RESUMO Antecedentes: A Pandemia por COVID-19 tem trazido desafios subtanciais para a prática clínica no tratamento das doenças neuromusculares hereditárias (DNMh). A infecção não tem sido a única preocupação para os pacientes. O distanciamento social tem comprometido a assistência multidisciplinar, atividade física e tem trazido problemas mentais em decorrência do próprio isolamento. Nós apresentamos aqui um seguimento de 363 pacientes com DNMh de um centro terciário Brasileiro durante o pico da Pandemia de Covid-19. Objetivos: Mostrar a frequência e gravidade da infecção por Sars-Cov-2 em pacientes com DNMh e demonstrar os efeitos da pandemia nos hábitos de vida, na progressão da doença e no cuidado multidisciplinary. Métodos Trezentos e sessenta e três pacientes (58% homens and 42% mulheres) foram acompanhados por 3 meses através de 3 teleconsultas durante o pico da Pandemia de Covid-19 no Brasil. Resultados Houve um decréscimo no número de pacientes que faziam terapia física, respiratória e fonoaudiológica. Em muitos pacientes, o apetite (33%) e hábitos do sono (25%) se alteraram. Exercícios físicos e terapias foram interrompidas pela maioria dos pacientes. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. Eles relataram piora ou aparecimento de fadiga (17%), dor (17%), retrações (14%), e escoliose (7%). Irritabilidade, mudanças no sono, peso e apetite, sendo principalmente diminuição do apetite e peso foram mais frequentemente encontrados em pacientes que apresentaram piora clinica da doença. Houve uma baixa taxa de contaminação por Covid-19 (0.8%), e todos os pacientes infectado apresentaram quadro clinico leve. Conclusão O isolamento por si só se mostrou protetor na perspectiva de infecção por Covid-19, mas pode desencadear um cenário complexo com mudanças nos hábitos de vida e curso desfavorável da doença de base.

ABSTRACT Background The COVID-19 pandemic has brought substantial challenges for current practices in treating hereditary neuromuscular disorders (hNMDs). However, this infection has not been the only concern for these patients. Social distancing has compromised multidisciplinary assistance and physical activity, and has brought about several mental health issues. We presented a follow-up on 363 patients with hNMDs at a Brazilian tertiary center during the peak of the COVID-19 pandemic. Objective We aimed to show the frequency and severity of SARS-CoV-2 infection among hNMD patients and to demonstrate the effects of the pandemic on life habits, disease progression and multidisciplinary supportive care status. Methods Three hundred and sixty-three patients (58% male and 42% female) were followed for three months through three teleconsultations during the peak of the COVID-19 pandemic in Brazil. Results There were decreases in the numbers of patients who underwent physical, respiratory and speech therapies. For several patients, their appetite (33%) and sleep habits (25%) changed. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. They reported new onset/worsening of fatigue (17%), pain (17%), contractions (14%) and scoliosis (7%). Irritability and sleep, weight and appetite changes, and especially diminished appetite and weight loss, were more frequent in the group that reported disease worsening. There was a low COVID-19 contamination rate (0.8%), and all infected patients had a mild presentation. Conclusion The isolation by itself was protective from a COVID-19 infection perspective. However, this isolation might also trigger a complex scenario with life habit changes that are associated with an unfavorable course for the NMD.

ABSTRACT Sarcopenia is a geriatric syndrome characterized by the widespread and progressive loss of the skeletal muscular mass and decrease of the muscular force and physical performance. In this respect, the non-pharmacological treatment is of great importance due to its action in the skeletal musculature. In this work the fundamental elements to apply this therapy in elderly are specified whose clinical evaluation includes, among others, the valuation of chronic and acute comorbidities and of their physical functionality by means of the Katz index and the Lawton and Brody scale, the volume of planned physical activity and the diagnosis of the sarcopenia phases by the condition of the skeletal muscular mass, according to the European Working Group on Sarcopenia in Older People. Programs of force and resistance exercises corroborated in meta-analysis are also suggested, with an established duration, frequency and intensity, to strengthen the skeletal musculature and its action on the pathophysiological changes, in order to achieve the muscular adaptation and improve the physical functionality; with it, falls and fractures are prevented in the elderly with sarcopenia and improve their life quality.

