A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas: síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de Klinefelter) e craniossinostose coronal. Ao nosso conhecimento, não foi relatado caso semelhante previamente na literatura.

Prader-Willi syndrome is a mental retardation genetic disorder also characterized by hypogonadism, hyperphagia and obesity. We report on a four-years-old boy, born to consanguineous parents, with uncommon co-occurrence of Prader-Willi syndrome, 47,XXY karyotype (Klinefelter syndrome) and coronal craniosynostosis. These are different unrelated conditions and it was not described before in the same patient to the best of our knowledge.

Clinical and cytogenetic studies were performed in 65 infertile individuals, and 56 of them were also screened for microdeletions in Yq11 (AZF region). Relevant environmental etiological factors were identified in 10 cases (15.4%). Sertoli-cell-only syndrome was diagnosed in six patients (9,2%). Karyotype abnormalities were detected in six individuals, and five other patients presented desynapsis of bivalents in meiosis. Three out of the 56 patients studied were carriers of microdeletions in the AZF region, one of them also presenting a chromosomal mosaicism for an extra i(22p).

Neste trabalho tivemos por objetivo geral a avaliação do impacto do aconselhamento genético (GC) nas famílias atendidas no ambulatório de Genética do HC, FMRP, USP. Foram estudadas 113 famílias atendidas há no mínimo 2 anos e meio e no máximo há 7 anos no Serviço. O método utilizado foi o de entrevista ambulatorial através de formulário constituído por 48 perguntas; as crianças nascidas após o GC foram avaliadas clinicamente. As famílias foram avaliadas em relação à motivação espontânea para o processo de GC, quanto ao entendimento das informações do GC, às suas decisões reprodutivas, modificações na constituição da família após o GC, e, também, quanto à saúde das crianças nascidas após o GC. Foi observado que a maioria das famílias atendidas no HCRP não são motivadas espontaneamente para o GC, que apresentam um baixo nível de entendimento (e/ou verbalização) das informações recebidas, que as famílias estão na maioria evitando filhos (mesmo as em baixo risco genético), tendo conseqüentemente uma baixa taxa de gravidez e de crianças nascidas após o GC. Estas famílias apresentaram, também, baixas taxas de adoção de crianças e separação de casais, quando comparadas a trabalhos semelhantes.

The impact of genetic counseling (GC) was evaluated in families, who were interviewed at least two and half years and at most seven years after GC at the Genetics Service of the University Hospital, Faculty of Medicine of Ribeirão Preto, University of São Paulo (HC, FMRP, USP). The 113 families interviewed in this study were asked 48 questions and all children born after GC were studied clinically. We evaluated the families for spontaneous motivation for GC and understanding of GC information, their reproductive decisions, changes in the family after GC and the health status of new children. The majority of families seen at the Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto were not spontaneously motivated to undergo GC. They had a low level of understanding about the information they received during GC. Generally families were using contraceptive methods (even when at low genetic risk) with a consequent low rate of pregnancies and children born after GC. These families also had a very low rate of child adoption and divorces when compared to other studies.

A síndrome de Prader-Willi (SPW) e a síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas consideradas como exemplos do fenômeno de imprinting em seres humanos, estando relacionadas com alterações envolvendo a região cromossômica 15q11-13. As alterações genéticas predominantes na SPW são deleções na região 15q 11-13 de origem paterna e dissomia uniparental materna. Na SA encontra-se deleções na região 15q 11-13 materna e dissomia uniparental paterna. Estudamos 5 pacientes com suspeita clínica de SPW e 4 pacientes com suspeita clínica de SA atendidos no Setor de Genética Médica do Hospital Universitário da FMRP-USP, com o objetivo de estabelecer o diagnóstico clínico e etiológico de certeza nessa amostra. Para isso utilizamos citogenética convencional, estudo de metilação por Southern blotting utilizando a sonda KB 17 (ilha CpG do gene SNRPN) após digestão com as enzimas de restrição Xba I e Not I e análise de polimorfismos de repetição de CA por PCR, usando os primers 196 e IR4-3R. Dos 9 pacientes avaliados, todos tiveram avaliação citogenética convencional normal. Foram confirmados a nível molecular, 1 caso de SPW por deleção nova, 1 caso de SPW por dissomia uniparental materna e 1 caso de SPW em que a causa genética não pode ser esclarecida pela análise de polimorfismo com os primers usados. Foram confirmados a nível molecular 2 casos de SA, ambos por deleção nova na região 15q 11-13, e 1 caso de SA cuja clínica é extremamente sugestiva mas no qual não foi evidenciada alteração em qualquer dos exames moleculares utilizados.

The Prader-Willi syndrome (PWS) and the Angelman syndrome (AS) are human neurogenetic disorders involving the imprinting mechanism, at the 15q11-13 chromosome region. The predominant genetic defects in PW are 15q 11-13 deletions of paternal origin and maternal chromosome 15 uniparental disomy. In contrast, maternal deletions and paternal chromosome 15 uniparental disomy are associated with a different neurogenetic disorder, the AS. In both disorders, these mutations are associated with parent-of-origin specific methylation at several 15q 11-13 loci. We studied 5 patients suspect of PWS and 4 patients suspect of AS who were referred to the Medical Genetics Unit at the University Hospital of Medical School from Ribeirão Preto. Our objective was to establish the correct clinical and etiological diagnosis in these cases. We used conventional cytogenetics, methylation analysis with the probe KB 17 (CpG island of the SNRPN gene) by Southern blotting after digestion with the Xba I and Not I restriction enzymes. We studied in patients and their parents the segregation of the (CA)n repeats polymorphisms by PCR, using the primers 196 and IR4-3R. All the patients had normal conventional cytogenetical analysis. We confirmed 3 cases of PWS: one by de novo deletion, one by maternal chromosome 15 uniparental disomy and one case with no defined cause determined by the used primers. We confirmed 2 cases of AS, caused by de novo deletion at the 15q 11-13 region, and one case with normal molecular analysis but with strong clinical characteristics.

Um caso raro de meningite recorrente devido a meningocele sacral anterior e agenesia das vértebras sacras coccígeas é descrito. Herança autossômica dominante para malformação medular caudal é demonstrada e, possíveis fatores ambientais (ligados ao cromo), são discutidos.

A rare case of recurrent meningitis due to congenital anterior sacral meningocele and agenesis of the sacral and coccygeal vertebrae is described. An autosomal dominant inheritance is demonstrated for lower cord malformation, and environmental factors (chromic acid or fumes) are discussed.