RESUMO Objetivo: Descrever o caso de um paciente com hipotireoidismo congênito central (HCC) por conta de uma mutação recorrente no gene TSHB, bem como realizar um estudo genético de sua família. Descrição do caso: Relato de caso de um menino de 5 meses de idade com diagnóstico tardio de HCC isolado, em quem a análise molecular foi realizada 12 anos depois e detectou uma mutação recorrente (c.373delT) no gene TSHB. Os pais e a irmã eram portadores do alelo mutante. Comentários: A mutação c.373delT já foi relatada em pacientes do Brasil, da Alemanha, da Bélgica, dos Estados Uinidos, da Suíça, da Argentina, da França, de Portugal, do Reino Unido e da Irlanda. Em resumo, nosso caso e outros relatados na literatura reforçam a teoria de que essa mutação pode ser uma causa comum de deficiência isolada de TSH. A deficiência isolada de TSH não é detectada na triagem neonatal com base na dosagem de TSH, representando um desafio clínico. Portanto, quando possível, o estudo genético molecular é indicado. A identificação dos afetados e dos portadores permite o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético adequado.

ABSTRACT Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-month-old boy with a delayed diagnosis of isolated CCH in whom the molecular analysis was performed 12 years later and detected a recurrent mutation (c.373delT) in TSHB gene. The parents and sister were carriers of the mutant allele. Comments: The c.373delT mutation has previously been reported in patients from Brazil, Germany, Belgium, United States, Switzerland, Argentina, France, Portugal, United Kingdom and Ireland. In summary, our case and other ones reported in the literature support the theory that this mutation may be a common cause of isolated TSH deficiency. Isolated TSH deficiency is not detected by routine TSH-based neonatal screening, representing a clinical challenge. Therefore, when possible, molecular genetic study is indicated. Identification of affected and carriers allows the diagnosis, treatment and adequate genetic counseling.

RESUMO: A araruta é uma planta que apresenta conteúdo abundante de amido, e por não apresentar as proteínas do glúten em sua composição desperta o interesse da sua utilização na produção de alimentos para pessoas intolerantes a essas proteínas. A substituição do glúten envolve a utilização de agentes espessantes, como amidos ou farinhas pré-gelatinizados, que podem ser obtidos por meio de processos físicos. Neste contexto, o objetivo deste estudo foi avaliar as características físico-químicas e tecnológicas da farinha de araruta (FA), FA modificada por ultrassom (FAU) em função da intensidade e tempo, e FA modificada por tratamento térmico de baixa umidade (FATTBU) em função da temperatura e tempo, além de caracterizar FAU e FATTBU selecionadas, visando sua futura aplicação em produtos sem glúten. Todas as variáveis independentes afetaram (P<0.05): índice de absorção de água (IAA) e o índice de solubilidade em água (ISA) a 28 °C, ISA a 80 °C, viscosidade de pico, viscosidade final, tendência a retrogradação e entalpia de gelatinização (ΔH). A FAU selecionada foi processada em 15 min em intensidade do ultrassom de 43,5%, enquanto FATTBU a 105 ºC por 15 min. Ambas não apresentaram diferenças significativas em relação à composição proximal. A modificação da FA tanto por ultrassom como por tratamento térmico com baixa umidade é viável, e é possível prever a sua utilização na formulação de alimentos sem glúten, devido as suas características físico-químicas serem mais apropriadas que a da FA.