RESUMEN La sarcopenia es un síndrome geriátrico caracterizado por la pérdida generalizada y progresiva de la masa muscular esquelética, así como disminución de la fuerza muscular y del rendimiento físico. Al respecto, el tratamiento no farmacológico es de gran importancia por su acción en la musculatura esquelética. En este trabajo se precisan los elementos fundamentales para aplicar esta terapia en ancianos, cuya evaluación clínica incluye, entre otros, la valoración de comorbilidades crónicas y agudas y de su funcionalidad física mediante el índice de Katz y la escala de Lawton y Brody, el volumen de actividad física planificada y el diagnóstico de los estadios de sarcopenia por el estado de la masa muscular esquelética, según el European Working Group on Sarcopenia in Older People. También se proponen programas de ejercicios de fuerza y resistencia corroborados en metaanálisis, con una duración, frecuencia e intensidad establecidas, para fortalecer la musculatura esquelética y su acción sobre los cambios fisiopatológicos, a fin de lograr la adaptación muscular y mejorar la funcionalidad física; con ello, se previenen las caídas y fracturas en los ancianos con sarcopenia y se mejora su calidad de vida.

Resumen La incidencia de fractura de cadera cada año es muy alta, lo que genera una importante carga asistencial y socioeconómica. Estas fracturas pueden producirse a cualquier edad, pero la gran mayoría ocurren en personas mayores de 65 años y con predominancia del sexo femenino, debido al mayor riesgo de osteoporosis tras la menopausia. La diabetes mellitus tipo 2 (DM2), aparte de alterar el metabolismo glucídico, lipídico y proteico, también causa una desregulación del calcio, fósforo y magnesio, y alteraciones del metabolismo óseo. La prevalencia de desnutrición en pacientes con fractura de cadera es también elevada, por la edad avanzada, y la misma lesión aguda generar respuestas catabólicas e inflamatorias que resultan en desnutrición relacionada con la enfermedad y sarcopenia, lo que agrava el estado clínico del paciente. El presente artículo describe los resultados del consenso de expertos y las respuestas de los panelistas sobre el manejo nutricional en la práctica clínica habitual de los pacientes con diabetes/hiperglucemia hospitalizados en planta (no críticos) con fractura de cadera.

Abstract The yearly incidence of hip fracture is very high, which generates significant healthcare and socioeconomic burden. These fractures can occur at any age, but the vast majority occur in people over 65 years of age and predominantly in women, due to the increased risk of menopause-associated osteoporosis. Type 2 diabetes mellitus (DM2), apart from altering glucose, lipid and protein metabolisms, also causes a deregulation of calcium, phosphorus and magnesium and dysfunction in bone metabolism. The prevalence of malnutrition in patients with hip fracture is also high, due to their advanced age, and the acute injury itself provokes catabolic and inflammatory responses that result in disease-related malnutrition and sarcopenia, which aggravates the patient's clinical condition. This article describes the results of the expert consensus and the responses of the panelists on the nutritional management in routine clinical practice of patients with diabetes/hyperglycemia hospitalized (non-critically ill) with hip fracture.

Resumen La insuficiencia cardíaca (IC) es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad entre las personas mayores, lo que la convierte en un importante problema de salud pública. Las enfermedades cardiovasculares en general, y la IC en particular, son comorbilidades frecuentes en personas con diabetes tipo 2 (DM2). La presencia de DM2 e IC se asocia con síntomas y signos clínicos más graves, y peor calidad de vida y pronóstico. Además, debido al estado hipercatabólico y los trastornos de la absorción de nutrientes, la desnutrición está presente en muchos casos de IC. El presente artículo describe los resultados del consenso de expertos y las respuestas de los panelistas sobre el manejo nutricional en la práctica clínica habitual de los pacientes con diabetes/hiperglucemia hospitalizados en planta (no críticos) con IC.

