-year-old boy referred because of hypoglycemic attacks. His diagnosis was pancreatic insulinoma. Paternal grandmother died due to repeated gastroduodenal ulcerations and a paternal aunt presented similar manifestations. At a first evaluation, the father presented only gastric ulceration but subsequently developed hyperparathyroidism and lung carcinoid tumor. During almost 15 years of follow-up, three brothers and the index case presented hyperparathyroidism and hyperprolactinemia. Molecular study showed a G to A substitution in intron 4, at nine nucleotides upstream of the splicing acceptor site, causing a splicing mutation. All affected members of the family have the same mutation. Paternal grandmother and aunt were not studied and the mother does not carry any mutation. MEN1 is a rare condition that requires permanent medical assistance. Early clinical and genetic identification of affected individuals is essential for their own surveillance and also for genetic counseling.

A enzima 3β-hydroxysteroid dehydrogenase/Δ5-Δ4-isomerase do tipo 2 (3β-HSD2), codificada pelo gene HSD3B2, é importante na biossíntese de todas as classes de hormônios esteroides. As mutações no gene HSD3B2 podem causar deficiência da 3β-HSD2 da forma clássica. É de herança autossômica recessiva e uma das causas mais raras de hiperplasia congênita da adrenal (HCA). A deficiência dessa enzima leva frequentemente à ambiguidade genital e à insuficiência da adrenal em recém-nascidos com vários níveis de perda de sal. Neste trabalho, foi feito o estudo estrutural e molecular do gene HSD3B2 gene em um paciente 46,XY, filho de pais consanguíneos, com ambiguidade genital e perda de sal. O paciente é homozigoto para a troca nucleotídica c.665C>A no éxon 4, que putativamente leva à substituição de uma prolina do códon 222 por uma glutamina. A modelagem molecular por homologia das enzimas 3β-HSD2 normal e mutantes ressaltou que a prolina no códon 222 é um resíduo importante no enovelamento da enzima e validou um modelo adequado para avaliações de novas mutações.

Type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase/Δ5-Δ4-isomerase (3β-HSD2), encoded by the HSD3B2 gene, is a key enzyme involved in the biosynthesis of all the classes of steroid hormones. Deleterious mutations in the HSD3B2 gene cause the classical deficiency of 3β-HSD2, which is a rare autosomal recessive disease that leads to congenital adrenal hyperplasia (CAH). CAH is the most frequent cause of ambiguous genitalia and adrenal insufficiency in newborn infants with variable degrees of salt losing. Here we report the molecular and structural analysis of the HSD3B2 gene in a 46,XY child, who was born from consanguineous parents, and presented with ambiguous genitalia and salt losing. The patient carries a homozygous nucleotide c.665C>A change in exon 4 that putatively substitutes the proline at codon 222 for glutamine. Molecular homology modeling of normal and mutant 3β-HSD2 enzymes emphasizes codon 222 as an important residue for the folding pattern of the enzyme and validates a suitable model for analysis of new mutations.

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X (X-ALD) que apresenta heterogeneidade clínica e varia desde a forma infantil cerebral severa até casos de indivíduos pré-sintomáticos. Essa doença é caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) no plasma, nas adrenais, nos testículos e no sistema nervoso. Indivíduos afetados podem apresentar diferentes formas clínicas, as quais são classificadas de acordo com a expressão fenotípica e a idade de aparecimento dos sintomas iniciais. Alterações moleculares em indivíduos com X-ALD são geralmente mutações no gene ABCD1. No presente trabalho, descrevemos os dados clínicos e a investigação molecular do gene ABCD1 em uma família com duas crianças do sexo masculino afetadas com a forma infantil cerebral, que apresentaram diferenças nas primeiras manifestações sintomáticas para o diagnóstico. Além disso, houve referência ao avô materno diagnosticado com doença de Addison's, indicando a variabilidade fenotípica da X-ALD nessa família. A análise molecular indicou a mutação p.Trp132Ter nos dois pacientes masculinos, e três indivíduos do sexo feminino, entre os onze estudados, mostraram-se heterozigotos para mutação. O conhecimento molecular descrito no presente relato adquiriu maior importância uma vez que uma das portadoras da mutação apresentou-se nos primeiros estágios de gestação. Assim, poderá ser oferecida a possibilidade de armazenamento de sangue de cordão umbilical para que se possa considerar, no futuro, o transplante de células-tronco hematopoiéticas como forma de tratamento, caso a criança seja do sexo masculino e afetada.

