Abstract Objective: To investigate the performance of 27 children with phenylketonuria (PKU) in tests of Executive Functions (EF) and Social Cognition (SC), and their associations with metabolic control inferred by phenylalanine (Phe) levels. Methods: The PKU group was dichotomized according to baseline Phe-levels into; "classical PKU"(n = 14), with Phe-levels above 1200 µmol/L (> 20 mg/dL); and "mild PKU" (n = 13) with Phe-between 360 and 1200 µmol/L (6-20 mg/dL). The neuropsychological assessment focused on the EF and SC subtests of the NEPSY-II battery and intellectual performance. Children were compared to age-matched healthy participants. Results: Participants with PKU presented significantly lower Intellectual Quotient (IQ) compared to controls (p = 0.001). Regarding EF analysis adjusted by age and IQ, significant differences between groups were observed only in the executive attention subtests (p = 0.029). The SC set of variables was significantly different between groups (p = 0.003), as in the affective recognition task (p < 0.001). In the PKU group, the relative variation of Phe-achieved 32.1 ± 21.0%. Relative Phe-variation was correlated only with measures of Working Memory (p < 0.001), Verbal Fluency (p = 0.004), Inhibitory Control (p = 0.035) and Theory of Mind (p = 0.003). Conclusions: Phonological Verbal Fluency, Working Memory, Inhibitory Control, and Theory of Mind were shown to be most vulnerable when there is non-ideal metabolic control. Variations in the level of Phe-may have a selective negative effect on Executive Functions and Social Cognition, but not on intellectual performance.

RESUMO. A maioria dos casos de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino associado à infertilidade pode ser atribuída a uma única condição genética — a síndrome de Klinefelter (KS). A ampla variabilidade fenotípica dessa doença está frequentemente associada a linhagens de mosaico 47,XXY e também à reposição de testosterona. O diagnóstico e o tratamento precoces têm sido associados a melhores desfechos em termos de cognição e inteligência, mas o escopo dessa influência requer maior investigação. Objetivo: Este estudo investigou o perfil de inteligência de uma coorte de pacientes com KS, considerando a influência do nível educacional e das variáveis clínicas. Métodos: Vinte e nove indivíduos (9–65 anos) foram submetidos a medidas de quociente de inteligência (escalas Wechsler) e de comportamento adaptativo (escala Vineland-II). A análise de regressão linear considerou o nível educacional dos participantes e variáveis clínicas (comorbidades, uso de testosterona) como preditores e desempenho intelectual e comportamento adaptativo como desfechos. Resultados: Os resultados mostraram escores que variaram de deficiência intelectual à faixa média (82,5+15,8). Houve diferenças significativas entre os quocientes de inteligência de adultos e crianças e entre os índices verbais e não verbais. O nível educacional influenciou tanto o quociente de inteligência quanto o comportamento adaptativo. A terapia de reposição de testosterona e a ausência de convulsões influenciaram apenas o comportamento adaptativo. . Conclusões: Sendo assim, nível educacional e terapia hormonal podem estar seletivamente implicados na variabilidade intelectual na KS.

ABSTRACT. Most male hypergonadotropic hypogonadism associated with infertility can be attributed to a single genetic condition such as Klinefelter syndrome (KS). This disease's wide phenotypic variability is frequently associated with mosaic 47,XXY lineages and testosterone replacement. Early diagnosis and treatment have been associated with better cognitive and intellectual outcomes, but the scope of this influence requires further investigation. Objective: This study aimed to investigate the intelligence profile of a cohort of patients with KS, considering the influence of educational level and clinical variables. Methods: Twenty-nine (9–65 years) individuals were submitted to the measures of intelligence quotient (IQ) (Wechsler's Scales) and adaptive behavior (Vineland-II). Linear regression analysis included the participants’ educational level and clinical variables (i.e., comorbidities and use of testosterone) as predictors and intellectual performance and adaptive behavior as outcomes. Results: Scores varied from intellectual deficiency to average ranges (82.5+15.8). There were significant differences between adult's and children's IQ and between verbal and nonverbal indexes. The level of education predicted both IQ and adaptive behavior. Testosterone replacement therapy and absence of seizures predicted only adaptive behavior. Conclusions: The level of education and hormonal therapy can be selectively implicated in the intellectual variability in KS.