ABSTRACT: Arrowroot is a plant abundant in starch content, and because it does not possess gluten proteins in its composition, its utilization is of great interest in the production of food for people who are intolerant to these proteins. The substitution of gluten involves the use of thickening agents, such as pre-gelatinized starches or flours, which can be obtained by physical processes. In this context, the aim of this study was to evaluate the physicochemical and technological characteristics of arrowroot flour (AFU) modified by ultrasound, in the functioning of intensity and time, and modified by low humidity heat treatment (LHHT) as a function of temperature and time. Besides characterizing AFU and AFLHHT, we aimed their future application in products without gluten. All independent variables affected (P<0.05) water absorption index (WAI) and water solubility index (WSI) at 28 °C; WSI was at 80 °C, peak viscosity, final viscosity, setback and enthalpy of gelatinization (ΔH). The selected AFU was processed in 15 min at an ultrasound intensity of 43.5%, while AFLHHT was at 105 °C for 15 min. Neither of them presented significant differences in relation to their proximal composition. It is concluded that the modification of AF by both methods is feasible, and it is possible to predict its use in the formulation of foods without gluten, due to their physicochemical and technological characteristics which are more appropriate than those of AF.

RESUMO O mixoma cardíaco é uma neoplasia benigna, que corresponde ao tumor primário mais comum do coração, responsável por cerca de 50% dos casos. De modo geral, 75 a 80% dos mixomas estão localizados no átrio esquerdo, 18% no átrio direito, e mais raramente, nos ventrículos ou multicêntricos. O mixoma atrial direito, em particular, pode obstruir a válvula tricúspide, causando sintomas de insuficiência cardíaca direita, edema periférico, congestão hepática e síncope. A embolização sistêmica ocorre em 30% dos casos, quer pela fragmentação do tumor ou pelo desprendimento total do mesmo. No presente relato, apresentamos um caso de uma paciente sintomática, que evidenciou grande lesão intra-atrial direita, com consequente síndrome da veia cava superior, sendo, então, submetida a ressecção cirúrgica na internação.

SUMMARY Cardiac myxoma is a benign neoplasm, which corresponds to the most common primary heart tumour, responsible for about 50% of the cases. In general, 75-80% of myxomas are located in the left atrium, 18% in the right atrium, and more rarely in the ventricles or multicentric. Right atrial myxoma, in particular, can obstruct the tricuspid valve, causing symptoms of right heart failure, peripheral oedema, hepatic congestion, and syncope. Systemic embolization occurs in 30% of cases, by either tumour fragmentation or total tumour detachment. In the present report, we present a case of a symptomatic patient, who showed a large right intra-atrial lesion, with consequent superior vena cava syndrome, and then underwent surgical resection at admission.

Biscationic amidines bind in the DNA minor groove and present biological activity against a range of infectious diseases. Two new biscationic compounds (bis-α,ω-S-thioureido, amino and sulfide analogues) were synthesized in good yields and fully characterized, and their interaction with DNA was also investigated. Isothermal titration calorimetry (ITC) was used to measure the thermodynamic properties of binding interactions between DNA and these ligands. A double stranded calf thymus DNA immobilized on an electrode surface was used to study the possible DNA-interacting abilities of these compounds towards dsDNA in situ. A remarkable interaction of these compounds with DNA was demonstrated and their potential application as anticancer agents was furthered.