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited disease with clinical heterogeneity varying from presymptomatic individuals to rapidly progressive cerebral ALD forms. This disease is characterized by increased concentration of very long chain fatty acids (VLCFAs) in plasma and in adrenal, testicular and nervous tissues. Affected individuals can be classified in different clinical settings, according to phenotypic expression and age at onset of initial symptoms. Molecular defects in X-ALD individuals usually result from ABCD1 gene mutations. In the present report we describe clinical data and the ABCD1 gene study in two boys affected with the childhood cerebral form that presented with different symptomatic manifestations at diagnosis. In addition, their maternal grandfather had been diagnosed with Addison's disease indicating phenotypic variation for X-ALD within this family. The mutation p.Trp132Ter was identified in both male patients; additionally, three females, out of eleven family members, were found to be heterozygous after screening for this mutation. In the present report, the molecular analysis was especially important since one of the heterozygous females was in first stages of pregnancy. Therefore, depending on the fetus outcome, if male and p.Trp132Ter carrier, storage of the umbilical cord blood should be recommended as hematopoietic stem cell transplantation could be considered as an option for treatment in the future.

Para se obter sementes de alta qualidade é indispensável a realização de adubação mineral adequada, devido ao fato desta ser importante para a planta se desenvolver e reproduzir, pois sua disponibilidade influencia o vigor e a qualidade fisiológica das sementes e, conseqüentemente, o crescimento de plântulas. O objetivo nessa pesquisa foi avaliar a qualidade fisiológica das sementes e o crescimento de plântulas de alface na presença e ausência da solução nutritiva completa, com ênfase ao macro-nutriente nitrogênio. O experimento foi realizado no Laboratório de Sementes e na casa-de-vegetação do Departamento de Botânica da Universidade Federal de Pelotas (UFPel). O ensaio foi constituído de três tratamentos: solução nutritiva de Hoagland com ½ força; solução nutritiva de Hoagland com ½ força menos o macro-elemento nitrogênio e água (controle). Foram efetuados os seguintes testes: germinação (TG), primeira contagem de germinação (PCG), índice de velocidade de germinação (IVG) condutividade elétrica (CE), emergência de plântulas (E), índice de velocidade de emergência (IVE), comprimento da parte aérea (PA) e do sistema radicular (SR), massas fresca (MF) e seca (MS) da PA e do SR de plântulas, área foliar, número de folhas, e determinação do teor de pigmentos (clorofilas). O delineamento experimental utilizado foi completamente casualizado, com três repetições. As médias foram comparadas pelo teste de Tukey (p< 5%). As utilizações de solução nutritiva completa e sem nitrogênio não interfere na viabilidade e no vigor das sementes de alface cv. Regina, nos testes realizados em condições laboratoriais. No entanto, em condições de casa-de-vegetação, a solução nutritiva completa incrementou significativamente o comprimento da parte aérea, a massa fresca e seca da parte aérea e raízes, aumentando também a área foliar e o número de folhas por plântula, aos 21 dias após a emergência. Os demais testes analisados, não foram influenciados pelos tratamentos.

In order to obtain high quality seeds, adequate mineral fertilizing is indispensable that is important for plant development and reproduction, as well as for the seed physiological quality and consequently, for seedling growth. The objective of this research was to evaluate the physiological seed quality and lettuce seedlings growth the in presence and absence of the complete nutritive solution with emphasis on macronutrient nitrogen. The experiment was carried in the seed laboratory and greenhouse of the Botany Department, Pelotas Federal University (UFPel). The assay was conducted three times: Hoagland solution ½ strength, Hoagland solution ½ strength minus element nitrogen and water (control). The following tests were carried out: germination (TG), first germination count (PCG), germination speed index (IVG), electric conductivity (CE), seedling emergence (E), emergence speed index (IVE), seedling shoot (PA) and root (SR) lengths, fresh (MF) and dry (MS) matter of seedling shoot and root, leaf area, leaf number, and pigment (chlorophylls) content. A completely randomized design was used with three replications. The means were compared by the Tukey test (p<5%). The use of the complete solution and solution minus nitrogen did not interfere in the seed viability and vigor lettuce cv. Regina, in tests carried out under laboratory conditions. However, under greenhouse conditions, the complete solution increased significantly the canopy length, canopy and root fresh and dry matter, increasing also the leaf area and the number of leaves per seedlings at 21 days after emergence. This parameters analyzed were not influenced by the treatments.