Abstract Heart failure (HF) is one of the leading causes of morbidity and mortality among older people, making it a major public health problem. Cardiovascular diseases in general, and HF in particular, are common comorbidities in people with type 2 diabetes (DM2). The concurrence of DM2 and HF is associated with more severe clinical symptoms and signs, and poorer quality of life and prognosis. Furthermore, due to the hypercatabolic state and nutrient absorption disorders, malnutrition is present in many HF cases. This article describes the results of the expert consensus and the responses of the panelists on the nutritional management in routine clinical practice of patients with diabetes/hyperglycemia hospitalized (non-critically ill) with HF.

Resumen La diabetes es una comorbilidad frecuente en pacientes con cáncer, ya que comparten factores de riesgo comunes. En la enfermedad oncológica, la presencia de caquexia tumoral representa un factor de mal pronóstico, que se ve agravado por un estado nutricional deficiente. Clínicamente, la caquexia se manifiesta como una reducción significativa del peso corporal, acompañado de cambios en la composición corporal y alteraciones en el equilibrio del sistema biológico, y causa una disfunción progresiva. El presente artículo describe los resultados del consenso de expertos y las respuestas de los panelistas sobre el manejo nutricional en la práctica clínica habitual de los pacientes con diabetes/hiperglucemia hospitalizados en planta (no críticos) con caquexia tumoral concurrente.

Abstract Diabetes is a frequent comorbidity in cancer patients, since they share common risk factors. In cancer, the concurrence of cachexia represents a poor prognostic factor, which is aggravated by poor nutritional status. Clinically, cancer cachexia manifests as a significant reduction in body weight, accompanied by changes in body composition and alterations in the balance of the biological system, and causes progressive dysfunction. This article describes the results of the expert consensus and the responses of the panelists on the nutritional management in routine clinical practice of patients with diabetes/hyperglycemia hospitalized (non-critically ill) with cancer cachexia.

Resumen La sarcopenia se describe como una afección multidimensional que afecta negativamente a la masa muscular, la fuerza muscular y el rendimiento físico. La prevalencia de sarcopenia en personas con diabetes es muy superior a la de la población general, especialmente en individuos que presentan un estado nutricional deficiente. Tanto la sarcopenia como la desnutrición son condiciones susceptibles de intervención para mejorar el pronóstico clínico. El presente artículo describe los resultados del consenso de expertos y las respuestas de los panelistas sobre el manejo nutricional en la práctica clínica habitual de los pacientes con diabetes/hiperglucemia hospitalizados en planta (no críticos) con sarcopenia concurrente.

Abstract Sarcopenia is a multidimensional condition that negatively affects muscle mass, muscle strength, and physical performance. The prevalence of sarcopenia in people with diabetes is much higher than that of the general population, especially in individuals with poor nutritional status. Both sarcopenia and malnutrition are conditions amenable to intervention to improve clinical prognosis. This article describes the results of the expert consensus and the responses of the panelists on the nutritional management in routine clinical practice of patients with diabetes/hyperglycemia hospitalized (non-critically ill) with sarcopenia.

Resumen La cirrosis hepática es una enfermedad progresiva y crónica del hígado, de etiología diversa, que se asocia frecuentemente con intolerancia a la glucosa y en algunos casos concurre con diabetes tipo 2 (DM2). La DM2 se asocia con resultados adversos en pacientes con cirrosis, incluyendo una mayor tasa de ingresos hospitalarios, una mayor prevalencia de carcinoma hepatocelular y un mayor riesgo de mortalidad. La desnutrición es otra complicación frecuente en la cirrosis, cuya prevalencia aumenta con el grado de disfunción hepática, empeorando el pronóstico. El presente artículo describe los resultados del consenso de expertos y las respuestas de los panelistas sobre el manejo nutricional en la práctica clínica habitual de los pacientes con diabetes/hiperglucemia hospitalizados en planta (no críticos) con cirrosis hepática.