Resumo Modelos de avaliação da aprendizagem escolar baseados no monitoramento de aquisições acadêmicas e do neurodesenvolvimento podem ser úteis para o planejamento de intervenções pedagógicas individualizadas. Este estudo avaliou, na perspectiva de professores, aspectos da adequação e aplicabilidade de uma escala qualitativa de sondagem do desenvolvimento acadêmico e neuropsicomotor para alunos dos primeiros anos do Ensino Fundamental, a Sondagem do Desenvolvimento do Aluno. A amostra foi composta por 15 professores, abrangendo 122 alunos avaliados, de quatro escolas das redes pública e privada do município de São Paulo. O procedimento envolveu entrevista semidirigida e questionários específicos. A escala obteve 90% da pontuação máxima quanto à adequação e 71% quanto à aplicabilidade. Variáveis associadas ao ambiente escolar e ao perfil do professor não influenciaram a percepção. Embora promissora, novos estudos são necessários para que a escala seja efetivamente aplicável à sala de aula.

Abstract Models of ongoing learning assessment, based on the monitoring of academic and neurodevelopmental skills, can be useful to plan individual educational interventions. The present study investigated, from a teacher´s perspective, the adequacy and applicability of a qualitative screening tools of academic and neuropsychomotor development for students in the first three years of Elementary education, called the Student Developmental Screening tool. The sample was composed by 15 teachers, reaching 122 students, of four public and private schools from the city of São Paulo. The procedure involved a semi-directed interview and specific questionnaires designed for this study. The screening tool obtained 90% of maximum scores in what regards adequacy and 71% in applicability. Variables associated to the scholar environment and to teacher´s profile did not influence this perception. Although the tool is promising, new studies are necessary in order to make it an effectively applicable evaluation tool.

Resumen Los modelos de evaluación del aprendizaje escolar basados en el monitoreo del rendimiento académico y del desarrollo neurológico pueden ser útiles para planificar intervenciones pedagógicas individualizadas. Este estudio evaluó, desde la perspectiva de los maestros, aspectos de la adecuación y aplicabilidad de una escala cualitativa para investigar el desarrollo académico y neuropsicomotor de los estudiantes en los primeros años de la escuela primaria, la Encuesta de Desarrollo Estudiantil. La muestra estaba compuesta por 15 docentes, que comprenden 122 estudiantes evaluados, de cuatro escuelas públicas y privadas de la ciudad de São Paulo. El procedimiento incluyó entrevistas semidireccionadas y cuestionarios específicos. La escala obtuvo el 90% de la puntuación máxima de adecuación y el 71% de aplicabilidad. Las variables asociadas con el entorno escolar y el perfil del maestro no influyeron en la percepción. Aunque alentadores estos resultados, se necesitan más estudios para que la escala sea efectivamente aplicable al aula.

RESUMO O objetivo deste estudo foi verificar se crianças com dislexia têm dificuldades nas habilidades de funções executivas (shifting, memória operacional e inibição). Métodos: Uma amostra de 47 crianças (idades entre 8 e 13 anos) participaram do estudo: 24 crianças disléxicas e 23 crianças com desenvolvimento típico. Uma bateria de avaliação neuropsicológica foi usada. Results: Os resultados revelaram dificuldades nas funções executivas nas crianças disléxicas quando comparadas com as controle, envolvendo processos de modulação de atenção seletiva, shifting e controle inibitório. Essas dificuldades parecem ser afetadas pelos déficits na memória operacional fonológica, tipicamente associada à dislexia. Conclusion: Assim, nossos achados suportam o consenso de que a disfunção central da dislexia está nas habilidades fonológicas.

ABSTRACT This study aimed to verify whether children with dyslexia have difficulties in executive functions (shifting, working memory, inhibition). Methods: A sample of 47 children (ages 8-13 years) participated in the study: 24 who were dyslexic and 23 controls with typical development. A battery of neuropsychological tests was used. Results: Results revealed executive function difficulties among the dyslexic children when compared with controls, encompassing selective attention modulation processes, shifting, and inhibitory control. These difficulties appeared to be affected by phonological working memory deficits, typically associated with dyslexia. Conclusion: Our findings support the consensus among scholars regarding the central involvement of phonological skill dysfunctions in dyslexia.

