OBJETIVO: Esse inquérito epidemiológico verificou a prevalência de alcoolismo e o uso de álcool nas famílias mais antigas e numerosas da população da ilha de Fernando de Noronha, estado de Pernambuco, Brasil, e tentou identificar o perfil sociodemográfico associado a este problema naquela região. MÉTODOS: A amostra representativa da população foi composta por 119 pessoas. O instrumento de investigação incluiu perguntas sobre os dados sociodemográficos da amostra e caracterização do consumo de álcool. Para avaliar a prevalência de alcoolismo, entre estes indivíduos, utilizou-se instrumento de rastreamento para distúrbios relacionados ao álcool - o CAGE -, levando-se em conta o ponto de corte de uma ou mais respostas positivas para definir alcoolistas. RESULTADOS: Observou-se prevalência de consumo global de álcool em 62,2% da amostra e de alcoolismo em 40,34%, sendo 50,9% para homens e 30,6% para mulheres. Homens, solteiros, separados e viúvos não praticantes da religião protestante apresentaram risco significativamente mais elevado de alcoolismo nessa região. CONCLUSÃO: Os resultados obtidos foram comparados com estudos anteriores em outras populações e novas linhas de pesquisa são sugeridas.

OBJECTIVE: The epidemiological survey was conducted to determine the prevalence of alcoholism and use of alcohol among the oldest and biggest families which make up the population of the island of Fernando de Noronha, state of Pernambuco, Brazil, as well as to identify a socio-demographic profile associated with this problem in that region. METHODS: A representative sample of the population was composed by 119 individuals. The instrument of research included questions on demographic and social data of the sample, and characterization of alcohol consumption. To assess the prevalence of alcoholism among these people, we used an instrument for screening alcohol related disturbances - the CAGE - and in this analyses it was taken into consideration, one or more positive answers to define the alcoholics. RESULTS: Results show an overall prevalence of alcohol consumption at 62.2% of the sample and alcoholism of 40.34%, with 50.9% for men and 30.6% for women. Male, unmarried, divorced and widowed individuals, not practitioners of the Protestant religion showed significant higher risk of alcoholism. CONCLUSION: The results were compared with previous studies in other populations and new lines of research are suggested.

Os autores revisam os estudos que buscam determinantes genéticos para uma boa ou má resposta ao tratamento farmacológico da depressão, incluindo a verificação de diferenças interindividuais nos mecanismos farmacocinéticos - estudos de variantes gênicas das enzimas metabolizadoras das drogas - e farmacodinâmicos - estudos de variantes funcionais dos genes que codificam os sítios envolvidos no mecanismo de ação das drogas. Concluem que o conhecimento acerca da presença de variantes funcionais nos genes das isoformas envolvidas no metabolismo dos antidepressivos como o CYP2D6, ou nos genes codificando seus sítios de ação como a proteína transportadora de serotonina (5-HTT), podem fornecer importantes subsídios para a personalização da escolha de medicações e dosagens utilizadas no tratamento da depressão.

The present article reviews the studies on genetic determinants for drug response to the treatment of depression. These investigations assess the individual differences in the pharmacokinetic mechanisms - such as the genetic variants of genes coding for drug-metabolizing enzymes - and in the pharmacodynamics, looking at the genetic variants of genes coding for drug targets. The authors conclude that the knowledge about the functional variants of the genes coding for antidepressant metabolizing enzymes such as CYP2D6, or genes coding for antidepressant targets such as the serotonin transporter protein (5-HTT), could assist in individualizing the selection of medication and dosage for depression treatment.

Os autores revisam neste artigo o conjunto de evidências genético-epidemiológicas que indicam a presença de fatores genéticos na vulnerabilidade para os transtornos afetivos. Apresentam também os dados obtidos até o momento, através de estratégias de genética molecular na busca de genes de susceptibilidade para o transtorno afetivo bipolar e para a depressão.

In this article the authors review the body of genetic-epidemiological evidences for the role of genes in mood disorders. Current molecular genetic studies searching for susceptibility genes for bipolar affective disorder and depression are also presented.

O autor discorre sobre a instabilidade do DNA em regiões de repetições CAG e sua associação com doenças que afetam o SNC e apresentam o fenômeno da antecipação genética. Revisa também os achados de antecipação em famílias com transtorno bipolar e esquizofrenia, assim como as investigações com o método RED (Repeat Expansion Detection) e com o anticorpo 1C2, que apontam para uma participação desse mecanismo mutacional na determinação genética das psicoses funcionais.

The author comments about the DNA instability associated with CNS's diseases which display genetic anticipation. He reviews the evidence of anticipation in bipolar and schizophrenia families. He also presents the RED (Repeat Expansion Detection) investigations and screenings with the antibody 1C2 which demonstrated the participation of this mutational mechanism on the functional psychosis genesis.