Abstract Liver cirrhosis is a progressive and chronic disease of the liver, of diverse etiology, which is frequently associated with glucose intolerance and in some cases concurs with type 2 diabetes (DM2). DM2 is associated with adverse outcomes in patients with cirrhosis, including a higher rate of hospitalizations, a higher prevalence of hepatocellular carcinoma, and an increased risk of mortality. Malnutrition is another frequent complication of cirrhosis, the prevalence of which increases with the degree of liver dysfunction, worsening the prognosis. This article describes the results of the expert consensus and the responses of the panelists on the nutritional management in routine clinical practice of patients with diabetes/hyperglycemia hospitalized (non-critically ill) with liver cirrhosis.

Resumen La diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad muy prevalente en todo el mundo y genera una carga clínica y económica creciente debido a sus complicaciones micro- y macrovasculares. Con frecuencia, las personas con diabetes son hospitalizadas por diversas patologías. Estos pacientes tienen, por lo general, un mayor riesgo de complicaciones, de estancias prolongadas y de mortalidad. Un factor adicional que empeora el pronóstico en estos pacientes es la presencia de desnutrición, sobre todo en personas de edad avanzada. Todo ello hace que el manejo de estos pacientes sea complejo y requiera un abordaje nutricional específico, cuya finalidad sea cubrir los requerimientos nutricionales manteniendo siempre el control glucémico. La finalidad de este trabajo es generar, en base a los datos disponibles en la bibliografía y la experiencia clínica, recomendaciones consensuadas por parte de dieciocho expertos en Endocrinología y Nutrición sobre el abordaje nutricional de pacientes hospitalizados con diabetes/hiperglucemia y comparar el manejo óptimo basado en estas recomendaciones con la atención habitual a pie de cama, según un panel de médicos españoles encuestados sobre su práctica clínica diaria. En este primer artículo de este número extraordinario de la revista Nutrición Hospitalaria, se describe la metodología seguida y los resultados obtenidos sobre las cuestiones comunes para todas las patologías.

Abstract Type 2 diabetes mellitus is a highly prevalent disease worldwide, generating an increasing clinical and economic burden due to its micro- and macrovascular complications. Frequently, people with diabetes are hospitalized for various pathologies. These patients generally have higher risk of complications, prolonged hospitalizations and mortality. An additional factor that worsens the prognosis in these patients is the concurrence of malnutrition, especially in elderly people. All this makes the management of these patients challenging and requires a specific nutritional approach, whose purpose is to cover the nutritional requirements while always maintaining glycemic control. The purpose of this work is to provide, based on the evidence available in the literature and clinical experience, consensus recommendations by eighteen experts in Endocrinology and Nutrition on the nutritional approach of hospitalized patients with diabetes/hyperglycemia and compare the optimal management, based on these recommendations with bedside usual care according to a panel of Spanish doctors surveyed about their daily clinical practice. This first article of this extraordinary issue of the journal Nutrición Hospitalaria describes the methodology of the study and the results obtained regarding common issues for all pathologies.

Resumen Las personas con diabetes tienen un riesgo elevado de requerir una intervención quirúrgica a lo largo de su vida y de tener complicaciones perioperatorias en caso de un control metabólico deficiente. La hospitalización representa un evento estresante que, unido a otros factores asociados a procedimientos diagnósticos y terapéuticos, conlleva un deterioro del estado nutricional de los pacientes. Se ha observado una asociación entre un estado nutricional deficiente y resultados adversos en pacientes quirúrgicos. El presente artículo describe los resultados del consenso de expertos y las respuestas de los panelistas sobre el manejo nutricional en la práctica clínica habitual de los pacientes con diabetes/hiperglucemia hospitalizados en planta (no críticos) en el periodo perioperatorio.

