ABSTRACT Androgenic insensitivity syndrome is the most common cause of disorders of sexual differentiation in 46,XY individuals. It results from alterations in the androgen receptor gene, leading to a frame of hormonal resistance, which may present clinically under 3 phenotypes: complete (CAIS), partial (PAIS) or mild (MAIS). The androgen receptor gene has 8 exons and 3 domains, and allelic variants in this gene occur in all domains and exons, regardless of phenotype, providing a poor genotype – phenotype correlation in this syndrome. Typically, laboratory diagnosis is made through elevated levels of LH and testosterone, with little or no virilization. Treatment depends on the phenotype and social sex of the individual. Open issues in the management of androgen insensitivity syndromes includes decisions on sex assignment, timing of gonadectomy, fertility, physcological outcomes and genetic counseling.

Objetivo: o presente estudo teve como objetivo avaliar a confiabilidade da análise de Bolton em modelos virtuais tridimensionais, comparando-a com a realizada em modelos de gesso.Métodos:foram utilizados 56 pares de modelos de gesso das arcadas dentárias de pacientes oriundos do Curso de Especialização em Ortodontia da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal da Bahia, escolhidos aleatoriamente e em perfeito estado. Medidas manuais foram obtidas utilizando-se o paquímetro digital Cen-Tech(r) 4" (Harpor Freight Tools, Calabasas, CA, EUA). Em seguida, os mesmos foram digitalizados pelo scanner R-700TM(3Shape(r), Copenhagen, Dinamarca) e, por meio do programa Ortho AnalyzerTM, da mesma marca, foram obtidas as medidas digitais.Resultados:os dados foram submetidos a testes estatísticos e os resultados demonstraram que não houve diferença estatisticamente significativa nos dois tipos de medições com valores de p = 0,173 e p = 0,239, respectivamente, para as proporções total e anterior.Conclusão:com base nesses achados, pode-se inferir que a análise de Bolton realizada em modelos virtuais tridimensionais é tão confiável quanto a obtida em modelos de gesso, apresentando uma concordância satisfatória.

Objective: The present study aimed at evaluating the reliability of Bolton analysis in tridimensional virtual models, comparing it with the manual method carried out with dental casts.Methods:The present investigation was performed using 56 pairs of dental casts produced from the dental arches of patients in perfect conditions and randomly selected from Universidade Federal da Bahia, School of Dentistry, Orthodontics Postgraduate Program. Manual measurements were obtained with the aid of a digital Cen-Tech 4"(r) caliper (Harpor Freight Tools, Calabasas, CA, USA). Subsequently, samples were digitized on 3Shape(r)R-700T scanner (Copenhagen, Denmark) and digital measures were obtained by Ortho Analyzer software.Results:Data were subject to statistical analysis and results revealed that there were no statistically significant differences between measurements with p-values equal to p = 0.173 and p= 0.239 for total and anterior proportions, respectively.Conclusion:Based on these findings, it is possible to deduce that Bolton analysis performed on tridimensional virtual models is as reliable as measurements obtained from dental casts with satisfactory agreement.

RESUMO Trypanosoma cruzi, infecta cerca de 10 milhões de pessoas, principalmente na América Latina e mais de 25 milhões apresentam-se em risco de adquirir a doença nas áreas endêmicas. Os cães são considerados importantes reservatórios representando fator de risco para a população humana. Este relato descreve caso de doença de Chagas em cão na cidade de Cuiabá. O diagnóstico foi feito a partir do exame direto, apresentando inúmeras formas tripomastigotas em esfregaço sanguíneo. Amastigotas foram visualizadas na microscopia de medula óssea, linfonodo, rins, fígado e cérebro. A infecção por T. cruzi (ZIII) foi confirmado através do sequenciamento de produtos amplificados pela PCR. O animal apresentou sinais multissistêmicos, evoluindo para óbito. Apesar da doença de Chagas aguda em humanos não ser descrita em Cuiabá, este é o primeiro relato de um caso canino nessa região, fato que, constitui alerta aos profissionais da saúde e autoridades sanitárias para a possibilidade da transmissão desta zoonose em Cuiabá.

SUMMARY It is estimated that about 10 million people are infected with Trypanosoma cruzi worldwide, mostly in Latin America and more than 25 million are at risk of acquiring this infection in endemic areas. Dogs are an important reservoir for this pathogen and thus, considered a risk factor for human populations. This report describes one case of Chagas disease in a dog from Cuiabá, Mato Grosso State, Brazil. The diagnosis was obtained by direct examination of trypomastigote forms in blood smears. Amastigotes forms were visualized in microscopy of the bone marrow, lymph nodes, kidneys, liver and brain. The T. cruzi (ZIII) infection was confirmed by Polymerase Chain Reaction, and sequencing. The animal presented multisystemic failure and died. Although acute Chagas disease in humans is not reported in Cuiabá, this is the first report of a canine case in this region. This case represents a warning, to health professionals and authorities, to the possibility of transmission of this zoonosis in Cuiabá.

A incidência de pseudoaneurisma após cateterismo via femoral varia entre 0,1 a 2,0% em procedimentos diagnósticos e 5% em terapêuticos. São descritos tratamentos para pseudoaneurismas desde o método conservador até a intervenção com cirurgia convencional. Nos casos de pseudoanerismas de tamanho médio, o tratamento não invasivo, com compressão com duplex scan ou injeção de trombina/fator de coagulação XIII, é o de escolha. Neste artigo, relatamos dois casos de pseudoaneurisma pós-cateterismo terapêutico, em que foi realizado tratamento combinado utilizando-se técnicas endovascular e de cirurgia aberta. A associação dessas duas modalidades terapêuticas possibilitou a redução de perdas sanguíneas comparando-se à cirurgia convencional isolada, além de minimizar o trauma cirúrgico e reduzir o tempo de internação.

