RESUMO Objetivo: analisar o entendimento de mães acerca da condição do traço e/ou doença falciforme da família a partir da criança diagnosticada. Métodos: trata-se de um estudo qualitativo, sendo utilizada entrevista semiestruturada, com 23 mães, no ambulatório de doença falciforme de uma instituição pública, no período de outubro a dezembro de 2017. A análise foi temática. Resultados: todos os participantes tinham traço falciforme, bem como os pais dos seus filhos. Vinte crianças foram diagnosticadas com doença falciforme pelo teste do pezinho, e três, após hospitalização decorrente da doença. A maioria não sabia informar a presença do traço ou doença em outros membros da família que não a nuclear. Considerações finais: o diagnóstico não pode ficar restrito ao resultado da triagem neonatal, necessitando que as informações preventivas de crises falcêmicas sejam reforçadas. Recomenda-se a busca de outros membros da família afetados para conhecimento da sua condição genética, refletindo sobre suas decisões reprodutivas.

ABSTRACT Objective: to analyze the understanding of mothers about sickle cell disease and/or trait of the family from a diagnosed child. Methods: this is a qualitative study, using a semi-structured interview with 23 mothers, at a sickle cell disease outpatient clinic of a public institution, from October to December 2017. Analysis was thematic. Results: all participants had sickle cell trait as well as the parents of their children. Twenty children were diagnosed with sickle cell disease by Heel Prick Test, and three, after hospitalization due to the disease. Most did not know how to report the presence of the trait or disease in relatives other than nuclear. Final considerations: diagnosis cannot be restricted to the result of neonatal screening, requiring that preventive information on sickle cell crises be reinforced. It is recommended to search for other affected relatives to learn about their genetic condition, reflecting on their reproductive decisions.

RESUMEN Objetivo: analizar el entendimiento de las madres sobre células y/o anemia falciformes de la familia del niño diagnosticado. Métodos: se trata de un estudio cualitativo, mediante entrevista semiestructurada a 23 madres, en el ambulatorio de anemia falciforme de una institución pública, de octubre a diciembre de 2017. El análisis fue temático. Resultados: todos los participantes tenían células falciformes, así como los padres de sus hijos. Veinte niños fueron diagnosticados con anemia de células falciformes mediante la prueba de punción del talón y tres, después de la hospitalización debido a la enfermedad. La mayoría no sabía cómo informar la presencia de células o anemia en miembros de la familia distintos del nuclear. Consideraciones finales: el diagnóstico no puede restringirse al resultado del cribado neonatal, requiriendo que se refuerce la información preventiva sobre las crisis drepanocíticas. Se recomienda buscar a otros familiares afectados para conocer su condición genética, reflexionando sobre sus decisiones reproductivas.

RESUMO: Atualmente, defende-se que os objetivos do ensino de ciências abranjam a participação dos estudantes nas dimensões conceitual, social, epistêmica e material do trabalho científico. Nesse contexto, emergem estudos sobre como normas e práticas das comunidades científicas podem ser promovidas na escola, criando a necessidade de ferramentas que possibilitem esse processo de análise. Neste trabalho, apresentamos uma ferramenta sustentada em referências que compreendem a construção do conhecimento como uma prática social e que auxilia na identificação de operações de professores e estudantes que evidenciam como normas e práticas científicas são partilhadas em aula. Em um exemplo de aplicação da ferramenta, buscamos apontar suas possibilidades de uso e seu potencial para relacionar normas e práticas.

ABSTRACT: Currently, it is argued that the objectives of Science education should promote students’ participation in the conceptual, social, epistemic and material dimensions of scientific work. In this context, studies emerge about how norms and practices of scientific communities can be promoted in the school, creating the need for tools that enable this process of analysis. In this paper, we present a tool based on references that comprise the construction of knowledge as a social practice and that assists in the identification of operations of teachers and students that show how scientific norms and practices are shared in class. In an example of application of the tool, we seek to point out its possibilities of use and its potential to relate norms and practices.

RESUMEM: Actualmente se defiende que los objetivos de la enseñanza de ciencias abarquen la participación de los estudiantes en las dimensiones conceptual, social, epistémica y material del trabajo científico. En ese contexto, emergen estudios acerca de cómo se pueden promover en la escuela normas y prácticas de las comunidades científicas, y se crea la necesidad de herramientas que posibiliten ese proceso de análisis. En este trabajo, presentamos una herramienta sostenida en referencias que comprenden la construcción del conocimiento como una práctica social y que auxilia en la identificación de operaciones de profesores y estudiantes que evidencian como normas y prácticas científicas son compartidas en clase. En un ejemplo de aplicación de la herramienta, buscamos apuntar sus posibilidades de uso y su potencial para relacionar normas con prácticas.

Coarctação da aorta constitui um estreitamento de origem congênita na porção inicial da aorta torácica. Tem incidência de 6 a 8% em nascidos vivos. A apresentação clínica é variada. O tratamento de escolha é o cirúrgico. Relatamos um caso de paciente do sexo feminino de 31 anos, com queixa de dor constrictiva na região cervical, dispnéia e claudicação intermitente em membros inferiores, sendo diagnosticada coarctação da aorta associada a estenose aórtica grave, que foi tratada com combinação das técnicas implantação de stent endovascular e angioplastia por balão.

Aortic coarctation is a congenital stenosis in the initial portion of the thoracic aorta. Its incidence ranges between 6-8% of liveborns. Clinical presentations are diversified. The treatment of choice is surgery. We report the case of a 31-year-old female patient with constrictive pain in the cervical region, dyspnea, and intermittent claudication of the lower limbs. She was diagnosed with aortic coarctation associated with severe aortic stenosis, which was treated using a combination of endovascular stent implantation and balloon angioplasty.