Abstract People with diabetes are at high risk of requiring surgical intervention throughout their lives, and of perioperative complications in case of poor metabolic control. Hospitalization represents a stressful event that, together with other factors associated with diagnostic and therapeutic procedures, leads to a deterioration in the nutritional status of the patients. An association between poor nutritional status and adverse outcomes in surgical patients has been observed. This article describes the results of the expert consensus and the responses of the panelists on the nutritional management in routine clinical practice of patients with diabetes/hyperglycemia hospitalized (non-critically ill) in the perioperative setting.

Resumo Objetivo: avaliar o impacto da intervenção educacional (edworkcases) nos resultados da avaliação dos alunos em suas práticas clínicas, suas atitudes em relação aos diagnósticos de Enfermagem e sua satisfação. Método: estudo observacional transversal, realizado com 69 estudantes do terceiro ano de Enfermagem de uma universidade pública de Madri, Espanha. Os dados analisados foram obtidos das notas dos alunos em suas práticas clínicas, bem como, os escores pré- e pós-intervenção na Escala de Posições frente ao Diagnóstico de Enfermagem e uma pesquisa de satisfação. A comparação de médias por participação no projeto (sim/não) foi realizada por meio do teste t de Student. A comparação de médias por professor foi realizada por meio de testes de Kruskal-Wallis. Resultados: taxa de participação: 72,4%; 92% dos participantes eram mulheres; mediana de idade de 21 anos. Foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre participantes e não participantes em termos de pontuação média na Avaliação Geral e na Avaliação do Estudo de Caso, com maiores pontuações encontradas entre o grupo de participantes. A pontuação média das atitudes em relação aos diagnósticos de Enfermagem foi de 99,9 (DP=2,8) antes da intervenção e 111,1 (DP=2,9) após a intervenção [IC 95%: 3,3-19,2]. Conclusão: a utilização de edworkcases como parte do treinamento prático foi considerada satisfatória, permitindo a articulação teoria e prática e melhorando as atitudes dos alunos em relação aos diagnósticos de Enfermagem.

Abstract Objective: to evaluate the impact of the (edworkcases) educational intervention on students’ evaluation outcomes in their clinical practices, their attitudes towards Nursing diagnoses, and their satisfaction. Method: this study used a cross-sectional observational design. The participants were 69 third-year Nursing students from a public university in Madrid, Spain. The data analysed in the study were the grades obtained by students for their clinical practices, as well as pre-post intervention scores on the Positions on Nursing Diagnosis Scale and a satisfaction survey. A means comparison by participation in the project (yes/no) was carried out using Student’s t-test. A means comparison by professor was conducted using Kruskal-Wallis tests. Results: participation rate: 72.4%; 92% of the participants were women; median age = 21 years old. Statistically significant differences were found between participants and non-participants in terms of mean score in the Overall Evaluation and in the Case Study Evaluation, with higher scores found among the group of participants. The mean score for attitudes towards Nursing diagnoses was 99.9 (SD=2.8) before the intervention and 111.1 (SD=2.9) after the intervention [95% CI: 3.3-19.2]. Conclusion: the use of (edworkcases) as part of the practical training was considered satisfactory, enabling theory and practice to be combined and improving students’ attitudes towards Nursing diagnoses.