A deficiência de 21-hidroxilase (21-OHD) é uma doença autossômica recessiva que contribui com mais de 90% dos casos de hiperplasia congênita da adrenal. O teste de dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) por radioimunoensaio em amostras de sangue colhidas em papel de filtro tem sido o método mais usado nos programas de triagem neonatal. No entanto, essa triagem pode apresentar alto número de falso-positivos pelo fato de os recém-nascidos prematuros apresentarem dosagens mais elevadas deste esteróide. Apresentamos aqui os estudos moleculares de uma criança, sexo masculino, nascida pré-termo (IG = 30 sem; peso = 1.390 g) que apresentava valores elevados de 17-OHP sérica (91,2 nmol/L, normal < 40) na triagem neonatal e que foi tratada como portadora da forma clássica da 21-OHD até a idade de 8 meses quando nos foi encaminhada para diagnóstico molecular. A terapia foi, então, gradativamente descontinuada, sendo que as concentrações séricas de 17-OHP se mantiveram normais. A mutação p.V281L foi encontrada em heterozigose composta com um grupo de alterações no terminal 3' do íntron 4 e no terminal 5' do éxon 5 correspondendo à região do sítio aceptor de splicing. A análise do gene CYP21A2 prosseguiu para se excluir a possibilidade de a criança ser afetada com a forma não-clássica de 21-OHD. Pela análise de minigene ficou demonstrado que o grupo de três trocas nucleotídicas não afeta o processo normal de transcrição. Concluindo, a criança é apenas heterozigota da mutação p.V281L sem necessidade de tratamento.

Steroid 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) accounts for more than 90% of congenital adrenal hyperplasia. CAH newborn screening, in general, is based on 17-hydroxyprogesterone dosage (17-OHP), however it is complicated by the fact that healthy preterm infants have high levels of 17-OHP resulting in false positive cases. We report on molecular features of a boy born pre-term (GA = 30 weeks; weight = 1,390 g) with elevated levels of 17-OHP (91.2 nmol/L, normal < 40) upon neonatal screening who was treated as having CAH up to the age of 8 months. He was brought to us for molecular diagnosis. Medication was gradually suspended and serum 17-OHP dosages mantained normal. The p.V281L mutation was found in compound heterozygous status with a group of nucleotide alterations located at the 3' end intron 4 and 5' end exon 5 corresponding to the splice site acceptor region. Molecular studies continued in order to exclude the possibility of a nonclassical 21-OHD form. The group of three nucleotide changes was demonstrated to be a normal variant since they failed to interfere with the normal splicing process upon minigene studies.

A síndrome de Morning Glory (SMG) é uma displasia óptica congênita associada a anomalias craniofaciais, principalmente encefalocele basal e hipopituitarismo. Os sinais clínicos são variados e muitas vezes ocultos. O gene PAX6 está envolvido na morfogênese ocular e se expressa em vários tecidos oculares durante o desenvolvimento do sistema nervoso central. O objetivo deste estudo foi avaliar o gene PAX6 na SMG associada com deficiência isolada de hormônio de crescimento. Foram relatados três pacientes pré-púberes (A, B e C) com SMG e baixa estatura por deficiência de hormônio de crescimento tratados com hormônio de crescimento recombinante humano. As seqüências codificadoras e não-codificadoras correspondentes ao PAX6 em diferentes transcritos foram analisadas por seqüenciamento direto. Variações nucleotídeas com trocas pontuais de aminoácidos não foram encontradas. O paciente A apresentou uma transição nova IVS2+9G>A, enquanto os pacientes A e C foram heterozigotos para um polimorfismo (SNP) no íntron 4. Ainda, dois SNPs em heterozigose nos íntrons 9 e 13 foram observados no paciente C. O seqüenciamento também mostrou várias variações nucleotídeas no paciente B. Dois SNPs conhecidos com a alteração nucleotídea nova C>A no íntron 4 foram observados em heterozigose. Este paciente também apresentou um baixo número de repetições TG no íntron 9 e uma nova transversão IVS11+33A>T. A regulação e a transcrição do gene PAX6 são um processo complexo; existem 2 isoformas principais da proteína, PAX6(-5a) e PAX6(+5a) e 9 transcritos descritos. Considerando que nem a distribuição de SNPs no PAX6 e nem as suas ligações com as doenças foram relatadas, um defeito funcional devido às alterações descritas não pode ser descartado.