Resumo A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2), microdeleção cromossômica mais frequente em humanos, é associada a um fenótipo neurocognitivo muito heterogêneo. Uma das principais características do espectro da síndrome é a variabilidade intelectual, que abrange de desempenho médio a deficiência intelectual, bem como discrepâncias entre Quociente de Inteligência Verbal e de Quociente de Inteligência de Execução, com maior prejuízo nas tarefas não verbais. O presente estudo teve por objetivo investigar aspectos do desempenho intelectual de uma amostra brasileira de 21 crianças e adolescentes diagnosticados com SD22q11.2, com base nos indicadores da Wechsler Intelligence Scale for Children – 4th edition. As amostras foram analisadas considerando diferenças entre os índices. Os resultados revelaram predomínio de Quociente de Inteligência Total na faixa limítrofe, entre 42 e 104, assim como discrepância significativa entre os índices de compreensão verbal e organização perceptual em 42% da amostra. No que concerne ao desempenho nos subtestes de forma isolada, um melhor resultado foi verificado em semelhanças, ao passo que cubos, raciocínio matricial, dígitos e sequência de números e letras foram os mais desafiadores. Esses achados indicam que uma avaliação abrangente de aspectos do desempenho intelectual contemplando as diversas medidas da Escala Wechsler de Inteligência pode contribuir para uma compreensão mais ampla do fenótipo neurocognitivo associado à SD22q11.2.

Abstract The 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS), the most common human chromosome microdeletion syndrome, is associated with a very heterogeneous neurocognitive phenotype. One of the main characteristics of the syndrome spectrum is the intellectual variability, which encompasses average performance and intellectual disability and discrepancies between Verbal Intelligence Quotient and Performance Verbal Intelligence Quotient, with greater impairment in nonverbal tasks. The present study aimed at investigating the intellectual performance aspects of a 21children and adolescents sample from Brazil who had been diagnosed with 22q11.2DS, based on the Wechsler Intelligence Scale for Children - 4th edition. The samples were reviewed considering the differences between indices. The results revealed an Full Scale Intelligence Quotient predominant in the borderline range (42 to 104) and a significant discrepancy between the indices of Verbal Comprehension and Perceptual Reasoning in 42% of the sample. With regard to the performance in the subtests alone, a better performance was found in Similarities, whereas block design, matrix reasoning, digit span and letter-number sequencing subtests were the most challenging. These findings indicate that a comprehensive assessment of intellectual performance aspects covering the different measures of the Wechsler Intelligence Scale may contribute to a broader understanding of the neurocognitive phenotype associated with 22q11.2DS.

As emoções desempenham um papel central nas relações das crianças e déficits na compreensão de emoções têm sido associados a diversos transtornos neuropsiquiátricos na infância. Entretanto, verifica-se uma escassez de instrumentos psicológicos disponíveis no Brasil que avaliem esta habilidade. O presente estudo teve por objetivo adaptar transculturalmente o Teste de Conhecimento Emocional (EMT). O instrumento original foi traduzido por uma equipe de pesquisadores bilíngues e posteriormente retraduzido para o inglês. As versões preliminares foram julgadas pelos autores do instrumento e por juízes brasileiros especialistas. A versão final foi aplicada em uma amostra de 50 crianças entre três e seis anos de idade e respondida por nove juízes de três estados brasileiros. Os resultados mostram uma boa equivalência semântica, além de bons níveis de concordância quanto às respostas (κ= 0,88, Z=95,2, p<0,001). A versão final do EMT mostrou-se adequada e satisfatória.

Emotions play a central role in children's relationships. Deficits in emotional understanding have been associated with several neuropsychiatric disorders. In Brazil, however, few psychological instruments are available to assess young children's emotional development. The objective of the present study was to make a transcultural adaptation of the Emotion Matching Task (EMT). The EMT was translated and adapted by a team of bilingual researches and then back-translated to English. The preliminary versions were assessed by EMT's authors and by Brazilians specialized judges. The final version was applied in a sample of 50 children between three and six years of age and answered by nine judges in three Brazilian states. The results indicate good semantic equivalence and good agreement with the answers provided (κ= 0.88, Z=95.2, p<0.001). The final version of the EMT was considered appropriate and satisfactory.

