A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos: Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas; Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro neurológico grave, hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar e o Tipo III, forma neuropática crônica, afeta crianças e adolescentes com quadro neurológico menos grave que o Tipo II e ainda pode comprometer fígado, baço e ossos. Um grupo de catorze médicos com experiência no tratamento da DG com reposição enzimática realizaram extensa revisão da literatura, confrontaram com os dados evolutivos dos pacientes brasileiros e chegaram a um consenso quanto aos critérios para iniciar o tratamento, a dose da enzima e freqüência das infusões, do acompanhamento ambulatorial, laboratorial e radiológico. O Grupo Brasileiro de Estudos em Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) tem o objetivo de estabelecer diretrizes para o diagnostico, tratamento e acompanhamento de pacientes com doença de Gaucher no Brasil. Esta iniciativa pioneira visa uniformizar a conduta no país com relação ao tratamento de DG com reposição enzimática, tratamento de alto custo porém de grande eficácia.

Gaucher disease is one of the inborn errors of metabolism from lysossomal storage diseases and the most frequent of this group. It iss an autosomal recessive disease with reoccurrence risk of 25% in each pregnancy of hetrozygotes parents. The disease results from an b-glucosidase acid or b-glucocerebrosidase deficiency leading to accumulation of glucolipids mainly in the spleen, liver, bone marrow, and lung macrophages. The clinical manifestations of Gaucher disease depend on the enzyme deficiency level. There are three types of the disease, namely, Type I, corresponding to a non-neuropathic form affecting both adults and children with hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, leukopenia, and bone lesions; Type II, corresponding to an acute neuropathic form affecting 4- to 5-month-old babies with a severe neurological condition, hepatosplenomegaly, and lung damage; Type III, corresponding to a chronic neuropathic form affecting both children and teenagers with less severe neurological conditions than Type II, besides being able to cause damage to liver, spleen and bones. A group of fourteen physicians experienced in treating Gaucher disease by enzyme replacement therapy has performed an extensive literature review on the subject and compared data of the evolution of Brazilian patients, having reached a consensus as regards the criteria to start treatment, the enzyme doses and frequency of infusions, as well as medical evaluations and laboratory and radiological monitoring. The purpose of this pioneering initiative is to standardize the conduct within the country, of Gaucher disease treatment using enzyme replacement therapy, which is an expensive treatment but with an expressive efficacy.

Resumo Foi realizado um estudo parasitológico na cidade de Nova Olinda do Norte, Estado do Amazonas, Brasil, dando ênfase aos resultados encontrados na população humana jovem. Verificou-se que entre os helmintos a maior prevalência foi representada pelo Ascaris lumbricoides com 70,4% (169 de 240) e o protozoário patogênico que mais prevaleceu foi a Giardia lamblia com 28,4% (68 de 240), Discute-se os aspectos parasitários assim como a problemática do controle e manejo dessas infecções na infância, principalmente na ausência de recursos paramédicos adequados comum nas localidades do interior amazônico.

Summary A survey was conducted for intestinal parasites of 240 children and adolescents from the city of Nova Olinda do Norte, Amazonas, Brazil. It was found that Ascaris lumbricoides was the most prevalent among the helminths with a percentage of 70,4% and Giardia lambia among the pathogenic protozoa with 28,4%. Problems of control of parasitic disease in this area, due the lack of education and sanitation, are discussed.

Resumo Os autores fazem um estudo social, sanitário e parasitológico da cidade de Nova Olinda do Norte, Amazonas - Brasil, dando ênfase aos tipos de habitações, destino dos dejetos, tipos de sanitários, fonte de água para o consumo e tratamento da mesma, assim como a prevalência dos helmintos e protozoários. Discutem os resultados comparando-os com resultados encontrados em outras cidades da Amazônia.

Summary The authors make a social, parasitic and sanitary study in the city of Nova Olinda do Norte, State of Amazonas - Brazil. They give special attetion to the mechanisms of transmission in two classes of parasitic disease: helminthiasis and protozoosis. They discuss and compare the results with other works made In several cities in the Amazon area.