Resumen Objetivo: evaluar el efecto de la intervención educativa (edworkcases) sobre los resultados de la evaluación de los estudiantes en sus prácticas clínicas, sus actitudes hacia los diagnósticos de Enfermería y su nivel de satisfacción. Método: en este estudio se empleó un diseño transversal y observacional. Los participantes fueron 68 estudiantes de tercer año de la carrera de Enfermería de una universidad pública de Madrid, España. Los datos que se analizaron en el estudio fueron las calificaciones obtenidas por los estudiantes en sus prácticas clínicas, al igual que las puntuaciones antes y después de la intervención en la Escala de Posicionamiento ante el Diagnóstico de Enfermería y en una encuesta de satisfacción. Se utilizó la prueba t de Student para realizar una comparación de valores medios por participación en el proyecto (sí/no). La comparación de valores medios por profesor se llevó a cabo por medio de pruebas Kruskal-Wallis. Resultados: índice de participación: 72,4%; el 92% de los participantes eran mujeres, con una mediana de edad de 21 años. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre participantes y no participantes en cuanto a la puntuación media en la Evaluación General y en la Evaluación de Estudios de Caso, con puntuaciones más elevadas en el grupo de participantes. Las puntuaciones medias correspondientes a las actitudes con respecto a los diagnósticos de Enfermería fueron 99,9 (SD=2,8) y 111.1 (SD=2.9) antes y después de la intervención, respectivamente [IC 95%: 3,3-19,2]. Conclusión: se consideró satisfactorio utilizar edworkcases como parte te la capacitación práctica, lo que permitió combinar teoría y práctica y mejorar las actitudes de los estudiantes con respecto a los diagnósticos de Enfermería.

Abstract Objective: To evaluate the sources of information used by the Regional Population-based Registries of Rare Diseases (RRD) for Wilson's Disease identification in Spain; to calculate its prevalence and mortality; and to describe the sociodemographic characteristics of those affected. Method: Cross-sectional epidemiological study, period 2010-2015. Possible cases were identified by codes 275.1 (ICD-9-CM), E83.0 (ICD-10) and 905 (ORPHAcode) in: 15 participating RRD and the Rare Disease Patients Registry of the Carlos III Health Institute. The diagnoses were confirmed through a clinical documentation review. The positive predictive value (PPV) of the sources of information used by RRD and their combinations were obtained. The prevalence, mortality and the distribution of sociodemographic characteristics were calculated. Results: The Hospital Discharge Database (HDD) was the most used source by the RRD (PPV = 39.4%), followed by the Orphan Drugs Registry (ODR) (PPV = 81.9%). The Clinical History of Primary Care (PC) obtains PPV = 55.9%. The combinations with highest PPV were the ODR with HDD (PPV = 95.8%) and the ODR with PC (PPV = 92.9%). 514 cases were confirmed, 57.2% men, with a median age of diagnosis of 21.3 years. The prevalence was 1.64/100,000 inhabitants in 2015 and mortality rate was 3.0%, being both higher in men. Conclusions: Incorporation of ODR and PC into the RRD is recommended, as its combination and ODR with HDD could be used as an automatic validation criterion for Wilson's disease. The prevalence obtained was similar to that of countries close to Spain.

Resumen Objetivo: Evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: Estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas. Resultados: El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP = 39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP = 81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP = 95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP = 92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres. Conclusión: Se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España.

Abstract Objective: To evaluate the sources of information used by the Regional Population-based Registries of Rare Diseases (RRD) for Wilson's Disease identification in Spain; to calculate its prevalence and mortality; and to describe the sociodemographic characteristics of those affected. Method: Cross-sectional epidemiological study, period 2010-2015. Possible cases were identified by codes 275.1 (ICD-9-CM), E83.0 (ICD-10) and 905 (ORPHAcode) in: 15 participating RRD and the Rare Disease Patients Registry of the Carlos III Health Institute. The diagnoses were confirmed through a clinical documentation review. The positive predictive value (PPV) of the sources of information used by RRD and their combinations were obtained. The prevalence, mortality and the distribution of sociodemographic characteristics were calculated. Results: The Hospital Discharge Database (HDD) was the most used source by the RRD (PPV = 39.4%), followed by the Orphan Drugs Registry (ODR) (PPV = 81.9%). The Clinical History of Primary Care (PC) obtains PPV = 55.9%. The combinations with highest PPV were the ODR with HDD (PPV = 95.8%) and the ODR with PC (PPV = 92.9%). 514 cases were confirmed, 57.2% men, with a median age of diagnosis of 21.3 years. The prevalence was 1.64/100,000 inhabitants in 2015 and mortality rate was 3.0%, being both higher in men. Conclusions: Incorporation of ODR and PC into the RRD is recommended, as its combination and ODR with HDD could be used as an automatic validation criterion for Wilson's disease. The prevalence obtained was similar to that of countries close to Spain.