Las emociones desempeñan un papel central en las relaciones y déficits en la comprensión de emociones ha sido asociado a diversos trastornos neurológicos y psiquiátricos en la infancia. Sin embargo, se verifica que en Brasil existen pocos instrumentos que evalúen esta habilidad. Este estudio tiene como objetivo adaptar transculturalmente el Test de Conocimiento Emocional (EMT). El instrumento original fue traducido al portugués por un equipo de investigadores bilingues y, posteriormente, retraducido al inglés. Las versiones preliminares fueron juzgadas por los autores del instrumento y por jueces brasileros especialistas. La versión final fue aplicada a una muestra de 50 niños entre tres y seis años de edad y respondida por nueve jueces de tres estados brasileros. Los resultados muestran una buena equivalencia semántica, además de buenos niveles de concordancia con las respuestas (k=0,88; Z=95,2; p<0,001). La versión final del EMT se mostró adecuada y satisfactoria.

RESUMO Objetivos: A alta frequência de dificuldades de aprendizagem, distúrbios atencionais ou atraso no desenvolvimento cognitivo, em crianças nos primeiros anos de escolaridade, vem acarretando grande demanda por serviços de saúde. Tais serviços em geral abrangem avaliações em diversas especialidades, realizadas em períodos de tempo prolongados, frequentemente de pouca acessibilidade para as famílias devido ao alto custo. Neste trabalho apresenta-se um modelo de diagnóstico interdisciplinar economicamente viável. Métodos: Foram avaliados os dados de um grupo de 109 alunos da rede pública de ensino entre 5 e 14 anos de idade, encaminhadas ao NANI (Nucleo de Atendimento Neuropsicológico Infantil) pelas professoras por apresentarem história de dificuldades de aprendizagem, alterações comportamentais ou problemas de linguagem oral. As avaliações foram realizadas conjuntamente em um único dia de atendimento e abrangeram exame clínico-genético, avaliação comportamental e uma triagem neuropsicológica qualitativa, especialmente desenvolvida para o processo. Adotou-se o sistema multiaxial do DSM-IV na descrição diagnóstica. Resultados: Os resultados revelaram uma heterogeneidade de diagnósticos, incluindo transtornos específicos de aprendizagem (25,7%), deficiência intelectual leve (17,43%) e presença de dismorfias a esclarecer (11,93%). Análises de regressão logística evidenciaram boa sensibilidade da triagem neuropsicológica na detecção de fatores preditivos para transtornos específicos do desenvolvimento, sendo que problemas de memória operacional (p=0,05) e de linguagem (p=0.02) se evidenciaram como de maior risco. Conclusões: O modelo adotado mostrou-se útil, assim, na delimitação diagnóstica de queixas de diversas condições na infância, podendo ser incorporado em clínicas especializadas tais como psiquiátricas ou pediátricas.

ABSTRACT Objectives: The high frequency of learning difficulties, attention disorders or developmental delay in children in the early years of schooling has resulted in a greater demand for pediatric services. Such services generally include assessments covering various specialties, are lengthy and often inaccessible to families due to prohibitively high cost. This paper presents an economically efficient model of interdisciplinary diagnosis. Methods: A group of 109 Brazilian students from public schools aged between 5 and 14 years old, referred by teachers for a history of learning disabilities, behavioral changes or language problems, was evaluated at the NANI (Nucleo de Atendimento Neuropsicologico Infantil). Assessments were performed simultaneously during a single day's attendance and comprised clinical-genetic examination, behavioral assessment and neuropsychological screening, specially developed for the process. The multiaxial system of DSM-IV was adopted for diagnostic description. Results: The results revealed heterogeneity in diagnoses which included specific learning disorders (25.7%), mild intellectual disabilities (17.43%), as well as suspected dysmorphic features (11.93%). Logistic regression showed good sensitivity of neuropsychological screening in the detection of predictive factors for specific developmental disorders, while working memory (p=0.05) and language (p=0.02) problems were found to be higher risk. Conclusions: The model adopted proved to be useful for defining the diagnosis of several conditions in infancy, and can be incorporated into specialized clinics such as psychiatric or developmental pediatric services.

