Objetivo: Descrever uma síndrome rara em crianças e alertar os pediatras sobre a consideração desta patologia no diagnóstico diferencial de febre de origem obscura no recém-nascido. Métodos: Relato de caso de displasia ectodérmica anidrótica em um RN de dez dias, internado na UTI neonatal do Hospital Geral de Caxias do Sul, apresentando episódios recorrentes de hipertermia desde os primeiros dias de vida. Resultados: O paciente apresentava mucosas ressecadas, pele seca e descamativa e hipertermia. Foi realizada biópsia de pele na região dorsal do paciente, verificando-se ausência de estruturas glandulares écrinas e sebáceas e hipoplasia de estruturas foliculares. O paciente está em acompanhamento ambulatorial, recebendo tratamento sintomático. Conclusões: A síndrome de displasia ectodérmica anidrótica é rara, mas deve ser considerada no diagnóstico diferencial de recém-nascidos que apresentam episódios febris recorrentes. Durante o período neonatal as manifestações clínicas da doença são sutis e inespecíficas, tornando-se mais aparentes após alguns meses de vida. Não existe tratamento específico e definitivo para essa síndrome.

Objective: To describe a rare syndrome among children and to urge pediatricians to consider in considering such diagnosis when investigating fever of unknown etiology among neonates. Methods: Case report of Anhidrotic Ectodermal Dysplasia Syndrome in a ten day old newborn hospitalized in a NICU at Hospital Geral de Caxias do Sul. The child presented recurrent episodes of fever since the firsts days of life. Results: The patient presented dry mucous, dry skin and fever. Skin biopsy was performed in his back region. A lack of sweat and sebaceous glands as well as hypoplasia of follicular structures were identified. The patient is being monitored at the clinic, receiving supportive treatment. Conclusion: Anhidrotic ectodermal dysplasia syndrome is a rare disorder that must be considered when investigating newborns with recurrent episodes of fever. During the neonatal period, the clinical manifestations of the disease are subtle and unspecific. Such findings become more visible after a few months of life. There is no definitive treatment for this syndrome.