Resumen Objetivo: Evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: Estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas. Resultados: El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP = 39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP = 81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP = 95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP = 92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres. Conclusión: Se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España.

Abstract Introduction: cobalamin C (Cbl C) deficiency is the most common defect in intracellular cobalamin metabolism, associated with methylmalonic acidemia and homocystinuria. Its late clinical presentation is heterogeneous and may lead to a diagnostic delay. Case report: we report the case of a 45-year-old man with a 20-year history of chronic kidney disease and recently diagnosed spastic paraparesis, both of unknown origin. Metabolic studies revealed elevated levels of homocysteine and methylmalonic acid in the blood and urine. A genetic study confirmed cobalamin C deficiency. Treatment with hydroxocobalamin, betaine, carnitine, and folic acid was started. The patient eventually received a kidney transplant. Discussion: early diagnosis and appropriate treatment improve the clinical evolution of patients with Cbl C deficiency. Determination of homocysteine, organic acids, and other amino acids should be included in the differential diagnosis of patients with nephrological-neurological symptoms without a clear etiology.

Resumen Introducción: la deficiencia de cobalamina C (Cbl C) es el defecto más común en el metabolismo intracelular de la cobalamina, asociado a acidemia metilmalónica y homocistinuria. Su presentación clínica tardía es heterogénea y puede llevar a un retraso en el diagnóstico. Caso clínico: presentamos el caso de un varón de 45 años con 20 años de evolución de enfermedad renal crónica y paraparesia espástica de reciente diagnóstico, ambos de origen desconocido. Los estudios metabólicos revelaron niveles elevados de homocisteína y ácido metilmalónico en sangre y orina. El estudio genético confirmó el déficit de cobalamina C. Se inició tratamiento con hidroxocobalamina, betaína, carnitina y ácido fólico. El paciente pudo recibir un trasplante renal. Discusión: el establecimiento de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado mejora la evolución clínica de los pacientes con déficit de Cbl C. La determinación de homocisteína, ácidos orgánicos y otros aminoácidos debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con síntomas nefrológico-neurológicos sin una etiología clara.

ABSTRACT Background: there is a range of natural products, including phytotherapeutic, which highlights the chamomile to treat inflammatory periodontal disease due to the anti-inflammatory, healing, antiallergic, analgesic, antiseptic and bacteriostatic that this plant possesses. It has been shown that chamomile also acts on dentobacterial plaque, the main risk factor for periodontal disease and is used for the treatment of acute and chronic periodontal processes. Objective: to establish the scientific basis of the use of chamomile in the treatment of periodontal diseases. Methods: the search of the information was carried out in a period of six months and the following words were used: chamomile, matricaria recutita; Based on the information obtained, a bibliographic review was made of a total of 150 articles published in the PubMed, Hinari, SciELO and Medline databases by means of the search manager and the EndNote reference manager. Of these, 52 selected citations were used to perform the review, 40 of them from the last five years. Results: Chamomile is native to many countries in Europe, and is grown in countries such as Germany, Egypt, France, Spain, Italy, Morocco, and in parts of Eastern Europe. The various chamomile plants are very different and require their own set of conditions to grow. Its properties, therapeutic actions and active principles vary from one species to another. Conclusions: Matricaria chamomilla and Phania matricarioides are of proven therapeutic efficacy in the treatment of acute and chronic periodontal diseases.