Este trabalho investigou a margem de segurança do inibidor COX-2, meloxicam, em cães, enfocando seus efeitos deletérios nas células sangüíneas e no trato gastrintestinal. Para tanto, após uma avaliação clínico-laboratorial, os cães foram distribuídos nos seguintes grupos: I (placebo; n= 3), II (piroxicam; 1,0mg kg-1; n= 5), III (meloxicam; 0,2mg kg-1; n= 5), IV (meloxicam;1,0mg kg-1; n= 5) e V (meloxicam; 2,0mg kg-1; n= 5). Os fármacos foram usados, por via oral, por 16 dias. No 17º dia, repetiu-se o hemograma completo e, então, procedeu-se a eutanásia seguida pela necrópsia. No grupo I, não houve alterações dignas de nota. No grupo II, todos os cães apresentaram episódios moderados de vômito e diarréia. O perfil celular sangüíneo não foi significativamente modificado. Em dois cães, houve redução no hematócrito e na hemoglobina. Na necropsia, observaram-se focos hemorrágicos e lesões gastriduodenais moderadas. A análise microscópica revelou a presença de gastrite e enterite ulcerativa. No grupo III, quatro cães (80%) apresentaram vômito e diarréia, sem alteração no perfil celular sangüíneo. Na análise macroscópica, observaram-se lesões brandas na mucosa gástrica e focos hemorrágicos no duodeno em quatro cães. Na histopatologia, observaram-se lesões sugestivas de discreta gastroenterite. No grupo IV, os cinco cães tiveram vômito e diarréia sanguinolenta. Quatro deles (80%) apresentaram anemia (p < 0,05). Quatro e cinco cães apresentaram redução no hematócrito e hemoglobina, respectivamente. Ocorreram, ainda, leucocitose, neutrofilia e linfopenia significantes (p < 0,05), em 60% dos cães. Na necrópsia, evidenciaram-se hiperemia, hemorragia e úlceras gástricas severas em 100% dos animais. Verificou-se na microscopia um quadro de gastroenterite ulcerativa nos cinco cães. No grupo V, todos os cães apresentaram sérios episódios de vômito, diarréia e melena. Os quatro (80%) cães que suportaram o tratamento apresentaram anemia e leucocitose com neutrofilia e linfopenia significativas (p< 0,05). Houve, ainda, uma redução no hematócrito e hemoglobina desses cães. Na necropsia, foram visualizadas hemorragias e graves ulcerações gastroduodenais. À histopatologia, evidenciou-se severa gastroenterite. Conclui-se que o meloxicam, mesmo sendo COX-2 seletivo, induz efeitos deletérios no trato gastrintestinal e células sangüíneas de cães, quando administrado em concentrações cinco e dez vezes a dose terapêutica, que demonstram sua estreita margem de segurança nesta espécie.

This study investigated the margin of safety of the COX-2e inhibitor, meloxicam on blood cells and gastrointestinal tract of dogs. After a clinical and laboratorial examination, the dogs were distributed in the following groups: I (placebo; n=3), II (piroxicam: 1.0mg kg-1; n=5), III (meloxicam: 0.2mg kg-1; n=5), IV (meloxican: 1.0mg kg-1; n=5) and V (meloxican: 2.0mg kg-1; n=5). The drugs were given orally for 16 days. On the 17th day the complete hemogram was repeated and the euthanasia and necropsy were then accomplished. In group I there were no significative alterations. In group II, all the dogs showed moderate episodes of vomit and diarrhea. The blood-cell profile was not modified. Two dogs had hematocrit and hemoglobin reduction. In the necropsy, hemorrhagic spots and moderate gastroduodenal lesions were seen. The microscopic analysis revealed the presence of gastritis and ulcerative enteritis. In group III, four dogs (80%) showed vomit and diarrhea, without alteration in blood-cell profile. The microscopic analysis showed mild lesions in the gastric mucosa and hemorrhagic spots in the duodenum of four dogs. Histology showed lesions suggesting mild gastroenteritis. In group IV, all the dogs (n=5) showed vomit and blood diarrhea. Four of them showed anemia (p <0.05). Four and five dogs, respectively, had hematocrit and hemoglobin reduction. In addition, there was a significant (p<0.05) leukocytosis, neutrophilia and linfopenia in 60% of the dogs. The necropsy showed hiperemia, hemorrhage and severe gastric ulcers in all the dogs. In the microscopic analyses, gastroenteritis ulcerative was present in all the animals. In group V, the dogs (n=5) had serious vomit, diarrhea and melena episodes. The dogs that bore the treatment (n=4) had anemia and leukocytosis with neutrophilia and linfopenia significatives (p<0.05). All the dogs had hematocrit and hemoglobin reduction. In the necropsy, hemorrhages and severe gastroduodenal ulceration were seen. The microscopic analysis showed severe gastroenteritis. It can be concluded that, although meloxicam is a COX-2 selective inhibitor, it induces deleterious effects on gastrointestinal tract and blood cells of dogs, when given five or ten times the therapeutic dose, which demonstrate its low margin of safety in this animal specie.