Morning glory syndrome (MGS) is a congenital optic disc dysplasia often associated with craniofacial anomalies, especially basal encephalocele and hypopituitarism. Clinical signs are varied and often occult. The PAX6 gene is involved in ocular morphogenesis and is expressed in numerous ocular tissues during development especially in the developing central nervous system. The aim of the present study is to evaluate PAX6 in MGS associated with isolated growth hormone deficiency. Three pre-pubertal males (A, B and C) with MGS and short stature due to growth hormone deficiency, treated with recombinant human growth hormone with limited response, were reported. Two of them had basal encephalocele. Coding and non-coding sequences corresponding of PAX6 different transcripts were analyzed by direct sequencing. Nucleotide variations causing putative aminoacid change were not observed. Patient A presented the new IVS2+9G>A transition, whereas patients A and C were heterozygous for known single nucleotide polymorphisms (SNP) within the intron 4. In addition, two SNP heterozygoses were observed for patient C in both intron 9 and 13. Sequencing also revealed several nucleotide variations in patient B. Two heterozygoses for known polymorphisms were identified along with a novel C>A nucleotide change in intron 4. This patient also presented a low number on the TG repeat in intron 9 and a new IVS11+33A>T transversion. Gene regulation and transcription of PAX6 are complex processes; there are two major protein isoforms, PAX6(-5a) and PAX6(+5a), and nine transcripts described. Furthermore, extra transcription regulatory elements have been postulated within PAX6 introns. Considering that neither population distributions on PAX6 polymorphism nor their linkeages with diseases have been reported, a functional effect due to alterations described here cannot be discarded.

TEMA: terapia fonológica. OBJETIVO: avaliar a eficácia do tratamento em três diferentes modelos de terapia quanto às mudanças no sistema fonológico de sujeitos com diferentes gravidades do Desvio Fonológico (DF). MÉTODO: a amostra constituiu-se de 66 sujeitos, com idades entre 4:4 e 8:2, sendo 43 do sexo masculino e 23 do feminino, integrantes do banco de dados de uma clínica escola. Todos foram avaliados, antes e após um período de 15 a 25 sessões de terapia fonológica, utilizando-se a Avaliação Fonológica da Criança, a partir da qual foi determinada a gravidade do DF conforme o Percentual de Consoantes Corretas - PCC, o número de Segmentos Não Adquiridos - SNA , e o percentual de Segmentos Adquiridos (SA) após o período de tratamento. Os sujeitos foram tratados pelos modelos ABAB-Retirada e Provas Múltiplas, Oposições Máximas Modificado e Ciclos Modificado. Posteriormente, realizou-se análise estatística dos dados, utilizando o Teste T para amostras iguais, considerando-se p < 0,05. RESULTADOS: verificou-se um aumento do PCC e do percentual de SA, bem como redução do número de SNA em todos os grupos tratados pelos diferentes modelos de terapia. Estes resultados foram estatisticamente significativos para a maioria dos grupos. CONCLUSÃO: os resultados permitem afirmar que os três modelos de terapia aplicados foram eficazes no tratamento de crianças com DF, para as diferentes gravidades do desvio. Além disso, as maiores mudanças no sistema fonológico ocorreram para os grupos com DF de grau mais acentuado.

BACKGROUND: phonological therapy. AIM: to evaluate the effectiveness of three different therapy models regarding changes in the phonological system of subjects with different phonological disorder (PD) severity levels. METHOD: the research group was composed by 66 subjects, 43 males and 23 females, with ages between 4:4 and 8:2 years, who were part of a school clinic database. All subjects were evaluated, before and after a period of 15 to 25 sessions of phonological therapy, using the Child's Phonological Assessment. Based on this assessment, the severity level of the PD was determined using the Percentage Consonants Correct - PCC, and by calculating the number of Non-Acquired Segments -NAS and the percentage of Acquired Segments (AS) after treatment. The subjects were treated using the following approaches: ABAB-Withdrawal and Multiple Probes, Modified Maximum Opposition and Modified Cycles Models. For the statistical analysis the T-Test was used with a significance level of 5%. RESULTS: the statistical analysis indicated an increase in the PCC and in the percentage of AS, as well as a reduction in the number of NAS for all groups. These results were statistically significant for the majority of the groups. CONCLUSION: the results indicate that the three therapy approaches were effective in the treatment of children with PD, and were effective in treating different severity levels. Besides that, most of the changes occurred in the phonological system of the groups with more severe PD.