RESUMEN Fundamento: existe una gama de productos naturales, dentro de los que están los fitoterapéuticos, donde se destaca la manzanilla para tratar la enfermedad periodontal inflamatoria debido a la acción antiinflamatoria, cicatrizante, antialérgica, analgésica, antiséptica y bacteriostática que esta planta posee. Se ha demostrado que la manzanilla actúa también sobre la placa dentobacteriana, principal factor de riesgo de la enfermedad periodontal y es utilizada para el tratamiento de procesos agudos y crónicos periodontales. Objetivo: establecer las bases científicas del empleo de la manzanilla en el tratamiento de las enfermedades periodontales. Métodos: la búsqueda de la información se realizó en un periodo de seis meses y se emplearon las siguientes palabras: manzanilla, matricaria recutita; a partir de la información obtenida se realizó una revisión bibliográfica de un total de 150 artículos publicados en las bases de datos PubMed, Hinari, SciELO y Medline mediante el gestor de búsqueda y administrador de referencias EndNote, de ellos se utilizaron 52 citas seleccionadas para realizar la revisión, 40 de ellas de los últimos cinco años. Resultados: la manzanilla es nativa en muchos países de Europa, y se cultivan en países como Alemania, Egipto, Francia, España, Italia, Marruecos, y en partes de Europa del Este. Las diversas plantas de manzanilla son muy distintas y requieren su propio conjunto de condiciones para crecer. Sus propiedades, acciones terapéuticas y principios activos varían de una especie a otra. Conclusiones: la Matricaria chamomilla y la Phania matricarioides son de probada eficacia terapéutica en el tratamiento de enfermedades periodontales agudas y crónicas.

ABSTRACT: Skin grafts consist in taking a segment of dermis and epidermis, achieving a complete separation of the donor site and vascular supply, and transferring them to a receptor site. There are two types of skin grafts: split-thickness and full-thickness. In the oral cavity, they are used in tongue reconstruction, oral mucosa reconstruction, floor of mouth reconstruction and in defects product of maxillectomies. We present a case of a 26-year-old male patient who presented sequelae of hard and soft tissues secondary to facial trauma. Clinical examination showed a compromised vestibule and loss of anterior mandibular teeth. Under general anesthesia, soft tissue management consisting of vestibuloplasty and a split-thickness skin graft was performed. The skin graft was taken from the forearm with a dermatome. The graft was then taken to the mouth with the dermis towards the wounded area of the recipient site, covering the inner face of the denuded lip and fixing it with sutures. An acrylic splint was installed in the area to keep the flaps and skin graft in position, fixing it with three 15 mm screws. We must consider all functional requirements of the oral cavity when planning a reconstruction. The split-thickness skin graft allows for good resistance, adequate mobility and less contraction due to scars. The patient evolves with definite improvement in labial function, the morphology of the oral vestibule and in its aesthetic.

RESUMEN: Los injertos de piel consisten en la toma de un segmento de epidermis y dermis logrando una separación completa del sitio dador y del aporte vascular, transfiriéndolos a un sitio receptor. Existen dos tipos de injertos de piel: de espesor parcial y de espesor total. En cavidad oral se utilizan en reconstrucción de lengua, piso de boca, mucosa bucal y defectos producto de maxilectomías. Se presenta el caso de un paciente sexo masculino 26 años que acudió por secuela de tejidos duros y blandos secundarios a trauma facial hace 7 años. Al examen se observó pérdida de fondo de vestíbulo en sector mandibular anteroinferior y pérdida de piezas anteroinferiores. Bajo anestesia general, se realizó vestibuloplastía más injerto de piel de espesor parcial abordando el antebrazo izquierdo de donde se tomó el injerto de piel con el dermatomo. Se llevó el injerto a boca posicionándolo con la dermis hacia la zona cruenta del sitio receptor, cubriendo la cara interna de labio denudada y fijándolo con sutura continua. Se instaló splint de acrílico en el área para mantener colgajos en posición fijándolo con 3 tornillos de 15 mm. Debemos considerar todos los requisitos funcionales de la cavidad oral al momento de planificar una reconstrucción. El injerto de piel de espesor parcial permite tener una buena resistencia, movilidad adecuada y menor contracción por cicatrización. El paciente evoluciona de manera satisfactoria con una clara mejoría en la función labial, en la morfología del vestíbulo oral y en su estética.