The incidence of femoral postcatheteriation pseudoaneurysm ranges from 0.1 to 2.0% in diagnostic procedures to 5% in therapeutic procedures. There are several treatment options for pseudoaneurysms, from conservative management to conventional surgical intervention. For medium-sized pseudoaneurysms, ultrasound-guided compression repair or percutaneous injection of thrombin/coagulation factor XIII are the treatments of choice. In this paper, we describe two cases of post-therapeutic catheterization pseudoaneurysm, in which endovascular and conventional surgery were combined. The association of these two modalities of treatment decreased blood loss in comparison with conventional surgery alone, besides reducing surgical trauma and hospital stay.

OBJETIVO: Avaliar a freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene da subunidade beta do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e em pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Duzentos e dois adultos (115 mulheres) com função sexual preservada e 48 pacientes (24 mulheres) portadoras de hipogonadismo hipogonadotrófico foram submetidos a estudo molecular utilizando técnicas de reação em cadeia da polimerase seguida por digestão enzimática com as enzimas de restrição Nco I (para detecção da mutação pontual Trp8Arg) e Fok I (para detecção da mutação pontual Ile15Thr). Os níveis basais de hormônio luteinizante e FSH, testosterona ou estradiol foram dosados em 37 indivíduos normais (21 mulheres) e 27 pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (13 mulheres) pelo método imunofluorométrico (hLH-Spec and hFSH-Spec, AutoDELFIA, Wallac Oy, Turku, Finland). RESULTADOS: A variante alélica (Arg8/Thr15) do gene da subunidade beta do LH apresentou freqüência similar nos indivíduos saudáveis (14.4%) e nos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (16.6%). Não houve interferência da variante alélica do gene da subunidade beta do LH nos níveis de LH dos indivíduos normais e dos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico. CONCLUSÃO: Este estudo indica que a variante alélicaArg8/Thr15 do gene da subunidade beta do LH é um polimorfismo comum na população brasileira (14.4%). A freqüência similar dessa variante em indivíduos saudáveis e em portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico exclui o papel da variante na etiologia do hipogonadismo hipogonadotrófico.

PURPOSE: To evaluate the frequency of allelic variant Trp8Arg/Ile15Thr in the luteinizing hormone beta-subunit gene in a Brazilian population of healthy subjects and in patients with hypogonadotropic hypogonadism. SUBJECTS AND METHODS: Two hundred and two adults (115 women) with normal sexual function and 48 patients (24 women) with hypogonadotropic hypogonadism underwent a molecular study of the the luteinizing hormone beta-subunit gene using a polymerase chain reaction technique followed by enzymatic digestion with the restriction enzymes Nco I (for detection of the Trp8Arg point mutation) and Fok I (for detection of the Ile15Thr point mutation). Basal luteinizing hormone and FSH, testosterone, or estradiol levels were measured in 37 healthy subjects (21 women) and in 27 hypogonadotropic hypogonadism patients (13 women) by immunofluorometric methods (hLH-Spec and hFSH-Spec, AutoDELFIA, Wallac Oy, Turku, Finland). RESULTS: The genetic variant of the luteinizing hormone beta-subunit gene was present at a similar frequency in healthy subjects (14.4%) compared to patients with hypogonadotropic hypogonadism (16.6%). There was no effect of the allelic variant of the luteinizing hormone beta-subunit gene on luteinizing hormone levels in patients with hypogonadotropic hypogonadism as compared to healthy subjects. CONCLUSION: This study indicates that the allelic variant Trp8Arg/Ile15Thr of the luteinizing hormone beta-subunit gene is a common polymorphism in the Brazilian population (14.4%). The same frequency of this luteinizing hormone variant in the groups with hypogonadotropic hypogonadism and in the healthy subjects excludes a relationship between this variant and hypogonadotropic hypogonadism.

O tecido ósseo é um tecido andrógeno-dependente porém não está claro se a ação androgênica depende da testosterona ou da diidrotestosterona. Os pacientes portadores de deficiência de 5alfa-redutase tipo 2, constituem um modelo natural para avaliar o efeito isolado da testosterona sobre a massa óssea. OBJETIVO: Avaliar a densidade mineral óssea em quatro pacientes adultos portadores de pseudohermafroditismo masculino por deficiência da 5alfa-redutase tipo 2. RESULTADOS: Três pacientes apresentaram densidade mineral óssea normal na coluna lombar e fêmur e o quarto paciente apresentou osteopenia leve em coluna lombar. CONCLUSÃO: Pacientes com deficiência de diidrotestosterona apresentam densidade mineral óssea normal sugerindo que a diidrotestosterona não é o andrógeno que age sobre o osso.

Bone is an androgen-dependent tissue, but it is not clear whether the androgen action in bone depends on testosterone or on dihydrotestosterone. Patients with 5alpha-reductase 2 deficiency present normal levels of testosterone and low levels of dihydrotestosterone, providing an in vivo human model for the analysis of the effect of testosterone on bone. OBJECTIVE: To analyze bone mineral density in 4 adult patients with male pseudohermaphroditism due to 5alpha-reductase 2 deficiency. RESULTS: Three patients presented normal bone mineral density of the lumbar column (L1-L4) and femur neck, and the other patient presented a slight osteopenia in the lumbar column. CONCLUSION: Patients with dihydrotestosterone deficiency present normal bone mineral density, suggesting that dihydrotestosterone is not the main androgen acting in bone.