Com o objetivo de correlacionar o QI Estimado com o QI Total, quatro bancos de dados do WISC III de 207 crianças foram associados: 1) crianças com desenvolvimento típico; 2) crianças com diagnóstico do transtorno do déficit de atenção e hiperatividade; 3) crianças referenciadas por dificuldades de aprendizagem em consultório particular; e 4) crianças com sequela neurológica avaliadas em ambulatório universitário. Os dados do QI total foram correlacionados aos do QI estimado, correspondentes à soma dos pontos ponderados dos subtestes Vocabulário e Cubos. Os resultados sugerem que o QI Estimado pode ser adotado quando há restrição de tempo e quando o desempenho intelectual está sendo usado como triagem em pesquisa, ou como ponto de referência dentro de uma avaliação neuropsicológica.

In order to calculate the correlation between the Estimated IQ and the Full Scale IQ of children submitted to the WISC III, four different data banks with a total of 207 children were integrated: (1) typically developing children, (2) children diagnosed as having Attention Deficit/ Hyperactivity Disorder, (3) children identified by private clinics as having learning disabilities (4) children with neurological sequelae diagnosed by a public university outpatient treatment program. Results suggest that the Estimated IQ, which is based on the weighted sum of the subtest scores of Cubes and Vocabulary, may be used in the presence of time constraints, when intellectual performance is important for screening in research procedures, and as a reference within a broader neuropsychological evaluation.

No desenvolvimento, as crianças tornam-se capazes de associar estímulos em categorias e de se beneficiar dessas associações para sua recordação posterior. Lesões cerebrais na infância podem interferir nesse desenvolvimento. Neste estudo, essas habilidades foram avaliadas em crianças com lesões cerebrais. A etiologia, topografia e época de instalação da lesão variaram. As tarefas incluíram: nomeação e recordação imediata de 30 figuras relacionadas perceptual e semanticamente; associação livre; recordação tardia e recordação com pistas. Testes neuropsicológicos tradicionais também foram usados. Duas crianças com lesões adquiridas na fase escolar associaram as figuras baseadas em relações perceptivas e não categóricas e apresentaram déficits de recordação tardia e com pistas, ao contrario das outras duas com lesões perinatais. Uma criança apresentou bom desempenho na recordação independentemente de associação categórica. Os resultados sugerem que crianças com lesões cerebrais podem apresentar déficits de categorização e recordação, que não são frequentemente evidenciados em testes tradicionais.

During development, children become capable of categorically associating stimuli and of using these relationships for memory recall. Brain damage in childhood can interfere with this development. This study investigated categorical association of stimuli and recall in four children with brain damages. The etiology, topography and timing of the lesions were diverse. Tasks included naming and immediate recall of 30 perceptually and semantically related figures, free sorting, delayed recall, and cued recall of the same material. Traditional neuropsychological tests were also employed. Two children with brain damage sustained in middle childhood relied on perceptual rather than on categorical associations in making associations between figures and showed deficits in delayed or cued recall, in contrast to those with perinatal lesions. One child exhibited normal performance in recall despite categorical association deficits. The present results suggest that brain damaged children show deficits in categorization and recall that are not usually identified in traditional neuropsychological tests.

O objetivo deste trabalho foi delimitar indicadores clínicos e neuropsicológicos em crianças com suspeita de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDA/H). Foram avaliadas 150 crianças (idade de 7 a 14 anos) encaminhados ao NANI da UNIFESP. RESULTADOS: 75 crianças (55 M e 20 F) preenchiam os critérios para o TDA/H, dentre os quais 35 (46,6%) pacientes eram desatentos, 28 do tipo combinado e 12 do tipo hiperatividade/impulsivo. Observou-se correlação negativa com o escore de dígitos e no escore do teste de Corsi. Crianças com hiperatividade e impulsividade apresentaram baixo desempenho nas funções relacionadas à memória operacional. Crianças com transtorno opositor desafiante apresentaram alterações nos padrões de adaptação às mudanças do ritmo com menor adaptação às variações do tempo de exposição aos estímulos (Hit RT), além de maiores taxas de omissão no teste contínuo de performance. CONCLUSÃO: Este estudo sugere múltiplas interrelacões entre os escores em provas neuropsicológicas que são úteis para uma delimitação do perfil clínico de crianças com TDAH.

