Objetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), uma síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromossômicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição. Relato do caso: Este relato é referente a um paciente masculino, 1 ano e 11 meses, internado no Hospital Universitário São Vicente de Paulo por broncopneumonia bilateral. Ao exame foram observadas máculas hipocrômicas na pele compatíveis com HI, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente foi submetido à biópsia incisional de pele das lesões do abdômen, eletroencefalograma, ressonância magnética e estudo citogenético. Resultados: Os exames histológico e imunoistoquímico evidenciaram ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente. O eletroencefalograma apresentou disfunção córtico-subcortical difusa. A ressonância magnética do encéfalo foi compatível com cisto aracnoídeo em região temporal. O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XY) e uma linhagem celular que apresentava deleção intersticial nas bandas 22.2 - 24.2 do braço longo do cromossomo 10 (25%). Conclusões: Os autores, com o presente estudo, destacam a importância das lesões de pele na definição etiológica das desordens neuropediátricas.

Objectives: The authors report a case of hypomelanosis of Ito (HI), a rare neurocutaneous syndrome with neurological and chromosomal alterations associated with cutaneous involvement and recurrent pneumonia. Case report: This is the case of a male patient, 1 year and 11 months old, hospitalized with bilateral bronchopneumonia at the São Vicente de Paulo Hospital. Examining the patient, hypochromic maculas in the skin, compatible with HI, and a delay in the neuropsychomotor development were observed. The patient was submitted to incisive biopsy of the skin lesions of the abdomen, electroencephalogram, magnetic resonance and cytogenetic evaluation. Results: The histologic and immunohistochemistry exams evinced melanin absence and melanocyte reduction in focal areas of the epidermis, respectively. The electroencephalogram revealed diffuse cortico-subcortical disfunction. The encephalon magnetic resonance imaging was compatible with arachnoid cyst in the temporal region. The cariotipo evinced chromosome mosaic with a normal lineage (46,XY) and a cellular lineage revealing interstitial deletion in the 22.2 - 24.2 bands of the arm of chromosome 10 (25%). Conclusions: With the present study, the authors emphasize the importance of skin lesions in the etiologic definition of neuropediatric disorders.