The aim of this study was to evaluate clinical and neuropsychological findings in children with suspicion of attention deficity hyperactivity disorder (ADHD). The assessment involved 150 children aged 7 to 14 referred to NANI at UNIFESP. RESULTS: 75 children (55 M and 20 F) fulfilled the criteria for ADHD, among which 35 were of the inattentive type, 28 of combined type and 12 were hyperactive/impulsive. There was negative correlation between the digit score and the Corsi test. Children with hyperactivity and impulsivity had a low performance for functional memory. Children with oppositional defiant disorder presented pattern changes in adaptability when there was a change in the rhythm the stimuli were presented and lower adaptation to time variability (Hit RT), in addition to higher rates of omission in the continuous performance test. CONCLUSION: This study suggests multiple interrelations between the scores of neuropsychological battery useful for detailed delimitation of the clinical profile of children with ADHD.

Resumo A doença de Alzheimer (DA) é uma doença degenerativa do cérebro caracterizada por perdas progressivas nas funções cognitivas, incluindo memória. A seqüência destas perdas pode corresponder à ordem inversa da seqüência normal das aquisições na ontogênese, um processo conhecido como retrogênesis. Uma das aquisições que melhoram no desenvolvimento normal é a habilidade de recuperar conhecimento categórico previamente adquirido da memória semântica de forma a organizar o pensamento associativo e a memória imediata; como conseqüência, as crianças tornam-se capazes de associar estímulos verbais de formas mais complexas, taxonômicas, e de usar este conhecimento para melhorar sua recordação. Objetivo: Neste estudo, investigamos se a deterioração cognitiva associada à DA envolve uma redução dos processos de pensamento categórico ao longo da progressão da doença, considerando a hipótese da retrogênesis. Método: Comparamos o desempenho de pacientes com DA nos estágios inicial e moderado e de grupos de crianças com 7, 10 e 14 anos de idade em tarefas de associação livre e recordação de estímulos semântica e perceptivamente associados. Resultados: ANOVAS mostraram uma redução das associações taxonômicas e um aumento de associações difusas entre os estágios inicial e moderado, correspondendo à ordem inversa mostrada pelos grupos de crianças. No estágio moderado, o padrão foi similar ao das crianças de 7 anos. Os dois grupos de pacientes apresentaram pior desempenho que as crianças nas tarefas de memória. Conclusões: Os resultados corroboram a hipótese de uma involução dos processos de pensamento associativo categórico no curso da doença.

Abstract Alzheimer's disease (AD) is a degenerative brain disorder characterized by progressive losses in cognitive functions, including memory. The sequence of these losses may correspond to the inverse order of the normal sequence of ontogenetic cognitive acquisitions, a process named retrogenesis. One of the acquisitions that improve in normal development is the ability to retrieve previously acquired categorical knowledge from semantic memory in order to guide associative thinking and memory processes; consequently, children become able to associate verbal stimuli in more complex taxonomic ways and to use this knowledge to improve their recall. Objective: In this study, we investigated if AD-related deterioration of semantic memory involves a decrease in categorical thinking processes with progression of the disease, according to the retrogenesis hypothesis. Methods: We compared the performance of AD patients at mild and moderate stages, and of groups of 7, 10 and 14-year-old children in tasks of free association along with recall tasks of perceptually and semantically related stimuli. Results: ANOVAS showed a decrease in taxonomic associations and an increase in diffuse associations between mild and moderate stages, corresponding to the inverse order shown by the child groups. At the moderate AD stage, the pattern was similar to that of 7-year-old children. Both groups of patients performed worse than child groups in recall tasks. Conclusions: These results corroborate the hypothesis of an involution of the processes of categorical associative thinking in the course of the disease.